Urokoproporfiriya - muistiinpano kuljettajille

Harvat ihmiset tietävät, että porfyria-sairauden geenikantajat ovat yksi henkilö tuhatta. Useimmiten tämä tauti esiintyy Pohjois-Euroopan asukkailla. Lääkärit antavat tilastoja, joiden tulokset ovat pettymys - miehet kärsivät eniten tästä patologiasta. Miten määritetään taudin porfyyrian esiintyminen ja mitä menetelmiä on olemassa?

Mikä on porfyria?

Termi "porfyria" viittaa perinnöllisten sairauksien ryhmään, jotka kehittyvät geenitasolla. Patologia ilmentää porfyriinien synteesin rikkomista, jotka ovat mukana hemoglobiinin muodostamisessa. Tämän seurauksena ihmisillä havaitaan dermatiittia, ruoansulatuskanavan häiriöitä ja hermoston häiriöitä.

Lääketieteessä porfyriinit ovat punaisia ​​orgaanisia yhdisteitä. Ne syntetisoidaan maksan ja luuytimen kanssa. Näillä yhdisteillä on suuri rooli keholle. He osallistuvat hemoglobiinin muodostumiseen, kuljettavat happea ja tahraavat veren punaista. Tähän prosessiin osallistuu kahdeksan entsyymiä. Jos ainakin yksi niistä epäonnistuu, niin porfyriinien muodostama aine - geeni alkaa kerääntyä kudoksiin.

Porfyriinien ylimäärä on hyvin herkkä auringonvalolle. Niiden vaikutuksesta ne johtavat verisuonten kouristukseen, joka aiheuttaa vatsakipua, virtsaamisongelmia.

Seuraavat tekijät voivat myös provosoida patologian kehittymistä:

• tupakoinnin ja alkoholin väärinkäyttö;
• tietyntyyppisten lääkkeiden ottaminen mukaan lukien antibiootit, tulehduskipulääkkeet;
• lykätyt virus- ja tartuntataudit;
• hormonien epäonnistuminen naisilla, tämä aika voi ilmetä ensimmäisen kuukautisen tai raskauden alkuvaiheessa;
• pitkä oleskelu auringossa.

Useimmiten tauti ilmenee kevään tai kesän ensimmäisinä kuukausina heti, kun aurinkoaktiivisuus nousee.

Tauti liittyy usein vampyyreihin. Potilaat kärsivät tästä patologiasta, josta tuli tieteellinen peruste vampirismin olemassaololle. Tämän sairauden omaavien ihmisten tulisi johtaa suljettuun yöelämään. Sairaus muuttaa merkittävästi potilaiden ulkonäköä. Heidän korvakorvonsa muuttuvat, nenä deformoituu.

Nivelkudosten peruuttamattomien ilmiöiden takia sormet ovat taipuneet. Hampaat ja potilaan silmät ovat punaisia. Suun ympärillä oleva iho on hyvin kuiva, mikä johtaa sen jännitykseen. Suun ympärillä oleva venytetty iho paljastaa fangit. Tämän ulkonäön myötä ihmiset alkavat häivyttää muita, johtaa eristäytyneeseen elämäntapaan. Kaikki tämä johtaa vakaviin mielenterveyshäiriöihin.

Tyypit patologia, sen oireet

Porfyyriasta voi esiintyä erilaisten fyysisten häiriöiden vuoksi. Oireiden lokalisoinnista riippuen:

• ulkoisten merkkien ilmestyminen - luuytimen rikkominen;
• maksan synteesin vastaisesti tauti ilmenee hermostojen, koliikkien, vatsakipuina;
• sekasairaudet.

Porfyria syntyi luuytimestä, joka ilmeni syntymästä ensimmäisen elinvuoden aikana. Oireet voivat näkyä spontaanisti. Ensimmäinen merkki patologian kehittymisestä muuttuu punaiseksi virtsaksi. Kun potilas on auringossa, iholla on pieniä kuplia, jotka, kun ne altistuvat edelleen auringolle, muuttuvat kurjaksi haavaksi. Usein taudista kärsivillä lapsilla ei ole hiuksia tai kynnet.

Porfyrian oireet poikkeavat taudin tyypistä, mutta jokaisella on yhteisiä ilmenemismuotoja:

• oksentelua ja pahoinvointia, johon liittyy voimakas vatsakipu (useimmiten oikealla puolella):
• ummetus, joka voi olla äkillisesti korvattava ripulilla;
• sydämen sydämentykytys;
• lisääntynyt paine;
• kouristukset, kooma;
• lisääntynyt ahdistus, hermostuneisuus;
• unettomuus;
• nivelen liikkuvuuden rikkominen (joskus paralyysin kehittyminen);
• ihon punaisten rakkuloiden ilmestyminen auringonvalon vaikutuksesta.

Usein sairaus tapahtuu oireiden jyrkän muutoksen myötä, voi olla selvempi tiettyinä aikoina.

Ihon porfyria

Yksi taudin yleisimmistä tyypeistä on myöhäinen ihon porfyria. Se näkyy iholla. Iho muuttuu hauraaksi, rakkulat näkyvät auringossa ja sitten ihon läpäisevät rakkulat. Vahinko tapahtuu pääasiassa kasvojen, kaulan ja rintakehän avoimilla alueilla. Myöhäinen ihon huokoisuus liittyy välttämättä maksavaurioon. Useimmiten tämä ilmenee hepatiitin ja maksakirroosin komplikaatioista.

Myöhäinen ihon porfyria esiintyy vain aikuisilla. Potilaat valittavat hyvin herkästä käsien ihosta, haavat muodostuvat siihen, kun ne altistuvat auringonvalolle, pigmentti. Potilaan iholle muodostuvat rakkulat eivät sulautu yhdeksi tulehdukseksi. Niiden välillä voit havaita tulehtuneen ihon.

Jos kupla on räjähtänyt, haavauma ja eroosio muodostuvat paikalleen. Pigmenttipaikoilla haavaumien ja eroosion sijasta on punertavanruskea sävy. Kun tällaista porfyyriaa kasvaa, valkoiset silmäripset ja kulmakarvat kasvavat nopeasti. On voimakas hauras kynnet, kunnes ne häviävät kokonaan.

Tämän tyyppisellä taudilla ei ole akuutteja vatsakipuja. Useimmiten tauti vaikuttaa suurten teollisuuskaupunkien asukkaisiin, joissa on kemiallisia laitoksia. Ensimmäiset oireet alkavat näkyä 30 vuoden kuluttua. Erityisen herkkiä kroonisesta alkoholismista kärsivien ihmisten kehittymiselle.

Myöhäisen ihon porfyria on jaettu kahteen tyyppiin:

• hyvänlaatuinen tai yksinkertainen - ominaista kuplien ilmestyminen vain kesällä. Läpipainopakkaukset parantuvat hyvin nopeasti ilman haavaumia. Ilmiö esiintyy kausiluonteisesti eikä vaikuta potilaan ulkonäköön;
• dystrofiset - rakkulat tulevat esiin ennen talven alkua, arpien ja haavaumien muodostuminen vahingoittumispaikallaan, kynnet putoavat.

Myöhäisen ihon porfyyria ilmentää ihon vauriot, ja tämän patologian oireita ovat:

• päänsärkyä;
• sydämen kipu;
• sarveiskalvon rakkulat;
• kipu vasemmalla puolella;
• silmien verisuonten punoitus.

Lääketieteessä on vielä keskusteluja siitä, onko tämä patologia hankittu tai synnynnäinen.

Erythropoietic Porfyria

Erytropoietinen porfyria on synnynnäinen poikkeavuus, joka ilmenee sisaruksissa ja veljissä yhdessä sukupolvessa. Tällöin taudin vanhemmat ovat poissa. Porfyriinitaudin oireita voi esiintyä lapsen syntymästä lähtien. Hänellä on punaista virtsaa, merkkejä herkkyydestä ultravioletille.

Muutamaa kuukautta ihon ensimmäisten merkkien jälkeen voidaan havaita rakkuloita, jotka kehittyvät haavaumiksi ja eroosioiksi. Kun antibiootit on määrätty, haavat paikalle muodostuvat arvet. On tapauksia, joissa lapsen visio on täysin kadonnut, hiukset ja kynnet putoavat ulos. Potilailla on pernan voimakas kasvu.

