Urheilutoiminta Gilbertin oireyhtymässä

Ryhmä: Käyttäjät
Viestit: 45
Ilmoittautuminen: 03/16/2013
Käyttäjätunnus: 24716

Pihta vastasi oikein. Olet harjoittaja, mutta sinulla ei ole oireyhtymää. Hän ei häiritse sinua.

Bilirubiini 32: n keltaisuus on niin kevyt, että sitä on melkein mahdotonta huomata, paitsi jos olet luonteeltaan ei kuolevan vaalea väri, niin että sinä itse päädyit. Päänsärky niin pieni bilirubiini ei voi aiheuttaa. Hän on pitkä eikä kaikki aiheuta sitä. Yleisesti ottaen kaikki on tyypillistä, kuten kirjoitin (jos olet kiinnostunut, etsi viestejäni): sinulla on paljon syitä samaan päänsärkyyn (hermot, ei tarpeeksi unta) edes ilman Gilbertin kantotilaa (korostan: vain kantoaaltotila).

Mutta se bilirubiini oli jo 84 hyvin outoa. Ja mikä oli suoran ja välillisen suhteen suhde? Oletko testannut hepatiittia? Bilirubiini 32 asunnon vuokralaiselle ei vaadi korkoa, mutta et ole asunnon vuokralainen. Hyvää hepatologia tarvitaan täällä, koska, kuten ymmärrän, loput maksatestit ovat normaaleja, joten on hyvin vaikea ottaa mitään. Ehkä synnytyksen jälkeen on todella mahdollista - tässä en ymmärrä.

Ryhmä: Käyttäjät
Viestit: 45
Ilmoittautuminen: 03/16/2013
Käyttäjätunnus: 24716

Jos pelkäät Paracetamolia, ota jo mainittu Nimesil (toisin kuin Paracetamol, on myös tulehdusta ehkäisevä vaikutus), Aspiriini tai jotain muuta. Mutta jos et kosketa bilirubiinia, loput Paracetamolista on yksi vaarattomimmista antipyreettisistä. Toivon, että jokainen on tietoinen siitä, että lämpötila vaatii laskua vain, jos se nousee yli 38. Enintään 38 suhteellisen siedettävällä terveydentilalla ja edellyttäen, että sitä ei tarvitse hakata yli kolme päivää!

Ei ole myöskään välttämätöntä tuoda itseäsi ARVI-hoitoon antibioottien kanssa. Jos oireet (nenä, yskä) viikon kuluttua taudin alkamisesta eivät laske, voit ajatella antibiootteja. Jokainen tuntee ruumiinsa, ja jos koskemattomuus on heikko, ongelmien välttämiseksi on välttämätöntä hoitaa taudin alusta alkaen aktiivisesti viruslääkkeitä (kuten Kagocel, ingavirin - lista on suuri ja on tarpeen valita näytteenottaja, joka auttaa paremmin) ja apuvälineet (mukolyytikot, sekolyolyytit, inhalaatio) ). Kuinka monta tapausta en täytä enemmistö ihmisistä pelkästään väärin tai ne eivät aloita oikeaan aikaan, siksi on tarpeen ottaa antibiootteja kylmään kylmään (bakteeri-infektio liittyy vain 2 viikkoon). Teen varauksen, että puhun nyt aikuisista.

SJ: llä pitäisi yleensä yrittää välttää tiettyjä lääkkeitä, mukaan lukien parasetamoli, mutta tämä ei tarkoita, että kaikki nämä lääkkeet aiheuttavat välttämättä bilirubiinin nousua.

Looped, vahvista hermostoasi, lue psykosomaattisista aineista. Ja harrastakaa urheilua amatööritasolla, koska kohtalainen (!) Fyysisellä aktiivisuudella on erittäin myönteinen vaikutus monien haavojen kulkuun, kehoon kokonaisuutena ja jopa hermostoon :)

Gilbertin oireyhtymä

Samankaltaisia ​​aiheita koskevat artikkelit:

Yleistä Gilbertin oireyhtymästä

Gilbertin oireyhtymä (lat. Icterus intermittens juvenilis, Eng. Gilbertin oireyhtymä, abbr. GS, muut nimet: maksan perustuslaillinen toimintahäiriö, perinnöllinen ei-hemolyyttinen keltaisuus, perinnöllinen hyvänlaatuinen konjugoimaton hyperbilirubinemia) - hyvänlaatuinen häiriö neutraloinnin maksassa, epäsuora tai tajuton maksassa;

Gilbertin oireyhtymä kuvaili ensin Augustin Gilbert vuonna 1901.

Gilbertin oireyhtymä on melko yleinen sairaus. Eri arvioiden mukaan he kärsivät 3-10 prosentista väestöstä (vaikka he eivät ole aina tietoisia tästä). Geneettisesti määritellyn sairauden vuoksi Gilbertin oireyhtymällä on erilainen jakauma planeetan eri alueiden väestön välillä. Gilbertin oireyhtymän esiintyvyys Euroopassa ja Yhdysvalloissa on 3-7%. Afrikan mantereen korkein käyttöikä on jopa 26%, kaikkein alhaisin Kaakkois-Aasiassa alle 3%.

Monet historialliset luvut kärsivät Gilbertin oireyhtymästä, muun muassa Napoleonista. Todennäköisesti se ei estänyt häntä valloittamasta Venäjää. Kuuluisien urheilijoiden joukossa on melko vähän SJ-omistajia, kuten tennispelaajia Alexander Dolgopolovia ja Henry Wilfred Austinia.

Kirjallisia hahmoja, epäilemättä, Pechorin, M. Yun päähenkilö Lermontovin romaani "Ajan sankari", kärsi tästä sairaudesta. Todennäköisesti itse teoksen tekijä kuului "asuntovuokralaisille", arvioidessaan hänen syvällistä tietämystään oireyhtymän ilmenemisistä, joita lääkärit kuvasivat monta vuotta myöhemmin.

Miehet sairastuvat useammin useammin kuin naiset. Uskotaan, että tämä johtuu sukupuolieroista hormonaalisessa taustassa.

Gilbertin tauti tai Gilbertin oireyhtymä?

Gilbertin tauti tai Gilbertin oireyhtymä? Molempia termejä käytetään melkein yhtä usein. Ei kuitenkaan ole riittävästi selvyyttä siitä, ovatko ne keskenään vaihdettavissa vai eivät. Luonnollisesti tällainen epäselvyys johtaa tiettyyn sekaannukseen...

Gilbertin oireyhtymän syyt

Läpimurto Gilbertin oireyhtymän syiden ymmärtämisessä liittyy taudin kehittymisestä johtuvan geneettisen vian selvittämiseen vuonna 1995. Todettiin, että epänormaali geeni sijaitsee kromosomissa 2. Tämän kromosomin DNA: n nukleotidiketjussa TATAA-sekvenssin jälkeen löytyy kaksi ylimääräistä elementtiä - TA (tymiini-adeniini). Tämä lisä-nukleotidien insertio voi olla joko yksi tai toistuva useita kertoja. Gilbertin oireyhtymän laaja-alainen ja laaja valikoima kliinisiä ilmenemismuotoja on ilmeisesti seurausta tällaisesta monivaiheisesta geneettisestä poikkeavuudesta.

Edellä mainittu geneettinen vika estää geneettisen informaation lukemisen uridiinidifosfaattiglukuronyylitransferaasin entsyymin täydelliseen synteesiin maksassa (nykyaikaisen luokituksen mukaan bilirubiini-UGT1A1). Glukuronyylitransferaasi on välttämätön epäsuoran bilirubiinin konvertoimiseksi liittämällä glukuronihappo sen molekyyliin. Epäsuora bilirubiini on myrkyllinen aine keholle (pääasiassa keskushermostoon) ja sen neutralointi on mahdollista vain kääntämällä se suoraan bilirubiiniksi maksassa. Jälkimmäinen erittyy sappeen.

On todettu, että Gilbertin oireyhtymässä glukuronyylitransferaasin entsyymillä on täydelliset ominaisuudet, mutta sen molekyylien määrä on vain 20-30% normaalista. Tämä määrä on riittävä normaaleissa olosuhteissa. Epäsuotuisissa olosuhteissa maksan entsyymijärjestelmä ei kuitenkaan ole sopiva, mikä johtaa epäsuoran bilirubiinin tason lievään nousuun veressä ja lievän keltaisuuden kehittymiseen.

No, kohonnut bilirubiini, hyvin, joskus keltaisuus, ja niin mitä? Ehkä tämä ei ole lainkaan tauti, koska se ei aiheuta mitään seurauksia?

Itse asiassa on olemassa käsitys, että Gilbertin oireyhtymä on kehon geneettinen ominaisuus eikä sairaus.
Mutta on olemassa tärkeä seikka, jonka osalta kaikki eivät tiedä: glukuronyylitransferaasin entsyymi on välttämätön paitsi bilirubiinin, myös lukuisten myrkyllisten aineiden, neutraloimiseksi kuin monien lääkeaineiden aineenvaihdunnalle. Siten on tarpeen puhua maksan vieroitusfunktion pienenemisestä sellaisenaan, ja bilirubiinin taso toimii vain sen tilan visuaalisena osoituksena.

Gilbertin oireyhtymän perinnöllinen mekanismi

Modernien käsitteiden mukaan Gilbertin oireyhtymä ilmenee, kun periytyy poikkeavia geenejä molemmilta vanhemmilta

Tällä vaihtoehdolla potilaan Gilbertin oireyhtymän lapset ovat käytännössä terveitä, mutta ovat epänormaalin geenin kantajia.

Gilbertin oireyhtymä periytyy autosomaalisen recesssiivisen mekanismin avulla. Mitä tämä tarkoittaa? Tämän selittämiseksi sinun täytyy väistää hieman teoreettisen genetiikan suuntaan.

Luonto huolehti siitä, että jokaisella ihmisellä oli kaksinkertainen geenisarja. Yksi heistä on peritty äidiltä, ​​toinen isältä. Tämän päällekkäisyyden vuoksi geneettiset sairaudet ovat 100% väistämättömiä vain niissä harvoissa tapauksissa, joissa molemmat geenit ovat epänormaaleja (ns. Homotsygoottinen variantti).

Monta kertaa useammin geeniparissa vain yksi niistä on epänormaali (heterotsygoottinen variantti). Heterosygoottisen variantin avulla tilanne voi kehittyä kahdessa tilanteessa:

• Hallitseva tyyppi perintö - sairas geeni hallitsee tervettä. Sairaus ilmenee, vaikka jokin geeneistä olisi epänormaali.
• Recessiivinen perintämuoto - terve geeni kompensoi menestyksekkäästi kaksoisgeenin anomalian ja syvennyksen (tukahduttaa) sen aktiivisuuden. Tämäntyyppisellä perinnöllä on Gilbertin oireyhtymä. Ongelmia syntyy vain homotsygoottisen variantin kanssa - kun molemmat geenit ovat epänormaaleja. Tällaisen vaihtoehdon todennäköisyys on kuitenkin melko korkea, koska heterotsygoottisen Gilbert-oireyhtymän oireyhtymän esiintyvyys väestössä on hyvin korkea - 40-45%. Nämä ihmiset ovat epänormaalin geenin kantajia, mutta he eivät sairastu Gilbertin oireyhtymään (vaikka epäsuora bilirubiini voi silti olla hieman kohonnut).

Autosomaalinen mekanismi tarkoittaa, että tauti ei ole sukupuoleen liittyvä (toisin kuin esimerkiksi hemofilia, joka vaikuttaa vain miehiin).

