Gilbertin oireyhtymä

Gilbertin oireyhtymä (Gilbertin tauti) on hyvänlaatuinen maksan toimintahäiriö, joka muodostuu sen epäsuoran bilirubiinin neutraloimisesta, joka muodostuu hemoglobiinin hajoamisen aikana.

Gilbertin oireyhtymä on perinnöllinen ominaisuus, joten monet tekijät eivät pidä tätä patologiaa sairaudeksi.

Tällainen poikkeama esiintyy 3-10 prosentissa väestöstä, erityisesti se on usein diagnosoitu Afrikan asukkaiden keskuudessa. Tiedetään, että miehet kärsivät 3-7 kertaa todennäköisemmin tästä taudista.

Kuvatun oireyhtymän pääpiirteitä ovat bilirubiinin määräaikainen kasvu veressä ja siihen liittyvä keltaisuus.

syistä

Gilbertin oireyhtymä on perinnöllinen sairaus, joka aiheutuu toisessa kromosomissa sijaitsevan geenin puutteesta, joka on vastuussa maksaentsyymin glukoronyylitransferaasin tuottamisesta. Epäsuora bilirubiini sitoutuu maksaan tämän entsyymin kautta. Sen ylimäärä johtaa hyperbilirubinemiaan (lisääntynyt bilirubiinipitoisuus veressä) ja sen seurauksena keltaisuuteen.

Gilbertin oireyhtymän pahenemista aiheuttavat tekijät (keltaisuus) korostuvat:

• tartuntataudit ja virussairaudet;
• trauma;
• kuukautiset;
• ruokavalion rikkominen;
• paasto;
• Auringonsäteilyn;
• unen puute;
• kuivuminen;
• liiallinen liikunta;
• stressi;
• tiettyjen lääkkeiden ottaminen (rifampisiini, kloramfenikoli, anaboliset lääkkeet, sulfonamidit, hormonit, ampisilliini, kofeiini, parasetamoli ja muut);
• alkoholin käyttö;
• kirurgiset toimenpiteet.

Gilbertin taudin oireet

Kolmannes potilaista patologia ei ilmene. Lisääntyneitä bilirubiinipitoisuuksia veressä on havaittu syntymän jälkeen, mutta tämä diagnoosi on vaikea diagnosoida imeväisillä vastasyntyneiden fysiologisen keltan vuoksi. Yleensä Gilbertin oireyhtymä määritetään 20-30-vuotiailla nuorilla miehillä, jotka ovat tutkinnan aikana syystä.

Gilbertin oireyhtymän pääasiallinen oire on scleran ikteriteetti (keltaisuus) ja joskus iho. Keltaisuus on useimmissa tapauksissa jaksoittainen ja sillä on lievä vakavuus.

Noin 30% potilaista pahenemisvaiheessa havaitsee seuraavat oireet:

• kipu oikeassa hypokondriumissa;
• närästys;
• metallinen maku suussa;
• ruokahaluttomuus;
• pahoinvointi ja oksentelu (varsinkin kun syötään makeaa ruokaa);
• ilmavaivat;
• tunne täynnä vatsaa;
• ummetus tai ripuli.

Monille sairauksille ominaisia ​​merkkejä ei suljeta pois

• yleinen heikkous ja huonovointisuus;
• krooninen väsymys;
• keskittymisen vaikeus;
• huimaus;
• sydämen sydämentykytys;
• unettomuus;
• vilunväristykset (ei kuumetta);
• lihassärky.

Jotkut potilaat valittavat emotionaalisista häiriöistä:

• masennus;
• taipumus antisosiaaliseen käyttäytymiseen;
• kohtuuton pelko ja paniikki;
• ärtyneisyys.

Emotionaalinen lability ei todennäköisesti liity kohonneeseen bilirubiiniin, vaan itsehypnoosilla (jatkuva testaus, vierailut eri klinikoihin ja lääkäreihin).

diagnostiikka

Erilaiset laboratoriokokeet auttavat vahvistamaan tai kumottamaan Gilbertin oireyhtymän:

• täydellinen verenkuva - veren retikulosytoosi (kehittymättömien erytrosyyttien pitoisuus) ja lievä anemia - 100-110 g / l.
• virtsanalyysi - ei poikkeavuuksia. Urobilinogeenin ja bilirubiinin läsnäolo virtsassa osoittaa maksan patologiaa.
• veren sokerin biokemiallinen analyysi on normaali tai hieman vähentynyt, veriproteiinit ovat normaaleissa rajoissa, alkalinen fosfataasi, AST, ALT ovat normaaleja, ja tymolitesti on negatiivinen.
• bilirubiiniarvo - normaalisti bilirubiinipitoisuus on 8,5-20,5 mmol / l. Gilbertin oireyhtymässä kokonaisbilirubiinin määrä kasvaa epäsuoran vaikutuksen vuoksi.
• veren hyytyminen - protrombiinin indeksi ja protrombiiniaika - normaaleissa rajoissa.
• viruksen hepatiittimarkkerit puuttuvat.
• Maksan ultraääni.

Ehkä maksan koon lisääntyminen pahenemisvaiheen aikana. Gilbertin oireyhtymä yhdistetään usein kolangiitin, sappikivien, kroonisen haimatulehduksen kanssa.

On myös suositeltavaa tutkia kilpirauhasen toimintaa ja tehdä verikoe seerumin rautaa, transferriiniä, rautaa sitovaa kokonaiskapasiteettia (OZHSS) varten.

Lisäksi suoritetaan erityistesti diagnoosin vahvistamiseksi:

• Kokeilu paastolla.
  48 tunnin paasto tai elintarvikkeiden kalorinen rajoitus (jopa 400 kcal päivässä) johtaa vapaan bilirubiinin voimakkaaseen nousuun (2-3 kertaa). Sitoutumaton bilirubiini määritetään tyhjään vatsaan testin ensimmäisenä päivänä ja kahden päivän kuluttua. Epäsuoran bilirubiinin nousu 50-100% osoittaa positiivisen testin.
• Testaa fenobarbitaalilla.
  Fenobarbitaalin hyväksyminen annoksena 3 mg / kg / vrk 5 päivän ajan auttaa vähentämään sitoutumattoman bilirubiinin määrää.
• Testaa nikotiinihapolla.
  Nikotiinihapon laskimonsisäinen injektio 50 mg: n annoksella johtaa sitoutumattoman bilirubiinin määrän kasvuun veressä 2-3 kertaa kolmen tunnin aikana.
• Näyte rifampisiinilla.
  900 mg rifampisiinin antaminen aiheuttaa epäsuoran bilirubiinin lisääntymistä.

Vahvista myös, että diagnoosi sallii perkutaanisen maksan punktion. Punktion histologinen tutkimus ei osoita kroonista hepatiittia eikä maksakirroosia.

Toinen lisä, mutta kallista tutkimusta on molekyyligeneettinen analyysi (veri laskimosta), jota käytetään määrittämään Gilbertin oireyhtymän kehittymiseen liittyvä viallinen DNA.

Gilbertin oireyhtymän hoito

Gilbertin oireyhtymän erityistä hoitoa ei ole olemassa. Gastroenterologi (hänen poissaolonsa - terapeutin) seuraa potilaiden tilaa ja hoitoa.

Ruokavalio oireyhtymälle

Elinikä on suositeltavaa ja pahenemisjaksojen aikana - erityisen varovainen, ruokavalion noudattaminen.

Ruokavaliossa tulisi hallita vihanneksia ja hedelmiä, viljasta etusija on kaurapuuro ja tattari. Vähärasvainen raejuusto on sallittua, enintään 1 muna päivässä, ei teräviä kovia juustoja, kuiva tai tiivistetty maito, pieni määrä kermavaahtoa. Lihan, kalan ja siipikarjan on oltava vähärasvainen lajike, mausteisten elintarvikkeiden tai säilöntäaineita sisältävien elintarvikkeiden käyttö on vasta-aiheista. Erityisen voimakas alkoholi tulee hävittää.

Näyttää runsaasti juomista. On suositeltavaa korvata mustaa teetä ja kahvia vihreällä teellä ja makeuttamattomalla hapanmarjamehulla (karpaloita, puolukoita, kirsikoita).

Ateria - vähintään 4-5 kertaa päivässä kohtuullisina annoksina. Paastoaminen, kuten overeating, voi johtaa Gilbertin oireyhtymän pahenemiseen.