Verikoe osoittaa verihiutaleiden voimakasta nousua. Aiemmin tämäntyyppisen taudin potilaiden ennuste oli pettymys. Useimmiten se päättyi kuolemaan kolmenkymmenen vuoden iässä.

Kuoleman syyt olivat sepsis. Nyt potilaat saavat antibiootteja, ehkä pernan poistaminen näytetään. Erityisen vaikeissa tapauksissa suoritetaan luuydinsiirto. Taudin erytropoieettisen muodon täydellinen hoito on mahdotonta, mutta oikea-aikainen hoito antaa mahdollisuuden elää vanhuuteen.

Erythropoietic Protoporphyria

Useimmiten sellainen muoto kuin erytropoieettinen propfyria kehittyy varhaislapsuudessa. Mutta on olemassa tapauksia, joissa sen ilmeneminen on kaksikymmentä vuotta vanhempi. Sairaus on perinnöllinen ja välittyy geenitasolla. Kehon auringonvalon vaikutuksesta ihon alle kerääntyy haitallista protoporfiaa. Ne erittyvät ulosteeseen ja sappeen.

Koska patologia aiheuttaa voimakkaan kuormituksen maksaan, kivirakko alkaa muodostua kiviksi. Ajan mittaan voi esiintyä maksan vajaatoimintaa. Porfyrian hoito ei ole hyväksyttävää, oireet vain lisääntyvät.

Varhaisessa iässä ihon oireet eivät ehkä näy. Tämä johtaa siihen, että taudin diagnoosi tehdään myöhään. Pitkän auringon jälkeen lapset alkavat huutaa voimakkaasti ja pitkään, mutta he eivät noudata ulkoisia merkkejä. Vanhemmat sekoittavat taudin auringon ylikuumenemiseen eivätkä koske lääkäreitä.

Sairaus diagnosoidaan usein, kun akuutit mielenterveyshäiriöt alkavat. Tämä johtuu siitä, että vanhemmilla ja lapsella on konflikteja. Lapsi pelkää mennä ulos, jatkuvasti itkien. Protoporfyyrian aiheuttama kipu voi olla hyvin vakava. Tällaiset lapset ovat vihamielisiä toisia vastaan, hermostuneita. Nuoruusiässä on taudin perusteella itsemurhatapauksia.

Patologiaa ilmentää kuorien muodostuminen suuhun ja kämmeniin. Tämäntyyppisissä taudeissa ei havaita palovammoja ja rakkuloita. Pitkän auringon pysymisen jälkeen potilas on huolissaan altistuneiden ihoalueiden turvotuksesta ja punoituksesta ja lämpötila voi nousta.

Potilaat voivat saada vahinkoa paitsi auringosta, myös auton ikkunoista ja ikkunoista. Lisäksi synteettiset vaatteet voivat myös aiheuttaa vaurioita.

Pofiriinien erittyminen johtaa myöhemmin maksan patologian kehittymiseen. Potilaalla on vatsakipu, yleinen huonovointisuus, ikävä ihonväri.

Taudin diagnosoimiseksi maksan toimintaa tutkitaan välttämättä. Taudin akuutissa vaiheessa potilaita kehotetaan ottamaan viileitä kylpyjä, viileitä kääreitä ja ottamaan kipulääkkeitä. Ihmiset, jotka kärsivät porfyriasta, suojaavat ihoa huolellisesti auringonvalolta.

On suositeltavaa asentaa suojakalvoja huoneistojen ja autojen ikkunoille. Kadulla kannattaa käyttää vain luonnollisista kankaista valmistettuja irtonaisia ​​vaatteita. Muista jättää talo päähineeseen.

Alkoholi ja kaikenlaisen ruokavalion noudattaminen ovat ehdottomasti kiellettyjä. Hoitoon asiantuntijat määrittävät beeta-keratiinin, joka vähentää herkkyyttä auringonvalolle.

Erytropoieettinen protoporfyyria on perinnöllinen sairaus, joten tässä tapauksessa ennaltaehkäisevät toimenpiteet eivät auta välttämään taudin kehittymistä. Elpymisen ennuste on pettymys. Päästä eroon tästä patologia on mahdotonta. Mutta tämä porfyria-sairaus on yksi helpoimmista. Iän myötä auringonvalon reaktiot ovat vähäisempiä, maksan tauti esiintyy vain 12 prosentissa tapauksista.

Akuutti ajoittainen porfyria

Akuutti jaksoittainen porfyria on maksan porfyria, joka on periytynyt ja jolle on ominaista vakavia mielenterveyshäiriöitä. Sairaus ilmenee syklisesti, akuutista vaiheesta remissio-vaiheeseen. Terävä paheneminen voi johtaa potilaan kuolemaan.

Taudin tärkeimmät oireet ovat:

• vaaleanpunainen virtsa;
• terävä vatsakipu;
• hermostunut tila psykoosin reunalla;
• hengityselinten mahdollinen halvaantuminen.

Taudin paheneminen voi aiheuttaa raskauden tai lääkityksen.

Akuutin jaksottaisen porfyyrian oireiden mukaan perinnöllisen koproporfian oireet ovat samanlaisia. Usein tämä lomake on oireeton.

Kun ensimmäiset taudin merkit tulevat esiin, on tarpeen kuulla ihotautilääkäri ja geneettinen tutkimus. Laboratoriotestit osoitetaan diagnoosiksi. Potilaiden, joilla on minkäänlaista patologiaa, tulee olla jatkuvasti lääkärin valvonnassa. Ne käyvät läpi hoidon, jonka tarkoituksena on vähentää ihon valoherkkyyttä.

Alkoholi on ehdottomasti kielletty tällaisille potilaille. Varmista, että haet ihon aurinkovoidetta, kun menette ulos koko aurinkoaktiivisuuden aikana.

Porfyria: mikä se on, oireet

He pelkäävät auringon. Ne ovat erittäin pieniä. Osa virtsasta on punainen. Tämä on peritty. Ja he eivät ole vampyyrejä, vaan porfyriaa sairastavien geneettisten ja ihotautilääkärien potilaita. Miten tunnistaa tämä tauti? Miten käsitellä ja miten elää tällaisen diagnoosin kanssa?

Porfyriinit: hieman anatomiaa

Porfyria on kollektiivinen käsite, joka merkitsee useita patologisia prosesseja, jotka liittyvät heikentyneeseen porfyriinituotantoon. Tämä aine osallistuu hemoglobiinin muodostumiseen.

Porfyriini on punainen kide, joka muodostuu maksassa ja luuytimessä. Tämä orgaaninen yhdiste on välttämätön hemin tuottamiseksi. Tämä proteiiniyhdiste osallistuu hapen siirtymiseen kudoksiin ja värjää veren punaista.

Hemen tuotanto vaatii 8 entsyymiä. Jos jokin komponenteista puuttuu, heme alkaa kerääntyä kudoksiin.

Liialliset porfyriiniyhdisteet kehossa aiheuttavat ihon herkkyyttä ultraviolettisäteilylle, verisuonten tuhoutumiselle ja kouristukselle, kivun kehittymiselle.

Hemisynteesin rikkomisen syy ja porfyriinien ylimäärän esiintyminen ovat ihmisen genomin häiriöitä.

Mutaatio voidaan siirtää joko resessiivisen parin tai hallitsevan geenin kanssa. Riippuen siitä, mihin geenipariin liittyy tiettyyn tautityyppiin liittyviä oireita kehittyy.

Muita provosoivia tekijöitä:

• huonoja tapoja;
• hormonaaliset häiriöt;
• infektio;
• huumeiden saanti;
• ylimääräinen ultraviolettisäteily.

Nämä olosuhteet eivät ole taudin todellinen syy, vaan voivat aiheuttaa patologisen prosessin pahenemisen kehossa.

Taudin tyypit ja oireet

Porfyria on yleisnimi portifiriinin metaboliahäiriöille. Erilaiset patologiset tyypit eroavat toisistaan ​​oireissa, vaikuttavat eri ikäryhmiin. Potilaiden hallintatekniikat voivat vaihdella.