Gilbertin oireyhtymän autosomaalinen resessiivinen perintämekanismi ehdottaa kahta tärkeää johtopäätöstä:

• Gilbertin oireyhtymän potilaiden vanhempien ei tarvitse välttämättä sairastua tähän sairauteen
• Potilailla, joilla on Gilbertin oireyhtymä, voi olla terveitä lapsia (jotka usein käyvät)

Viime aikoihin asti Gilbertin oireyhtymää pidettiin autosomaalisena määräävänä sairautena (jossa vallitseva tyyppi periytyy, sairaus ilmenee, vaikka vain yksi geeni olisi epänormaali parissa). Viimeisimmät molekyyligeneettiset tutkimukset ovat kiistäneet tämän lausunnon. Tutkijoiden yllätykseen todettiin, että lähes puolet ihmisistä on anomaalisen geenin kantajia. Hallitsevalla perinnöllisyydellä mahdollisuudet saada Gilbertin oireyhtymä vanhemmilta eivät olisi vähäisiä. Onneksi se ei ole.

Kuitenkin lausunto hallitsevasta autosomaalisesta perintötyypistä löytyy edelleen lähteistä, jotka käyttävät vanhentunutta tietoa.

Gilbertin oireyhtymän oireet ja virtausominaisuudet

30 prosentissa tapauksista Gilbertin oireyhtymä on oireeton. Jonkin verran epäsuoran bilirubiinin tasoja havaitaan sattumalta toisen syyn aikana.

Myös Gilbertin oireyhtymä ei yleensä ilmene ennen murrosikää.

Taudille on tunnusomaista krooninen kurssi, jossa esiintyy jaksoittaisia ​​pahenemisia. Äkillistymistiheys on erilainen: yhdestä viiteen vuoteen jopa 4 kertaa vuodessa, mutta yleensä 1-2 kertaa vuodessa - keväällä ja syksyllä. Haittavaikutukset ovat yleisimpiä 25–30-vuotiaina, 45-vuotiaana heistä tulee harvinaisia ​​ja harvinaisempia. Haittavaikutukset kestävät yleensä 10-14 päivää.

Gilbertin oireyhtymän pääasiallinen oire on joskus lievä keltaisuus. Jokainen kolmas potilaan ilmentymä ja tämä on rajallinen. Joillakin potilailla on keltaisuutta jatkuvasti. Yleensä se on havaittavissa silmäkalvossa (ns. Icteric sclera). Vähemmän havaittavaa ihon keltaisuutta havaitaan harvemmin.

Keltaisuuden esiintymistä edeltää yleensä haitallisten tekijöiden vaikutus tai laukaisee:

• katarraaliset ja virussairaudet
• vahinko
• vähäkalorinen ruokavalio ja vain paasto
• syöminen, raskaiden ja rasvojen ruokien syöminen
• unen puute
• nestehukka
• liiallinen liikunta
• emotionaalinen stressi
• kuukautiset
• tiettyjen lääkkeiden ottaminen: anaboliset, sulfonamidit, kloramfenikoli, rifampisiini, kloramfenikoli, paracetamolia sisältävät lääkkeet ja jotkut muut, jotka käyttävät hormonaalisia ehkäisyvalmisteita (miksi näin tapahtuu?)
• juominen alkoholia jne.

Kolmannes potilaista pahenemisvaiheisiin liittyy ruoansulatuskanavan oireita:

• vatsakipu ja kouristukset, jotka paikallistuvat useammin oikeaan hypokondriumiin
• närästys
• metallinen tai katkera maku suussa
• ruokahaluttomuus jopa anoreksiaan asti
• pahoinvointi ja oksentelu, usein makeisten silmissä
• vatsan täyteyden tunne
• vatsaontelon
• ummetus tai ripuli

Usein on melko yleisiä oireita potilaille:

• yleinen heikkous
• pahanolontunne
• jatkuva väsymys
• heikentää huomiota
• huimaus
• sydämen sydämentykytys
• unettomuus
• yön kylmä hiki
• vilunväristykset ilman kuumetta
• lihaskipu

Joillakin potilailla on myös oireita emotionaalisesta alasta:

• kohtuutonta pelkoa ja jopa paniikkikohtauksia
• masentunut mieliala, joka joskus menee pitkään masennukseen
• ärtyvyys
• joskus on taipumus antisosiaaliseen käyttäytymiseen

On sanottava, että näillä oireilla ei aina ole yhteyttä bilirubiinin tasoon. On selvää, että usein potilaan tilaa vaikuttaa itsehypnoosin tekijä.

Potilaiden mentaliteettia traumatisoituu usein niin paljon, että taudin ilmenemismuodot, kuten nuoresta lähtien jatkunut sairaalan seurue. Pitkän aikavälin jatkuvat testit, kuulemiset, klinikoille tehtävät matkat innostavat lopulta täysin perusteettomia näkemyksiä itsestään vakavasti sairaana ja viallisena henkilönä, toiset ovat myös kohtuuttomasti pakotettuja jättämään huomiotta heidän sairautensa.

Täydellinen verenkuva kertoo joskus hieman heikentyneestä hemoglobiiniarvosta (110-100 g / l), ekspressoimattomasta retikulosytoosista (epäkypsät erytrosyytit).

Veren biokemiallinen analyysi paljastaa epäsuoran bilirubiinin lisääntyneen määrän. Epäsuoran bilirubiinin indeksejä vaihtelee suuresti: 20-35 - 80-90 µmol / l hiljaisena aikana ja jopa 140 µmol / l ja jopa korkeampi pahenemisvaiheessa. Suora bilirubiini on normaalien rajojen sisällä tai hieman kohonnut (enintään 20% epäsuorasta).

Muita maksan ja muiden elinten häiriöitä ei havaita. Jos se havaitaan, se ei ole Gilbertin oireyhtymä, vaan jotain muuta. Ei pidä unohtaa, että Gilbertin oireyhtymässä puolessa tapauksista liittyy muita maksan ja sappiteiden sairauksia: sappiteiden toimintahäiriö, krooninen hepatiitti, krooninen kolecistiitti, kolangiitti, sappikivitauti ja krooninen haimatulehdus, gastroduodenitis jne.

Gilbertin oireyhtymän diagnoosi- ja tutkimusohjelma

Gilbertin oireyhtymän diagnosointi ei ole vaikeaa.

On otettava huomioon taudin perhe, luonteen ilmeneminen nuorena, krooninen kurssi, jossa on lyhytaikaisia ​​pahenemisvaiheita ja epäsuoran bilirubiinin lisääntyminen.

Pakolliset tutkimukset, joiden tarkoituksena on sulkea pois muita, usein vakavampia sairauksia, Gilbertin oireyhtymän kaltaisissa ilmenemismuodoissaan:

• Täydellinen verenkuva - kun SJ voi havaita retikulosytoosia (epäkypsien punasolujen esiintymistä veressä) ja matalia hemoglobiiniarvoja.
  Silti retikulosyyttien ja alhaisen hemoglobiinin havaitseminen on syy verijärjestelmän syvempään tutkimukseen, kuten hemolyyttisen keltaisuuden tapauksessa, joka esiintyy myös kohonneella epäsuoralla bilirubiinilla.
• Virtsanalyysi - LF: ssä ei ole muutosta.
  Urobilinogeenin ja bilirubiinin havaitseminen virtsassa osoittaa hepatiitin esiintymistä.
• Verensokeri - LF: llä normaalilla alueella tai pienempi.
• Verialbumiini - LF: llä normaalilla alueella.
  Maksa- ja munuaissairaudet ovat alhaisia.
• Aminotransferaasit (ALT, AST) - SJ: llä normaaleissa rajoissa.
  Korkea taso on tyypillinen hepatiitille.
• GGTP (gamma-glutamyylitranspeptidaasi) - SJ: llä normaalialueella.
• Tymolitesti - SJ-negatiivisella.
  Positiivinen testi tapahtuu hepatiitissa ja monissa muissa sairauksissa.
• Alkalinen fosfataasi - kun SJ on normaalialueella (nuorilla, sitä voidaan normaalisti lisätä kertoimella 2-3).
  Voimakkaasti lisääntynyt, kun mekaaninen este estää sappivirtauksen.
• Protrombiinin indeksi ja protrombiiniaika (veren hyytymisjärjestelmän testaus) - LF: n ollessa normaalialueella.
  Muutokset ovat ominaista kroonisille maksasairauksille, sillä jälkimmäinen tuottaa suurimman osan hyytymistekijöistä.
• Hepatiitti A: n, B: n, C: n, D: n, E: n, TTV: n, mononukleoosin (Epstein-Barr-virus), sytomegalovirusinfektion markkerit (vasta-aineet) SJ-potilailla ovat negatiivisia.
• Maksan autoimmuunitutkimukset - LF: ssä ei havaita auto-vasta-aineita. Maksan autoantitestien havaitseminen kertoo autoimmuunista hepatiittia.
• Ultraääni - LF: llä ei havaita maksan rakenteen muutoksia. Ehkä maksan koon lisääntyminen pahenemisvaiheen aikana. Usein havaittavat kolangiitin ilmiöt, laskennallinen kolesistiitti, krooninen haimatulehdus eivät kiellä Gilbertin oireyhtymän diagnoosia ja ovat sen usein toverit. LF: n suurennettu perna on epätyypillinen.

• Kilpirauhanen tutkimus, jonka patologia on läheisessä yhteydessä maksan patologiaan - kilpirauhanen ultraääniin, kilpirauhashormonien tasoon, kilpirauhasen autoimmuunivasta-aineiden havaitsemiseen.
• Tutkimus raudan, transferriinin, ferritiinin, kuparin, ceruloplasminin seerumipitoisuuksista, joiden vaihtoon maksa on merkityksellinen.

Kun teet kaikki nämä tutkimukset, voit sulkea pois monia sairauksia ja vahvistaa siten Gilbertin oireyhtymän diagnoosin.

On myös toiminnallisia testejä, jotka vahvistavat luotettavasti Gilbertin oireyhtymän:

• Näyte fenobarbitaalilla - fenobarbitaalin antaminen annoksena 3 mg / kg / vrk 5 päivän ajan Gilbertin oireyhtymän kanssa johtaa epäsuoran bilirubiinin tason merkittävään vähenemiseen.
• Testi nikotiinihapolla - 50 mg: n nikotiinihapon laskimonsisäinen antaminen johtaa epäsuoran bilirubiinin tason nousuun 2-3 kertaa 3 tunnin kuluessa.

100% vahvistaa Gilbertin oireyhtymän diagnoosin tällä historiallisella hetkellä voi olla kaksi menetelmää:

• Molekyyligeneettinen analyysi - käyttämällä polymeraasiketjureaktiota (CPR) paljastaa DNA-poikkeaman, joka vastaa Gilbertin oireyhtymän kehittymisestä. Tutkimus on vaaraton eikä liian kallista.
• Neulan biopsia maksasta - erityinen neula läpi oikealla puolella antaa analyysille pienen palan maksan kudosta, jonka halkaisija on 1 mm ja pituus 1,5-2 cm ja joka yritti sitä, he sanovat, että se ei ole kivulias. On parempi, jos biopsia tehdään ultraääniohjauksella. Ranskalaiset ovat kehittäneet hätäbiopsian menetelmän. Asenne pistosbiopsiaan on epäselvä. Venäjän federaatiossa ja Ukrainassa sitä pidetään "kultaisena standardina", eikä sitä suositella ainoastaan ​​Gilbertin oireyhtymälle vaan myös kaikille hepatiiteille. Lännessä vallitseva näkemys on, että siitä on vähän todisteita, ja Gilbertin oireyhtymän vahvistamiseksi on aivan riittävää testata fenobarbitaalilla.

Vaihtoehtoinen maksan biopsia:

• Fibroscanning tai maksan elastometria ("fibroscan") on ei-invasiivinen, ja siksi turvallinen menetelmä sallii ranskalaisen Fibroscan-laitteen käytön kroonisiin maksataudeihin tyypillisten maksakudoksen rakenteellisten muutosten havaitsemiseksi. Kehittäjät väittävät, että menetelmä ei ole heikompi kuin lävistysbiopsia tulosten luotettavuuden kannalta.
• FibroTest ja Fibromax ovat erittäin luotettavia ja ennen kaikkea turvallisia tekniikoita. Tiukasti standardoiduissa olosuhteissa ja sertifioiduissa laitteissa tehtyjen analyysien tulokset käsitellään tietokoneella käyttämällä omaa algoritmia.