Lisäksi tämän oireyhtymän saaneiden potilaiden tulisi välttää altistumista auringolle. On tärkeää ilmoittaa lääkärille tämän patologian esiintymisestä niin, että hoitava lääkäri voi valita sopivan hoidon muusta syystä.

Lääkehoito

Aikana pahenemisen aikana nimitetään nimitys:

• hepatoprotektorit (Essentiale forte, Kars, silymarin, Heptral);
• vitamiinit (B6);
• entsyymit (juhla, mezim);

Esillä ovat myös lyhyet fenobarbitaalikurssit, jotka sitovat epäsuoraa bilirubiinia.

Suolen peristaltiksen palauttamiseksi ja vaikean pahoinvoinnin tai oksentelun avulla käytä metoklopromidia (cercucal), domperidonia.

näkymät

Gilbertin oireyhtymän ennuste on suotuisa. Jos noudatat ruokavaliota ja käyttäytymissääntöjä, tällaisten potilaiden elinajanodote ei poikkea terveiden ihmisten elinajanodotuksesta. Lisäksi terveellisen elämäntavan säilyttäminen edistää sen kasvua.

Komplikaatiot kroonisen hepatiitin ja maksakirroosin muodossa ovat mahdollisia alkoholin väärinkäytöllä, liiallisella intohimolla "raskaalle" ruoalle, joka on täysin mahdollista terveillä ihmisillä.

Sindrom.guru

Sindrom.guru

Maksa on yksi ihmisen kehon suurimmista rauhasista, jotka suorittavat monia toimintoja, joista on mahdollista erottaa verta suodatuksesta, aineenvaihduntaan osallistumisesta jne. Valitettavasti se on alttiina erilaisille sairauksille, ja se kärsii myös epätasapainoisesta ravinnosta, rasvaisesta ruoasta ja alkoholista. ja muut huonot tavat. Yksi maksan patologioista on Gilbertin oireyhtymä. Artikkelista kerrotaan, miten tauti ilmenee, onko Gilbertin oireyhtymä ja raskaus yhteensopivia, sekä diagnoosimenetelmistä tämän taudin havaitsemiseksi ja sen hoitomenetelmät.

Kuvaus Gilbertin oireyhtymästä

Gilbertin oireyhtymä kuuluu perinnöllisen kroonisiin sairauksiin, jotka vaikuttavat maksaan. Suonien kautta veri pääsee maksaan, jossa se puhdistetaan myrkkyistä ja muista haitallisista aineista suodattamalla. Geneettisen poikkeavuuden vuoksi kehoon kerääntyy epäsuora bilirubiini, joka rikkoo fysiologista normia. Tämäntyyppinen aine esiintyy punasolujen hajoamisen jälkeen. Sillä on myrkyllinen vaikutus erityisesti keskushermostoon ja yleensä kehoon. Maksan normaalissa toiminnassa tämä aine sitoutuu, muuttuu myrkyttömäksi ja poistuu kehosta luonnollisesti.

Gilbertin oireyhtymä kuuluu krooniseen perinnölliseen sairauteen, joka vaikuttaa maksaan.

Patologian tyypillisiä ilmenemismuotoja ovat:

• keltaisuus, joka vaikuttaa epidermiin ja limakalvoihin;
• sappirakon tulehdus;
• liiallinen pernan, maksan laajentuminen.

Toinen taudin nimi on hyvänlaatuinen hyperbilirubinemia. Nimestä seuraa, että taudilla ei ole negatiivista vaikutusta muihin elimiin, joten ennuste tämän oireyhtymän läsnä ollessa on suotuisa. Kuolema voi tapahtua vain komplikaatioiden sattuessa.

Taudin esiintyminen

Gilbertin oireyhtymä johtuu geneettisellä tasolla tapahtuvista epänormaaleista muutoksista, joiden seurauksena tauti on periytynyt suorasta tyypistä eli vanhemmista lapsille. Nämä muutokset liittyvät erityiseen entsyymiin - glukuronyylitransferaasiin, jonka kautta epäsuoraa bilirubiinia muutetaan ja siitä tulee ei-toksinen aine, joka ei vahingoita kehoa. Kun tämän entsyymin aktiivisuus vähenee, bilirubiini kerääntyy veressä, mikä aiheuttaa taudin ilmenemisen.

Gilbertin oireyhtymä johtuu geneettisellä tasolla tapahtuvista poikkeavista muutoksista

Lapsessa Gilbertin oireyhtymän todennäköisyys on 50 prosenttia, jos yksi vanhemmista on sairaus. Gilbertin oireyhtymä lapsilla esiintyy useimmiten 5–15-vuotiaiden välillä.

Miten se ilmenee raskauden aikana?

Gilbertin oireyhtymä ja raskaus ovat tärkein huolenaihe tuleville vanhemmille. Odottavan äidin elämään ei ole uhkaa, mutta hän kuuluu myös tämän patologian lisääntyneen riskin ryhmään. Tämä johtuu hormonitasojen dramaattisista muutoksista, jotka johtavat tunteiden vaihteluihin, minkä seurauksena raskaana oleva nainen tulee alttiimmaksi stressireaktioihin. On myös pidettävä mielessä, että raskauden aikana keho antaa suuria kuormituksia kaikille sikiön kehitykseen liittyville järjestelmille.

Jos tulevassa äidissä on merkkejä sairaudesta, on parasta neuvotella lääkärin kanssa, varsinkin jos oireet ilmenevät ensimmäisen raskauskolmanneksen aikana (12 viikkoa). Kun hyperbilirubinemia ilmenee tai pahenee, on todennäköistä, että alkion keskushermosto vahingoittuu, koska veressä on lisääntynyt myrkyllinen bilirubiini.

Jos odottavalla äidillä on merkkejä sairaudesta, on parasta neuvotella lääkärin kanssa.

Raskaana olevat naiset, joilla on samanaikainen maksatauti, edellyttävät erityisen huolellista säännöllistä tutkimusta. Lääkärin tarkkailu voi estää tällaisen raskauden, spontaanin abortin ja muiden patologisten prosessien kehittymisen äidissä ja lapsessa.

Patologisen tilan pahenemisen syyt

Gilbertin oireyhtymän läsnäolo ei tarkoita sitä, että potilas kärsii oireellisista merkeistä koko elämänsä ajan. Mutta on olemassa useita kohtia, jotka voivat laukaista patologisen tilan aktivoitumisen. Näitä ovat:

1. Ruokavalion noudattamatta jättäminen. Myös syömisen tai paastoamisen vaikutukset ovat haitallisten elintarvikkeiden, joissa on paljon rasvoja, syöminen.
2. Alkoholin väärinkäyttö, tupakointi.
3. Liiallinen liikunta työprosessissa, urheileminen.
4. Stressin vaikutus kehoon.
5. Tartuntataudit virusluonteisesti sekä kroonisten sairauksien aktivoituminen.
6. Vahinko tai leikkaus.
7. Ylikuumeneminen, hypotermia, altistuminen auringolle.
8. Joidenkin luokkien lääkkeiden vastaanotto:

Lääkärin tarkkailu voi estää tällaisen raskauden lopputuloksen spontaanina aborttina.

• anaboliset steroidit;
• glukokortikoidien;
• antibakteeriset lääkkeet;
• ei-steroidiset tulehduskipulääkkeet.

Kaikki edellä mainitut voivat kääntää hyperbilirubinemian remissiokaudesta akuuttiin vaiheeseen. Aiemmin mainittujen tekijöiden vaikutusten välttäminen elimistöön, henkilö, jolla on oireyhtymä, elää elinaikana ilman oireenmukaisia ​​ilmenemismuotoja.

Taudin oireelliset oireet

Periaatteessa tauti kulkee piilevässä tilassa. Keltaisuus on tärkein oire, joka ilmenee patologisen prosessin aktivoinnin jälkeen. Loput ovat hyvin heikkoja tai poissa. Sen lisäksi, että esiintyy keltaista pigmenttiä limakalvoille ja iholle, yleisiä oireita ovat seuraavat merkit:

Keltaisuus on tärkein oire, joka ilmenee patologisen prosessin aktivoinnin jälkeen

• yleinen heikkous, väsymys;
• ahdistunut, levoton uni, joskus virtaa unettomuuteen;
• ruokahalu voi laskea tai hävitä kokonaan;
• katkera maku suussa;
• häiritä närästyshyökkäyksiä;
• tunne pahoinvointi, joskus - regurgitaatio;
• häiriintynyt uloste, nimittäin: usein ripulia tai ummetusta;
• raskaus vatsassa, turvotus;
• päänsärkyä, joskus huimausta;
• tylsää, kiusallista kipua, joka sijaitsee oikeassa reunassa kylkiluiden alueella;
• maksan hypertrofia.