Patologisten prosessien aktivoituminen tapahtuu lähinnä lämpimällä kaudella - keväällä, kesällä. Vakavissa tapauksissa taudin esiintyminen tapahtuu ympäri vuoden ilman remissioja.

Synnynnäinen erytropoieettinen porfyria

Tällainen patologia periytyy resessiivisten geenien kautta. Molemmilla vanhemmilla on tällaiset vahingoittuneet kromosomialueet genotyypissä, mutta samanaikaisesti ne pysyvät terveinä. Porfyriinin aineenvaihdunta häiriintyy vain jälkeläisissä, usein kaikissa sukupolvissa.

Oireet ilmenevät jo lapsenkengissä. Vauvalla on:

• punainen virtsan väri;
• herkkyys auringonvalolle;
• kuplat, ihon eroosio;
• antibioottien käytön jälkeen läpipainopaikassa esiintyy alueita, joissa skleroottien muutokset dermissä ovat;
• nivelten jäykkyys kehittyy;
• laajentunut perna;
• näöntarkkuuden heikkeneminen täydelliseen sokeuteen saakka;
• hiustenlähtö, kynnet.

Potilaat, joilla on tämä diagnoosi, joko tulevat vammaisiksi tai kuolevat varhaisessa iässä.

Erythropoietic Protoporphyria

Tämä perinnöllisen sairauden muoto ilmenee myös lapsuudessa. Rikkomus kuitenkin välitetään hallitsevan periaatteen mukaisesti. Eli jos toinen vanhemmista on sairas, kaikki jälkeläiset perivät tämän patologian.

Tämäntyyppinen sairaus etenee lievemmässä muodossa kuin erytropoieettinen porfyria.

Patologisen prosessin oireet:

• yliherkkyys ultraviolettisäteilylle;
• veren määrän muutos, anemian kehittyminen;
• veren porfyriinitasot ovat normaaleja, mutta plasman protoporfyriinipitoisuudet ovat koholla.

Taudin pahenemisen aikana iho vaikuttaa, muodostuu kuplia. Mutta hoidon jälkeen ei tapahdu ihokalvon muutoksia.

Erythropoietic Coproporphyria

Harvinainen patologia. Perinyt myös hallitsevalta lentoliikenteen harjoittajalta. Symptomatologia on epäselvä ja sairaus ei ilmeisesti ilmene pitkään. Yliherkkyys ultraviolettivalolle ilmaistaan ​​hieman.

Patologisen prosessin alkamisesta aiheutuu "Barbiturates" -ryhmän huumeita. Kun debyytti tai pahenee laboratoriokokeissa, koproporfyriinien arvo kasvaa. Joskus indikaattorit ylittävät normaaliarvot 80 kertaa.

Urokoproporfiriya tai myöhäinen patologinen muoto

Tämä tauti liittyy läheisesti henkilön elinympäristöön ja elämäntapaan. Urokoporfiaa sairastavien potilaiden pääasiallisena kontingenttina ovat aktiivisesti kehittyneen kemian ja raskaan teollisuuden mega-paikkojen asukkaat. Perinnöllisyys tämän patologian kehityksessä ei ole ratkaiseva.

Sairaus alkaa kehittyä 30-vuotiaana henkilöille, jotka käyttävät alkoholia.

Tämäntyyppisen porfyrian oireet:

• ilmestyminen kuplia kehossa, täynnä kurja tai serous sisältöä. Haavojen halkaisija voi olla jopa 20 cm;
• porfyriinien lisääntyneet arvot biologisissa nesteissä;
• maksan ja sappikanavien häiriöt;
• hyperpigmentointialueet ihon avoimilla alueilla;
• vierekkäiset läpipainopakkauksen alueet ovat tulehtuneet ja turvonneet;
• Nikolskyn oireyhtymä - ihon vaurioituminen lievällä mekaanisella vaikutuksella. Esimerkiksi pyyhkimällä kädet pyyhkeellä;
• 2 viikkoa kuplien ilmestymisen jälkeen niiden punaisella, vaaleanpunaisella tai harmaalla värillä esiintyvät arvet;
• taudin pahenemisen aikana silmäripsien ja kulmakarvojen kasvuvauhti kasvaa. Remission aikana tällaisia ​​oireita ei havaita;
• muodonmuutos, kynsien hyperkeratoosi. Usein - kynsien levyn täydellinen häviäminen.

Taudista löytyy 2 tyyppiä - yksinkertainen porfyrian ja dystrofian muoto. Ensimmäisessä patologian muodossa paheneminen tapahtuu vain kesällä tai ultraviolettisäteilytyksessä. Toisessa tapauksessa tauti esiintyy ympäri vuoden ilman remissioita, ja tämä porfyyrimuoto ei vaikuta ainoastaan ​​ihoon, vaan johtaa myös muutoksiin kehon kaikissa elimissä ja kudoksissa.

Taudin myöhemmissä vaiheissa havaitaan:

• sydämen kipu;
• korkea tai matala verenpaine;
• päänsärky ja muu kipu;
• silmäjärjestelmän häiriöt - tulehdus, haavaumien rakkuloituminen skleraalissa, rappeutuvat muutokset elimen kudoksissa;
• kuitu ja maksakirroosi.

Akuutti ajoittainen porfyria

Tämä sairauden muoto välitetään hallitsevan periaatteen mukaisesti. Sille on ominaista vakavat neurologiset olosuhteet. Taudin pahenemisjakso voi olla kohtalokas.

Potilaalla on:

• epigastrinen kipu;
• vaaleanpunainen virtsa;
• neuriitti, polyneuritis, parasthesia;
• psykoosi;
• koomaan.

Kuolema aiheuttaa hengityselinten halvaantumisen tai kehon täydellisen sammumisen. Sukulaisilla ei ehkä ole aktiivista oireita, mutta laboratoriokokeet osoittavat muutoksia porfriinitasossa.

Perinnöllinen koproporfia

Taudin oireet ovat hämärtyneet, mutta remissiossa se on samanlainen kuin ajoittaisen porfyrian merkit. Hiljaisessa tilassa rikkominen löytyy vain virtsan, ulosteiden analyyseistä.

Lääketieteelliset taktiikat ja diagnostiset toimenpiteet

Taudin diagnosointi suoritetaan käyttämällä ihon visuaalista tutkimusta, tutkimalla perheen historiaa ja biologisten nesteiden analyysejä porfyriinien läsnä ollessa.

Lääketieteen nykyisessä kehitysvaiheessa ei ole tehokasta hoitoa porfyyrialle. Tärkein tapa vähentää taudin pahenemista on suojella potilasta huolellisesti ultraviolettisäteilystä, alkoholista ja lääkkeistä, jotka voivat aiheuttaa uusiutumisen.

Mitä lääkärit voivat tarjota porfyrian hoitoon:

1. Malaariset lääkkeet - ne edistävät porfyriinien poistamista virtsasta kehosta.
2. Vitamiinikompleksit - ryhmän B injektio, nikotiini- ja askorbiinihappo.
3. Metioniini - parantaa regenerointiprosesseja.
4. Antiseptiset valmisteet haavan pintojen paikalliseen hoitoon.
5. Glukoosi suurina annoksina.
6. Kalsiumkloridi kehon puolustuksen stimuloijana, anti-inflammatorinen aine.
7. Vaikeissa tapauksissa kortikosteroidien käyttö on ilmoitettu.
8. Plasmapherereesi käyttäen luovuttajan verta.

Porfyrian ennaltaehkäiseviä toimenpiteitä ei ole olemassa, koska lähes kaikki taudin muodot on siirretty geneettisesti. Potilaiden, joilla on suuri aurinkoaktiivisuus, tulisi välttää ultraviolettisäteilyä ja käyttää aurinkovoidetta.

Chumachenko Olga, lääkäri, lääkäri

5 482 kokonaisnäkymää, 6 katselua tänään

Porfyriat (urokroporfia)

Yleisin porfyrian muoto. Tauti on usein havaittavissa alkoholin väärinkäyttäjillä, joilla on ollut hepatiitti, joilla on ollut hepatotoksisia myrkkyjä, sekä bensiiniä (esimerkiksi kuljettajia). Urokoproporfiriya kehittyy joskus maksan kasvainten kanssa. Virtsassa uroporfyriinipitoisuus kasvaa pienellä koproporfyriiniarvolla. On perinnöllinen alttius taudille. Henkilön elinaikana kohonnut porfyriinipitoisuus voi erittyä ulosteiden kanssa, mutta normaalissa maksassa ihon ja virtsan porfyriinipitoisuus pysyy normaalina.