Ruokavalio Gilbertin oireyhtymälle

Ilman liioittelua voimme sanoa, että terveellinen elämäntapa ja sen perusta - terveellinen ruokavalio Gilbertin oireyhtymässä on kaikki.

Sinun pitäisi syödä säännöllisesti ja usein ilman suuria taukoja ja vähintään 4 kertaa päivässä, mutta pieninä annoksina. Tämä ruokavalio stimuloi vatsan liikkuvuutta ja edistää ruoan nopeaa liikkumista mahasta suoleen, jolla puolestaan ​​on positiivinen vaikutus sapen erittymiseen ja maksan toimintaan yleensä.

Gilbertin oireyhtymän ruokavalion tulisi sisältää riittävä määrä proteiinia, vähemmän makeisia ja hiilihydraatteja, enemmän vihanneksia ja hedelmiä. Suositeltavat juurikkaat, Bryssel ja kukkakaali, parsakaali, pinaatti, omenat, greippi. Pienemmät perunat, enemmän kuiturikkaat viljat: tattari, kaurajauho jne. Ei-mausteiset kalaruoat ja äyriäiset, maitotuotteet ja munat soveltuvat hyvin korkealaatuisten proteiinien tarpeisiin. Lihaa ei myöskään saa sulkea kokonaan ruokavalion ulkopuolelle. Hedelmämehujen ja kivennäisvesien hyödyllinen käyttö. Kahvia ei saa käyttää väärin, on parempi juoda vihreää teetä.

Tiukka kasvisruokavalio, jossa on Gilbertin oireyhtymä, ei ole hyväksyttävä, koska se ei voi tarjota maksaan välttämättömiä aminohappoja, erityisesti metioniinia. Myös runsaasti soijaa sisältävät elintarvikkeet ovat haitallisia maksalle.

Asenne alkoholiin potilailla, joilla on Gilbertin oireyhtymä, on erilainen. Joissakin, bilirubiini nousee jopa "5 tippaa", toiset usein varaa juoda, mieluummin hyvä vodka tai brandy. Ongelma ei yleensä koske vain alkoholia, vaan myös minkä tahansa puolueen ominaisuutta - raskaan ruoan runsautta. Kroonisen alkoholin väärinkäytön seuraukset ovat kaikkien tiedossa. Mahdollisuus lisätä myrkyllistä alkoholipitoista hepatiittia Gilbertin oireyhtymään ei voi houkutella.

Gilbertin oireyhtymän hoito

Lääketieteellisissä piireissä vallitseva näkökulma - Gilbertin oireyhtymä, harvoin poikkeuksin, ei vaadi lääkitystä. Raskauden lievittämiseksi riittää, että poistetaan sen aiheuttaneet tekijät. Bilirubiinin taso sen jälkeen yleensä laskee niin nopeasti kuin nousi - 1-2 päivän kuluessa.

Tärkein ajatus, joka olisi opittava: on tarpeen ottaa huomioon sen maksan rajalliset ominaisuudet. On täysin kohtuutonta ihottuma-intohimoa laihtumisen ruokavalioon, anabolisten steroidien ottamiseen lihaksikkaalle kuvalle jne.

Jotkut potilaat eivät kuitenkaan löydä mahdollisuutta tehdä huumeita. Niitä ei aina määrätä lääkärit, usein potilaat itse empiirisesti valitsevat tehokkaimmat lääkkeet itselleen.

• Fenobarbitaali sekä fenobarbitaalia sisältävät lääkkeet (valocordin, Corvalol jne.) Ovat suosituimpia Gilbertin oireyhtymää sairastavilla potilailla. Jopa pieninä annoksina (20 mg), sedatoitu prepataatti barbituraattien ryhmästä vähentää tehokkaasti epäsuoran bilirubiinin määrää. Tämä ei kuitenkaan ole paras vaihtoehto. Ensinnäkin fenobarbitaali on riippuvuutta aiheuttava; toiseksi fenobarbitaalin vaikutus lopetetaan heti, kun sitä ei enää oteta, ja pitkäaikainen käyttö on täynnä saman maksan komplikaatioita; kolmanneksi, jopa lievä rauhoittava vaikutus ei ole hyväksyttävää ajamisen ja työskentelyn aikana, mikä vaatii enemmän huomiota.
• Flumekinoli (synclite, zixorin) on lääke, joka aktivoi selektiivisesti maksa-solun mikrosomien oksidaasientsyymit, mukaan lukien glukuronyylitransferaasi. Fenobarbitaaliin verrattuna sillä on vähemmän selvää, mutta vakaampaa vaikutusta bilirubiinin tasoon, joka kestää vielä 20-25 päivää lääkkeen lopettamisen jälkeen. Mitään muita haittavaikutuksia kuin allergioita ei havaita.
• Peristaltiikkaa stimuloivat aineet (propulsiiviset aineet): metoklopramidi (cerrucal), domperidoni käytetään yleensä antiemeettinä. Ruoansulatuskanavan motivaation ja sappirakenteen erittymisen edistäminen, nämä lääkkeet lievittävät tarpeeksi epämiellyttäviä ruoansulatushäiriöitä: pahoinvointia, oksentelua, kipua ja vatsan tunne, turvotus jne.
• Ruoansulatusentsyymit (juhla, mezim jne.) Lievittävät merkittävästi ruoansulatuskanavan oireita pahenemisvaiheiden aikana.
• Jotkut ateroskleroottiset lääkkeet (klofibraatti, gemfibrosiili jne.) Vähentävät erinomaisesti epäsuoran bilirubiinin tasoa samanaikaisesti veren kolesterolin kanssa. Samanaikaisesti ateroskleroottiset lääkkeet lisäävät kolesterolin pitoisuutta sappeen, mikä lisää Gilbertin oireyhtymän kanssa kolesterolikivien muodostumisen suurta riskiä sappirakossa.
• Hepatoprotektoreilla (Heptral, Essentiale, Kars ja muut) on yleensä minimaalinen positiivinen vaikutus Gilbertin oireyhtymään.
• Zhelchegonnye tarkoittaa vaativaa oikeaa valintaa, muuten heillä voi olla päinvastainen vaikutus, erityisesti sappirakon patologian läsnä ollessa. Edullisia ovat sappivalmisteet, jotka on valmistettu kasviperäisistä raaka-aineista ja sappien keräyspalkkioista.
• Lääkekasveilla ja kasviperäisillä valmisteilla on lievä choleretic, antispasmodic, antibakteerinen, hepatoprotektiivinen vaikutus, jne. Hyvin todistettu: maito Thistle, immortelle hiekkakukat, artisokka ja sen uute, mäkikuisma, vihreää teetä, kurkuma, voikukkajuuri, vehnäleipä jne.
• Homeopaattisilla, ayurvedisilla ja muilla ei-perinteisillä lääkkeillä on usein myönteinen vaikutus. Tästä huolimatta eurooppalaisen koulun lääkärit (ja tämän artikkelin laatija) yleensä kokevat kaiken tämän tanssimalla tamburiinin kanssa. Erityisesti siksi, että charlatanismi kukoistaa tällä alalla.

Juxtra-tabletti haluaa antaa neuvoja:

Jos keltaiset silmät ovat liian raskaita jollekin, miksi et käytä hieman tummia laseja ilman dioptereita?

Gilbertin oireyhtymä ja ateroskleroosi

Odottamaton löytö muutti jonkin verran Gilbertin oireyhtymän näkymiä. Yksi tutkimuksista osoitti luotettavasti, että SJ: n potilaat ovat ateroskleroosia kolme kertaa vähemmän todennäköisiä! Havaittiin myös, että epäsuora bilirubiini vähentää merkittävästi kolesterolitasoja. On jopa ehdotuksia käyttää lääkkeitä, jotka lisäävät epäsuoran bilirubiinin määrää veressä ateroskleroosin hoitoon.

Gilbertin oireyhtymä riskitekijänä

Epäsuotuisa tilanne syntyy, kun Gilbertin oireyhtymä on yhdistetty muihin perinnöllisiin sairauksiin, joihin liittyy häiriöitä bilirubiinin vaihdossa, erityisesti Kriegler-Nayyarin oireyhtymässä, jossa glukuronyylitransferaasi on lähes kokonaan poissa.

Gilbertin oireyhtymä vaikuttaa haitallisesti vastasyntyneen hemolyyttisen taudin kulkuun sekä muihin alkuperää oleviin hemolyyttisiin keltaisuuksiin.

Hepatiitti, virus, myrkyllisyys ja muu luonne esiintyvät voimakkaammin Gilbertin oireyhtymän taustalla.

Gilbertin oireyhtymä lisää riskiä kehittää muita maksan, sappiteiden ja muiden elinten patologioita. Puolet tapauksista liittyy krooniseen kolecistiitiin, kolangiittiin, hepatiittiin, kroonisiin mahalaukun sairauksiin, haimaan, pohjukaissuoleen. Sappirakon sairauden kehittymisen riski Gilbertin oireyhtymän läsnä ollessa on kolme kertaa suurempi.

Yleensä Gilbertin oireyhtymän ennuste on melko suotuisa. Gilbertin oireyhtymä ei vähennä käyttöikää tai sen laatua. Pikemminkin päinvastoin, koska asuntovuokralaiset valvovat paremmin terveyttään. Ongelmat liittyvät yleensä psykologisiin komplekseihin, jotka ovat noin keltaista silmien väriä.

Evgenia Dementieva tunnustettu sopivuus

Hiihtokilpailun olympiavoittaja Jevgeni Dementiev, joka hylättiin dopingista ja jätti urheilun, ilmoitti paluustaan. Ainutlaatuisessa haastattelussa Izvestian kirjeenvaihtaja Boris Titov kertoi, miksi hän tarvitsi hiihtoradan.
- Muutama päivä ennen kuin dopingskandaali osui pintaan kesällä 2009, ilmoitit eläkkeelle terveydellisistä syistä. Oliko yritys yrittää hälventää asiaa?

- Ei mitään! Päätös lähteä urheilusta oli vaikeaa. Olen työskennellyt paljon, mutta en kyennyt saavuttamaan korkeita tuloksia kahdessa vuodessa peräkkäin. Menin tutkimukseen ja lääkärit diagnosoivat Gilbertin oireyhtymän. En mene yksityiskohtiin, mutta yksi tämän taudin oireista on väsymys. Erytropoieettinen skandaali avautui, kun jätin hakemuksen venäläisen hiihtokilpailun liitolle.

- Miksi päätit palata?

- Ei ole vielä ohi. En näe itseäni urheilun ulkopuolelle, ja luultavasti en tiedä miten tehdä mitään muuta. Haluan tuntea, että adrenaliini kiehuu uudelleen veressä, kokea suurten voittojen ilon. Jos se toimii - tule maailmanmestariksi, taistele maailmanmestaruuskisojen puolesta. Voit sanoa, että poika Daniel innoitti minua päättämään palata. Sairaus ei kuitenkaan ole hävinnyt missään - se on perinnöllinen ja parantumaton. Mutta lääkärit sanovat, että voit elää sen kanssa myös suuressa urheilussa.

- Olet läpäissyt lääkärikomitean Krasnojarskissa ja ajoi paikalliselle Biathlon-Akatemialle. Aiotko muuttaa urheilun erikoistumista?

- Ei, sydämeni on aina annettu hiihtokilpailuille. Ja hän lensi Krasnojarskiin vain siksi, että siellä on saksalainen lääketieteellinen-biologinen virasto, jonka lääkärit antavat urheilijoille mahdollisuuden osallistua koulutuksiin ja kilpailuihin. Kotoperäisessä Khanty-Mansiyskissa ei ole tällaista klinikkaa.

- Mikä on lääkäreiden tuomio?

- Sallittu urheiluun. Kaikki testit kulkivat ilman vetoa.

- Dopingskandaalin yksityiskohdissa ei pidä. Mutta ennen heidän oikeuksiensa hylkäämistä he huomasivat, että urheilijat olivat muiden ihmisten tavoitteiden panttivankeja, ja sotilaiden tavoin he kuolivat urheilussotaan.