Kaikki merkit eivät ole aina läsnä. Se riippuu organismin yksilöllisistä ominaisuuksista, iästä, muista sairauksista ja muista oireiden ominaisuuksia määrittelevistä asioista.

Raskaus vatsassa, turvotus

Diagnostiset patologian tunnistusmenetelmät

Hyperbilirubinemian tunnistamiseksi samankaltaisten sairauksien joukossa on käytettävä laboratoriokokeita, instrumentaalisia ja muita diagnostisia menetelmiä. Diagnoosin ensimmäisessä vaiheessa lääkäri tutkii potilaan, selventää sukulaisten läsnäoloa tällä patologialla ja kiinnittää huomiota myös aikaisempaan sairauteen.

Laboratoriokokeet

Patologiaa diagnosoidaan käyttäen tällaisia ​​laboratoriokokeita:

• yleinen, biokemiallinen verikoe;
• viruksen hepatiitista veressä;
• veren hyytyminen;
• tunnistaa geneettinen poikkeavuus;
• virtsan analyysi;
• ulosteanalyysi stercobilinin läsnäololle.

Menetelmää käytetään tunnistamaan patologiaan liittyvät sairaudet.

Diagnostiset menetelmät

Instrumentaaliset ja muut diagnostiset menetelmät suoritetaan suoraan maksassa. Näitä ovat:

• USA. Menetelmää käytetään tunnistamaan patologiaan liittyvät sairaudet, mutta se ei ole tapa vahvistaa Gilbertin oireyhtymää;
• CT tai MRI. Menetelmiä käytetään diagnoosin vahvistamiseen sekä yksityiskohtaisempien tietojen keräämiseen maksan tilasta;
• Koepala. Maksatesti auttaa poistamaan muita patologisia prosesseja ja tekemään lopullisen diagnoosin;
• Elastografian. Menetelmä on samanlainen kuin biopsian testi;

Geneettinen lääkäri osallistuu usein geneettisen poikkeavuuden määrittämiseen hyperbilirubinemian tunnistamiseksi.

Maksanäyte auttaa poistamaan muita patologisia prosesseja ja tekemään lopullisen diagnoosin.

Gilbertin oireyhtymän hoito

Gilbertin oireyhtymä, jonka oireet kehittyvät melko nopeasti, ei ole täysin parantunut. Tällaisten menetelmien avulla, kuten lääkehoito, fysioterapia, perinteisten lääketieteen reseptien käyttö, oireiden merkit poistetaan tai vapautetaan. Tämän taudin ensimmäisissä ilmenemismuodoissa sinun on otettava yhteys lääkäriin. Potilaalle on suositeltavaa noudattaa melko tiukkaa ruokavaliota ja ylläpitää terveellistä, kohtalaisen aktiivista elämäntapaa komplikaatioiden estämiseksi. On myös tärkeää huomata, että integroitu lähestymistapa hoitoon antaa tehokkaampia tuloksia.

Lääkehoito

Eri luokkien lääkkeillä pyritään torjumaan oireenmukaista ilmenemismuotoa, niitä käytetään vähentämään epäsuoran bilirubiinin määrää veressä, suojaamaan maksan solujen ja kudosten vaurioilta, jotta voidaan ehkäistä niihin liittyviä sairauksia. Esimerkkejä käytetyistä lääkkeistä:

Eri luokkien lääkkeiden tarkoituksena on torjua oireenmukaista ilmentymistä.

1. Epilepsialääkkeet, kuten "fenobarbitaali".
2. Entsyymit - "Panzinorm", "Mezim".
3. Hepatoprotektorit - Essentiale, Kars.
4. Valmistelut choleretic toimintaa - "Hofitol", "Rivanol".
5. Sorbentit - Enterosgel, Laktofiltrum.
6. Vitamiinit, useimmiten ryhmät B tai valmisteet, joissa on vitamiineja.

Vakavissa tautitapauksissa käytetään verensiirtoja tai määrätään albumiinin injektiokurssi.

fysioterapia

Fysioterapian tavoitteena on estää kehon vahingoittuminen patologisten prosessien kehittymisen seurauksena. Hoito voidaan toteuttaa eri menetelmillä ja menetelmillä. Erityisesti käytetään usein fototerapiaa, joka muuntaa epäsuoran bilirubiinin helposti liukenevaksi ja siten aineeksi, joka poistuu nopeasti elimistöstä.

Hoito voidaan toteuttaa eri menetelmillä ja menetelmillä.

Kun valoterapia on puolen metrin päässä iholta, sininen lamppu. Menettely, joka kestää jopa neljänneksen tunti, koostuu eräänlaisesta säteilystä, jonka aallot ovat 450 nm. Niillä on tuhoava vaikutus bilirubiinin molekyyleihin, jotka ovat lokalisoituneet säteilytetyn alueen kudoksiin.

On tärkeää muistaa, että korkeiden lämpötilojen käyttäminen voi vaikuttaa haitallisesti potilaan tilaan ja joskus siitä tulee eräänlainen komplikaatioiden katalyytti.

ruokavalio

Hyperbilirubinemiasta kärsiviä ihmisiä määrätään noudattamaan tyypin 5 ruokavaliota. Ruokavalio tulisi seurata koko elämän ajan. Tämän ruokavalion valikossa on seuraavia tuotteita ja ruokia:

• heikko teetä;
• kasviperäiset keksit;
• kotitekoiset kompotit;
• vehnäleipä;

Ruokavalio tulisi seurata koko elämän ajan

• vähärasvaiset maitotuotteet: kovat juustot, raejuusto, smetanaa, kefiiri;
• ensimmäiset ruokalajit kasvisliemessä;
• vähärasvainen liha, kuten naudanliha, kana ja kala;
• vilja;
• ei-happamat hedelmät;
• kaikenlaiset vihannekset.

Myrkyllisten aineiden poistamiseksi elimistöstä sinun täytyy juoda runsaasti puhdasta, hiilihapotonta vettä.

On kiellettyä syödä paistettuja, savustettuja, mausteisia, rasvaisia, liian suolaisia ​​ruokia. Joitakin elintarvikkeita ja ruokia, joita ei voi käyttää:

• kahvi;
• kaasulla kyllästetyt juomat;
• alkoholi;
• tuoreet leivonnaiset;
• rasvaiset maitotuotteet;
• munat;
• rasvainen liha, kala;
• rasva;

Myrkyllisten aineiden poistamiseksi elimistöstä sinun täytyy juoda runsaasti puhdasta, hiilihapotonta vettä.

• säilykkeet;
• mausteet, mausteet, kastikkeet;
• pinaatti;
• suolaheinä.

Se on ruokavalion rikkominen, joka edistää Gilbertin oireyhtymän siirtymistä aktiiviseen vaiheeseen oireiden ilmentymisellä.

Auta perinteistä lääkettä

Usein ihmiset käyttävät perinteisen lääketieteen reseptejä. Niitä käytetään lisähoitona taudin toistumisen estämiseksi.

Positiivinen vaikutus maksaan ja kehoon kokonaisina kasviperäisinä teoksina. Periaatteessa valitse koostumus yrtteistä, joissa on diureettisia tai choleretic ominaisuuksia. Näitä yrttejä ovat villiruusu, karhunvatukka, calendula, immortelle. Maidon ohdetta pidetään myös yhtenä tehokkaimmista kasveista, jotka vaikuttavat suotuisasti maksaan. Jotta keittäminen, sinun täytyy noudattaa mittasuhteissa ohjeita kunkin yksittäisen yrttejä.

Positiivinen vaikutus maksaan ja kehoon kokonaisina kasviperäisinä teoksina

Joskus turvautua kotitekoisten tinktuurien apuun alkoholiin. Alkoholin tinktuurat valmistetaan lehtien, koiruohon ja muiden ainesosien lehdistä. Tällaiset keinot vaativat tummassa viileässä paikassa.

Muita reseptejä ovat mm.

• mehua takiaisten lehdistä ja varret. Kasvi pestään hyvin saastumisesta ja murskataan huolellisesti mehun saamiseksi. Suodata seos ja ota sitten aterian jälkeen 15 ml: ssa viikkoa;
• juoda mehusta lisäämällä hunajaa. Juoman valmistamiseksi ota puoli litraa hunajaa ja sokerijuurikkaan mehua, 200 ml mustaa retiikkaa ja porkkanamehua lisäämällä 50 ml aloe-mehua. Juomaa säilytetään jääkaapissa ja otetaan 50 ml kahdesti päivässä.