Kun maksan toiminta on epänormaalia, porfyriinejä ei eritetä riittävästi sappeen, mutta ne jäävät elimistöön, kerrostuvat maksassa, ihossa ja erittyvät virtsaan. Taudille on ominaista vakavat iho-oireet, jotka kehittyvät usein yli 40-vuotiailla. Sen pääasialliset oireet ovat yliherkkyys valon mekaaniselle loukkaantumiselle ja auringolle altistumiselle, hypotrichoosi, pigmentin väheneminen tai lisääntyminen, hajanainen oheneminen tai ihon sakeutuminen (ns. Yliherkkyys mekaanisille vaurioille ilmenee sormien, kaulan ja kasvojen iholla.

Harjan takana auringon aiheuttaman vamman tai kuplan jälkeen on pieniä pieniä arpia.

Hoito. Tehokas hoito on delagil, usein yhdessä riboksiinin kanssa. Käytetään valoa suojaavia voiteita.

Ennuste on tyydyttävä. Useimmat potilaat ovat remissiossa.

Mikä on porfyrian oireet ja taudin hoito

Termi "porfyria" piilottaa useita geneettisesti määrättyjä sairauksia, joihin liittyy lisääntynyt porfyriinien tuotanto. Patologian syntymisen edellytykset asetetaan synnytysjakson aikana, mutta taudin oireet eivät ehkä ole läsnä syntymästä, vaan ne näkyvät myöhemmässä iässä.

Mitä ovat porfyria ja porfyriinit?

On olemassa useita porfyrian lajikkeita, joissa geneettisen koodin epäonnistumisen vuoksi tällaisen tärkeän komponentin, kuten porfyriinin, tuotanto on rikottu.

Tämä aine on mukana hemin, toisin sanoen hemoglobiinin ei-proteiiniosan synteesissä. Hemin tuotanto sisältää 8 vaihetta, joissa on mukana erilaisia ​​entsyymikomponentteja. Ihmisillä porfyriiniä tuottaa luuytimestä ja maksasta. Myöhemmin, kun hemoglobiini on sisällytetty koostumukseen, porfyriinit edistävät hapen siirtymistä kehon soluihin ja osallistuvat hapettumisprosessiin.

Venäjän alueella yleisimpiä ovat uro-propfyria, joka ilmenee useimmissa tapauksissa vanhuksilla ja johon liittyy vakavia ihon oireita. Tällä lajilla ei ole mitään vaikutusta potilaan elinikään eikä se aiheuta vammaisuutta. Muilla patologian muodoilla on vähemmän suotuisa ennuste.

Taudin syyt

Porfyria on sairaus, jolla on geneettisiä juuria. Sen ulkonäön edellytykset asetetaan intrauteriinisen kehityksen aikana. Useimmat porfyrian lajikkeet ovat perinnöllisiä. Vakavan patologian oireiden syntymisen laukaisu on:

• huono ravitsemus;
• tartuntataudit;
• endokriiniset patologiat;
• hormonaaliset häiriöt;
• liiallinen eristäminen.

Uskotaan, että sairauden myöhäisen ihon muodon esiintyminen on mahdollista aikaisemmin terveillä ihmisillä. Taudin esiintymiseen vaikuttavia tekijöitä ovat:

• raskasmetallimyrkytys;
• pitkään oleskelu stressiä;
• maksasairaus;
• fyysinen ylirajoitus;
• ylimääräinen rauta kehossa;
• maksasairaus;
• pitkäaikainen paasto;
• usein alkoholijuomien vastaanotto.

Usein ei ole mahdollista määrittää tarkasti, mikä tämän patologisen tilan kehittyminen laukaisi.

Patologian tyypit ja niiden ominaispiirteet

Kliinisessä käytännössä kaikentyyppiset porfyyriat jaetaan erytropoieettisiin ja maksaan. Ensimmäiseen luokkaan kuuluu 3 patologiaa:

Yleisin erytropoieettinen uroporfyyria. Tämä patologinen tila ilmenee seuraavina oireina;

• lisääntyvä hemolyyttinen anemia;
• suuren määrän uroporfyriinin kerrostumista punasoluissa;
• yliherkkyys auringonvalolle.

Usein tämä sairauden muoto ilmenee lapsuudessa. Tämä hematoporfyria johtaa kuolemaan tai vammaisuuteen varhaislapsuudessa. Prosessin alussa voi ilmetä virtsan värjäytymistä punaisena, maitohampaiden tummentumista, auringon polttamisen aiheuttamia kehon rakkuloita, jotka myöhemmin muuttuvat ei-parantaviksi haavoiksi. Tällaisilla potilailla on usein verenmyrkytys. Se tapahtuu, jos potilaat elävät kypsässä iässä.

Erytropoieettista protoporfyyriaa leimaa protoporfyriinitason nousu punasoluissa. Tämän patologisen tilan pääasiallinen ilmentymä on valoisa negatiivinen reaktio auringonvaloon, mikä johtaa vakavien palovammojen, ihon punoituksen ja turvotuksen syntymiseen, myös lyhyen oleskelun jälkeen suorassa auringonvalossa. Tätä tilaa voidaan helposti hallita yllään suljettuja vaatteita, hattuja ja erityisiä aurinkosuojaimia.

Erythropoietic coproporphyria on suhteellisen harvinaista. Punasoluissa protoporfyriinipitoisuus on kymmeniä kertoja normaalia suurempi. Tämän muodon patologien oireet ovat samanlaisia ​​kuin erytropoieettisessa protoporfyyriassa havaitut.

Maksa sisältää 5 lajiketta:

• akuutti ajoittainen muoto;
• perinnöllinen maksan muoto;
• koproprotoporfiriya;
• chester-lomake;
• myöhäinen ihon muoto.

Vaarallisimpana pidetään porfyrian liikkumista. Tähän patologiseen tilaan liittyy oireita, kuten:

• eri paikkojen kivut;
• epileptiset kohtaukset;
• harhaluulot;
• hallusinaatiot;
• halvaus.

Heikentyneen ajanjakson jälkeen voi esiintyä remissiota. Sairaus pitkään ei ilmentä vakavia oireita. Tällainen kurssi on äärimmäisen vaarallinen, koska se vaikeuttaa diagnoosia ja johtaa usein varhaiseen vammaisuuteen. Useimmiten tauti ilmenee yli 20-vuotiailla.

Tässä tilassa, perinnöllisenä maksan porfyyriana, oireet näkyvät varhaisessa iässä. Patologia ilmenee vatsakipu ja mielenterveyden häiriöt. Mahdollinen paineen nousu ja takykardian hyökkäykset. Neurologiset oireet ovat lieviä. Sairaus ei aiheuta potilaan tilan kriittistä heikkenemistä.

Harvinaiset muodot sisältävät koproprotoporfyyrian. Useimmiten tämä patologinen tila vaikuttaa Etelä-Afrikan ihmisiin. Sairaus ilmenee oireilla, kuten:

• maksan vajaatoiminta;
• ihottuma;
• neurologiset häiriöt;
• hallusinaatiot;
• harhaileva tila jne.

Ainoa hankittu patologinen muoto on myöhäisen ihon porfyria. Tähän liittyy lieviä oireita. Potilailla on lisääntynyt herkkyys vammoille ja auringonvalolle. Pigmentti- ja läpipainolevyt näkyvät harjan takana ja kasvojen iholla.

Chesterin patologinen muoto sai tällaisen nimen, koska se tunnistettiin ensin Chesterin kaupungin asukkaille. Tämä on akuutti porfyria, joka johtaa voimakkaiden neurologisten häiriöiden ilmaantumiseen, erilaisen lokalisoinnin kipuun. Tällä patologisella tilalla on epäedullinen ennuste.

Diagnoosi ja hoito

Ottaen huomioon, että patologiset oireet eivät ole spesifisiä, ei riitä, että tutkitaan ja kerätään anamnesiaa diagnoosiin. Ihon porfyria ja muut muodot vahvistetaan käyttämällä seuraavia ja laboratoriokokeita:

• yleiset ja biokemialliset verikokeet;
• DNA-testit;
• entsyymianalyysi.