- Olen valmis toistamaan sen nyt. Eikä etsi syyllistä. Loukkaus, mielestäni - paljon heikkoja. Lisäksi WADA: n (World Anti-Doping Agency - Izvestia) peruskirja tulkitsee tällaisia ​​tilanteita yksiselitteisesti: urheilija itse on syyllinen kaikkiin kiellettyjen huumeiden käyttöön liittyviin rikkomuksiin.

- Kaksi vuotta rangaistus on löytänyt jotain uutta itsessään ja heidän ympärillään?

- Olen kypsynyt, tajusin, että voit luottaa vain täysin. Toivon, että olen pitänyt tärkeintä - sisäistä ydintä, joka auttoi minua menestymään urheilussa ja elämässä. Lisäksi en istunut tyhjäkäynnillä. Hän työskenteli Khanty-Mansiyskin piirin urheilukoulutuskeskuksen tieteellisessä ja metodologisessa osastossa.

- Oliko vaikea jatkaa koulutusta?

- Ammattilaisurheilussa koettujen valtavien kuormien jälkeen koulutusta ei voi pysäyttää jyrkästi. Joten pidin kunnossa: olin hiihto, mutta ei kilpailunopeudella. Kun vuosi sitten aloin työskennellä valmentajan Valentin Samokhinin johdolla, osallistuin nopeasti säännöllisiin luokkiin.

- Oletko jo keskustellut mahdollisuudesta palata maajoukkueeseen hiihtokilpailujärjestön presidentin, kuuluisan Elena Vyalben kanssa?

- Elena Valerievna tuki minua. Mutta minun on kuitenkin päästävä läpi maajoukkueeseen, mutta minulla on oikeus mennä virallisiin kilpailuihin vasta elokuussa. Aluksi aion esiintyä Venäjän kesänmestaruudessa saarella. Miesten tiimi on saanut vahvan, joten vain maajoukkueen kaverit eivät anna periksi.

- Piditkö yhteyttä kollegoihinne?

- Ainoastaan ​​Sasha Legkov, joka kirjaimellisesti ensimmäisestä päivästä, jolloin hänet hylättiin, vaati minun paluuta.

- Hän oli hyvin epäonninen Norjan MM-kisoissa.

- Tämä on niin. Istuin televisiossa ja pahoittin, että en voinut auttaa Holmenkollenin tiimiä. Olin unelmani puhunut maailmanmestaruuskilpailuissa maassa, jossa jokainen kehtoelämän asukas ei ole vain fani, vaan herkkä hiihtoasiantuntija.

- Uusien WADA-sääntöjen mukaan sinun on myös jätettävä vuoden 2014 olympialaiset.

- Mutta Sotšissa aion ehdottomasti edes yksinkertaisen fanin, jos maajoukkueella ei ole hyödyllistä liiketoimintaa. Mitä tulee menetettyyn mahdollisuuteen mennä hiihtoradalle kolmen vuoden kuluessa. Olympialaisten voitto elämässäni oli edelleen.

Boris Titov, "Izvestia"

Missä olet poika olla urheilija? - gloomer, mies, joka panostaa

Dolgopolov myönsi toimittajille, että hän kärsii Gilbertin oireyhtymästä
== Gilbertin tauti (sairaus) on perinnöllinen sairaus, joka ilmenee pysyvänä tai jaksoittaisena bilirubiinitason nousuna veressä, keltaisuudessa ja joissakin muissa oireissa. Gilbertin oireyhtymä ei ole vaarallinen sairaus eikä vaadi erityiskohtelua.

Miksi Gilbertin oireyhtymä kehittyy?

Gilbertin oireyhtymän syy on geneettisesti määritelty erityisen maksaentsyymin (glukuronyylitransferaasin) puute, joka on mukana aineenvaihdunnassa. Tämän entsyymin puuttuessa epäsuoraa bilirubiinia ei voida sitoa maksassa, mikä johtaa sen veren lisääntymiseen ja keltaisuuden kehittymiseen.

Missä iässä on Gilbertin oireyhtymä?

Gilbertin oireyhtymän bilirubiinitasojen kohoamista on havaittu syntymän jälkeen. Kaikissa vastasyntyneissä veren bilirubiinitaso on kuitenkin kohonnut (fysiologinen keltaisuus), jonka yhteydessä sairaus havaitaan joskus myöhemmin.

Mitkä ovat Gilbertin taudin oireet?

Gilbertin taudin oireet ovat pääsääntöisesti ajoittaisia, ja ne näkyvät tai pahenevat fyysisen rasituksen (urheilu), stressin, paaston, alkoholin, tiettyjen lääkkeiden ja myös virussairauksien (flunssa, viruksen hepatiitti jne.) Seurauksena.

Seuraavat Gilbertin oireyhtymän pääasialliset oireet erotetaan:

1. Ihon keltaisuus, silmien sklera ja limakalvot - valolta, tuskin havaittavissa vakavaan keltaisuuteen (bilirubiinin suuren nousun aikana).

3. Kipu ja kipu oikeassa hypochondriumissa.

Gilbertin oireyhtymän hoito.

Ihmiset, joilla on Gilbertin oireyhtymä, eivät tarvitse erityishoitoa. Jos asianmukaista hoito-ohjelmaa havaitaan, bilirubiini on normaali tai hieman kohonnut aiheuttamatta taudin oireita. Gilbertin oireyhtymän järjestelmä tarkoittaa raskaan fyysisen rasituksen poistaminen välttää alkoholia ja rasvaisia ​​elintarvikkeita. Ei-toivottua paastoa ja pitkiä taukoja aterioiden välillä, ottaen tiettyjä lääkkeitä (antibiootit, antikonvulsantit jne.)

Syndrooma zhilaber ja liikunta. Geneettinen tutkimus: Gilbertin oireyhtymä.

Gilbertin oireyhtymä perustuu geneettiseen vikaan, joka johtaa maksavaurioon ja keltaisuuden ja dyspeptisen oireyhtymän kehittymiseen. Patognomoninen merkki - sappipigmentin lisääntyminen veressä. Käsitellään tehokkaasti ruokavalion ja barbituraattien avulla. Gilbertin oireyhtymä on yleinen sairaus, jota miehet kärsivät useammin.

Miten määritellä Gilbertin oireyhtymä ilman lääketieteellistä koulutusta

Gilbertin oireyhtymää kutsutaan maksan toimintahäiriöksi tai perinnölliseksi keltaiseksi (ei-hemolyyttiseksi). Mitä tämä tarkoittaa? Se, että se on periytynyt ja jolle on ominaista sappipigmentin lisääntyminen veressä. Gilbertin oireyhtymä periytyy autosomaalisesti hallitsevalla tavalla, ts. yhden vanhemman kromosomisarjassa on hallitseva geeni, joka siirretään lapselle.

Tämä tauti kehittyy nuorena (3-13-vuotiaana), pojat ovat useammin sairaat. Maksan konjugointitoiminnon, eli kyvyn sitoutua vapaaseen bilirubiiniin veressä, väheneminen havaitaan. Morfopatologisesti Gilbertin oireyhtymälle on tunnusomaista rasvan kertyminen hepatosyytteihin (maksasolut). Patologialla on krooninen kurssi.

Yksinkertaisesti sanottuna patologia syntyy bilirubiinin vaihtoon osallistuneen geenin puutteesta, sappipigmentistä, joka on hemoglobiinin erytrosyyttien hajoamisen tuote. Veri lisää epäsuoran bilirubiinin pitoisuutta 100 μmol / l, keltaisuutta, yleistä heikkoutta, dyspeptisiä oireita, vegetatiivista dystoniaa, psykomotorisen aktiivisuuden vähenemistä. Näyttöön tulevat ei-lokalisoidut vatsakiput, maksan koko kasvaa. Sairaus on hoidettavissa, mutta uusiutumiset johtuvat usein kroonisesta kurssista.

Aiheeseen liittyvät tekijät

Jos et provosoi tautia, se ei ehkä ilmene. Mutta lapsilla on usein virheitä ravitsemuksessa, he ovat emotionaalisesti epävakaita ja yrittävät tulla aikuisiksi varhaisessa iässä huonojen maksutapauksien vuoksi.

Taudin kehittymistä aiheuttavia samanaikaisia ​​tekijöitä ovat ensinnäkin huono ravitsemus, kun ruokavaliota hallitsee terävä, rasvainen ruoka, ateriat, jotka ovat peräisin elintarvikkeista, kun potilas on nälkä. Stressin, emotionaalisen epävakauden läsnäolo johtaa viallisen geenin aktivoitumiseen ja taudin kehittymiseen. Myös liiallinen fyysinen rasitus (raskas koulutus), alkoholinkäyttö, vammat ja leikkaukset vaikuttavat haitallisesti terveyteen.

Jos potilaalla on alhainen immuunivasteen kynnysarvo (usein viraaliset tai katarraalitaudit), myös Gilbertin oireyhtymä kehittyy. Lääkkeiden ottaminen (antibiootit, antikonvulsantit), nimittäin aspiriini, jota ei voida ottaa alle 12-vuotiaille lapsille, aiheuttaa keltaisuutta. Jos geenin hallitseva alleeli häiritsee genotyypin normaalia rakennetta, silloin jopa terveelliseen elämäntapaan liittyy huonovointisuus.

Useimmiten tauti ei ilmene tai sitä ilmenee vain dyspeptisissä oireissa, jotka ovat helposti poistettavissa lääkkeiden avulla. Mikä on tämä huonovointisuus ja mitä oireita se liittyy?

Oireelliset oireet taudista:

• ihon keltaisuus, mukaan lukien sklera, sidekalvo ja limakalvot;
• unihäiriöt, unettomuus (unen puute);
• dyspeptiset oireet (katkera maku suussa tai katkera massa syömisen jälkeen, usein närästys, pahoinvointi, ulosteen muutokset ummetuksesta ripuliin);
• ilmavaivat (suoliston silmukoiden turvotus);
• vatsan tunne;
• kipu maksassa, on tylsää ja vetää;
• maksan laajentuminen, astsiitti (vapaan nesteen esiintyminen vatsassa) - on erittäin harvinaista.

Limakalvojen keltaisuus on pääasiallinen merkki maksan vajaatoiminnasta, joka vaatii diagnoosia ja hoitoa ennen taudin etenemistä.

diagnostiikka

Jos edellä mainitut oireet ovat läsnä, on tarpeen kuulla gastroenterologia, jotta hän joutuu fyysiseen tutkimukseen ja tutkimukseen, laboratoriokokeiden suorittamiseen, instrumentaalisten tutkimusmenetelmien suorittamiseen.

Fyysinen kysely viittaa potilaan pyytämiseen taudin kulusta, kuinka keltaisuus alkoi, infektion tai liikunnan jälkeen tai nälkään. Kun fyysinen tutkimus ilmaistaan ​​subikterichnost sclera ja limakalvot, iho (keltaisuus). Laboratoriotutkimuksiin kuuluvat veren ja virtsan toimittaminen, ulosteet. Viimeinen analyysi osoittaa lääkärille kokonais-, sidotun ja vapaan bilirubiinin tason. Gilbertin taudille on ominaista bilirubiinin vapaan fraktion lisääntyminen.

Lisäksi tutkitaan kokonaisproteiinin, alkalisen fosfataasin, ALT: n tasoa. AST, GGTP - ne voivat nousta tai pysyä normaalialueella. On tärkeää suorittaa diagnostiikka molekyylitasolla - analysoida PEFHT-geenin DNA: ta, jonka mukaan määritetään geenin kääntymien TA: n kasvu. Stercobilinille on tärkeää tehdä tuolitesti, jonka pitäisi olla negatiivinen. Tarvitaan polymeraasiketjureaktio, joka paljastaa geneettisen entsyymivirheen, joka osallistuu bilirubiinin vaihtoon.