Kansanreseptien hoito kuuluu pikemminkin toimenpiteisiin, joilla ehkäistään taudin ilmenemismuotoja ja parannetaan remissiokautta.

Alkoholin tinktuurat on valmistettu hasselpähkinälehdistä, koiruohosta ja muista ainesosista.

Ennaltaehkäisevät toimenpiteet taudin pahenemisen estämiseksi

Koska tauti on geneettinen, ennaltaehkäisevillä toimenpiteillä pyritään poistamaan sellaisten tekijöiden vaikutus, jotka aiheuttavat hyperbilirubinemian siirtymistä aktiiviseen tilaan eli pahenemisjaksoon. Tämän taudin vaiheen välttämiseksi riittää, että noudatat seuraavia suosituksia:

• seuraa ruokavaliota. Elintarvikkeiden tulee olla runsaasti vitamiineja ja kivennäisaineita;
• johtaa kohtalaisen aktiiviseen elämäntapaan. Toteutetaan kevyttä liikuntaa, kävelemällä raitista ilmaa;
• älä käytä alkoholia ja tupakointia;
• estää hypotermiaa sekä kehon ylikuumenemista;
• poistaa raskasta fyysistä rasitusta;
• välttää stressaavia tilanteita.

Korostamme, että Gilbertin oireyhtymällä on suotuisa ennuste. Jotkut oireet voivat olla lieviä tai kokonaan poissa, ja hoito voi olla tarpeen vain, jos tauti ilmenee. Älä myöskään ole huolissasi raskauden suunnittelusta, koska syntymätön lapsi voi syntyä täysin terveeksi.

Mikä on vaarallinen Gilbertin oireyhtymä ja mikä se on yksinkertaisia ​​sanoja?

Gilbertin oireyhtymä (Gilbertin tauti) on geneettinen patologia, jolle on tunnusomaista bilirubiinin metabolian loukkaaminen. Sairauksien kokonaismäärästä katsotaan melko harvinainen, mutta perinnöllisten joukossa on yleisin.

Lääkärit ovat havainneet, että useammin tällainen häiriö diagnosoidaan miehillä kuin naisilla. Karsinnan huippu kuuluu ikäryhmään kahdesta kolmetoista vuoteen, mutta se voi tapahtua missä tahansa iässä, koska tauti on krooninen.

Suuri määrä altistavia tekijöitä, kuten epäterveellisen elämäntavan ylläpitäminen, liiallinen liikunta, lääkkeiden valikoimatonta käyttöä ja monia muita, voi tulla alkutekijäksi tunnusmerkkien kehittymiselle.

Mikä se on yksinkertaisesti?

Yksinkertaisesti sanottuna Gilbertin oireyhtymä on geneettinen tauti, jolle on tunnusomaista bilirubiinin heikentynyt käyttö. Potilaiden maksa ei neutraloi bilirubiinia oikein, ja se alkaa kerääntyä elimistöön ja aiheuttaa erilaisia ​​sairauden ilmenemismuotoja. Ranskan gastroenterologi - Augustin Nicolas Gilbert (1958-1927) ja hänen kollegansa kuvailivat sitä ensin vuonna 1901.

Koska tällä oireyhtymällä on pieni määrä oireita ja ilmenemismuotoja, sitä ei pidetä sairautena, ja useimmat ihmiset eivät tiedä, että heillä on tämä patologia, kunnes verikoe osoittaa bilirubiinin lisääntyneen määrän.

Yhdysvalloissa noin 3–7%: lla väestöstä on Gilbertin oireyhtymä, kansallisten terveyslaitosten mukaan - jotkut gastroenterologit uskovat, että esiintyvyys voi olla suurempi ja saavuttaa 10%. Oireyhtymä esiintyy useammin miesten keskuudessa.

Kehityksen syyt

Oireyhtymä kehittyy ihmisille, jotka ovat saaneet toisen kromosomin vian molemmilta vanhemmilta sijainnissa, joka vastasi yhden maksan entsyymin muodostumisesta - uridiinidifosfaattiglukuronyylitransferaasi (tai bilirubiini-UGT1A1). Tämä aiheuttaa tämän entsyymin sisällön vähenemisen jopa 80%: iin, minkä vuoksi sen tehtävä - epäsuoran bilirubiinin muuntaminen, myrkyllisempi aivolle sidottuun fraktioon - on paljon huonompi.

Geneettinen vika voidaan ilmaista eri tavoin: bilirubiini-UGT1A1: n sijasta havaitaan kahden ylimääräisen nukleiinihapon insertti, mutta se voi esiintyä useita kertoja. Tästä riippuu taudin kulun vakavuus, sen pahenemisvaiheiden kesto ja hyvinvointi. Määritetty kromosomaalinen virhe aiheuttaa itsensä tuntuvaksi vain nuoruusiässä, jolloin bilirubiinin metabolia muuttuu sukupuolihormonien vaikutuksen alaisena. Koska tämä androgeenien prosessi vaikuttaa aktiivisesti, Gilbertin oireyhtymä kirjataan useammin miehillä.

Siirtomekanismia kutsutaan autosomaaliseksi resessiiviseksi. Tämä tarkoittaa seuraavaa:

1. Ei ole yhteyttä X- ja Y-kromosomeihin, toisin sanoen epänormaali geeni voi ilmetä kummankin sukupuolen henkilössä;
2. Jokaisella on jokainen kromosomi parissa. Jos hänellä on 2 viallista toista kromosomia, Gilbertin oireyhtymä ilmestyy. Kun terve geeni sijaitsee parin kromosomissa samassa lokuksessa, patologialla ei ole mahdollisuutta, mutta henkilö, jolla on tällainen geenien poikkeama, tulee kantajaksi ja voi siirtää sen lapsilleen.

Useimpien resessiiviseen genomiin liittyvien sairauksien ilmentymisen todennäköisyys ei ole kovin merkittävä, koska jos toisessa tällaisessa kromosomissa on hallitseva alleeli, henkilö tulee vain vian kantajaksi. Tämä ei koske Gilbertin oireyhtymää: jopa 45%: lla väestöstä on geeni, jolla on virhe, joten mahdollisuus lähettää se molemmilta vanhemmilta on melko suuri.

Gilbertin oireyhtymän oireet

Tarkasteltavan taudin oireet jaetaan kahteen ryhmään - pakollisiin ja ehdollisiin.

Gilbertin oireyhtymän pakollisia ilmenemismuotoja ovat:

• yleinen heikkous ja väsymys ilman selvää syytä;
• silmäluomiin muodostuu keltaisia ​​plakkeja;
• unta on häiriintynyt - se tulee matala, ajoittainen;
• vähentynyt ruokahalu;
• Satunnaiset keltaiset värjäytyneet ihon laastarit, jos bilirubiini laskee pahenemisvaiheen jälkeen, silmien kipu alkaa muuttua keltaiseksi.

Ehdolliset oireet, joita ei välttämättä ole:

• lihaskipu;
• vaikea ihon kutina;
• yläraajojen ajoittainen vapina;
• liiallinen hikoilu;
• oikeassa hypochondriumissa tuntuu raskaalta, ateriosta riippumatta;
• päänsärky ja huimaus;
• apatia, ärtyneisyys - psyko-emotionaalisen taustan häiriöt;
• vatsan tunkeutuminen, pahoinvointi;
• ulostehäiriöt - ripulia sairastavat potilaat.

Gilbertin oireyhtymän remissiokauden aikana jotkut ehdolliset oireet saattavat olla kokonaan poissa, ja kolmanneksella potilaista, joilla on kyseinen sairaus, ne ovat poissa jopa pahenemisjaksojen aikana.

diagnostiikka

Erilaiset laboratoriokokeet auttavat vahvistamaan tai kumottamaan Gilbertin oireyhtymän:

• bilirubiiniarvo - normaalisti bilirubiinipitoisuus on 8,5-20,5 mmol / l. Gilbertin oireyhtymässä kokonaisbilirubiinin määrä kasvaa epäsuoran vaikutuksen vuoksi.
• täydellinen verenkuva - veren retikulosytoosi (kehittymättömien erytrosyyttien pitoisuus) ja lievä anemia - 100-110 g / l.
• veren sokerin biokemiallinen analyysi on normaali tai hieman vähentynyt, veriproteiinit ovat normaaleissa rajoissa, alkalinen fosfataasi, AST, ALT ovat normaaleja, ja tymolitesti on negatiivinen.
• virtsanalyysi - ei poikkeavuuksia. Urobilinogeenin ja bilirubiinin läsnäolo virtsassa osoittaa maksan patologiaa.
• veren hyytyminen - protrombiinin indeksi ja protrombiiniaika - normaaleissa rajoissa.
• viruksen hepatiittimarkkerit puuttuvat.
• Maksan ultraääni.