Koska geenien vikoja ei ole mahdollista poistaa, hoidon tavoitteena on oireiden poistaminen. Jos potilaalla on ihon porfyyria, sinun on käytettävä erityisiä voiteita ja vaatteita suojaamaan auringolta.

Akuutissa jaksossa elektrolyyttisen tasapainon korjaamiseksi määrätään menettelyt ja laskimonsisäiset nesteet. Erytrosyytti-injektioita voidaan ilmoittaa. Joissakin erytropoieettisen porfyyrian tyypeissä on määrätty luuydinsiirto. Ei ole harvinaista tapauksia, joissa maksansiirron jälkeen maksatapahtuma paranee. Hoito valitaan yksilöllisesti kliinisten oireiden vakavuuden mukaan.

Ennuste ja ennaltaehkäisy

Tällaisen patologisen tilan kehittymisen estämiseksi myöhäisen ihon porfyyrian vuoksi on suositeltavaa välttää kosketusta haitallisten kemikaalien kanssa ja noudattaa terveellistä elämäntapaa. Erityisiä menetelmiä geneettisesti määrättyjen patologisten muotojen ehkäisemiseksi ei ole kehitetty.

Useimmilla tämän taudin lajikkeilla on suotuisa ennuste, koska olemassa olevat hoidot voivat poistaa oireet ja pidentää potilaiden elämää. Porfyrian sairaus edellyttää, että heistä kärsivä nainen on erityisen varovainen raskauden suunnittelussa.

porfyria

Mikä on Porfiri -

Porfyyrioihin kuuluu joukko perinnöllisiä sairauksia, jotka perustuvat porfyriinien aineenvaihduntahäiriöihin ja jotka johtavat porfyriinien määrän kasvuun kehossa tai niiden edeltäjissä. Porfyriinejä syntetisoidaan kaikissa kehon soluissa, pääasiassa luuytimessä ja maksassa, joissa niitä käytetään hemoglobiinin ja entsyymien muodostamiseen (sytokromit, katalaasi, peroksidaasi ja muut).

Patogeneesi (mitä tapahtuu?) Porfyyrin aikana:

Tietoja porfyrian eri muotojen esiintyvyydestä ei ole saatavilla. Tietoa on vain monipuolisesta porfyriasta, joka on yleisin Etelä-Afrikan valkoisessa rodussa, maahanmuuttajien jälkeläisistä Hollannista. Potilaita, joilla on tällainen porfyria, esiintyy Suomessa.

Erytropoieettisen ja maksan porfyrian eri muotojen perintö- ja patogeneettiset ominaisuudet esitetään kunkin kuvauksen yhteydessä erikseen.

Erytropoieettisten porfyrioiden joukosta erytropoieettinen uroporfyyria ja erytropoieettinen protoporfyyria erotetaan toisistaan. Maksan joukossa ovat akuutit jaksoittaiset porfyyriat, perinnölliset koproporfyriat, moniväriset porfyriat ja urokoporfyyria.

Porfyyrin oireet:

Erythropoietic uroporphyria on harvinainen synnynnäinen vakava sairaus, joka periytyy autosomaalisesti resessiivisen tyypin mukaan, havaitaan yhdessä sukupolvessa, joskus useissa lapsissa, vanhemmissa - patologisen geenin heterotsygoottisissa kantajissa - taudin kliinisiä ilmenemismuotoja.

Sairaus voi ilmetä vastasyntyneillä, punainen virtsa ilmestyy, valoherkistyminen (punasoluista vapautunut uroporfyrinogeeni hapetetaan uroporfyriiniksi ja kerrostuu ihoon), useita viikkoja tai kuukausia synnytyksen jälkeen lapsen kehoon ilmestyy rakkuloita, joita seuraa haavaumien kehittyminen, jotka antibioottihoidon taustalla ovat haavaumia, jolloin antibioottihoidon taustalla esiintyy haavaumia. kasvot ja muu lokalisointi. Lapsella on usein nivelten kontraktius ja sokeus, hiukset ja kynnet puuttuvat.

Potilailla, joilla on laajentunut perna. Hemolyyttinen anemia, jossa on solunsisäinen hemolyysi, lisää vapaan seerumin bilirubiinitasoa ja retikulosyyttien pitoisuutta, luuytimen erytro-normoblastista versoa laajennetaan. Erytrosyyttien pitkäikäisyys lyhenee, niiden osmoottinen resistenssi vähenee usein. Uroporfyriini ja koproporfyriini lisääntyvät virtsassa ja erytrosyyteissä. Sairaus johtaa vammaan ja usein kuolemaan varhaislapsuudessa.

Erytropoieettinen protoporfyria esiintyy lapsuudessa, periytyy hallitsevasti autosomaalisesti, patogeneesissä - protoporfyriinin heme-synteesin rikkominen, joka on ilmeisesti osa erytroaryosyyttejä, ja myös a-aminolevuliinihapon synteesin lisääntyminen on mahdollista.

Potilaiden herkkyys auringolle altistuu selvästi (ihon turvotus, kutina, punoitus, rakkulat maahan palavat, haavaumat). Useimmissa tapauksissa tauti ei ole niin vakava kuin erytropoieettinen uroporfyyria. Arpia ei yleensä muodosteta. Uroporfyriinin ja koproporfyriinin pitoisuus erytrosyytteissä ja virtsassa on useammin normaali, protoporfyriini IX erytrosyyteissä lisääntyy. Plasman protoporfyriinitasot voivat myös olla koholla. Hemolyysistä johtuva anemia kehittyy harvoin, mikä johtuu kahdesta punasolujen prekursoripopulaation esiintymisestä luuytimessä (muuttumaton ja sisältää huomattavasti enemmän protoporfyriinimäärää). Joskus on verenvuotoja, jotka liittyvät hyaliinin kerrostumiseen verisuonten seiniin ja niiden myöhempään repeämiseen. Perna kasvaa harvoin.

Erythropoietic coproporphyria on erittäin harvinainen sairaus, joka on periytynyt autosomaalisesti hallitsevalla tavalla ja muistuttaa erytropoieettisen protoporfyyrian kliinistä kuvaa. Erytrosyytteissä koproporfyriinipitoisuus kasvaa 30-80 kertaa verrattuna normaan, suurten määrien koproporfyriini III erittyy virtsaan ja ulosteisiin. Valoherkkyys on lievä. Taudin akuutti hyökkäys voidaan laukaista barbituraattien käytöstä.

Akuutti jaksoittainen porfyria - maksan porfyrian muoto sai nimensä sen vuoksi, että vaikka tyypilliset vakavat neurologiset ilmiöt voivat johtaa kuolemaan, mutta joskus ne häviävät ja remissio tapahtuu. Sairaus on periytynyt hallitsevasti autosomaalisesti, sen patogeneesi liittyy entsyymin uroporfyrinogeeni-1-syntetaasin aktiivisuuden rikkomiseen ja delta-aminoleauliinihapposyntetaasin aktiivisuuden lisääntymiseen, jolla on myrkyllinen vaikutus hermosoluun.

Porfyriinien pitoisuus punasoluissa on normaalia. Virtsassa havaitaan lisääntynyt määrä uroporfyriini I: tä ja II: ta sekä koproporfyriini III: ta. Prosessin pahenemisessa uriinissa havaitaan porfyriini-esiaste, porphobilinogen. Maksan syntetaasin, delta-aminolevuliinihapon, taso on lisääntynyt. Merkittävästi lisääntynyt virtsan portofobilinogeeni.

Yleisimpiä oireita ovat erilaisen paikannuksen vatsakiput, jotka usein johtavat kirurgiseen interventioon, ovat vakavia polyneuritisia, parestesiaa, psykoosia ja koomaa, lisääntynyttä verenpainetta ja vaaleanpunaisen virtsan poistumista. Kuolema johtuu tavallisesti hengitysteiden halvaantumisesta, jotkut potilaat kuolevat kooman aikana tai kakeksiasta. Taudin pahenemista aiheuttaa usein raskaus, lääkitys (barbituraatit, sulfonamidit, analgin). Potilaiden sukulaiset voivat osoittaa taudin biokemiallisia merkkejä ilman kliinisiä oireita (jaksottaisen porfyrian latentti muoto).