Taudin täydellistä laboratoriotutkimusta varten näytteet otetaan paastolla, fenobarbitaalilla, nikotiinihapolla, rifampisiinilla. Niinpä kaksi päivää potilas syö ruokaa, jonka kokonaisenergia-arvo on 400 kcal / päivä. Sitten he suorittavat veritestin bilirubiinille: jos taso nousee 50-100%, sitten näyte (+).

Fenobarbitaali määrittelee maksan konjugointitoiminnon, näyte on positiivinen, jos sappipigmentin taso putoaa fenobarbitaalin käytöstä (3 mg / kg 5 päivän ajan). Nikotiinitesti on positiivinen, jos sappipigmentin määrä kasvaa liuokseen (40 mg) tulon jälkeen punasolujen osmoottisen resistenssin vuoksi.

Muiden maksan toimintahäiriöitä aiheuttavien sairauksien sulkemiseksi pois määritetään hepatiitti A: n, B: n, C: n, D: n ja E: n markkerit, protrombiiniajan tulos on tärkeä. Bromsulfaleiinitesti suoritetaan, jonka seurauksena bilirubiinin erittyminen on vähentynyt. Lisäksi rifampisiinitestiä pidetään positiivisena, jos antibiootin (900 mg) antamisen jälkeen epäsuoran bilirubiinin taso nousee.

• Vatsan ultraääni (määritä maksan koko, perna, sappikivien läsnäolo ja koko);
• gastroskopia.
• perkutaaninen maksan biopsia, suoritettu biopsian historialliseksi diagnoosiksi ja kirroosin tai kroonisen hepatiitin poissulkemiseksi;
• tietokonetomografia, joka näyttää maksan osuudet täsmälleen millimetriin saakka eikä salli patologisen diagnoosin diagnosoimiseksi;
• elastografia, joka suoritettiin fibroosin asteen määrittämiseksi.

Ennen oikean diagnoosin tekemistä lääkärit käsittelevät kroonisten sairauksien pahenemista (gastriitti, sappikivitauti, haimatulehdus, hepatosis). Jos sairauden oireet eivät mene pois, se on polymeraasiketjureaktio, joka auttaa määrittämään geenivirheen. Sitten määrätään erityinen hoito.

Erotusdiagnostiikka

Kun tehdään diagnoosi, on tärkeää sulkea pois sairaudet, jotka ovat kliinisessä kuvassa samankaltaisia ​​kuin Gilbertin oireyhtymä tai jotka ovat yleisiä maksavaurion oireita.

Eri diagnoosi sisältää:

• , B, C, D, E;
• mekaaniset tai hemolyyttiset keltaisuudet;
• Rotorin oireyhtymä, Crigler-Nayar ja Dabin-Johnson;
• maksan fibrolamellaarinen tai hepatosellulaarinen karsinooma;
• rasva-hepatosis;
• sappikivitauti;
• sappitietulehdus.

Asianmukaisesti kerätty historia auttaa lyhyessä ajassa tekemään diagnoosin ja määrää tehokkaan hoidon. Eri diagnoosi auttaa sulkemaan pois ne sairaudet, joilla on vain osittain samanlaisia ​​oireita.

Mikä hoito on määrätty

Gilbertin oireyhtymä on geneettinen sairaus, joten hoidon tavoitteena on vähentää kliinisiä oireita ja ehkäistä maksan vajaatoimintaa. Määritä järjestelmän noudattaminen: on välttämätöntä sulkea pois voimakkaat kuormat kuntosalilla, ottaen antibiootteja, kouristuksia ehkäiseviä lääkkeitä, steroideja, anabolisia steroideja. On tärkeää kieltäytyä ottamasta alkoholijuomia ja tupakointia, käyttämään huumeita paitsi hoidon aikana myös yleisesti.

Gilbertin oireyhtymän hoito alkaa ruokavaliolla, potilaalle määrätään taulukon numero 5. On kiellettyä syödä tuoreita pullia, leipää, sardaa, pinaattia, rasvaa lihaa ja kalaa. Älä syö sinappia, pippuria, suklaata ja jäätelöä, juo kahvia. Valkeaa leipää, juustotuotteita, keittoja, vähärasvaisia ​​lihoja ja kalaa, hedelmiä, vihanneksia, kompottia ja teetä saa syödä.

Lääkehoito sisältää:

• barbituraatit;
• cholagogue;
• gepatoprotektory;
• kelaattoreista;
• tarkoittaa oksentelua, pahoinvointia;
• ruoansulatusentsyymit.

Hoidon seuraukset

Gilbertin oireyhtymä on ei-aggressiivinen sairaus, joka johtaa maksan vajaatoimintaan. Mutta jos et noudata ruokavaliota, ota laittomia huumeita, liikaa liikaa, juo alkoholia ja savua, syntyy komplikaatioita. Näitä ovat krooninen hepatiitti- ja sappikivitauti (sappitukoksen pysähtymisen, sappikanavia estävien tiivistemuotojen vuoksi tai sappirakon seinämän tulehduksen vuoksi).

Ennaltaehkäisevät toimet

Gilbertin taudin kehittymisen estämiseksi on välttämätöntä johtaa terveelliseen elämäntapaan eikä saada aikaan entsyymin geneettisen defektin aktivoitumista.

Taudin estämiseksi ovat:

• vähimmäismäärän lääkkeiden käyttö, jotka voivat olla myrkyllisiä maksalle;
• järkevä ravitsemus (hedelmien, vihannesten, viljan, vähärasvaisen lihan ja kalan hallitseminen, paistettujen, säilykkeiden hylkääminen);
• fyysisen terveyden ylläpitäminen ei ole voimakas harjoitus;
• alkoholijuomien ja tupakoinnin hylkääminen, anabolisten steroidien ottaminen, jotta saavutetaan korkeat tulokset urheilussa;
• säännöllisiä käyntiä lääkäriin ja gastriitin, hepatiitin, sappikivi- taudin, haimatulehduksen, jos sellainen on, hoitoa.

Jos Gilbertin tauti on diagnosoitu naimisissa olevasta pariskunnasta tai heidän sukulaisistaan, heidän pitäisi saada geneettistä neuvontaa ennen raskauden suunnittelua, jotta lapsi syntyisi terveeksi ilman tätä tautia.

näkymät

Onneksi taudin ennuste on suotuisa, mutta korkea sappipigmentti on koko elämän ajan. Jos hoito suoritetaan oikein, käyttäen fenobarbitaalia, bilirubiinin taso pysyy normaalina. Mikä tahansa poikkeama ruokavaliosta ja suositukset voivat palauttaa keltaisuutta ja dyspeptisiä oireita. Relapsien välttämiseksi on tärkeää noudattaa terveellistä elämäntapaa ja yrittää olla aiheuttamatta ruoansulatuskanavan häiriöitä. Tässä tapauksessa ennuste on positiivinen.

Gilbertin oireyhtymä voi olla tila, jossa henkilö itse tai hänen sukulaisensa havaitsevat ihon tai silmien keltaisen värin (usein tämä tapahtuu sen jälkeen, kun juhlaa on käytetty eri elintarvikkeita käyttäen).

Mikä tahansa erikoislääkäri voi myös epäillä patologian läsnäoloa, jos hänen pahenemisjaksonsa aikana hänen oli joko tehtävä "maksan toimintakokeita" koskeva analyysi tai suoritettava tutkimus. Katsotaanpa tarkemmin tätä tautia, sen ilmenemismuotoja ja vaaraa.

Termin määritelmä

Gilbertin oireyhtymä on hyvänlaatuisen sairauden krooninen maksan tauti, johon liittyy epilodinen ikäräinen värjäys sklera ja iho, joskus - ja muut oireet, jotka liittyvät veren bilirubiinipitoisuuden nousuun. Sairaus virtaa aalloissa: ajanjaksot, joissa ei ole patologisia oireita, korvataan pahenemisilla, jotka ilmenevät pääasiassa tiettyjen elintarvikkeiden tai alkoholin ottamisen jälkeen. Kun elintarvikkeissa käytetään jatkuvasti "sopimattomia" maksaentsyymejä, taudin krooninen kulku voi olla.

Tämä patologia liittyy vanhempien lähettämään geenivirheeseen. Se ei johda maksan vakavaan tuhoutumiseen, kuten on, mutta sappikanavien tulehdus voi olla monimutkainen tai (ks.).

Jotkut lääkärit uskovat, että Gilbertin oireyhtymä ei ole sairaus, vaan organismin geneettinen ominaisuus. Tämä on virheellinen: entsyymi, jonka rikkominen on patologian taustalla, on mukana erilaisten myrkyllisten aineiden neutraloinnissa. Toisin sanoen, jos joku elimen toiminta kärsii, ehto voidaan turvallisesti kutsua sairaudeksi.

Biokemiallinen viite

Bilirubiini, joka aiheuttaa ihon ja silmien proteiinien värjäytymisen aurinkovärissä, on hemoglobiinista muodostunut aine. 120 päivän elämisen jälkeen punainen verisolu, erytrosyytti, hajoaa pernassa, heme, rautaa sisältävä ei-proteiini- yhdiste ja globiini, proteiini, vapautuu siitä. Jälkimmäinen, joka hajoaa osiksi, imeytyy veressä. Heme muodostaa myös rasvaliukoisen epäsuoran bilirubiinin.

Koska se on myrkyllinen substraatti (pääasiassa aivoihin), keho yrittää neutraloida sen pian. Tätä varten se liittyy tärkeimpään veriproteiini-albumiiniin, joka siirtää bilirubiinia (sen epäsuora fraktio) maksaan. Siellä osa siitä odottaa entsyymiä UDP-glukuronyylitransferaasia, joka, lisäämällä siihen glukuronaattia, tekee siitä vesiliukoisen ja vähemmän myrkyllisen. Tällainen bilirubiini (sitä kutsutaan jo suoraksi sidokseksi) erittyy suoliston sisältöön ja virtsaan.

Gilbertin oireyhtymä on patognomoninen rikkominen:

• epäsuoran bilirubiinin tunkeutuminen hepatosyytteihin (maksasolut);
• sen toimittaminen niiden paikkoihin, joissa UDP-glukuronyylitransferaasi toimii;
• sitoutuminen glukuronaattiin.

Tämä tarkoittaa, että rasvaa liukenevan ja epäsuoran bilirubiinin taso veressä Gilbertin oireyhtymässä kasvaa. Se tunkeutuu helposti moniin soluihin (kaikkien solujen kalvoja edustaa kaksinkertainen lipidikerros). Siellä hän löytää mitokondrioita, lyö niiden sisällä (niiden kuori koostuu enimmäkseen lipideistä) ja häiritsee väliaikaisesti solujen tärkeimpiä prosesseja: kudoksen hengitys, hapettuva fosforylaatio, proteiinisynteesi ja muut.

Epäsuora bilirubiini nousee 60 μmol / l: n sisällä (nopeudella 1,70 - 8,51 μmol / l), mutta se vaikuttaa perifeeristen kudosten mitokondrioihin. Jos sen taso on korkeampi, rasvaliukoinen aine saa mahdollisuuden tunkeutua aivoihin ja osua niiden rakenteiden vastuulle, jotka vastaavat eri elintärkeiden prosessien suorituskyvystä. Hengitykseen ja sydänfunktioon kuuluvien keskusten elämää uhkaavin hoito bilirubiinilla. Vaikka jälkimmäinen ei ole ominaista Gilbertin oireyhtymälle (täällä bilirubiini nousee harvoin suuriin lukuihin), mutta yhdistettynä lääketieteelliseen, viraaliseen tai alkoholiseen leesioon tällainen kuva on mahdollista.

Kun oireyhtymä ilmenee hiljattain, maksassa ei ole vielä muutoksia. Mutta kun sitä havaitaan ihmisillä jo pitkään, kulta-ruskea pigmentti alkaa kerrostua sen soluihin. He itse joutuvat proteiinidstrofiaan, ja solunulkoinen matriisi alkaa käydä arpia.

tilasto

Gilbertin oireyhtymä on melko yleinen patologia koko maailman väestössä. Sitä esiintyy 2 - 10%: lla eurooppalaisista, joka on kolmekymmentä aasialaista, mutta afrikkalaiset ovat sairaita useimmiten - tauti on rekisteröity joka kolmas.