Gilbertin oireyhtymän diagnoosi Dabin-Johnsonin ja Rotorin oireyhtymillä:

• Laajennettu maksa - tyypillisesti yleensä hieman;
• Bilirubinuria ei ole läsnä;
• Lisääntyneet koproporfyriinit virtsassa - ei;
• Glukuronyylitransferaasiaktiivisuus - väheneminen;
• Laajennettu perna - ei;
• Kipu oikeassa hypochondriumissa - harvoin, jos on - kipeä;
• Kutiava iho puuttuu;
• Kolecystography on normaali;
• Maksabiopsia - normaali tai lipofussiinin laskeuma, rasva-degeneraatio;
• Bromsulfaleiinitesti - usein normi, joskus puhdistuma hieman pienenee;
• Seerumin bilirubiinin nousu on pääasiassa epäsuora (sitoutumaton).

Lisäksi suoritetaan erityistesti diagnoosin vahvistamiseksi:

• Kokeilu paastolla.
• 48 tunnin paasto tai elintarvikkeiden kalorinen rajoitus (jopa 400 kcal päivässä) johtaa vapaan bilirubiinin voimakkaaseen nousuun (2-3 kertaa). Sitoutumaton bilirubiini määritetään tyhjään vatsaan testin ensimmäisenä päivänä ja kahden päivän kuluttua. Epäsuoran bilirubiinin nousu 50-100% osoittaa positiivisen testin.
• Testaa fenobarbitaalilla.
• Fenobarbitaalin hyväksyminen annoksena 3 mg / kg / vrk 5 päivän ajan auttaa vähentämään sitoutumattoman bilirubiinin määrää.
• Testaa nikotiinihapolla.
• Nikotiinihapon laskimonsisäinen injektio 50 mg: n annoksella johtaa sitoutumattoman bilirubiinin määrän kasvuun veressä 2-3 kertaa kolmen tunnin aikana.
• Näyte rifampisiinilla.
• 900 mg rifampisiinin antaminen aiheuttaa epäsuoran bilirubiinin lisääntymistä.

Vahvista myös, että diagnoosi sallii perkutaanisen maksan punktion. Punktion histologinen tutkimus ei osoita kroonista hepatiittia eikä maksakirroosia.

komplikaatioita

Oireyhtymä itsessään ei aiheuta komplikaatioita eikä vahingoita maksaa, mutta on tärkeää erottaa yksi tyyppi keltaisuudesta toisesta ajoissa. Tässä potilasryhmässä havaittiin maksan solujen lisääntynyt herkkyys hepatotoksisille tekijöille, kuten alkoholille, lääkkeille ja joillekin antibioottien ryhmille. Siksi edellä mainittujen tekijöiden läsnä ollessa on tarpeen säätää maksaentsyymien tasoa.

Gilbertin oireyhtymän hoito

Remission aikana, joka voi kestää useita kuukausia, vuosia tai jopa elinaikaa, erityiskohtelua ei tarvita. Täällä tärkein tehtävä on estää pahenemista. On tärkeää seurata ruokavaliota, työtä ja lepo-ohjelmaa, ei ylitäytyä ja välttää kehon ylikuumenemista.

Lääkehoito

Gilbertin taudin hoito keltaisuuden kehittymisessä sisältää lääkkeiden ja ruokavalion käytön. Lääkkeistä käytetään:

• albumiini - bilirubiinin vähentämiseksi;
• antiemeetit - indikaatioiden mukaan, pahoinvoinnin ja oksentelun läsnä ollessa.
• barbituraatit - vähentää bilirubiinin määrää veressä ("Surital", "Fiorinal");
• hepatoprotektorit - maksasolujen suojaamiseksi ("Heptral", "Essentiale Forte");
• cholagogue - vähentää ihon keltaisuutta ("Kars", "Cholensim");
• diureetit - bilirubiinin poistaminen virtsasta ("Furosemidi", "Veroshpiron");
• enterosorbentit - vähentää bilirubiinin määrää poistamalla se suolistosta (aktiivihiili, "Polyphepan", "Enterosgel");

On tärkeää huomata, että potilaan on suoritettava diagnostisia menettelyjä säännöllisesti taudin kulun hallitsemiseksi ja kehon vasteen selvittämiseksi lääkehoidosta. Ajankohtainen testaus ja säännölliset lääkärikäynnit vähentävät paitsi oireiden vakavuutta, mutta varoittavat myös mahdollisista komplikaatioista, joihin kuuluvat sellaiset vakavat somaattiset patologiat kuin hepatiitti ja sappikivitauti.

remissio

Vaikka remissio olisi tullut, potilaita ei pidä missään tapauksessa "rentoutua" - heidän on huolehdittava siitä, ettei Gilbertin oireyhtymän toista pahenemista tapahdu.

Ensinnäkin on välttämätöntä suorittaa sappiteiden suojaus - tämä estää sapen pysähtymisen ja sappikivien muodostumisen. Hyvä valinta tällaiselle menettelylle olisi cholagogue-yrtit, Urocholum-, Gepabene- tai Ursofalk-valmisteet. Kerran viikossa potilaan pitäisi tehdä "sokea havaitseminen" - tyhjään vatsaan, sinun täytyy juoda ksylitolia tai sorbitolia, sitten sinun täytyy olla oikealla puolellasi ja lämmetä sappirakon anatomisen sijainnin alue lämmityslevyllä puolen tunnin ajan.

Toiseksi sinun on valittava toimivaltainen ruokavalio. Esimerkiksi on välttämätöntä jättää valikkotuotteista, jotka toimivat provosoivana tekijänä Gilbertin oireyhtymän pahenemisessa. Jokaisella potilaalla on tällainen joukko tuotteita.

ruoka

Ruokavaliota ei tulisi seurata vain taudin pahenemisen aikana, vaan myös remissiokauden aikana.

Kielletty käyttö:

• rasvaiset lihat, siipikarja ja kala;
• munat;
• kuumat kastikkeet ja mausteet;
• suklaa, leivonnaiset;
• kahvi, kaakao, vahva tee;
• alkoholia, hiilihappoa sisältävät juomat, mehut tetrapakkeissa;
• mausteinen, suolaista, paistettua, savustettua, säilykettä;
• täysmaitoa ja maitotuotteita, joissa on runsaasti rasvaa (kerma, kermaviili).

Sallittu käyttää:

• kaikenlaiset viljat;
• vihannekset ja hedelmät missä tahansa muodossa;
• rasvattomat maitotuotteet;
• leipä, galetny pechente;
• liha, siipikarja, kalat eivät ole rasvaisia ​​lajikkeita;
• tuoreet mehut, hedelmäjuomat, teetä.

näkymät

Ennuste on suotuisa, riippuen taudin etenemisestä. Hyperbilirubinemia säilyy elinaikana, mutta siihen ei liity lisääntynyt kuolleisuus. Progressiiviset maksan muutokset eivät yleensä kehitty. Vakuutettaessa tällaisten ihmisten elämää ne luokitellaan normaaliksi riskiksi. Fenobarbitaalin tai cordiamiinin hoidossa bilirubiinin taso laskee normaaliksi. Potilaita on varoitettava, että keltaisuus voi esiintyä välitulehdusten, toistuvan oksentamisen ja ohitettujen aterioiden jälkeen.