Perinnöllinen coproporphyria on periytynyt autosomaalisesti hallitsevalla tavalla, joka usein etenee hitaasti. Tämä tauti paljastaa entsyymin coproporphyrinogen oksidaasin aktiivisuuden rikkomisen, joka on delta-aminolevuliinihapon synteesin lisääntyminen maksassa.

Kliinisten oireiden mukaan se muistuttaa akuuttia ajoittaista porfyriaa. Virtsassa taudin pahenemisen aikana delta-aminolevuliinihapon ja porfobilinogeenin määrän lisääntyminen ei saavuta niin korkeaa tasoa kuin akuutissa jaksottaisessa porfyyriassa. Koproporfyriinin määrä virtsassa ja ulosteissa lisääntyy merkittävästi.

Variegated porfyria periytyy hallitsevasti autosomaalisesti. Patogeneesi liittyy todennäköisesti protoporfyrinogeeni-oksidaasin entsyymin heikentyneeseen aktiivisuuteen ja delta-aminolevuliinihapon synteesin lisääntymiseen. Taudille on ominaista oireet, jotka ovat ominaista akuutille jaksottaiselle porfyrialle. Joskus munuaisten vajaatoiminta kehittyy. Vatsakipuja ja neurologisia oireita esiintyy myös tiettyjä lääkkeitä käytettäessä - barbituraatit, sulfonamidit, analgin.

Urokoproporfiriya (myöhäisen ihon porfyria) esiintyy Venäjällä usein alkoholin väärinkäyttäjien, hepatiitin, joka on yhteydessä bensiiniin ja hepatotoksisiin myrkkyihin. Useimmilla niistä on epänormaaleja maksan toimintaa. Uroporfyriinipitoisuus kasvaa pääasiassa virtsassa, kun taas koproporfyriinipitoisuus kasvaa hieman, uroporfinogeenikarboksylaasin entsyymiaktiivisuus löytyy. Nämä tiedot viittaavat siihen, että puhumme uroproporfyrian hankitusta muodosta. Samaan aikaan useimmat urokoporfyyrian potilaiden sukulaiset osoittavat uroporfyriinipitoisuuden lisääntymistä virtsassa ja koproporfyriinissä ulosteissa, useissa perheissä on 2-3 potilasta, joilla on urokoporfyyria. Mainitut tosiasiat eivät anna perusteita sulkea pois uro-propfyrian mahdollista perintöä ilmeisesti autosomaalisesti hallitsevalla tavalla.

Urokoproporfiriya, jolle on tunnusomaista ihon oireet (yliherkkyys aurinkosäteilylle, mekaaniset vauriot, ihon yleinen sakeutuminen tai harventuminen, rakkuloiden muodostuminen lähinnä käsien ja kasvojen dorsumiin, jota seuraa arpien kehittyminen jne.). Ihon morfologiset muutokset ilmaistaan ​​dermiksen ensisijaisena vauriona, epidermisen muutokset ovat toissijaisia. Tärkeä kliininen oire on maksan lisääntyminen, usein sen toiminnallisen tilan rikkominen.

Diagnoosi Porfyyri:

Erilaisten perinnöllisten erytropoieettisten ja maksan porfyrian muotojen diagnosointi perustuu tyypillisiin laboratoriotietoihin ja ihon muutoksiin. Polyniviitti, mielenterveyshäiriöt, vatsakipu, kohonnut verenpaine, fytodermatoosi, arpeutuminen, hemolyyttinen anemia, uroporfyriinin ja koproporfiinin lisääntyminen virtsassa ja erytrosyytteissä, ulosteet ja protoporfyriini ulosteissa, entsyymiaktiivisuudella on differentiaalinen diagnostinen arvo.

Akuutti jaksoittainen porfyria on erotettava lyijymyrkytyksestä, johon liittyy vatsakipu, polyneuritis, jossa, toisin kuin akuutti porfyria, havaitaan hypofromista anemiaa, jossa on basofiilisia punasoluja, ja seerumin korkeat pitoisuudet seerumissa; korkealaatuinen testi porfobilinogeenillä usein negatiivinen.

Porfyyrihoito:

Nykyaikaisella klinikalla ei ole menetelmiä porfyyrian patogeeniseen hoitoon. Splenektomiasta havaitaan jonkin verran vaikutusta erytropoieettiseen uroporfyyriaan, johon liittyy erytrosyyttien elinajan pidentyminen ja vähemmän uroporfyriinin vapautuminen tuhoutuneiden erytrosyyttien aikayksikköä kohti, mikä johtaa valoherkistymisen vähenemiseen. Tärkein tapa vähentää tiettyjen porfyrian muotoisten potilaiden valoherkkyyden kliinisiä ilmenemismuotoja on suojella heitä auringon altistumisesta.

Akuuteissa ajoittaisissa porfyyrian analgeissa ja rauhoittavissa aineissa on vasta-aiheita, mikä aiheuttaa taudin pahenemisen. Kipu, huumausaineet, aminazin käytetään; kohonnut verenpaine - inderal tai obzidan; Porfyriinituotannon vähentämiseksi annetaan konsentroituja glukoosiliuoksia laskimoon (enintään 200 g / vrk). Käsittely suoritetaan adenosiinimonofosfaatilla (lihaksensisäisesti annoksena 50-60 mg) Riboxinilla (200 mg suun kautta, 3-4 kertaa päivässä).

Perinnöllisen koproporfyrian pahenemisen hoito ei ole pohjimmiltaan erilainen kuin akuutin jaksottaisen porfyyrian hoito. Urokoproporfirii-hoito on tehotonta, kun potilas käyttää edelleen alkoholijuomia. Tehokas korjauskeino on delagil, joka muodostaa monimutkaisen ihon porfyriinien kanssa ja poistaa ne virtsalla. Lääkettä määrätään pieninä annoksina 0,125 g 2 kertaa viikossa 2 viikon ajan, sitten 0,125 g joka toinen päivä 2 viikon ajan, ja hyvä siedettävyys on 0,125 g päivässä 3 kuukauden ajan. Tällaisen hoidon loppuun mennessä useimmilla potilailla taudin kliiniset oireet pysähtyvät täysin, virtsan suhteellinen taso normalisoituu tai vähenee merkittävästi. Parempi terapeuttinen vaikutus havaitaan, kun delagilia yhdistetään inosiiniin (riboksiini) 0,2 g 3-4 kertaa päivässä 2-3 kuukauden ajan. Tapauksissa, joissa huumeet ovat tehottomia porfyyrian kanssa, 3-4 on perusteltuja, joskus plasmanvaihtoa on 8-10 päivän välein. Tällöin 1–1,5 tai 2 l plasmaa poistetaan korvaamalla riittävä määrä tuoretta jäädytettyä luovuttajan plasmaa, albumiinia ja polygluciinia.

Mitkä lääkärit olisi kuultava, jos sinulla on porfyria:

• ihotautilääkäri
• geneetikko

Onko jotain sinua häiritsevää? Haluatko tietää tarkempia tietoja porfyyristä, sen syistä, oireista, hoito- ja ehkäisymenetelmistä, taudin kulusta ja ruokavaliosta sen jälkeen? Tai tarvitsetko tarkastusta? Voit tehdä tapaamisen lääkärin kanssa - Eurolab-klinikka on aina palveluksessasi! Paras lääkäri tutkii sinut, tutkii ulkoiset merkit ja auttaa tunnistamaan taudin perustuvat oireet, neuvottelemaan ja antamaan sinulle tarvittavan avun ja diagnoosin. Voit myös soittaa lääkärille kotona. Eurolab-klinikka on avoinna ympäri vuorokauden.

Kuinka ottaa yhteyttä klinikaan:
Klinikkamme puhelinnumero Kiovassa: (+38 044) 206-20-00 (monikanava). Klinikan sihteeri valitsee sinulle kätevän päivän ja ajan lääkärille. Tässä näkyvät koordinaatit ja ohjeet. Katso tarkemmin kaikki klinikan palvelut henkilökohtaisella sivulla.

Jos olet suorittanut aikaisempia tutkimuksia, varmista, että otat tulokset lääkärin kanssa. Jos tutkimuksia ei suoritettu, teemme kaiken tarvittavan klinikassamme tai kollegojemme kanssa muissa klinikoissa.