Se ilmentää taudin 12 - 30 vuotta, kun elimistössä on merkkejä sukupuolihormonien lisääntymisestä. Miehet sairastuvat 5 - 7 kertaa useammin: tämä johtuu androgeenien vaikutuksesta bilirubiinin metaboliaan.

syistä

Oireyhtymä kehittyy ihmisille, jotka ovat saaneet toisen kromosomin vian molemmilta vanhemmilta sijainnissa, joka vastasi yhden maksan entsyymin muodostumisesta - uridiinidifosfaattiglukuronyylitransferaasi (tai bilirubiini-UGT1A1). Tämä aiheuttaa tämän entsyymin sisällön vähenemisen jopa 80%: iin, minkä vuoksi sen tehtävä - epäsuoran bilirubiinin muuntaminen, myrkyllisempi aivolle sidottuun fraktioon - on paljon huonompi.

Geneettinen vika voidaan ilmaista eri tavoin: bilirubiini-UGT1A1: n sijasta havaitaan kahden ylimääräisen nukleiinihapon insertti, mutta se voi esiintyä useita kertoja. Tästä riippuu taudin kulun vakavuus, sen pahenemisvaiheiden kesto ja hyvinvointi.

Määritetty kromosomaalinen virhe aiheuttaa itsensä tuntuvaksi vain nuoruusiässä, jolloin bilirubiinin metabolia muuttuu sukupuolihormonien vaikutuksen alaisena. Koska tämä androgeenien prosessi vaikuttaa aktiivisesti, Gilbertin oireyhtymä kirjataan useammin miehillä.

Miten viallisen geenin siirto tapahtuu

Siirtomekanismia kutsutaan autosomaaliseksi resessiiviseksi. Tämä tarkoittaa seuraavaa:

• ei ole yhteyttä kromosomeihin X ja Y, toisin sanoen epänormaali geeni voi ilmetä kumman tahansa sukupuolen henkilössä;
• jokaisella henkilöllä on jokainen kromosomi parissa. Jos hänellä on 2 viallista toista kromosomia, Gilbertin oireyhtymä ilmestyy. Kun terve geeni sijaitsee parin kromosomissa samassa lokuksessa, patologialla ei ole mahdollisuutta, mutta henkilö, jolla on tällainen geenien poikkeama, tulee kantajaksi ja voi siirtää sen lapsilleen.

Useimpien resessiiviseen genomiin liittyvien sairauksien ilmentymisen todennäköisyys ei ole kovin merkittävä, koska jos toisessa tällaisessa kromosomissa on hallitseva alleeli, henkilö tulee vain vian kantajaksi. Tämä ei koske Gilbertin oireyhtymää: jopa 45%: lla väestöstä on geeni, jolla on virhe, joten mahdollisuus lähettää se molemmilta vanhemmilta on melko suuri.

Trigger-tekijät

Yleensä Gilbertin oireyhtymä ei kehitty "tyhjältä paikalta", koska 20-30% UDP-glukuronyylitransferaasista antaa kehon tarpeet normaaleissa olosuhteissa. Ensimmäiset oireet ilmestyvät:

• alkoholin väärinkäyttö;
• anabolisten lääkkeiden ottaminen;
• selkeä harjoitus;
• parasetamolia, aspiriinia, rifampisiinia tai streptomysiini-antibiootteja sisältävien lääkkeiden ottaminen;
• nälkään;
• ylityö ja stressi;
• operaatioihin;
• hoito Prednisolonilla, Deksametasonilla, Diprospanilla tai muilla glukokortikoidihormoneihin perustuvilla lääkkeillä;
• kuluttaa suuria määriä ruokaa, erityisesti rasvaa.

Nämä samat tekijät pahentavat taudin kulkua.

Oireyhtymien tyypit

Tauti luokitellaan kahden kriteerin mukaan:

• Punasolujen ylimääräisen tuhoutumisen läsnäolo (hemolyysi). Jos sairaus esiintyy hemolyysillä, epäsuoraa bilirubiinia kohotetaan aluksi, ennen kuin törmäys lohkoon UDP-glukuronyylitransferaasin entsyymin muodossa.
• Suhde virusinfektioon (Botkinin tauti, hepatiitti B, C). Jos henkilö, jolla on kaksi viallista toista kromosomia, kärsii viruksen geneettisestä akuutista hepatiitista, patologia ilmenee aikaisemmin, ennen 13-vuotiaita. Muussa tapauksessa se ilmenee 12 - 30 vuotta.

oireiden

Gilbertin oireyhtymän pahenemisen pakolliset oireet ovat seuraavat:

• silmien säännöllinen esiintyminen ja / tai valkoinen (sklera muuttuu keltaiseksi jo pienemmällä). Koko kehon tai erillisen alueen iho (nasolabiaalinen kolmio, kämmenet, kainalot) voi muuttua keltaiseksi;
• väsymys;
• unen laadun heikkeneminen;
• ruokahaluttomuus;
• Xantelasma - keltaiset plakit silmäluomissa.

Voidaan myös havaita:

• hikoilu;
• raskaus hypochondriumissa oikealla;
• pahoinvointi;
• ilmavaivat;
• päänsärky;
• lihassärky;
• ripuli tai päinvastoin ummetus;
• heikkous;
• apatia tai päinvastoin ärtyneisyys;
• huimaus;
• vapina raajat.

Hyvinvoinnin aikana kaikki merkit ovat kokonaan poissa, ja kolmanneksessa ihmisistä niitä ei havaita edes pahenemisen aikana.

diagnostiikka

Lääkäri voi ehdottaa, että henkilöllä on Gilbertin oireyhtymä sairauden alkaessa, sekä lisäämällä laskimoveren kokonaisbilirubiinitasoa sen epäsuoran fraktion vuoksi - jopa 85 μmol / l. Samaan aikaan entsyymit, jotka puhuvat maksakudoksen vaurioista - AlAT ja AsAT - ovat normaalialueella. Muut: albumiinipitoisuus, koagulogrammi-indikaattorit, alkalinen fosfataasi ja gamma-glutamyylitransferaasi - normaaleissa rajoissa:

Hemogrammissa ei pitäisi näkyä erytrosyyttien ja hemoglobiinin määrän vähenemistä, eikä lomakkeen tulisi sisältää "mikrosytoosia", "anisosytoosia" tai "mikrosferosytoosia" (tämä osoittaa hemolyyttistä anemiaa, eikä Gilbertin oireyhtymää). Myös Coombs-reaktiossa havaittuja erytrosyyttivasta-aineita ei pitäisi esiintyä.

Muut elimet eivät kärsi (kuten esimerkiksi vakavassa B-hepatiitissa), joita voidaan nähdä urean, amylaasin ja kreatiniinin suhteen. Ei muutosta ja elektrolyyttitasapainoa. Bromsulfaleiinitesti: bilirubiinin vapautuminen vähenee 1/5. Veren hepatiitti-virusten (DNA ja RNA) genomi on veren negatiivinen tulos.

Stercobilin-ulosteiden tulos on negatiivinen. Virtsassa ei havaita sappipigmenttejä.

Epäsuorasti oireyhtymä voidaan vahvistaa seuraavilla toiminnallisilla testeillä:

• fenobarbitaalikoe: unilääkkeen ottaminen tällä nimellä vähentää epäsuoran bilirubiinin pitoisuutta;
• paastokokeella: jos henkilö syö 400 kcal / vrk kahden päivän ajan, hänen bilirubiinia lisätään 50 - 100%;
• testi nikotiinihapolla (lääke vähentää erytrosyyttikalvon resistenssiä): jos tätä lääkettä annetaan laskimonsisäisesti, konjugoimattoman fraktion bilirubiinin pitoisuus kasvaa.

Diagnoosi vahvistaa Gilbertin oireyhtymän analyysi. Niin kutsutaan ihmisen DNA: n tutkimiseksi, joka on saatu joko laskimoverestä tai bukaalisesta kaaviosta. Kun tauti on kirjoitettu: UGT1A1 (TA) 6 / (TA) 7 tai UGT1A1 (TA) 7 / (TA) 7. Jos lyhenteen "TA" jälkeen (tämä tarkoittaa 2 nukleiinihappoa - tymiini ja adeniini), kuvio 6 on molempia kertoja - tämä ei sisällä Gilbertin oireyhtymää, joka johtaa diagnostiseen etsintään muiden perinnöllisten keltaisuuksien ja hemolyyttisten anemioiden suuntaan.

Kun diagnoosi on todettu, on suoritettava useita instrumentaalisia tutkimuksia:

• Maksan, sappirakenteen ultraääni: määrittelee maksan pinnan koon, tilan, kolecistiitin, sisä- ja extrahepaattisten sappiteiden tulehdukset, sappikappaleiden kivet;
• Maksan kudoksen radioisotooppitutkimus: Gilbertin oireyhtymälle on ominaista erittävien ja absorboivien toimintojen rikkominen;
• Maksan biopsia: maksan soluissa ei ole tulehdusta, kirroosia tai lipidisaostumia, mutta UDP-glukuronyylitransferaasin aktiivisuuden väheneminen voidaan määrittää.

hoito

Lääkäri päättää hoidon tarpeesta henkilön tilan, remissiotiheyden ja bilirubiinitason perusteella.

Jopa 60 µmol / l

Gilbertin oireyhtymän hoito, jos konjugoimaton bilirubiinifraktio on alle 60 µmol / l, ei ole mitään merkkejä, kuten uneliaisuutta, käyttäytymisen muutosta, ientulehdusta, pahoinvointia tai oksentelua, mutta vain hieman keltaisuutta on osoitettu, lääkitystä ei määrätä. Voidaan käyttää vain:

• valohoito: valaisee ihoa sinisellä valolla, joka auttaa veteen liukenemattomaan epäsuoraan bilirubiiniin siirtymään vesiliukoiseen lumirubiiniin ja kasvatetaan verellä;
• ruokavaliohoito, lukuun ottamatta tautia provosoivaa tuotetta, sekä rasvaisia ​​ja paistettuja elintarvikkeita lukuun ottamatta;
• sorbentit: aktiivihiilen tai muun sorbentin vastaanotto.

Hoito yli 80 µmol / l

Jos epäsuora bilirubiini on yli 80 µmol / l, fenobarbitaalia määrätään 50 - 200 mg vuorokaudessa 2 - 3 viikon ajan (se aiheuttaa uneliaisuutta, joten ajaminen ja työskentely hoidon aikana on kielletty). Fenobarbitaalivalmisteita, joissa on vähemmän hienostuneita vaikutuksia, voidaan käyttää: Valocordin, Barboval ja Corvalol.

Yli 80 µmol / l hyperbilirubinemiaa sairastava ruokavalio on jo tiukempi. ratkaistu:

• vähärasvainen liha ja kala;
• vähärasvaiset hapanmaidon juomat ja raejuusto;
• kuivattu leipä;
• evästeet;
• ei-happamat mehut;
• hedelmäjuomat;
• makeat teet;
• tuoreet vihannekset ja hedelmät, paistetut, keitetyt.

Rasvaisia, mausteisia, säilykkeitä ja savustettuja tuotteita, paistamista ja suklaata on kielletty. Et voi juoda alkoholia, kaakaota ja.

Sairaanhoito

Jos bilirubiinin taso on korkea tai henkilö on huonontunut nukkumaan, hänet häiritsee painajaisia, pahoinvointia, ruokahaluttomuutta, sairaalahoitoa. Sairaalassa hän auttaa vähentämään bilirubinemiaa seuraavien avulla:

• laskimoon
• kohde on tehokas
• seurata sorbenttien oikeaa käyttöä
• myös maksavaurion aiheuttamien myrkyllisten aineiden, laktoosivalmisteiden: Normase tai muut estävät vaikutukset.
• tärkeintä on, että ne pystyvät antamaan laskimonsisäistä albumiinia tai verensiirtoa.