Potilaiden suuri herkkyys erilaisille hepatotoksisille vaikutuksille (alkoholi, monet lääkkeet jne.) Havaittiin. Ehkä tulehduksen kehittyminen sappitaudissa, sappikivitauti, psykosomaattiset häiriöt. Tämän oireyhtymän kärsivien lasten vanhempien on kuultava geneettistä asiantuntijaa ennen toisen raskauden suunnittelua. Sama pitäisi tehdä, jos sukulaiselle diagnosoidaan pariskunnan sukulaisille, jotka aikovat saada lapsia.

ennaltaehkäisy

Gilbertin tauti johtuu perinnöllisen geenin puutteesta. Estä oireyhtymän kehittyminen on mahdotonta, koska vanhemmat voivat olla vain kuljettajia, eivätkä he näytä poikkeamien merkkejä. Tästä syystä tärkeimmät ennalta ehkäisevät toimenpiteet tähtäävät pahenemisten ehkäisemiseen ja remissiokauden pidentämiseen. Tämä voidaan saavuttaa poistamalla ne tekijät, jotka aiheuttavat patologisia prosesseja maksassa.

Yksinkertaisesti sanoen Gilbertin taudista: syyt, oireet, diagnoosi ja hoitovaihtoehdot

Geneettiset häiriöt, erityisesti maksasairaus, ovat tulleet hyvin yleisiksi. Gilbertin oireyhtymä on yksi näistä patologioista. Sairaus ei merkittävästi heikennä maksan toimintaa eikä johda fibroosiin, mutta se lisää merkittävästi sappikiventymisriskiä.

Gilbertin oireyhtymä (SJ) on perinnöllinen pigmenttimatoosi, jossa maksa ei voi täysin prosessoida yhdistettä nimeltä bilirubiini. Tässä tilassa se kerääntyy verenkiertoon ja aiheuttaa hyperbilirubinemiaa.

Monissa tapauksissa korkea bilirubiini on merkki siitä, että maksan toiminta on jotain. Kuitenkin LF: llä maksa pysyy yleensä normaalina.

Se ei ole vaarallinen tila eikä sitä tarvitse käsitellä, vaikka se voi aiheuttaa pieniä ongelmia.

Gilbertin tauti vaikuttaa miehiin useammin kuin naiset. Diagnoosi tehdään yleensä myöhäisillä teini-ikäisillä tai 20-luvun alussa. Jos SJ: llä on hyperbilirubinemia-episodeja, ne ovat yleensä lieviä ja esiintyvät, kun elimistö on stressaantunut, esimerkiksi dehydraation, pitkien ruokien (paasto), sairauden, voimakkaan liikunnan tai kuukautisten vuoksi. Noin 30%: lla oireyhtymästä kärsivistä ihmisistä ei kuitenkaan ole merkkejä tai oireita, ja häiriö löytyy niistä vain silloin, kun normaalit verikokeet osoittavat epäsuoran bilirubiinin lisääntyneen määrän.

Muut Gilbertin oireyhtymän nimet:

• perustuslaillinen maksan toimintahäiriö;
• perhe-ei-hemolyyttinen keltaisuus;
• Gilbertin tauti;
• konjugoimaton hyvänlaatuinen bilirubinemia.

syistä

UGT1A1-geenin häiriöt johtavat Gilbertin oireyhtymään. Tämä geeni antaa ohjeita glukuronosyylitransferaasin entsyymin tuottamiseksi, joka on pääasiassa maksasoluissa, ja se on välttämätön bilirubiinin poistamiseksi elimistöstä.

Bilirubiini on normaali sivutuote, joka muodostuu hemoglobiinia sisältävien vanhojen punasolujen hajoamisen jälkeen, joka on veressä mukana oleva happi.

Punaiset verisolut elävät yleensä noin 120 päivää. Kun tämä aika päättyy, hemoglobiini hajotetaan hemeiksi ja globiiniksi. Globin on proteiini, joka on varastoitu elimistöön myöhempää käyttöä varten. Heme kehosta on poistettava.

Hemeen poistoa kutsutaan glukuronidaatioon. Heme hajoaa oranssinkeltaiseksi pigmentiksi, "epäsuoraksi" tai konjugoimattomaksi bilirubiiniksi. Tämä epäsuora bilirubiini tulee maksamaan. Se liukenee rasvaan.

Maksassa oleva bilirubiini prosessoidaan urodiini-difosfaattiglukuronosyylitransferaasin entsyyminä ja muutetaan veteen liukenevaksi muodoksi. Tämä on "konjugoitu" bilirubiini.

Konjugoitu bilirubiini erittyy sappeen, tämä biologinen neste auttaa ruoansulatuksessa. Sitä säilytetään sappirakossa, josta se vapautuu ohutsuoleen. Suolessa bakteerit muuttavat bilirubiinia pigmenttinä aineiksi, stercobiliiniksi. Sitten se erittyy ulosteiden ja virtsan kanssa.

SJ: llä on noin 30 prosenttia glukuronosyylitransferaasin entsyymin normaalitoiminnasta. Tämän seurauksena konjugoimaton bilirubiini ei ole riittävän glukuroninen. Tämä myrkyllinen aine kerääntyy sitten elimistöön ja aiheuttaa lievää hyperbilirubinemiaa.

Kaikilla Gilbertin oireyhtymää aiheuttavilla geneettisillä muutoksilla ei esiinny hyperbilirubinemiaa. Tämä osoittaa, että tilan kehittyminen voi vaatia lisää tekijöitä, kuten olosuhteita, jotka edelleen vaikeuttavat glukuronidaatioprosessia. Esimerkiksi punasolut voivat hajota liian helposti, vapauttamalla ylimääräisen bilirubiinimäärän, ja häiriintynyt entsyymi ei voi täysin suorittaa työtä. Päinvastoin, bilirubiinin liikkuminen maksassa, jossa se olisi glukuronoitu, saattaa heikentyä. Nämä tekijät liittyvät muiden geenien muutoksiin.

Vaurioituneen geenin perinnän lisäksi SJ: n kehittymiselle ei ole riskitekijöitä. Häiriö ei liity elämäntapaan, tottumuksiin, ympäristöolosuhteisiin tai vakaviin maksan patologioihin, kuten maksakirroosiin, hepatiitti B: ään tai C-hepatiittiin.

Perintömekanismi

Gilbertin oireyhtymä on autosomaalinen resessiivinen häiriö.

Jokaisella henkilöllä on kaksi joukkoa geenejä, jotka lähetetään isältä ja äidiltä. Tämän päällekkäisyyden vuoksi geneettiset häiriöt ilmenevät, kun kaksi häiriintyvää geeniä periytyy (homotsygoottinen variantti).

Paljon useammin perinnöllisten geenien parissa vain yksi on epänormaali (heterosygoottinen variantti). Tällöin on olemassa seuraavat skenaariot:

Hallitseva tyyppi perintö - vaurioitunut geeni hallitsee normaalia. Sairaus ilmenee, vaikka vain yksi geeni olisi epänormaali parista.

Recessiivinen perintämenetelmä - terve geeni kompensoi viallisen geenin huonontuneisuuden ja tukahduttaa (lama) sen aktiivisuuden. Gilbertin tauti seuraa juuri tätä perintömekanismia. Vain homotsygoottisen muunnoksen yhteydessä syndrooma ilmenee, kun kaksi geeniä on viallinen. Tämän vaihtoehdon kehittymisen riski on kuitenkin melko korkea, koska heterotsygoottinen Gilbertin oireyhtymän oireyhtymä on hyvin yleinen väestön keskuudessa. Nämä ihmiset ovat viallisen geenin kantajia, mutta tauti ei ilmene (vaikka epäsuoran bilirubiinin pieni nousu on mahdollista).

Autosomaalinen mekanismi tarkoittaa, että tauti ei liity sukupuoleen.

Näin ollen autosomaalisen resessiivisen tyypin perintö ehdottaa seuraavaa:

• asianomaisten henkilöiden vanhemmat eivät välttämättä ole sairastuneita tästä sairaudesta;
• oireyhtymää sairastavilla potilailla voi syntyä terveitä lapsia (useammin se tapahtuu).

Viime aikoina Gilbertin tautia pidettiin autosomaalisena määräävänä häiriönä (tauti ilmenee, kun pari on vain yksi geeni). Nykyaikaiset tutkimukset ovat kiistäneet tämän lausunnon. Myös tutkijat ovat havainneet, että lähes puolella ihmisistä on epänormaali geeni. Vaara saada vanhemmilta Gilbertin taudin hallitseva tyyppi kasvaisi merkittävästi.

Gilbertin oireyhtymän oireet

Useimmilla SJ: llä on lyhyt keltaisuus (silmien ja ihon valkoisuus) bilirubiinin kertymisen vuoksi veressä.

Koska tauti johtaa yleensä vain pieneen bilirubiiniarvoon, keltaisuus on usein lievää (subicteric). Useimmiten vaikuttaa silmiin.