Oletko? Sinun täytyy olla hyvin varovainen yleisen terveyden suhteen. Ihmiset eivät kiinnitä riittävästi huomiota sairauksien oireisiin eivätkä ymmärrä, että nämä sairaudet voivat olla hengenvaarallisia. On monia sairauksia, jotka eivät aluksi ilmene kehossamme, mutta lopulta osoittautuu, että valitettavasti he ovat jo liian myöhäisiä parantumaan. Jokaisella taudilla on omat erityiset oireet, tyypilliset ulkoiset ilmenemismuodot - ns. Taudin oireet. Oireiden tunnistaminen on ensimmäinen askel sairauksien diagnosoinnissa yleensä. Tätä varten lääkärin on tutkittava vain useita kertoja vuodessa, jotta vältetään pelkästään kauhea sairaus, mutta myös terveellisen mielen säilyttäminen kehossa ja koko kehossa.

Jos haluat esittää kysymyksen lääkärille - käytä online-kuulemista, ehkä löydät vastauksia kysymyksiisi ja lue vinkkejä itse hoitamisesta. Jos olet kiinnostunut klinikoita ja lääkäreitä koskevista arvioista - yritä löytää tarvitsemasi tiedot kohdasta Kaikki lääkkeet. Rekisteröi myös Eurolab-lääketieteen portaaliin, jotta saat ajan tasalla sivuston uusimmat uutiset ja päivitykset, jotka lähetetään automaattisesti postitse.

Porfyria: oireet ja hoito

Porfyria - tärkeimmät oireet:

• kouristukset
• Vatsakipu
• pahoinvointi
• Sydämen sydämentykytys
• oksentelu
• ripuli
• unettomuus
• Ihon pigmentti
• Verenvuoto
• ummetus
• Korkea verenpaine
• masennus
• hallusinaatiot
• Vaaleanpunainen virtsa
• Haavaumat
• sekaannus
• Hysteeri
• Moottorin toimintahäiriö
• Murentuvat kynnet
• Ihon läpikuultavat läpipainopakkaukset

Porfyria on joukko synnynnäisiä sairauksia, jotka johtuvat porfyriinien kehon kasvusta sekä niiden muodostavista aineista. Porfyriinit ovat aineita, joita syntetisoivat kaikki kehon solut, suuremmalla määrin luuytimessä tai maksassa, koska ne on suunniteltu tuottamaan hemoglobiinia tai pikemminkin sen ei-proteiiniosia ja erilaisia ​​entsyymejä. Niiden suuri kerääntyminen, tai päinvastoin, ei johda tällaisen taudin syntymiseen.

Porfyriinit ovat luonnollisessa muodossaan kristallimaisia ​​aineita, joilla on punertava sävy ja jotka ovat mukana hapen kuljetuksessa ja biologisen hapettumisen prosessissa. Syistä riippuen tämä sairaus voi johtua ulkoisista tekijöistä, esimerkiksi altistumisesta kemiallisille elementeille heidän kanssaan työskenneltäessä, tai käyttäytyä ruoan kanssa ja sisäisiä tekijöitä, jotka keho itse aiheuttaa. Kehosta johdetaan luonnollisella tavalla - ulosteella tai virtsalla.

Taudin pääasialliset oireet ovat lisääntynyt herkkyys auringonvalolle ja vakavien palovammojen esiintyminen lyhyen oleskelun aikana auringossa. Tällaiset ihmiset pakotetaan vain johtamaan aktiivista elämäntapaa illalla tai yöllä. Siksi tätä häiriötä kutsutaan vampyyri-taudiksi. Minkä tahansa taudin diagnoosi perustuu perinnöllisten tekijöiden analyysiin, potilaan tutkimukseen ja veren tutkimuksen toteuttamiseen biokemiallisen analyysin avulla. Tällä hetkellä ei ole olemassa menetelmiä tällaisen häiriön täydelliseksi eliminoimiseksi. Hoidon tarkoituksena on pääasiassa vähentää sairauden merkkejä.

syyoppi

Enimmäkseen porfyria on geneettisesti omistettu sukupolvesta toiseen, mutta on olemassa useita riskiryhmiä, kun tauti voi kehittyä täysin terveissä ihmisissä. Tällaisten rikkomusten tärkeimmät syyt ovat:

• tiettyjen lääkkeiden ottaminen pitkään, erityisesti nämä ovat glukokortikosteroidit tai suun kautta otettavat ehkäisyvalmisteet;
• alkoholin väärinkäyttö;
• pitkäaikainen paasto;
• erilaisia ​​maksan tarttuvia ja tulehduksellisia prosesseja;
• kemiallinen myrkytys;
• hormonaaliset häiriöt naisilla ennen kuukautisten alkua;
• stressaavien tilanteiden pitkän aikavälin vaikutukset;
• raskauden aikana.

Tärkeä diagnoosin ja hoidon prosessi on edellä mainittujen ilmentymisen etiologisten tekijöiden määrittäminen, niiden jatkuva korjaaminen tai eliminointi.

laji

Ensisijaisesta sivustosta riippuen tämä tauti voi tapahtua seuraavista:

• heikentynyt porfyriinisynteesi luuytimessä - ulkoiset merkit ovat vallitsevia;
• fuusiohäiriöt maksassa - oireet, kuten psykoosi, krampit ja vatsakipu, tulevat ensin. Ihon eheyden rikkomuksia ei havaita;
• sekava häiriö.

Kaikki porfyrian ilmenemismuodot riippuvat taudin muodosta. Ihmisen luuytimessä esiintyy erytropoieettista porfyriaa. Se on synnynnäinen sairaus, ja se kehittyy varhaisessa iässä, usein ensimmäisessä elämänvuodessa, ilmenee useammin useammin kuin kolmivuotiailla lapsilla. Sukupuoli ei ole väliä. Oireet ilmaistaan ​​spontaanisti, joista ensimmäinen on punaisen sävyn virtsaaminen. Kun auringonvalo osuu ihoon, muodostuu pieniä kuplia, mutta toissijaisen infektion aikana ne muodostavat röyhkeitä haavaumia. Lapsista puuttuu usein hiukset ja kynnet, puolet tapauksista ovat täysin sokeat. Tällainen tila, jopa hoidon jälkeen, voi johtaa potilaan vammaisuuteen ja kuolemaan.

Erytropoieettinen protoporfyyria on myös sairauden synnynnäinen muoto, mutta sille on ominaista lievempi kulku kuin edellisessä vaiheessa. Erythropoietic coproporphyria on hyvin harvinainen häiriö, sen ilmenemismuodoissa se on jonkin verran samanlainen kuin edellinen häiriö.

Akuutti jaksoittainen porfyria on eräänlainen maksan tauti ja johtaa usein henkilön kuolemaan neurologisten merkkien vakavan ilmenemisen vuoksi. Tärkein oire on akuutin ja sietämättömän kivun esiintyminen vatsassa. Lisäksi on olemassa psykoosi, kohonnut verenpaine, halvaus ja kooma. Usein potilaat kuolevat halvaantumisen tai kooman seurauksena.

Ihmisen kunnon heikkeneminen sairauden aikana havaitaan synnytyskaudella tai lääkkeiden ottamisesta. Tällaisten ihmisten läheisillä sukulaisilla on usein tällaisen häiriön piilevä muoto. Perinnöllinen coproporphyria etenee yleensä hitaasti, mutta kliinisten oireiden mukaan se on samanlainen kuin edellä kuvattu muoto.

Hirvittynyt porfyria on periytynyt, jolle on ominaista vakava vatsakipu, neurologisten oireiden ilmeneminen ja joissakin tapauksissa munuaisten vajaatoiminta. Hyökkäys voi tapahtua huumeiden käytön ja synnytyksen aikana.

Myöhäisen ihon porfyyriaa havaitaan ihmisissä, jotka ovat jatkuvasti kosketuksissa kemiallisten myrkkyjen, alkoholin väärinkäyttäjien ja hepatiitti-sairastuneiden kanssa. Lääketieteessä on paljon kiistoja siitä, onko tämä muoto synnynnäinen tai hankittu. Ominaisuuksia ovat ihon loukkausten ilmentyminen eli suuri alttius auringonvalolle. Usein on maksan häiriöitä. Tauti on pääasiassa miehillä, jotka ovat yli neljänkymmenen vuoden ikäisiä.