Tässä tapauksessa ruokavalio on erittäin orgaaninen. Eläinproteiinit poistetaan siitä (liha, muut eläimenosat, munat, juusto tai kala), tuoreet vihannekset, hedelmät ja marjat, rasvat jätetään pois. Voit käyttää vain viljaa, keittoja ilman zazharkia, paistettuja omenoita, keksejä, banaaneja ja vähärasvaisia ​​maitotuotteita.

Remission-aika

Aikana ilman pahenemista on tarpeen suojata sappitiehyesi sappien pysähtymisestä ja kivien muodostumisesta. Voit tehdä tämän ottamalla cholagogue-yrttejä, lääkkeitä Gepabene, Ursofalk, Urokholum. "Blind sounding" suoritetaan kerran kahdessa viikossa, kun ksylitolia, sorbitolia tai Carlsbad-suolaa otetaan tyhjään vatsaan, sitten makaa oikealla puolella ja lämmitetään sappirakon alue puoleksi tunniksi.

Vapautusjakso ei edellytä tiukan ruokavalion noudattamista, vaan sinun on suljettava pois vain sellaiset tuotteet, jotka aiheuttavat pahenemista (jokaisella on erilainen sarja). Lisäksi halu pitää bilirubiinia normaaleina numeroina epätasapainoista ruokavaliota käyttämällä voi johtaa petolliseen hyvinvointiin: tämä pigmentti pienenee, mutta ei parannetun maksan toiminnan vuoksi, mutta punasolujen vähenemisen ja anemian seurauksena komplikaatiot ovat täysin erilaiset.

näkymät

Gilbertin oireyhtymä kulkee suotuisasti aiheuttamatta kuolleisuuden lisääntymistä, vaikka veressä oleva epäsuora bilirubiini kohoaisi jatkuvasti. Vuosien mittaan sappikanavien tulehdus, sekä maksan sisä- että ulkopuolella, kehittyy, sappikivitauti, joka vaikuttaa haitallisesti työkykyyn, mutta ei ole osoitus vammaisuudesta.

Jos pariskunnalla on jo ollut lapsi, jolla on Gilbertin oireyhtymä, ennen seuraavan suunnitelman suunnittelua on otettava yhteyttä lääketieteelliseen genetiikkaan. Sama on tehtävä, jos yksi vanhemmista kärsii selvästi tästä patologiasta.

Armeijan palvelu

Gilbertin oireyhtymän ja armeijan osalta lainsäädännössä todetaan, että henkilö on oikeutettu palvelukseen, mutta se on määriteltävä sellaisissa olosuhteissa, joissa hänen ei tarvitse fyysisesti työskennellä kovasti, nälkää tai hyväksyä maksaan myrkyllisiä elintarvikkeita (esimerkiksi päämaja). Jos potilas haluaa omistautua ammatilliseen sotilaalliseen uraansa, hän ei saa tehdä tätä.

ennaltaehkäisy

On mahdotonta estää geneettisen sairauden syntymistä, joka on Gilbertin oireyhtymä. Voit viivyttää vain taudin ulkonäköä tai tehdä pahenemisjaksoja harvinaisempia, jos:

• syödä terveellisiä elintarvikkeita, mukaan lukien enemmän ruokavaliota;
• kohteliaisuus saada vähemmän sairaiksi viruksille;
• seurata elintarvikkeiden laatua, jotta ei aiheuta myrkytystä (oksentelu, oireyhtymä pahenee)
• älä käytä kovaa fyysistä rasitusta;
• vähemmän olla auringossa;
• eliminoida ne tekijät, jotka voivat johtaa viruksen hepatiittiin (injektio huumeet, suojaamaton sukupuoli, lävistys / tatuointi jne.).

Siten Gilbertin oireyhtymä on sairaus, vaikka useimmissa tapauksissa se ei ole hengenvaarallinen, mutta se vaatii tiettyjä elämäntaparajoituksia. Jos et halua kärsiä pian sen komplikaatioista, tunnista pahentavat tekijät ja välttää niitä. Keskustele hepatiologin tai yleislääkärin kanssa myös kaikista ravitsemus-, juomasääntö-, lääkitys- tai kansanhoitoa koskevista kysymyksistä.

Gilbertin oireyhtymä on perinnöllinen sairaus, joka liittyy aineenvaihduntaan liittyvän geenin puutteeseen. Tämän seurauksena aineen määrä veressä kasvaa ja potilaan kohdalla esiintyy säännöllisesti keltaisuutta - eli iho ja limakalvo saavat kellertävän sävyn. Samalla kaikki muut veren parametrit ja maksan toimintakokeet ovat täysin normaaleja.

Gilbertin oireyhtymä - mitä se on yksinkertaisesti?

Taudin pääasiallinen syy on glukuronyylitransferaasia, joka on maksan entsyymi, joka mahdollistaa bilirubiinin vaihtamisen, vaste. Jos tämä entsyymi elimistössä puuttuu, ainetta ei voida poistaa kokonaan, ja suurin osa siitä tulee vereen. Bilirubiinipitoisuuden lisääntyessä alkaa keltaisuus. Toisin sanoen yksinkertaisesti sanottuna: Gilbertin tauti on maksan kyvyttömyys käsitellä riittävästi myrkyllistä ainetta ja poistaa sen.

Gilbertin oireyhtymä - oireet

Taudista diagnosoidaan usein 2-3 kertaa useammin miehillä. Yleensä sen ensimmäiset merkit näkyvät 3–13-vuotiaiden välillä. Gilbertin oireyhtymä lapsi voi saada "periytyä" vanhemmilta. Lisäksi tauti kehittyy pitkällä paastolla, infektioilla, fyysisellä ja emotionaalisella stres- sillä. Joskus sairaus johtuu hormonien saannista tai aineista, kuten kofeiinista, natriumsalisylaatista, parasetamolista.

Oireyhtymän pääasiallinen oire -. Se voi olla ajoittainen (esiintyy juomisen jälkeen fyysisen rasituksen tai trauman seurauksena) ja krooninen. Joillakin potilailla bilirubiinin taso Gilbertin oireyhtymässä nousee hieman, ja iho saa vain vaalean kellertävän sävyn, kun taas toisissa jopa silmien valkoiset kirkastuvat. Harvinaisissa tapauksissa keltaisuus näkyy värjäytyneenä.

Ihon ja limakalvojen kellastumisen lisäksi Gilbertin taudin oireita ovat:

• unettomuus;
• heikkous;
• väsymys;
• katkera maku suussa;
• ruokahaluttomuus;
• turvotus;
• raskauden tunne oikealla hypokondriumilla;
• rikkoutuminen ulosteesta (potilaat valittavat usein ripulista vuorotellen ummetuksen kanssa);
• maksan laajentuminen (esiintyy vain 25 prosentissa tapauksista, elimen koko vaihtelee hieman ja palpaatio pysyy kivuttomana).

Gilbertin oireyhtymä - diagnoosi

Tämän taudin määrittämiseksi sinun on suoritettava useita kliinisiä tutkimuksia. Gibertin oireyhtymää varten tarvitaan verikoe. Hänen lisäksi potilaalle määrätään:

• virtsan analyysi;
• tutkimus bilirubiinin pitoisuudesta veressä;
• näytteet bilirubiinista (nikotiinihapolla, nälkällä tai fenobarbitaalilla);
• sterkobiliinin ulosteanalyysi;
• analyysit alkalisen fosfataasin, GGTP, AsAT, AlAT.

Gilbertin oireyhtymän analyysi - transkripti

Laboratoriotutkimusten tuloksia on aina vaikea purkaa. Erityisesti silloin, kun niitä on niin paljon kuin tämän taudin diagnoosissa. Jos epäillään Gibertin oireyhtymää, ja bilirubiinin analyysi ylittää 8,5 - 20,5 mmol / l, diagnoosi vahvistetaan. Myrkyllisen aineen esiintymistä virtsan koostumuksessa pidetään myös epäedullisena merkkinä. Tärkeää - oireyhtymän viruksen hepatiitin merkkejä ei ole määritelty.

Gilbertin oireyhtymän geneettinen analyysi

Koska tauti on usein perinnöllinen, diagnostiset toimenpiteet sisältävät useimmissa tapauksissa DNA-testauksen. Uskotaan, että tauti siirretään lapselle vain silloin, kun molemmat vanhemmat ovat epänormaalin geenin kantajia. Jos jollakin hänen sukulaisistaan ​​ei ole sitä, vauva syntyy terveeksi, mutta samaan aikaan siitä tulee ”väärän” geenin kantaja.

Gilbertin homotsygoottinen oireyhtymä on mahdollista määrittää DNA-diagnostiikassa tutkimalla TA-toistojen lukumäärä. Jos promoottorialueella on 7 tai enemmän, diagnoosi vahvistetaan. Asiantuntijat suosittelevat voimakkaasti geneettisen tutkimuksen suorittamista ennen hoidon aloittamista, varsinkin silloin, kun odotetaan lääkitystä, jolla on hepatotoksinen vaikutus.

Miten Gilbertin oireyhtymää hoidetaan?

On tärkeää ymmärtää, että tämä ei ole tavallinen sairaus. Siksi Gilbertin oireyhtymä ei tarvitse erityiskohtelua. Saatuaan tietää diagnoosistaan, potilaita kehotetaan tarkistamaan ruokavalio - minimoimaan suolaisen, mausteisen ruoan käyttö, - yritä suojautua stressiltä ja huolilta, luopua huonoista tavoista ja mahdollisuuksien mukaan harjoittaa terveellistä elämäntapaa. Yksinkertaisesti sanottuna ei ole mitään salaisuutta, miten Gilbertin oireyhtymä voitaisiin parantaa. Mutta kaikki edellä mainitut toimenpiteet saattavat saattaa bilirubiinin tason normaaliksi.

Valmistelut Gilbertin oireyhtymän kanssa

Määritä erikoislääkärin lääkitys. Yleensä käytetään Gilbertin oireyhtymän lääkkeitä:

1. Lääkkeet ryhmästä barbituraatit. Näillä aineilla on antiepileptinen vaikutus, joka samanaikaisesti vähentää bilirubiinin määrää.
2. . Suojaa maksa ärsyttävien aineiden kielteisiltä vaikutuksilta.
3. Dyspeptisten häiriöiden läsnä ollessa Gilbertin oireyhtymää hoidetaan antiemeeteillä ja ruoansulatusentsyymeillä.
4. Enterosorbentit helpottavat bilirubiinin nopeaa poistamista suolistosta.

Ruokavalio Gilbertin oireyhtymälle

Itse asiassa oikea ravitsemus on avain normaaliin bilirubiinitason palautumiseen veressä. Gilbertin taudin ruokavalio vaatii tiukkaa. Mutta se on tehokasta. Potilaat, joilla on tämä diagnoosi, saavat syödä:

• vehnäleipä;
• vähärasvainen raejuusto;
• vähärasvainen naudanliha;
• keitetty kanaa;
• kasviksen keitto keitot;
• mureneva vilja;
• hedelmät (mutta ei hapan);
• soseet;
• heikko tee

Ja Gilbertin taudin tuotteet ovat kiellettyjä seuraavasti:

• tuore leivonnaiset;
• pippuria;
• jäätelö;
• rasvainen liha ja kala;
• pinaatti;
• rasva;
• suolaheinä;
• sinappi;
• alkoholi;
• luonnollinen kahvi.

Gilbertin oireyhtymä - kansanhoidon hoito

Luotetaan yksinomaan vaihtoehtoisiin hoitoihin. Mutta Augustin Gilbertin oireyhtymä on yksi niistä sairauksista, joissa perinteinen hoito on tervetullut jopa monille asiantuntijoille. Tärkeintä on keskustella lääkkeiden luettelosta lääkärisi kanssa, määrittää itsellesi annostus ja älä unohda ottaa säännöllisesti kaikki tarvittavat kontrollit.