Joillakin ihmisillä on myös muita keltaisuusongelmia:

• väsymys;
• huimaus;
• vatsakipu;
• ruokahaluttomuus;
• ärtyvän suolen oireyhtymä - yhteinen ruoansulatuselimistö, joka johtaa vatsakouristuksiin, turvotukseen, ripuliin ja ummetukseen;
• ongelmat keskittymisellä ja selkeällä ajattelulla (aivojen sumu);
• sairaus yleisesti.

Yksittäisillä potilailla taudille on ominaista emotionaaliseen sfääriin liittyvät oireet:

• pelko ilman syitä ja paniikkikohtauksia;
• masentunut mieliala, joskus muuttuu pitkäksi masennukseksi;
• ärtyneisyys;
• On taipumus antisosiaaliseen käyttäytymiseen.

Näitä oireita ei aina aiheuta bilirubiinin lisääntynyt määrä. Usein itsehypnoosin tekijä vaikuttaa potilaan tilaan.

Ei niin paljon, että häiriön ilmentymä vahingoittaa potilaan psyykeä, kuten jatkuvana sairaalan seurakunnana, joka alkoi nuoruudella. Säännölliset testit monien vuosien ajan, klinikoille tehdyt matkat johtavat siihen, että jotkut ihmiset eivät kohtuudella pidä itsensä vakavasti sairastuneina ja huonommin, kun taas toiset joutuvat jättämään huomiotta heidän sairautensa.

Näitä ongelmia ei kuitenkaan välttämättä pidetä suoraan liittyneinä bilirubiinin määrän kasvuun, vaan ne voivat viitata toiseen sairauteen kuin LF.

diagnostiikka

Diagnoosissa otetaan huomioon taudin perinnöllinen luonne, ilmentymisen alkaminen nuoruuden aikana, kurssin krooninen luonne lyhyillä pahenemisilla ja epäsuoran bilirubiinin määrän lievä nousu.

Tutkimusten tyypit, joilla voidaan sulkea pois muita sairauksia, joilla on samanlaisia ​​oireita.

On myös suositeltavaa suorittaa kilpirauhanen tutkimus (ultraäänitutkimus, hormonitason tarkistus, autoantikenttien havaitseminen), koska sen sairaudet liittyvät läheisesti maksa-patologiaan.

Kaikkien edellä mainittujen tutkimusten avulla voit sulkea pois muita patologioita ja vahvistaa siten Gilbertin oireyhtymän.

Tällä hetkellä on olemassa kaksi menetelmää, jotka voivat 100 prosentin todennäköisyydellä vahvistaa Gilbertin oireyhtymän diagnoosin:

• molekyyligeneettinen analyysi - PCR: n avulla havaitaan DNA: n poikkeavuus, joka on vastuussa taudin esiintymisestä;
• maksan biopsia - pieni pala maksasta otetaan erityisellä neulalla analysointia varten, sitten materiaali tutkitaan mikroskoopilla. Tämä menettely suoritetaan pahanlaatuisen kasvaimen, kirroosin tai hepatiitin estämiseksi.

Gilbertin oireyhtymän hoito - onko se mahdollista?

SJ ei yleensä tarvitse lääkitystä. Raskauden lopettamiseksi riittää poistamaan sen aiheuttaneet tekijät. Tämän jälkeen bilirubiinin määrä laskee yleensä nopeasti.

Jotkut potilaat tarvitsevat kuitenkin lääkkeitä. Asiantuntija ei aina nimitä heitä, usein potilaat valitsevat itsenäisesti tehokkaan lääkityksen itselleen:

1. Fenobarbitaali. Se on suosituimpia oireyhtymässä. Rauhoittavan lääkkeen lääke jopa pienessä annoksessa vähentää tehokkaasti epäsuoran bilirubiinin määrää. Tämä ei kuitenkaan ole ihanteellinen vaihtoehto seuraavista syistä: lääke johtaa riippuvuuteen; lääkkeen lopettamisen jälkeen lääkkeen vaikutus lopetetaan, pitkäaikainen käyttö johtaa maksan komplikaatioihin; lievä rauhoittava vaikutus häiritsee toimintaa, joka vaatii lisääntynyttä pitoisuutta.
2. Flumetsinol. Lääkeaine aktivoi selektiivisesti mikrosomaalisia maksaentsyymejä, mukaan lukien glukoronyylitransferaasi. Toisin kuin fenobarbitaalilla, vaikutus bilirubiinin määrään flumekinolissa on vähäisempi, mutta vaikutus on pysyvämpi, kestää 20-25 päivää saannin lopettamisen jälkeen. Allergioiden lisäksi haittavaikutuksia ei havaita.
3. Peristaltis-stimulantit (domperidoni, metoklopramidi). Lääkettä käytetään antiemeettinä. Stimuloimalla ruoansulatuskanavan ja sapen erittymisen motiliteettia lääke poistaa epämiellyttävät ruoansulatushäiriöt.
4. Ruoansulatusentsyymit. Lääkkeet lievittävät merkittävästi ruoansulatuskanavan oireita pahenemisvaiheiden aikana.

ruokavalio

LF: n avulla terveellinen ravitsemus on ratkaisevan tärkeää.

Ruoan tulisi olla säännöllistä ja usein, ei suurina annoksina, ilman pitkää taukoa ja vähintään 4 kertaa päivässä.

Tällä ruokavaliolla on stimuloiva vaikutus mahalaukun liikkuvuuteen ja se edistää elintarvikkeiden nopeaa kuljettamista mahasta suoleen ja tämä vaikuttaa positiivisesti sappirakenteeseen ja maksan toimintaan kokonaisuutena.

Syndrooman ruokavalioon pitäisi kuulua riittävä määrä proteiinia, vähemmän makeisia, hiilihydraatteja, enemmän hedelmiä ja vihanneksia. Suositeltavat kukkakaali ja ruusukaali, punajuuret, pinaatti, parsakaali, greippi, omenat. On välttämätöntä käyttää viljaa, jossa on runsaasti kuitua (tattari, kaura jne.), Ja on parempi rajoittaa perunoiden kulutusta. Korkealaatuisten proteiinien tarpeen tyydyttämiseksi sopivat ei-akuutit kalaruoat, äyriäiset, munat ja maitotuotteet. Lihaa ei suositella ehdottomasti pois ruokavaliosta. Kahvi on parempi vaihtaa teetä varten.

Jäykkä kasvisruokavalio ei ole hyväksyttävää, koska se ei anna maksaan välttämättömiä aminohappoja, joita ei voi korvata. Suuri määrä soijaa vaikuttaa myös haitallisesti kehoon.

johtopäätös

Gilbertin oireyhtymä on elinikäinen sairaus. Patologia ei kuitenkaan edellytä hoitoa, koska se ei aiheuta vaaraa terveydelle eikä johda komplikaatioihin tai maksasairauksien lisääntymiseen.

Keltaisuuden ja siihen liittyvien ilmentymien jaksot ovat yleensä lyhytaikaisia ​​ja lopulta häviävät.

Tällä taudilla ei ole syytä muuttaa ruokavaliota tai liikunnan määrää, mutta suosituksia terveellistä tasapainoista ruokavaliota ja fyysisen liikunnan ohjeita on sovellettava.

Gilbertin oireyhtymä - mikä se on, syyt ja oireet, diagnoosi, hoitomenetelmät ja ennuste

Gilbertin tauti tai oireyhtymä on hyvänlaatuinen maksan toimintahäiriö, joka liittyy epäsuoran bilirubiinin neutraloimiseen elimistössä, joka vapautuu hemoglobiinin luonnollisen hajoamisen aikana. Sairaus on luontainen aaltomaiselle luonteelle ja perinnölliselle ominaispiirteelle. Se vaikuttaa jopa 10 prosenttiin väestöstä, miehet kärsivät todennäköisemmin sairaudesta, ja oireyhtymä on tullut hyvin yleiseksi afrikkalaisten keskuudessa.

Yleistä Gilbertin oireyhtymästä

Perheen yksinkertainen kolemia, hyperbilirubinemia tai Gilbertin tauti on pigmentoitunut hyvänlaatuinen hepatosis, jolle on tunnusomaista epäsuoran bilirubiinin tason nousu veressä. Syy oireyhtymän kehittymiseen on aineen solunsisäisen kuljetuksen rikkominen hepatosyytteissä, sen imeytymisasteen ja transformaation väheneminen. Sairaus diagnosoitiin ensin vuonna 1901. Kroonisen sairauden tärkeimmät ominaisuudet ovat proteiinisynteesin heikentyminen, hemoglobiini, keltaisuus.

syistä

Gilbertin keltaisuus on perinnöllinen sairaus, joka johtuu toisen kromosomigeenin vikasta, joka on vastuussa glukuronyylitransferaasin maksaentsyymin tuotannosta. Se auttaa välittämään epäsuoraa bilirubiinia glukuronihapolla maksassa, mikä johtaa suoraan pigmentin osuuteen, joka kykenee erittymään sappeen. Entsyymipuutos johtaa hyperbilirubinemiaan ja keltaisuuteen. Syndrooman pahenemista aiheuttavat tekijät ovat:

• virus-, tartuntataudit;
• trauma;
• kuukautiset;
• ruokavalion, ruokavalion, nälänhädän loukkaukset;
• insolaatio (liiallinen altistuminen auringolle);
• unen puute;
• kuivuminen;
• lisääntynyt liikunta;
• stressi;
• lääkitys: ampisilliini, rifampisiini, parasetamoli, levomyketiini, kofeiini, anaboliset steroidit, hormonaaliset lääkkeet, sulfonamidit;
• alkoholin väärinkäyttö;
• operatiiviset toimenpiteet.

Gilbertin oireyhtymän oireet

Jopa kolmasosa potilaista ei edes epäile, että heillä olisi Gilbertin oireyhtymä. Bilirubiinin kohonneita tasoja havaitaan syntymästä lähtien, mutta vastasyntyneillä diagnoosi on vaikeaa mahdollisten synnynnäisten fysiologisten keltaisuuksien vuoksi. Sairaus havaitaan miehillä 20-30 vuotta erilaisilla tutkimuksilla. Taudin pääasialliset merkit ovat:

• Keltaisuus (ikterus), ihon kokonaisuus - useimmat keltaisuuden tapaukset ovat säännöllisesti lieviä;
• kipu oikeassa hypokondriumissa;
• närästys;
• metallinen maku suussa;
• ruokahaluttomuus;
• pahoinvointi, oksentelu, erityisesti sokeriruokien jälkeen;
• ilmavaivat;
• vähentynyt pitoisuus;
• tunne paisunut, tungosta vatsa;
• ummetus, ripuli;
• yleinen heikkous, huonovointisuus, väsymys;
• huimaus;
• sydämen sydämentykytys;
• unettomuus;
• vilunväristykset, mutta lämpötila ei nouse;
• lihassärky;
• masennus, antisosiaalinen käyttäytyminen;
• kohtuuton pelko, paniikki;
• ärtyneisyys.

Gilbertin oireyhtymän diagnoosi

Tarkan diagnoosin suorittamiseksi suoritetaan diagnostiikka. Suosittuja tutkimusmenetelmiä ovat:

1. Täydellinen verenkuva Gilbertin oireyhtymälle - retikulosytoosi havaitaan veressä (kehittymättömien erytrosyyttien määrän nousu), vähäinen anemian aste.
2. Virtsanalyysi - bilirubiinin ja urobilinigenin läsnä ollessa voimme puhua maksan rikkomisesta.
3. Biokemiallinen analyysi veressä - hieman vähentynyt sokeri, normaali proteiinitaso, alkalinen fosfataasi, negatiivinen tymolitesti.
4. Bilirubiinin pitoisuus veressä - epäsuoran fraktion takia lisääntynyt normi (8,5-20,5 mmol / l).
5. Veren hyytyminen on normaali protrombiinin indeksi ja aika.
6. Viruksen hepatiitin merkit - ei.
7. Maksan ultraääni (ultraäänitutkimus) - pahenemisen aikana elin on hieman suurentunut. Usein sairaus yhdistetään kolangiittiin, krooniseen haimatulehdukseen, sappikiviin historiassa.

Lääkärit suosittelevat, että potilaat tarkistavat kilpirauhasen toiminnan, luovuttavat verta veren määrittämiseksi seerumin rautaa, kokonaista rautaa sitovaa kykyä, transferriiniä. Diagnoosin vahvistamiseksi suoritetaan lisäkokeita:

1. Testaus nälkään - ruoan epääminen 48 tunnin ajan tai sen rajoittaminen 400 kcal: aan päivässä. Tämä nousee dramaattisesti vapaan bilirubiinin pitoisuuteen 200-300%. Sitoutumaton aine tarkistetaan tyhjään vatsaan tutkimuksen ensimmäisenä päivänä ja kahden päivän kuluttua. Jos epäsuoraa bilirubiinia lisätään 50-100%, näyte on positiivinen.
2. Fenobarbitaalilla otettu näyte - annos 3 mg / kg päivässä 5 päivän aikana johtaa sitoutumattoman bilirubiinin pitoisuuden vähenemiseen.
3. Nikotiinihappotesti - 50 mg: n nikotiinihapon laskimonsisäinen injektio, joka johtaa epäsuoran bilirubiinin lisääntymiseen 200 - 300% kolmen tunnin aikana.
4. Testi Rifampicin-valmisteen kanssa - anna 900 mg ainetta lisää sitoutumattoman bilirubiinin pitoisuutta.

Toinen suosittu diagnoosimenetelmä on perkutaaninen maksan pistos. Lääkäri saa pistää, tutkii sen merkkejä kroonisesta hepatiittikurssista ja maksakirroosista. Kallis diagnostiikkamenetelmä on laskimoveren geneettinen molekyylianalyysi. Sen avulla voit tunnistaa viallisen DNA: n, jonka takia tauti kehittyy.

Gilbertin oireyhtymän hoito

Hoidot ovat akuutin Gilbertin oireyhtymän hyökkäyksiä. Lääkärit määräsivät kattavan lääkehoidon:

1. Fenobarbitaalin ja ziksorinin (Flumecinolin) vastaanotto 0,05-0,2 g: n annoksina vuorokaudessa 2-4 viikon aikana. Tämä johtaa bilirubiinin pitoisuuden vähenemiseen veressä, dyspeptisten häiriöiden poistumiseen. Fenobarbitaalia suositellaan otettavaksi vähimmäisannokseen nukkumaanmenoaikana uneliaisuuden, ataksian, letargian välttämiseksi. Kun bilirubiinin taso on 50 µmol / l ja potilaan heikko tila, määrätä fenobarbitaalikurssi annoksena 30-200 mg päivässä. Koska komponentti on osa Corvalolia, Barbovalia ja Valocordin putoaa, voit ottaa ne 20-25 tippaa kolme kertaa päivässä.
2. Cordiamin - 30-40 tippaa 2-3 kertaa päivässä seitsemän päivän ajan.
3. Kolecystiitin ja kolelitiaasin eliminoimiseksi esitetään choleretic yrttien infuusiot, menetelmät sorbitolin tai ksylitolin putkien, Karlovy Varyn ja Barbaran suolojen käyttämiseksi.
4. Sitoutuneen bilirubiinin poistamiseksi suoritetaan tehostettu diureesi, aktiivihiili on aineen adsorbentti suolistossa. Jo kiertävän bilirubiinin sitomiseksi annetaan 1 g / kg albumiinipainoa tunnissa. Tällainen menettely on suositeltavaa ennen verensiirtoa.
5. Fototerapiaa, jonka aallonpituus on 450 nm, käytetään kudoksiin kiinnitetyn bilirubiinin tuhoamiseen, käytetään sinistä valoa. Silmät on suojattu laseilla.
6. Hoidon aikana on välttämätöntä välttää provosoivia tekijöitä (alkoholin saanti, hepatotoksiset lääkkeet, infektiot, henkinen ja fyysinen rasitus), insolaatio.
7. Vitamiinihoito on hyödyllinen erityisesti ottaen ryhmän B vitamiineja.
8. Kroonisten tartuntakeskusten korjaaminen.
9. Kriittisissä tilanteissa tapahtuu vaihto-transfuusiota.
10. Kun paheneminen on poistettu, näytetään hepatoprotektorien kurssi: Legalona, ​​Bonjigar, Hofitola, Karsil, Essentiale Forte, Silymarin, Heptral.
11. Aikana pahenemista, cholagogue aineita, entsyymejä (Mezim, Festal) on määrätty, ja alentaa vapaiden bilirubiini - ursodeoksikolihappo valmisteet.
12. Suolen peristaltion palauttamiseksi ja pahoinvoinnin tai oksentelun poistamiseksi on ilmoitettu Domperidone, Cerucal, Metoclopromide.