Myöhäisen ihon porfyria on puolestaan:

• hyvänlaatuisia kuplia esiintyy vain kesällä, ja sille on ominaista lievä kurssi;
• dystrofia - ihon kasvaimet jatkuvat syksyyn asti, rakkulat vaikuttavat ihon syvempiin kerroksiin, arvet esiintyvät haavauma-alueella.

oireet

Taudin oireet vaihtelevat tyypistä riippuen, mutta useimmissa tapauksissa seuraavien oireiden yhdistelmä havaitaan:

• voimakas kipu eri paikkojen vatsassa, mutta usein näkyy oikealla puolella;
• pahoinvointia ja oksentelua;
• ummetus, vuorotteleva ripuli;
• sydämen lyöntitiheyden nousu 160 lyöntiin minuutissa;
• ylemmän ja alemman raajan normaalin lihassävyn puute;
• korkea verenpaine;
• raajojen, kaulan, rintakehän paroksysmaaliset kivulias kouristukset;
• herkkyyden väheneminen tai täydellinen menettäminen;
• moottoritoimintojen rikkominen vaikeuksien tai hiljaisen halvauksen muodossa;
• unihäiriöt unettomuuden muodossa;
• masentunut tila;
• hysteerien bouts;
• lisääntynyt ahdistus;
• hallusinaatiot, sekä visuaaliset että kuuloiset;
• ihon koskemattomuuden loukkaaminen - jopa auringonvalon vähäisellä vaikutuksella, iholle muodostuu rakkuloita, joissa on punaista sisältöä tai haavaumia;
• kouristukset;
• tajunnan pilvinen;
• virtsa on vaaleanpunainen sävy;
• hiusten takki ja kynsilevyt voivat olla osittain tai kokonaan poissa;
• nivelten liikkuvuuden heikkeneminen, kun käsivartta tai jalkaa ei voida täysin taivuttaa;
• ihon pigmentaatio ja haavaumien ilmestyminen käsiin ja kasvoihin ovat tyypillisiä myöhäisen ihon porfyyrialle. Ruskealla värillä on harmaa tai vaaleanpunainen sävy;
• koomaan.

Akuutti porfyria ilmenee erityisillä oireilla:

• kohonnut herkkyys valolle näyttää palovammojen ilmentymiseltä;
• liiallinen hiusten kasvu päähän, paksuihin silmäripseihin ja kulmakarvoihin;
• kasvojen ja käsien ihon arpeutuminen johtaa käsien vääristymiin ja muodonmuutoksiin;
• valoaltistuksesta kynnet tuhoutuvat;
• verenvuotoaineet;
• sydän- ja verisuonijärjestelmän ja maksan toiminnan rikkomukset, jotka joissakin tapauksissa johtavat henkilön kuolemaan sairauden iskujen aikana.

Useimmissa tapauksissa tämä tauti esiintyy vaihtelevien oireiden ja retriittijaksojen aikana. Tämä on pääasiassa luuytimen porfyyria, kun merkkejä ilmaistaan ​​vuodenajasta riippuen.

diagnostiikka

Taudin minkä tahansa muodon diagnoositoimenpiteet perustuvat asiantuntijaan, joka tutkii potilaan historiaa ja suorittaa veren, virtsan ja ulosteiden biokemiallisen analyysin. Tämä häiriö on ominaista uroporfyriinin ja coproporphyrinin korkealle tasolle virtsassa ja veressä sekä protoporfyriinin esiintymisessä ulosteissa. Oireet voivat myös kertoa paljon kokeneelle asiantuntijalle.

Diagnoosin perustana on perinnöllisten erytropoieettisten ja maksan vajaatoimien erottaminen polyneuritista tai muista mielenterveyshäiriöistä. Akuutit jaksottaiset porfyyriat on erotettava myrkyllisten aineiden akuutista myrkytyksestä. Diagnoosissa otetaan huomioon myös veren suuri rautapitoisuus. Väärän diagnoosin ja siten virheellisen hoidon vuoksi potilailla, joilla on akuutti sairaus, on suuri riski kuolemaan.

hoito

Erityisiä toimenpiteitä taudin täydelliseksi poistamiseksi ei ole olemassa. Hoidon perustana ovat toimenpiteet, joilla pyritään vähentämään ulkoisten ja sisäisten oireiden ilmenemismuotoja sekä normaalin aineenvaihdunnan jatkamista. Useimmissa tapauksissa potilaille on määrätty askorbiini- ja foolihapon vitamiinikompleksien injektioita.

Luuytimessä sijaitsevan perinnöllisen porfyyrian hoidossa taudin hoitoon kuuluu antioksidanttien, glukoosin, hematiinin ja riboksiinin käyttö, joilla pyritään vähentämään ulkoisten merkkien ilmentymistä. Lisäksi määrätään salvia ja kortikosteroideja ja resorsinolia sisältäviä kosteuttavia balsamia.

Lisäksi tehokkain tapa hoitaa ja poistaa epämukavuutta on potilaan suojaaminen altistumiselta auringonvalolle sekä lääkkeiden täydellinen poistaminen, mikä johti porfyyrian hyökkäyksen pahenemiseen.

Lisäksi on tärkeää muistaa, että monilla ihmisillä on porfyyria piilevässä muodossa ja ne havaitaan biokemiallisten tutkimusten aikana. Siksi tapauksissa, joissa tämä sairaus havaitaan henkilössä, hänen lähimmäisensä on myös suositeltavaa tutkia. Oireiden oikea-aikainen diagnosointi ja asianmukainen hoito on mahdollista saavuttaa potilaille suotuisa ennuste.

Jos luulet, että sinulla on Porfyria ja tämän taudin oireet, lääkärit voivat auttaa sinua: hematologi, ihotautilääkäri, terapeutti.

Suosittelemme myös online-taudin diagnostiikkapalvelumme käyttöä, joka valitsee mahdolliset sairaudet syötettyjen oireiden perusteella.

Lisämunuaisen vajaatoiminta on vakava hormonaalinen häiriö, jolle on ominaista lisämunuaisten hormonien tuotannon väheneminen. Taudille on ominaista vakava ja jatkuvasti progressiivinen kurssi. Se löytyy molemmista sukupuolista lähes yhtä. Usein diagnosoitu keski-ikä, kaksikymmentä-neljäkymmentä vuotta. Lääketieteessä tämä ehto on toinen nimi - hypokortismi.

Munuaisen nefroptoosi on vaarallinen sairaus, jolle on ominaista lisääntynyt munuaisten liikkuvuus. Tämä puolestaan ​​johtaa virtsajärjestelmän elinten suhteiden rikkomiseen. Jos tällainen patologinen tila kehittyy ja etenee, elin liikkuu vatsaan tai jopa lantioon, joskus palaa fysiologiseen asemaansa. ICD-10: n mukaan nefroptoosi kuuluu 14. sairausluokkaan.

Hypoparatyreoosi on sairaus, joka johtuu parathormonin riittämättömästä tuotannosta. Patologian etenemisen seurauksena havaitaan kalsiumin imeytymisen rikkominen ruoansulatuskanavassa. Hypoparatyreoosi ilman asianmukaista hoitoa voi johtaa vammaan.

Arseenimyrkytys on sellaisen patologisen prosessin kehittyminen, jonka aiheuttaa myrkyllisen aineen nauttiminen. Tällaiseen ihmisen tilaan liittyy selviä oireita ja spesifisen hoidon puuttuessa voi johtaa vakavien komplikaatioiden kehittymiseen.

Aerofobia - psykologisen luonteen rikkominen, joka ilmaistaan ​​paniikkinä pelossa lentää missään ilma-aluksessa. Tilastot osoittavat, että noin 40% planeetan ihmisistä kärsii tästä taudista. Jos kuitenkin harkitset huolellisesti terveyttäsi ja suoritatte asianmukaisen valmistelutoimen ennen lentoa, voit minimoida tämän rikkomisen oireet.

Kun liikunta ja maltillisuus, useimmat ihmiset voivat tehdä ilman lääkettä.