Gilbertin oireyhtymä - öljyn käsittely etikan ja hunajan kanssa

• oliiviöljy - 0,5 l;
• kukkahunaja - 0,5 kg;
• omenahappo - 75 ml.

1. Kaikki ainesosat sekoitetaan perusteellisesti yhteen astiaan ja kaadetaan lasiin, hyvin sulkeutuvaan astiaan.
2. Sinun täytyy säilyttää lääke viileässä ja pimeässä paikassa (esimerkiksi jääkaapin pohjahyllyssä).
3. Ennen käyttöä nestettä sekoitetaan puisella lusikalla.
4. Juo noin 15 - 20 ml 20 - 30 minuuttia ennen ateriaa, 3 - 5 kertaa päivässä.
5. Keltaisuus alkaa laskeutua kolmantena päivänä, mutta sinun täytyy juoda lääkettä vähintään viikon ajan. Kurssien välinen tauko olisi oltava vähintään kolme viikkoa.

Gilbertin oireyhtymän hoito takiajalla

1. On suositeltavaa käyttää toukokuussa kerättyjä tuoreita lehtiä, kun ne sisältävät ravinteiden enimmäismäärän.
2. Pereteret vihreät lisäämällä vettä.
3. Mehua suositellaan juomaan 15 ml kolme kertaa päivässä 10 päivän ajan.

Mikä on vaarallinen Gilbertin oireyhtymä?

Sairaus ei johda kuolemaan eikä elämänlaatu heikkene. Samalla Gilbertin oireyhtymällä on edelleen kielteisiä seurauksia. Vuosien varrella joillakin keltaisuutta sairastavilla potilailla voi esiintyä psykosomaattisia häiriöitä. Mikä voi merkittävästi vaikeuttaa sosiaalisen sopeutumisen prosessia ja pakottaa henkilön käymään psykoterapeutissa.

Harvoissa tapauksissa Gilbertin oireyhtymä, pigmentti- tai virtsarakon muoto. Jos näin tapahtuu, se johtuu liiallisen epäsuoran bilirubiinin määrän kertymisestä sedimenttiin. Maksan muutokset ovat lähes muuttumattomia. Mutta jos et rajoita itseäsi alkoholiin, roskaruokaan ja hallitsematta lääkkeitä, hepatiitti voi kehittyä.

Gilbertin oireyhtymä ja raskaus

Kaikkia tulevia äitejä tulee rauhoittaa heti: tämä tauti ja raskaus eivät sulje pois toisiaan. Gilbertin oireyhtymällä ei ole uhkaa naiselle tai hänen syntymättömälle lapselleen. Suurin vaara havaita sairaus mielenkiintoisen tilanteen aikana on kyvyttömyys ottaa niitä lääkkeitä, joita käytetään perinteisesti potilaan tilan lievittämiseen.

Gilbertin oireyhtymä on peritty, mutta odottava äiti voi vähentää bilirubiinin määrää veressä. Tätä varten tarvitset:

1. Poista täysin fyysinen rasitus.
2. Anna alkoholia.
3. Vältä myös lievää stressiä.
4. Älä nälkää millään tavalla.
5. Voit pysyä auringossa rajoitetun ajan.

Vaihtoehtoiset nimet: perinnöllinen hyperbilirubinemia (Gilbertin oireyhtymä) - geneettinen tutkimus, Gilbertin oireyhtymän DNA-diagnoosi, UGT 1A1 -geenitutkimus.

Gilbertin oireyhtymä on synnynnäinen patologia, jonka pääasiallinen oire on bilirubiinin vapaan fraktion veren määräaikainen kasvu, joka ilmenee kliinisesti keltaisella. Tämän oireyhtymän esiintymistiheys väestössä on noin 5%. Tämän oireyhtymän kehittymisen syy on vapaan bilirubiinin muuntumisesta sitoutuneena olevan entsyymin aktiivisuuden muutos. Tämän entsyymin aktiivisuus riippuu puolestaan ​​UGT 1A1-geenistä: jos siinä on mutaatioita (useamman kuin 6 toistuvan TA: n toistuvan nukleotidikohdan läsnäolo), syntetisoidaan vähemmän aktiivinen entsyymi, joka ei kykene suorittamaan sille luonteeltaan määrättyä funktiota.

Viittaukset Gilbertin oireyhtymän geneettiseen tutkimukseen

1. Epäilly Gilbertin oireyhtymästä.
2. Eri hyperbilirubinemian ja Gilbertin oireyhtymän diagnoosi.
3. Ennen tiettyjen sairauksien hoitoa, jotka edellyttävät hepatotoksisten lääkkeiden nimeämistä.
4. Ei-tarttuva keltaisuus, alhainen.
5. Perinnöllinen perinnöllinen historia - potilaiden läsnäolo perheessä, jolla ei ole tarttuvaa keltaisuutta tai hyperbilirubinemiaa.
6. Haittavaikutusten riskin arviointi lääkkeen "Irinotekaani" (jota käytetään kolorektaalisyövän hoitoon) nimittämisessä.

Oppimateriaali

Venoosinen veri tai kauhan (bukkaalinen) epiteeli.

Tutkimuksen valmistelu

Erityiskoulutusta ei tarvita.

Tutkimustulosten tulkinta

Tutkimuksen tulos on aakkosnumeeristen merkintöjen muodossa:

1. UGT1A1 (TA) 6 / (TA) 6 - normaali genotyyppi, Gilbertin oireyhtymää ei tunnisteta;
2. UGT1A1 (TA) 6 / (TA) 7 - ylimääräinen dinukleotidilisä heterosygoottisessa muodossa. Gilbertin oireyhtymän kehittymisen riski on piilevä tai lievä.
3. UGT1A1 (TA) 7 / (TA) 7 - ylimääräinen dinukleotidilisä homotsygoottisessa muodossa. Erittäin suuri riski sairastua Gilbertin oireyhtymään. Tauti voi ilmetä bilirubiinitason nousun ja vakavampien kliinisten ilmenemismuotojen myötä.

Miten Gilbertin oireyhtymä ilmenee

Tämän patologian kliiniset ilmenemismuodot vaihtelevat huomattavasti:

1. Oireeton ja harvinaiset epämuodostumat.
2. Keskushermoston etusijalla on huimaus, toistuva päänsärky, vähentynyt pitoisuus, muistin heikentyminen, paniikkikohtaukset, masennus.
3. Ruoansulatuskanavan pääasialliset vauriot: ruoansulatushäiriöt, pahoinvointi, ripuli, turvotus, tiettyjen elintarvikkeiden suvaitsemattomuus, kipu oikeassa hypokondriumissa.

Lisätietoja

Henkilö, jolla on mutaatio UGT 1A1 -geenissä, voi selviytyä vanhuuteen saakka tietämättä, että hänellä on taipumus Gilbertin oireyhtymään. Oireyhtymän ensisijaiset ilmenemismuodot voivat esiintyä missä tahansa iässä. On useita tekijöitä, jotka voivat aiheuttaa tautia, ja myöhemmin niistä tulee uusiutumisen syy:

1. Virheet ravitsemuksessa - rasvaisen, savustetun ja mausteisen ruoan käyttö.
2. Paasto.
3. Emotionaalinen stressi, ylityö.
4. Raskaat fyysiset rasitukset, urheilu mukaan lukien.
5. Virusinfektiot.
6. Hepatotoksisten lääkkeiden hyväksyminen muiden tautien hoitoon.

Yhdessä Gilbertin oireyhtymän molekyyligeneettisen diagnoosin kanssa on suositeltavaa suorittaa veren testi bilirubiinille ja sen fraktioille. Lääkärin on suoritettava tutkimustulosten tulkinta laboratoriotietojen, anamneesin, taudin kliinisten ilmenemismuotojen yhteydessä.

Viitteet:

1. Sherlock, S. Maksa- ja sappitaudit: Trans. englanniksi / Sh. Sherlock, D. Dooley; Ch. toim. Aprosina Z.G., Mukhin N.A. - M: Geotar-lääketiede, 1999. - 859 s., Ill.
2. Debinski HS, Lee CS, Dhillon AP, Mackenzie P, Rhode J, Desmond PV. UDP-glukuronoyylitransferaasi Gilbertin oireyhtymässä. Patologia.
3. Monaghan G, Ryan M, Seddon R, Hume R, Burchell B. Bilirubiinin UPD-glukuronosyylitransferaasigeenin geneettinen vaihtelu.

Gilbertin oireyhtymä on harvinainen perinnöllinen patologia, joka koostuu sellaisten entsyymien puuttumisesta, jotka neutraloivat bilirubiinia. Ei sairaus, mutta siinä on keltaisuutta.

Määritelmä ja syyt

Gilbertin tauti tunnistettiin 1900-luvun alussa. Nyt sitä kutsutaan hyvänlaatuiseksi hyperbilirubinemiaksi. Patologiset muutokset liittyvät autosomaalisiin resessiivisiin geenivirheisiin, joissa maksassa esiintyy entsyymin puute. Osallistumalla bilirubiini sitoutuu glukuronihappoon. Tämän rikkomisen takia tiettyä osaa verestä peräisin olevasta bilirubiinista ei oteta, mikä johtaa sen tason kasvuun ja hyperbilirubinemian esiintymiseen..

Makroskooppisen tutkimuksen aikana maksaa ei vaikuta. Mutta kullanvärisen biopsian näkyvän pigmenttitallennuksen histologian tutkimuksessa on elimen liikalihavuus, hepatosyyttien proteiinipitoisuus, fibroosi. Patologian kehittymisen alkuvaiheissa tauti ei ilmene, mutta kun tauti etenee, maksa ilmaisee aina rikkomuksia.

Patologian esiintyvyys Euroopan maissa on alhainen - keskimäärin noin 2-3 prosenttia, mutta Afrikan mantereen asukkaiden keskuudessa neljäsosa väestöstä kärsii Gilbertin oireyhtymästä. Enimmäkseen miehillä on se, ja diagnoosi tehdään nuorena (enintään kolmekymmentä vuotta), minkä vuoksi perinnöllinen patologia on saanut toisen nimen nuorten ajoittaista keltaisuutta. Tauti ei vaikuta potilaiden elinajanodotukseen.

diagnostiikka

Patologian määrittämiseksi suoritetaan koko joukko analyysejä. Kun analysoidaan Gilbertin oireyhtymää, on tärkeää todeta paitsi geenivirheen läsnäolo myös sen selvittämiseksi, miten tauti vaikuttaa tällä hetkellä kehoon ja maksan tilaan. Tätä varten diagnoosi sisältää useita testejä.

Geenimarkkerin vika

Kun oletetaan, että patologia siirtyy tulevaan sukupolveen, on välttämätöntä tehdä avioparin geneettinen analyysi. Geneettisyys auttaa määrittämään "viallisen" geenin kantajien läsnäolon sekä luomaan mahdollisuuden epäterveiden jälkeläisten syntymiselle. Tätä varten tehdään erityinen analyysi. Sen dekoodauksen avulla voit määrittää: jos molemmilla vanhemmilla on Gilbertin oireyhtymää, diagnoosi osoittaa seuraavat tulokset: 50%: lla tapauksista syntyy lapsi - tämän geenin kantaja, 25%: ssa - lapsi, jolla on Gilbertin tauti, ja loput 25%: lla täysin terve lapsi. Jos yksi vanhemmista on sairas tämän taudin kanssa ja toinen vanhempi on täysin terve, niin kaikki tällaisesta avioliitosta syntyneet lapset ovat Gilbertin oireyhtymän kantajia.

Yleinen verikoe

Täydellinen verenkuva ei yleensä muutu. Joskus hemoglobiinitaso nousee (jopa 160 yksikköön), ja joillakin potilailla on mahdollista diagnosoida retikulosytoosi.

Biokemiallinen verikoe

Veren biokemiallinen analyysi antaa mahdollisuuden nähdä kehittyneitä kehon elintärkeitä merkkejä. Erityisesti lääkärit kiinnittävät huomiota seuraaviin indikaattoreihin: