Geneettistä tautia, jonka seurauksena pidetään bilirubiinin normalisoinnin epäonnistumista, kutsutaan Gilbertin oireyhtymäksi. Ihmisillä maksa ei pysty neutraloimaan tätä elementtiä. Se alkaa kerääntyä ja aiheuttaa vakavia komplikaatioita.
Gilbertin oireyhtymä ei yleensä häiritse sen omistajaa. Periaatteessa ainoa merkki patologiasta on keltaisuus lievässä muodossa.
On tärkeää! Löytyi ainutlaatuinen työkalu maksasairauksien torjumiseksi! Kurssillaan voit voittaa lähes minkä tahansa maksan taudin vain viikossa! Lue lisää >>>
Dekoodauskoodi mkb 10
Kansainvälisen tautiluokituksen mukaan Gilbertin oireyhtymä viittaa endokriinisiin ja metabolisiin sairauksiin. Gilbertin tauti (ICD-10-koodi, E 80.4) tarkoittaa liiallista bilirubiinia synnynnäisiä tai hankittuja syitä varten. Oireyhtymä aiheuttaa ihon kellastumista sekä limakalvoja.
Hankitut syyt johtuvat maksan vaurioista ja punasolujen liiallisesta hajoamisesta.
Kuka on alttiampi tälle oireyhtymälle?
Gilbertin oireyhtymää pidetään geneerisenä sairautena ja se on melko harvinaista. Ihmiset, joilla on tällainen patologia, ovat vain 4% maailmassa. Useimmiten tämä oireyhtymä vaikuttaa miehiin. Yhden vanhemman läsnäolo tällä diagnoosilla voi osoittaa todennäköisyyden, että lapsi peri sen.
Tämän patologian erottuva piirre on sappikivi- tuksen riski. Syndrooman kehittymisen syytä pidetään viallisena geeninä, joka edistää bilirubiinin lisääntymistä. Gilbertin taudille on ominaista epäsuoran bilirubiinin lisääntyminen. Tämä ilmaistaan ihon ja silmäleikkauksen keltaisuudessa.
Mahdolliset komplikaatiot
Vaara liittyy bilirubiinin kertymiseen sappiteisiin ja maksaan. Näin ollen se vaikuttaa kaikkiin kehon järjestelmiin. Sappikanavan tukkeutumisen mahdollisuudet ovat korkeat.
Hyvin vakava komplikaatio on ydinkeltaisuus. Kehittyvät peruuttamattomat vaikutukset ja aivojen toiminta häiriintyy. Raskauden aikana oireyhtymä johtaa sikiön menetykseen.
Luonnollisiin aineisiin perustuva erikoisvalmiste.
Lääkkeen hinta
Hoitoarvioinnit
Ensimmäiset tulokset tunnetaan viikon kuluttua.
Lue lisää lääkkeestä
Vain 1 kerta päivässä, 3 tippaa
Käyttöohjeet
Mutta yleensä kohonnut bilirubiini ei saa aiheuttaa ahdistusta. Merkit alkavat näkyä, jos on olemassa suotuisia tekijöitä (stressaavat olosuhteet, alkoholijuomat, epäterveelliset elintarvikkeet). Taudin ennaltaehkäisy pidentää toimivaltaista ehkäisyä.
Hoitomenetelmät
Sairaus ei ole vaarallista terveydelle, ja komplikaatiot ovat erittäin harvinaisia. Tämän erityisen hoidon seurauksena Gilbertin tauti ei edellytä.
Sairaalassa
Lääkehoitoa käytetään taudin oireiden poistamiseen. Niiden ilmenemisen estämiseksi käytetään muita kuin lääkeaineita: erityisruokavaliota, tiettyä hoito-ohjelmaa, vaikutusten poistamista, jotka voivat aiheuttaa pahenemista.
Käytä tarvittaessa seuraavia hoitomenetelmiä:
- Määritä lääkkeitä, jotka vähentävät bilirubiinin määrää. Näitä ovat fenobarbitaalia sisältävät tuotteet. Lääkettä otetaan noin kuukausi, kunnes keltaisuuden oireet häviävät ja normaali bilirubiinitaso palautuu. Tällä hoidolla on suuri miinus: lääkkeet ovat riippuvuutta aiheuttavia. Ja lääkityksen lopettaminen vähentää niiden tehokkuutta mitään. Muuten monet potilaat korvaavat fenobarbitaalin lievillä vaikutuksilla: Valocordin tai Corvalol.
- Aktiivihiilen ja diureettien käyttö. Ne nopeuttavat imeytymistä ja poistavat bilirubiinia.
- Bilirubiinin neutraloimiseksi valmistetaan albumiinin injektioita. Tämä on tarpeen, kun bilirubiini on saavuttanut kriittisen kasvupisteen.
- Määritä ryhmän B vitamiinit.
- Maksan toiminnan normalisoimiseksi määrätään hepatoprotektorit (Essentiale).
- Jos ilmenee pahenemisvaiheita, käytetään koleretic-lääkkeitä (Hofitol).
Valohoito on suosittu. Erityiset siniset lamput tuhoavat bilirubiinia ihossa ja eliminoivat myös ihon keltaisuuden. Joskus oireenmukaista hoitoa määrätään lääkkeillä, jotka lopettavat ripulin, vähentävät pahoinvointia ja erilaisia huonon ruoansulatuksen ilmiöitä. Antibioottihoitoa käytetään infektion leviämisen estämiseksi. Lisätietoja sairauden hoidosta sairaalassa.
Gilbertin oireyhtymän perustana ovat kehon ominaisuudet, jotka johtuvat geenien mutaatiosta DNA: ssa. Siksi puuttuu erityinen hoitomenetelmä. Sen olisi yksinkertaisesti noudatettava tiettyjä sääntöjä ja seurattava tarkasti terveyttä.
Folk-menetelmät
Taudin torjunnassa ei pidä sulkea pois ja folk-menetelmiä. Hyvin puhdas ja parantaa maksan choleretic-liemien työtä. Käytetään seuraavia kasveja: calendula, koiran ruusu, maissin silkki, äiti ja äitipuoli.
On tarpeen korostaa joitakin reseptejä:
- Lohkamehu puristuu ulos. Ota 15 ml päivittäin 10 päivän ajan.
- Sekoitettu aloe, sokerijuurikkaan mehu, porkkanat ja retiisit. Sulatettu hunaja lisätään. Seos otetaan 2 ruokalusikallista päivässä. Pidä tarve jääkaapissa.
- Corn-stigmat valmistettiin. Se olisi otettava kuusi kertaa päivässä.
On syytä muistaa, että ennen perinteisen lääketieteen käyttöä sinun tulee aina kääntyä lääkärin puoleen.
Ennaltaehkäisevät toimenpiteet
Gilbertin taudilla on geneettinen luonne, joten ennaltaehkäisy ei voi estää sairautta. Se voi vain lieventää pahenemista
On tarpeen noudattaa tiettyjä sääntöjä:
- On välttämätöntä välttää kotimaisia tekijöitä, jotka voivat vaikuttaa haitallisesti maksaan.
- Poista stressitilanteet.
- Ruokavalio on tarkistettava.
- Vähennä raskasta fyysistä rasitusta.
- Puhdasta vettä on suositeltavaa käyttää noin 2 litraa päivässä.
- Kun masennus ei pahenna tilaa ja ota yhteys asiantuntijaan.
Lääkärin suositukset Gilbertin oireyhtymästä
Jokaiselle potilaalle annetaan kliinisiä suosituksia, joiden toteuttaminen helpottaa potilaan elämää.
Ne ovat seuraavat:
- Vältä altistumista suoralle auringonvalolle.
- Älä sivuuttaa tartuntatautien hoitoa, varsinkin jos se koskee sappirakkoa ja maksaa.
- Paistettua ruokaa on kielletty.
- Paasto kiellettiin.
- Sulje pois itsehoito, koska voi olla vakavia seurauksia.
Jos noudatat näitä suosituksia, sairaus ei aiheuta ongelmia.
näkymät
Hyperbilirubinemia säilyy elinaikana, mutta kuoleman todennäköisyys puuttuu. Maksan muutokset eivät yleensä edisty. Bilirubiinin määrä pienenee riittävällä hoidolla cordiamiinilla tai fenobarbitaalilla.
Gilbertin oireyhtymää ei voida täysin poistaa. Mutta tauti on luonteeltaan hyvänlaatuista eikä aiheuta pahanlaatuisten sairauksien ilmenemistä. Jos noudatat lääkärin ohjeita ja tarkkailet tiukasti nykyistä tilaa, remissiokauden kesto on monta vuotta. Oireita ei häiritä.
Gilbertin oireyhtymä
ICD-10 Otsake: E80.4
Sisältö
Määritelmä ja yleiset tiedot [muokkaa]
Gilbertin oireyhtymä (SJ) on yleisin funktionaalisen hyperbilirubinemian muoto: maailman eri alueilla se esiintyy taajuudella 1-5 - 11-12% väestöstä.
Ensimmäinen maininta SJ: stä liittyy nimiin A. Gilbert et ai. (1900-1901), joka esitti yksityiskohtaisen kuvauksen nimellä ”yksinkertainen perhekolemia” (cholemia simple familiale). Seuraavina vuosina Gilbertin oireyhtymää kutsuttiin eri tavalla: ”idiopaattinen konjugoimaton hyperbilirubinemia”; "Familiaalinen ei-hemolyyttinen keltaisuus"; "Perheellinen ajoittainen keltaisuus"; "Krooninen hyvänlaatuinen pigmenttimatoosi", jne.
Etiologia ja patogeneesi [muokkaa]
LF: ssä ei ole yksimielisyyttä perintön tyypistä. Äskettäin autosomaalinen hallitseva perintötyyppi on kallistettu, mutta epätäydellinen penetrantio, so. viallisen geenin ilmentymisen eri taajuus sen kantajien fenotyypissä.
Siten Gilbertin oireyhtymä ei ilmeisesti ole sairaus, vaan erityinen ehto (sui generis) synnynnäisen vian vuoksi - UDP-GT: n mikrosomaalisen entsyymin alijäämä.
SJ perustuu UDP-GT: n mikrosomaalisen entsyymin perinnöllisesti määrättyyn geenivirheeseen, joka aiheuttaa vapaan (konjugoimattoman) bilirubiinin maksan puhdistuman osittaisen vähenemisen ja sen kertymisen veressä. Mikrosomaalista entsyymiä UDF-GT (UDF-GT 1A-geenin eksoni 1) koodaavan TAA-geenin promoottorialueella (alue) A (TA) 6 on lisäksi dinukleotidi TA, joka aiheuttaa alueen (alueen) A (TA) 7 TAA: n muodostumisen. Tämä johtaa UDP-GT 1A1 -entsyymin aktiivisuuden vähenemiseen, joka on vastuussa vapaan bilirubiinin konjugoinnista glukuronihapon kanssa ja sitoutuneen bilirubiinin muodostumisesta. Tämä prosessi pienenee 30 prosenttiin normista. Lisäksi, kun SJ on vakiintunut, bilitransferaasin ja Y- ja Z-proteiinien (joita on nyt identifioitu glutationi-S-transferaasin entsyymillä) puutos, jossa vapaan bilirubiinin talteenotto veren plasmasta maksan sinusoidissa on häiriintynyt, siirtämällä se hepatosyyttien sytoplasma ja kulkeutuminen maksa-solujen mikrosomeihin. Tämä johtaa vapaan bilirubiinin liialliseen kertymiseen veressä.
Kliiniset oireet [muokkaa]
Gilbertin oireyhtymä ilmenee yleensä nuoruusiässä, nuoressa tai nuoressa iässä (7–28-30 vuotta), useammin havaitaan miehillä (suhde 3-7: 1). Se, että SJ ilmenee useimmiten miesten murrosiän aikana, voi merkitä tiettyä roolia bilirubiinin puhdistumisessa uroshormoneissa (androgeeneissä).
Huomattavalla osalla potilaista SJ on piilevä tai subkliininen jo pitkään, joten se havaitaan usein sattumalta. Esimerkiksi biokemiallisessa verikokeessa määritetään vapaan bilirubiinin lisääntynyt taso tai tutkittaessa potilaita muita sairauksia varten, havaitaan ihon scleral subictericity ja kevyt ikterinen väri.
SJ: lle on tunnusomaista: kasvojen ihon mattakeltainen väri, nasolabiaalinen kolmio ja aksillarenkaat; ihon hyperpigmentaatio silmien ympärillä. A. Gilbert kuvaili tyypillisiä oireiden "diagnostiikkatriisia":
• maksan "naamio" (keltainen);
• Xanthelasma silmäluomilla;
• oireiden aaltomainen ulkonäkö ja katoaminen.
On huomattava, että ihon pigmentti kasvaa valonsäteiden ja lämmön, kemiallisten ja mekaanisten ärsykkeiden vaikutuksesta. Noin 50%: lla SJ-potilaista on seuraavat kliiniset oireet: tylsä kipu tai raskauden tunne oikealla hypokondriumilla, dyspeptiset oireet (ruokahaluttomuus, pahoinvointi, ummetus tai ripuli jne.); chilliness ja "hanhi kuoppia"; migreenipäänsärky; taipumus bradykardiaan ja hypotensioon; neuromuskulaarinen häiriö. Usein määritellään synovia, jolla on asthenovegetatiivinen oireyhtymä, lisääntynyt ahdistuneisuus, masennus tai lievä jännittävyys, yöunien häiriöt ja biorytmiset muutokset. 15-20%: lla potilaista maksa on hieman suurentunut (1-2 cm), kivutonta, normaalissa koostumuksessa. Joskus havaitaan sappirakon ja sulkijalihaksen laitteiston toimintahäiriöitä ylimääräisen sappirakenteen.
On tärkeää korostaa, että kliinisten oireiden ilmaantuminen LJ-potilailla, mukaan lukien keltaisuuden lisääntyminen (hyperbilirubinemia), johtuu usein välitöntä infektiota, nälkää, henkistä ja fyysistä ylikuormitusta ja alkoholia.
Gilbertin oireyhtymä: Diagnostiikka [muokkaa]
Yleensä veren analyysi LF: ssä ei yleensä ole anemiaa, retikulosytoosia; vähentää erytrosyyttien osmoottista stabiilisuutta ja niiden elinajanodotetta (ei hemolyysin merkkejä); ESR - normaaleissa rajoissa; joskus hemoglobiinipitoisuus on kohonnut (jopa 150 g / l).
Veren biokemiallisessa analyysissä ei ole merkkejä sytolyysistä, kolestaasista, hepatosellulaarisesta vajaatoiminnasta (aminotransferaasitaso, alkalinen fosfataasi, y-GTP, kolesteroli ja fosfolipiditasot, albumiini pysyy normaalina). Bilirubinuria ei ole määritetty.
Erityiset diagnostiset menetelmät
• Näyte bromsulfaleiinilla (Caroli): 5% bromsulfaleiiniliuoksen laskimonsisäisen annon jälkeen (nopeudella 5 ng / kg) määritetään aika, jolloin se esiintyy pohjukaissuolen sisällössä. Tätä varten pisara KDP-sisältöä asetetaan 10 N natriumhydroksidiliuokseen 30 sekunnin välein - violetti värjäys (chromodiagnostics) osoittaa bromisulfaleiinin läsnäolon. LF: n kanssa indikaattorin eliminointi viivästyy 20-40 minuuttiin (tavallisesti 5-15 minuuttia). Voit myös määrittää bromsulfaleiinin RES-maksan eliminoinnin. Tätä tarkoitusta varten indikaattorin pitoisuus veressä määritetään ennen ja 45 minuuttia bromsulfaleiinin laskimonsisäisen infuusion jälkeen. Kun SJ verenkierrossa on> 10% injektoidusta väriaineesta (normaali haku)
Gilbertin oireyhtymä
RCHD (republikaaninen terveyskeskus, Kazakstanin tasavallan terveysministeriö)
Versio: Arkisto - Kazakstanin tasavallan terveysministeriön kliiniset pöytäkirjat - 2010 (Tilaus nro 239)
Yleistä tietoa
Lyhyt kuvaus
Pöytäkirja "Gilbertin oireyhtymä"
ICD-10-koodit: E 80.4
luokitus
On yksi päädiagnoosi.
diagnostiikka
Valitukset ja anamnesis
Kohtalainen keltaisuus fyysisen rasituksen, kuumeisten sairauksien, ruokavalion virheiden, henkisen stressin, paaston, huumeiden stressin (levometsitiini, prednisoni, K-vitamiini) taustalla.
Sukulaisten läsnäolo määräajoin hyperbilirubiemialla.
Asteno-vegetatiivinen oireyhtymä: ärtyneisyys, väsymys, hikoilu, psykoemionaalinen lability, harvemmin dyspeptiset oireet vähentyneen ruokahalun, pahoinvoinnin, oikean hypokondrium- tai epigastrisen alueen muodossa.
Fyysinen tarkastus: keltaisuus ilmenee ikterisen skeraation muodossa, ihon ikterinen värjäys vain joillakin potilailla, jotka muodostavat tylsän ikterisen värin, pääasiassa kasvojen, hiusrakenteiden, kovan makuun, sekä kainaloiden, kämmenen, jalkojen muodossa.
Kolemia voi olla ilman keltaisuutta. Joillakin potilailla - Xanthelasma-vuosisata, hajallaan olevat pigmenttipaikat iholla.
Tavallisen konsistenssin maksa ulottuu hypokondriumista 1,5-3,0 cm 20%: ssa, perna ei ole tuntuva. Joillakin potilailla on useita stigma-dysembryogeneesiä.
Laboratoriotutkimukset: KLA: ssa 40%: lla on korkea hemoglobiinipitoisuus (140-150,8 g / l), erytrosyytit 4,9-5,8 x 10 12 l. 15% - retikulosytoosi. Veren epäsuoran hyperbilirubinemian (18,81-68,41 µmol / l) biokemiallisessa analyysissä.
Instrumentaalitutkimukset: vatsan elinten ultraääni - reaktiiviset tai hajanaiset muutokset maksassa.
Viitteet asiantuntijalausuntoihin:
3. Infektio - hepatologi (jos on ilmoitettu).
Vähimmäistutkinto sairaalaan lähetettäessä:
1. Vatsan elinten ultraäänitutkimus.
2. ALAT, AST, bilirubiini.
3. Ulosteet helmintimunissa.
4. Enterobiaasin kaavinta.
Luettelo tärkeimmistä diagnostisista toimenpiteistä:
1. Täydellinen verenkuva (6 parametria).
2. Vatsan elinten ultraääni.
3. Bilirubiinin ja sen fraktioiden määrittäminen.
4. Kokonaisproteiinin määrittäminen.
5. Proteiinifraktioiden määrittäminen.
6. Kolesterolin määritys.
7. Alkalisen fosfataasin määrittäminen.
8. Suorita tymolitesti.
9. Raudan määrittäminen.
10. Keuhkoputkien munien ulosteet.
11. Kaavinta enterobiasikselle.
14. Infektio hepatologille (jos on ilmoitettu).
Muut diagnostiset tutkimukset:
1. Koagulogrammi (protrombiiniaika, fibrinogeeni, plasman hematokriitin fibrinolyyttinen aktiivisuus).
2. Retikulosyyttien määritelmä.
3. ALT: n määritelmä.
4. AST: n määritelmä.
6. Kreatiniinin määritelmä.
7. Määritelmä pysähtyy. typpeä.
8. Yleinen virtsanalyysi.
Eri diagnoosi
Perinnöllisen pigmentoidun hepatosiksen differentiaalidiagnoosi
Syndrooman zhilbera-koodi MKB: lle 10
Gilbertin tauti
Geneettiset sairaudet ovat tulleet varsin yleisesti, ja ne ovat perinnöllisiä maksasairauksia. Gilbertin oireyhtymä on yksi tällainen tauti. Genetiikassa tätä tautia kutsutaan vaarattomaksi, vaikka tauti ilmenee heterosygoottisen tai homotsygoottisen DNA-geenin anomalian vuoksi. Heterotsygoottinen häiriö johtaa maksan epänormaaliin aineenvaihduntaan ja tämä tauti voi esiintyä ihmisillä.
Mikä tämä sairaus on?
Kolemia, perheen tai Gilbertin polysyndrome on hyvänlaatuinen sairaus, joka liittyy kehon pigmentaation heikentymiseen, koska maksassa on bilirubiinin metabolian synnynnäisiä ongelmia. Tällä oireyhdistelmällä on krooninen, pysyvä ilmentymä. Ranskan lääkäri Augustin Nicolas Gilbert löysi sairauden. Yksinkertaisesti sanottuna tätä tautia kutsutaan krooniseksi keltaiseksi. ICD-10: n mukaan Gilbertin sairaus on koodi E 80.4.
Gilbertin oireyhtymän syyt
Kolemia aiheuttaa homotsygoottisen DNA-häiriön, joka siirtyy vanhemmalta lapselle. Tämä geeni on vastuussa bilirubiinin sitoutumisesta ja siirtymisestä maksassa, ja koska tämä toiminta on heikentynyt, sen kertyminen maksassa tapahtuu ja sen seurauksena luonnoton ihon pigmentaatio. Tärkeimmät kliiniset ilmiöt ovat ihon keltaisuus ja lisääntynyt bilirubiinitaso veressä.
Provokointitekijät
Oireiden keltaisuus ei välttämättä näy pitkään. Loput oireet voivat myös olla piilossa. Tämä oireiden kompleksi ei ehkä näy itseään pitkään ja kuljetus, ja bilirubiinin sitoutuminen tapahtuu normaalisti, mutta on olemassa tekijöitä, jotka aiheuttavat geneettisten häiriöiden ilmentymistä ja pahentavat oireyhtymää. Näitä tekijöitä ovat:
- virussairaudet, infektiot (kuume);
- vammat;
- PMS (premenstruaalinen oireyhtymä);
- epäterveellistä ruokavaliota;
- liialliset auringonsäteet iholla;
- unettomuus, unen puute;
- alhainen nesteen saanti, jano;
- korkea kuormitus keholle;
- stressaavat tilanteet;
- alkoholin liiallinen juominen;
- operatiiviset interventiot;
- vaikeiden siedettyjen antibioottien vastaanotto.
Oireyhtymän oireet
Gilbertin hyperbilirubinemia alkaa yleensä ilmetä nuoruudessa, useimmiten tämä oireyhtymä esiintyy miehillä. Koska tauti on perinnöllinen, lapsen vanhemmat (tai yksi niistä) kärsivät myös tästä oireyhtymästä. Tärkeimmät oireet ovat ihon ja silmien valkoisten keltaisuus. Nämä ilmiöt eivät ole vakioita, koska keltaisuus ilmenee ajoittain, mutta on krooninen. Myös kolemian oireita ovat:
- kipu haimassa;
- vatsan epämukavuus (närästys);
- metallinen maku;
- syöminen, ruokahaluttomuus;
- pahoinvointi makealta ruoalta;
- ripuli, turvotus, löysät ulosteet.
Gilbertin sairaudesta kärsivien henkilöiden määrä on hyvin alhainen. Ulkoiset ilmentymät ilmenevät vain 5 prosentissa tapauksista.
Silmien valkoisten kellastuminen on yksi kolemian oireista.
Ihmiset, joilla on Gilbertin sairaus, voivat kokea tavalliseen flunssaan tunnusomaisia oireita, kuten letargiaa, uneliaisuutta, takykardiaa, vapinaa elimistössä (ilman kuumetta), kipeitä raajoja. Ja hermostuneita ilmiöitä, kuten masennusta, pakkomielteisiä tiloja (todennäköisimmin patologian pelosta). Tähän sairauteen voi liittyä laskennallinen kolesystiitti (erityinen kolesystiitti, jonka sappirakko on kiviä).
Lasten ominaisuudet
Vastasyntyneillä on vaikea havaita Gilbertin hyperbilirubinemiaa, koska vain syntyneellä lapsella on jo ihon keltaisuus ja tämä on normaalia. Muutaman viikon kuluttua lapsen syntymästä he tarkkailevat, onko heidän ihonsa palannut normaaliin tilaansa tai pysynyt keltaisena. Gilbertin oireyhtymä lapsilla ilmenee joko nuoruuden aikana tai ei lainkaan elämän aikana. Äidin tauti havaitaan myös siirtämällä heterotsygoottinen analyysi tai testaamalla DNA: n homotsygoottinen osa poikkeavuuksien varalta.
Diagnoosi- ja havaintomenetelmät
Kolemian määritykset
Vahvistaaksesi diagnoosin, sinun on suoritettava Gilbertin oireyhtymän verikoe ja tarkistettava siinä olevan bilirubiinitason indikaattori. Myös kattava analyysi verestä, virtsasta, biokemiallisesta analyysistä (ALT, GGT). Muista läpäistä testit yksityisessä laboratoriossa, esimerkiksi "Invitro", koska sairaaloissa ei ole aina mahdollista tarkistaa kaikkia indikaattoreita. Näitä tutkimuksia tarvitaan bilirubiinin tason, maksan tai hepatiitin mahdollisen patologisen tilan, havaitsemiseksi. Gilbertin taudin testi suoritetaan tyhjään vatsaan, jotta voidaan määrittää tarkemmin bilirubiinin määrä ja miten se poikkeaa normistosta. Vain lääkäri voi erottaa säännöllisen keltaisuuden kolemiasta.
Instrumentaaliset menetelmät
Maksabiopsia auttaa diagnosoimaan oireyhtymän.
Instrumentaaliset ja muut menetelmät Gilbertin taudin diagnosoimiseksi ovat:
- Vatsan ultraääni maksan ja sappirakon alueella;
- maksan rauhan pistos ja biopsianäytteet;
- Gilbertin oireyhtymän geneettinen analyysi;
- Gilbertin oireyhtymän DNA-diagnoosi;
- vertailu muiden sairauksien oireisiin;
- konsultointi geneettisesti diagnoosin vahvistamiseksi.
Sairauksien hoito
Gilbertin oireyhtymän hoito on erityistä. Ei ole erityistä tapaa parantaa tällaista oireyhtymää. Ravinnon, elämäntavan, ruokavalion korjaus havaitaan Gilbertin taudin tapauksessa. Esitetään usein gastroenterologin tarkkailu ja vierailu perheterapeuttiin. On myös mahdollista käyttää folk-korjaustoimenpiteitä Gilbertin sairauden hoitoon. Cholemia Gilbertin mukana on sappikiviä ja sydänsairauksia. Ne ovat aiheuttaneet kasvullisen epäonnistumisen. Toissijaisia poikkeavuuksia on tarpeen hoitaa käyttämällä tabletteja, joissa on luonnollisia ainesosia, kuten "Ursosan", "Corvalol" ja vastaavat, vahingoittamatta maksaa.
Maksa lääkitys
Tämä sairaus ei ole hengenvaarallinen. Heterosygoottinen häiriö on syndrooman pääasiallinen syy. Geneettinen koodi (homotsygoottinen, heterotsygoottinen geeni), jota syndrooma rikkoo, on vastuussa vain bilirubiinin pigmentoinnista ja kuljetuksesta kehossa. Se on vaarallista vain yhdessä akuuttien maksan ja sappirakon häiriöiden kanssa. Voit tukea ja säätää maksan rauhasen toimintaa:
- hepatosyytit (lääkkeet, jotka suojaavat maksaa, kuten Essentiale);
- B-vitamiinit;
- entsyymilääkkeet ("Mezim").
Ihmisoikeuksien korjaaminen
Voit päästä eroon Gilbertin sairauden ilmenemisistä käyttäen lääketieteellisiä menetelmiä, mutta tämä vaikuttaa terveyteen ja vain pahentaa tilannetta ja taudin ilmenemistä. Tätä voidaan auttaa käyttämällä folk-korjaustoimenpiteitä päästä eroon ihon keltaisuuden ja keltaisuuden oireista. Näitä työkaluja ovat:
- erilaisia yrttejä (calendula, kamomilla, dogrose, immortelle, maidon ohdake, juurisikuri);
- kasviperäiset teet, vihreä tee;
- yrttien käyttö yrtteiltä ja kasvovoideiden käyttö kasvoille (useimmin käytetty ympyränkukka).
Harkitse muutamia helposti valmistettavia viitteitä Gilbertin sairauden hoitoon ja ehkäisyyn. Juoman juurisikuria, jonka juuret on jo myyty kuivattuina ja murskattuina apteekeissa. Hauduta se, kaada 2 teelusikallista sikuria kahviin ja kaada kiehuvaa vettä. Sitten anna seistä noin 5 minuuttia ja lisää hunajaa. Käytä sitä päivittäin vahingoittamatta terveyttä.
Kylpyammeet ja emulsiovoidet. Nämä menetelmät soveltuvat Gilbertin oireyhtymän ilmentymien hoitoon lapsilla. Ota lasillinen kuivattuja kynsiluun kukkia (ostettu apteekista tai kerätään puhtaaseen maaseutualueeseen) ja kaada ne 5 litraan kiehuvaa vettä. Noin 20–25 minuuttia tarvitset keittosyvennyksen. Lämpimässä liemessä (huoneenlämpötilassa) ui lapsi tai tee voiteet liemellä.
Ruokavalio ja ravitsemus
Lääkärit suosittelevat, että noudatat ruokavalion numeroa 5.
Jos haluat päästä eroon Gilbertin taudista, sinun täytyy muuttaa elämäntapaa. Sinun täytyy syödä oikealla tavalla, pysyä ruokavaliossa, joka auttaa parantamaan maksan toimintaa ja vähentämään vapaan bilirubiinin määrää kehossa. Mene lääkäriin ja ota yhteyttä - ensimmäinen asia.
Gastroenterologit ja ravitsemusterapeutit suosittelevat ruokavalion numeroa 5.
Ruokavalio 5, joka on myös ruokavalio Gilbertin oireyhtymässä ja jota suosittelevat ravitsemusterapeutit ja gastroenterologit. Tämä ruokavalio on hyvin monimutkainen ja kova, sinun täytyy luopua monista elintarvikkeista. Mutta se auttaa eroon Gilbertin oireyhtymän oireista ja kontrolloimaan bilirubiinin määrää veressä. Ruokavalioon numero 5 on noudatettava näitä suosituksia:
- Ruoka on aina oltava lämmin, kylmä ruoka pois ruokavaliosta.
- Et voi juoda vahvaa kahvia, teetä ja kylmää soodaa, juomat väriaineilla eivät myöskään kuulu.
- Sulje pois paistettu. On vain keitettyä kirjoitusta tai paistettu.
- Hyvin happamia elintarvikkeita (sitruuna, karpalo) ei myöskään oteta päivittäisistä aterioista.
- Yritä syödä usein ja tyydyttävästi (noin 6 kertaa päivässä).
- Mausteinen ruoka ja mausteet eivät kuulu päivittäisiin aterioihin.
- Poista kolesterolia sisältävät tuotteet elintarvikkeista.
- Pois elintarvikkeiden munista missään muodossa.
- Et voi syödä jauhoja.
- Ehdottomasti ei juoda ja tupakoida.
- Älä syö rasvaisia kaloja ja rasvaa.
Mikä on vaarallista: komplikaatiot ja seuraukset
Perinnöllisyysoireyhtymän geneettinen mekanismi.
Tämän taudin tavallinen (heterosygoottinen tai homotsygoottinen) muoto ei aiheuta vaaraa ihmisen elämälle. Tärkein vaara on geneettisyys ja alttius. Henkilö, jolla on tämä oireyhtymä, välittää sen lapsilleen. Taudin periytyminen on tärkein indikaattori sen esiintymiselle, mutta se on melko harvinaista. Oireyhtymän monimutkaisessa muodossa hepatosis on mahdollista, koska taudin myötä tiettyjen entsyymien tuotanto häiriintyy maksassa.
Ennaltaehkäisy ja ennuste
Jos bilirubiinin ja maksan entsyymien testien indikaattorit ovat normaaleja, mutta perheessä joku on Gilbertin oireiden kompleksi, on välttämätöntä noudattaa ennaltaehkäiseviä toimenpiteitä. Gilbertin polysyndromin ehkäisemiseksi tarvitaan maltillista urheilua, ruokavaliota, huonojen elämäntapojen poistamista (alkoholi, tupakointi, passiivisuus), gastroenterologin suorittamaa tutkimusta (vuosittain tai kuuden kuukauden välein). Ravitsemus Gilbertin oireyhtymässä on tärkein ehkäisevä toimenpide.
Gilbertin oireyhtymä ja raskaus yhdistyvät taudin perinnässä oleviin naisiin. Raskauden aikana geneettinen lääkäri voi tutkia naista ja nähdä, onko hän perinnöllisen keltaisuutta aiheuttavan geneettisen poikkeavuuden kantaja. Mitä nopeammin se havaitaan, sitä helpompi on suorittaa vastasyntyneiden ennaltaehkäisy, jolloin syndrooman ilmentyminen voidaan estää.
Lääkärit antavat aina hyvän ennusteen kolemiasta.
Jos kuulet lääkärin ajoissa, tee tutkimus DNA: sta ja bilirubiinitasosta veressä, voit huomata Gilbertin keltaisuuden ajoissa. Henkilöiden, joilla on Gilbertin oireyhtymä, tulee muuttaa osaamistaan, hallita valikkonsa ja sitten taudin oireet vähenevät. Kolemian ehkäisyn ja hoidon vaikutus ilmenee 1-2 viikon kuluessa, jos noudatat kaikkia sääntöjä ja suosituksia.
Gilbertin oireyhtymä
Gilbertin oireyhtymä (ICD-10: n E80.4 mukaan)
Gilbertin oireyhtymä (yksinkertainen perhe cholehemia, perustuslaillinen hyperbilirubinemiaan, idiopaattinen konjugoitumatonta hyperbilirubinemiaan, nonhemolytic perhe keltaisuus) - pigmentosa rasvamaksa, tunnettu siitä, kohtalainen ajoittainen lisäys sisältöä ei sido (epäsuora) bilirubiinin määrää veressä rikkomisen vuoksi solunsisäisen kuljetuksen bilirubiinin hepatosyyttien paikkaan sen yhteydessä glukuronihapon kanssa, hyperbilirubinemian asteen väheneminen fenobarbitaalin ja autosomaalisen määräävän tyypin vaikutuksesta IAOD. Tämä hyvänlaatuinen, mutta kroonisesti virtaava sairaus diagnosoitiin ensin vuonna 1901 Ranskan gastroenterologi Augustin Nicolas Gilbert.
Yleisin perinnöllisen pigmentoituneen hepatosiksen muoto, joka havaitaan 1-5 prosentissa väestöstä. Oireyhtymä on yleinen eurooppalaisille (2-5%), aasialaisille (3%) ja afrikkalaisille (36%). Sairaus ilmenee ensin nuoruusiässä ja nuorena, 8–10 kertaa useammin miehillä.
Oireyhtymän patogeneesin historian alaisuudessa on hepatosyytin verisuonipylvään mikrosomeilla tapahtuvan bilirubiinin talteenoton rikkominen, joka on sen kuljetuksen rikkominen glutationi-S-transferaasin kanssa, joka tuottaa konjugoimatonta bilirubiinia hepatosyyttien mikrosomeihin, sekä mikrosomin uridiinidifosfaatti-glukuronyylitransferaasin mikrosomin huonontuminen. Erityinen piirre on konjugoimattoman bilirubiinin, joka on veteen liukenematon, mutta hyvin liukoinen rasvoihin, lisääntyminen, joten se voi olla vuorovaikutuksessa solumembraanien, erityisesti aivojen, fosfolipidien kanssa, mikä selittää sen neurotoksisuuden. Gilbertin oireyhtymää on ainakin kaksi. Yksi niistä on bilirubiinin puhdistuman väheneminen hemolyysin puuttuessa, toinen hemolyysin taustalla (usein latentti).
Maksan morfologisille muutoksille on tunnusomaista hepatosyyttien rasva-dystrofia ja kellertävänruskean pigmentin lipofussiinin kertyminen maksasoluihin, usein lobulien keskelle sappikapillaareja pitkin.
Hepatosyyttien monooksidaasijärjestelmän entsyymien indusoijat: fenobarbitaali ja ziksorin (flumekinoli) annoksina 0,05-0,2 g päivässä 2-4 viikon ajan. Niiden vaikutuksessa bilirubiinin taso veressä laskee ja dyspeptiset ilmiöt häviävät. Fenobarbitaalihoidon aikana esiintyy joskus letargiaa, uneliaisuutta ja ataksiaa. Näissä tapauksissa lääkkeen vähimmäismäärä (0,05 g) määrätään ennen nukkumaanmenoa, jolloin voit ottaa sen pitkään aikaan. Kun otetaan zixoriinia, lääkkeen siedettävyys on hyvä, sivuvaikutusten puuttuminen.
Zixorinissa on epäilyksiä: vuodesta 1998 lähtien. sen jakelu Venäjällä on kielletty, ja valmistaja (Gideon Richter) ei enää tuota sitä.
Voit hakea Kordiaminia 30-40 tippaa 2-3 kertaa päivässä viikon aikana. Koska merkittävällä osalla potilaista kehittyy kolesystiitti ja kolelitiaasi, on suositeltavaa ottaa infuusiota choleretic yrtteistä, suorittaa ajoittain sorbitolin (ksylitolin), Karlovy Varyn suolan ja Barbaran suolan. Jos bilirubiini saavuttaa 50 µmol / l ja siihen liittyy huonoa terveyttä, on mahdollista ottaa fenobarbitaalia lyhyellä kurssilla (30-200 mg / vrk 2-4 viikon ajan). Fenobarbitaali on osa sellaisia lääkkeitä kuin barboval, Corvalol ja valocordin, joten jotkut mieluummin käyttävät näitä pisaroita (20-25 tippaa 3 kertaa päivässä), vaikka tämän hoidon vaikutus havaitaan vain pienessä osassa potilaita.
Konjugoidun bilirubiinin poistaminen (tehostettu diureesi, aktiivihiili bilirubiinin adsorbenttina suolistossa);
Jo kiertävän bilirubiinin sitoutuminen veressä (albumiinin antaminen annoksella 1 g / kg 1 tunti). Erityisen suositeltavaa on lisätä albumiinia ennen verensiirtoa.
Kudoksiin kiinnitetyn bilirubiinin tuhoutuminen, mikä vapauttaa perifeerisiä reseptoreita, jotka voivat sitoa uusia bilirubiinin osia, estää sen tunkeutumisen veri-aivoesteen läpi. Tämä saavutetaan valohoidolla. Suurin vaikutus havaitaan aallonpituudella 450 nm. Siniset lamput ovat tehokkaampia, mutta ne vaikeuttavat lapsen ihon havaitsemista. Valokuvalähde sijoitetaan 40 - 45 cm etäisyydelle rungon yläpuolelle. Silmät on suojattava.
Halu välttää provosoivia tekijöitä (infektio, fyysinen ja henkinen stressi, alkoholi ja hepatotoksiset lääkkeet)
Ruokavalio, jossa rajoitetaan tulenkestäviä rasvoja ja säilöntäaineita sisältäviä tuotteita.
Vitamiinihoito - erityisesti ryhmän B vitamiinit.
Suositellut choleretic-rahastot.
Kroonisten tartuntakeskusten korjaaminen ja sappirakenteen nykyisen patologian hoito.
Kriittisissä tapauksissa vaihtaa verensiirtoa.
Mahdolliset valuuttakurssimuuttujat: Bonjigar, Kars, legalon, Hofitol, LIV-52.
Cholagogue pahenemisvaiheessa
Kliinisesti ilmenee aikaisintaan 20-vuotiaana. Usein potilas ei ole tietoinen siitä, että hän kärsii keltaisuudesta, kunnes se havaitaan kliinisessä tutkimuksessa tai laboratoriotutkimuksissa.
Fyysiset tarkastusmenetelmät
- kyseenalaistaminen - toistuvia toistuvia epämuodostumia, joita esiintyy lievässä keltaisuudessa, esiintyy useammin fyysisen ylikuormituksen tai tartuntataudin, myös influenssan jälkeen, pitkittyneen paastoamisen jälkeen tai vähäkalorisen ruokavalion jälkeen, mutta hemolyysiä sairastavilla potilailla bilirubiinin määrä ei kasva paaston aikana;
- tarkastus - subicteriset limakalvot ja iho.
- täydellinen verenkuva;
- virtsa;
- veren bilirubiinitaso - kokonais bilirubiinitason nousu epäsuoran fraktion takia;
- testi nälkään - bilirubiinin tason nousu nälän taustalla - 48 tunnin kuluessa potilas saa ruokaa, jonka energia-arvo on 400 kcal / päivä. Testin ensimmäisenä päivänä tyhjään vatsaan ja kaksi päivää myöhemmin seerumin bilirubiini määritetään. Kun sitä nostetaan 50 - 100% näytteestä pidetään positiivisena.
- testi fenobarbitaalilla - bilirubiinin tason alentaminen fenobarbitaalin saamisen aikana, johtuen konjugoituvien maksaentsyymien induktiosta;
- nikotiinihapolla tehty testi - sisään / sisään aiheuttaa bilirubiinin tason nousun vähentämällä erytrosyyttien osmoottista resistenssiä;
- sterkobiliinin stool-analyysi - negatiivinen;
- molekyylidiagnostiikka: UDHT-geenin DNA-analyysi (yhdessä alleeleista havaitaan TATAA-tason mutaatio);
- veren entsyymit: AsAT, AlAT, GGTP, ALP - yleensä normaaliarvojen sisällä tai hieman koholla.
Jos on näyttöä:
- seerumin proteiinit ja niiden fraktiot - kokonaisproteiinin ja dysproteinemian lisääntymistä voidaan havaita;
- protrombiiniaika - normaaleissa rajoissa;
- B-, C-, D-hepatiittimerkit - markkereiden puuttuminen;
- bromsulfaleiinitesti - bilirubiinin väheneminen 20%: n määrityksessä.
Instrumentaaliset ja muut diagnostiset menetelmät
Pakollinen: vatsaelinten ultraääni - maksan parenhyymin koon ja tilan määrittäminen; koon, muodon, seinämän paksuuden, kivien esiintymisen sappirakon ja sappikanavien osalta.
Jos on todisteita: perkutaaninen maksan biopsia ja biopsian morfologinen arviointi - kroonisen hepatiitin, maksakirroosin sulkemiseksi pois.
Todisteiden läsnä ollessa: kliininen geneettikko - diagnoosin tarkistamiseksi.
(Criggler-Nayarin oireyhtymä, Dabin-Johnson, roottori), virushepatiitti, mekaaninen ja hemolyyttinen keltaisuus. Gilbertin oireyhtymän erottuva piirre on perinnöllinen, konjugoimaton, ei-hemolyyttinen (noin 2 muotoa, joista yksi on piilevän hemolyysin kanssa?) Hyperbilirubinemia. Eri diagnoosikriteeri viruksen hepatiitin eliminoimiseksi on markkereiden puuttuminen hepatiitti B-, C- ja delta-virusten replikaatiota ja integroitumista koskevan vaiheen seerumissa. Joissakin tapauksissa maksan pistosbiopsia on tarpeen erottaa toisistaan Gilbertin oireyhtymä ja krooninen hepatiitti, jolla on vähän selvää kliinistä aktiivisuutta. Konjugoitu hyperbilirubinemia, kasvaimen, laskelman, sappijärjestelmän ja haiman vahvistuminen, jotka vahvistetaan ultraäänellä, endoskoopilla, CT: llä jne., Ovat tukahduttavan keltaisuuden hyväksi.
Gilbertin oireyhtymän diagnoosi Dabin-Johnsonin ja Rotorin oireyhtymillä:
- Kipu oikeassa hypochondriumissa - harvoin, jos on - kipeä.
- Kutiava iho puuttuu.
- Laajennetut maksat - yleensä, yleensä hieman.
- Pernan laajentaminen - ei.
- Lisääntynyt seerumin bilirubiiniarvo - lähinnä epäsuora (sitoutumaton)
- Lisääntyneet koproporfyriinit virtsassa - ei.
- Glukuronyylitransferaasiaktiivisuus on lasku.
- Bromsulfaleiinitesti - usein normi, joskus puhdistuma hieman pienenee.
- Maksabiopsia - normaali tai lipofussiinin laskeuma, rasva-degeneraatio.
Työvoiman, ravitsemuksen, lepotilan noudattaminen. Vältä merkittävää fyysistä rasitusta, nesteen rajoitusta, paastoa ja hyperinsolia. Potilaiden ruokavaliossa, erityisesti pahenemisvaiheessa, on suositeltavaa rajoittaa rasvaisia lihoja, paistettuja ja mausteisia ruokia, mausteita, säilykkeitä. Alkoholin juominen on mahdotonta. Gilbertin oireyhtymä ei ole syy kieltäytyä rokotuksista.
Ennuste on suotuisa. Hyperbilirubinemia säilyy elinaikana, mutta siihen ei liity lisääntynyt kuolleisuus. Progressiiviset maksan muutokset eivät yleensä kehitty. Vakuutettaessa tällaisten ihmisten elämää ne luokitellaan normaaliksi riskiksi. Fenobarbitaalin tai cordiamiinin hoidossa bilirubiinin taso laskee normaaliksi. Potilaita on varoitettava, että keltaisuus voi esiintyä välitulehdusten, toistuvan oksentamisen ja ohitettujen aterioiden jälkeen. Potilaiden suuri herkkyys erilaisille hepatotoksisille vaikutuksille (alkoholi, monet lääkkeet jne.) Havaittiin. Ehkä tulehduksen kehittyminen sappitaudissa, sappikivitauti, psykosomaattiset häiriöt. Tämän oireyhtymän kärsivien lasten vanhempien on kuultava geneettistä asiantuntijaa ennen toisen raskauden suunnittelua. Sama pitäisi tehdä, jos sukulaiselle diagnosoidaan pariskunnan sukulaisille, jotka aikovat saada lapsia.
Mitä Gilbertin oireyhtymä tarkoittaa, miten sitä lähetetään ja käsitellään?
Perinnöllistä sairautta, jolla on melko yleisiä oireita, kutsutaan Gilbertin oireyhtymäksi. Ensimmäistä kertaa tämä sairaus kuvattiin vuonna 1901 Ranskan gastroenterologi Augustin Nicolas Gilbert.
Tämä oireyhtymä on laajalle levinnyt, mutta harvat potilaat tietävät tarkasti, mitä sillä on. Mitkä ovat tällaisen taudin piirteet, samoin kuin tärkeitä tietoja siitä on kuvattu artikkelimme tiedoissa.
Taudin käsite ja ICD-10: n koodi
Gilbertin oireyhtymä on kuvattu maailman lääketieteellisessä tietosanakirjassa eri nimillä. Näitä ovat "yksinkertainen perhekolemia", perinnöllinen entsyymopatia, perustuslaillinen maksan toimintahäiriö ja hyvänlaatuinen perinnöllinen ei-hemolyyttinen hyperbilirubinemia.
Se välitetään autosomaalisen määräävän tyypin kautta, joka ilmenee useimmiten miehillä murrosiässä, harvemmin aikuisuudessa.
Kuva potilaasta, jolla on Gilbertin oireyhtymä
Koodi ICD - 10 (tautien kansainvälinen luokittelu) - E 80.4. ominaista lisääntynyt epäsuoran bilirubiinin taso veressä.
Diagnoositut tapaukset
Tämän taudin erityistutkimukset eivät olleet. Joidenkin mukaan he kärsivät 1–35 henkilöstä.
Negroidun rodun edustajat ovat tällaisen mutaation kantajia yli 265 tallennetussa tapauksessa. Keski-Aasian edustajat ovat vähemmän alttiita oireyhtymälle (alle 1,5%).
Syyt ja oireet
Ensisijainen linkki on mutatoidun geenin siirto jälkeläisille. Tämä geeni on vastuussa sellaisten entsyymien synteesistä, jotka muodostavat suoran bilirubiinin epäsuorasta. Tällaisen muutoksen monimutkainen prosessi ei yksinkertaisesti ole "luettu" kehossamme, mikä tarkoittaa, että se kerääntyy.
Epäsuora bilirubiini ja sen johdannaiset ovat myrkyllisiä aineita hermostolle, mikä aiheuttaa sen epäonnistumisen ja lievän keltaisuuden.
Mutatoidun geenin perintämekanismi on hyvin monimutkainen ja siihen liittyy usein piilotettuja sairauden muotoja. Samaan aikaan suurin osa sukulaisista ei välttämättä ilmoita tällaisia oireita, melko usein täysin terve vanhempi synnyttää lapsen, joka perii tällaisen ominaisuuden.
Useimmiten vanhemmilla, joista yksi on kantaja tai kärsii tästä taudista, on täysin terveitä lapsia, joilla on normaali maksan toiminta.
Tunnista sairaus seuraavilla ominaisuuksilla:
- Yleinen heikkous, väsymys. Silmien värähtely, harvemmin - ihon keltaisuus. Keltaisuus lisääntyy paastoamisen, fyysisen ja emotionaalisen ylikuormituksen myötä.
- Epämukavuus oikeassa hypochondriumissa.
- Bilirubiinikivien muodostuminen sappirakossa ja sen kanavissa.
- Suurennettu maksan koko.
Oireet esiintyvät yleensä tai pahenevat rasvaisen ruoan, alkoholin tai fyysisen ylikuormituksen jälkeen. Joillakin potilailla ulkoiset merkit eivät ole niin voimakkaita, joten tauti on piilossa.
Raskauden sairaus
Raskauden aikana Gilbertin oireyhtymän esiintyminen ei ole kovin harvinaista. Tänä aikana kasvaa kehon kokonaiskuormitus sekä sisäelimet. Tämä johtaa siihen, että oireyhtymä, joka ei aiemmin häirinnyt potilasta, tulee pahenevaan vaiheeseen.
vastasyntyneillä
Gilbertin oireyhtymä on erittäin harvinaista pikkulapsilla. Tämä johtuu siitä, että hormonit vaikuttavat suuresti kliiniseen kuvaan.
Näiden aineiden muodostumisen alkaminen tapahtuu 13–25 vuotta, joten vastasyntyneillä ei esiinny Gilbertin oireyhtymää.
Jos lapsella on ollut virushepatiitti, tauti voi esiintyä aikaisemmin, mutta näiden kahden epätodennäköisen tekijän sattuma on lähes mahdotonta.
Mahdolliset komplikaatiot
Huolimatta siitä, että tauti ei yleensä ilmene pitkään aikaan, ruokavalion ja alkoholin väärinkäytön säännöllisillä rikkomisilla voi olla vakavia seurauksia. Tämä johtaa yleensä kroonisiin maksavaurioihin (hepatiitti), kivien ulkonäköön ja sappikanavien tukkeutumiseen.
diagnostiikka
Gilbertin oireyhtymä on mahdollista määrittää biokemiallisella verikokeella. Jos bilirubiinin indeksi ylittää normaaliarvot, tämä erityinen sairaus voidaan epäillä.
Aikuisten Bilirubin-normaali:
- Kokonaisbilirubiini - 5,1 - 17,1 mmol / l.
- Bilirubiini on suora - 1,7 - 5,1 mmol / l.
- Epäsuora bilirubiini - 3,4 - 12,0 mmol / l.
Muiden mahdollisten maksasairauksien sulkemiseksi voit suorittaa potilaan lisätutkimuksia.
Nälkää sisältävä näyte sisältää veren keräämisen sen jälkeen, kun hän on kieltäytynyt syömästä kaksi päivää. Potilas joko noudattaa vähäkalorista ruokavaliota tai kieltäytyy kokonaan syömästä. Kun Gilbertin oireyhtymä, tällaisen ruokavalion jälkeen, veren bilirubiinin indikaattorit kasvavat 50 - 100 kertaa.
Nikotiinihappovalmisteiden lisääminen kehoon aiheuttaa myös bilirubiinin lisääntymistä.
Toinen menetelmä on ottaa fenobarbitaalia sisältäviä lääkkeitä. Tämä aine vähentää päinvastoin bilirubiinin määrää veressä. Nykyisin nämä diagnostiset menetelmät ovat yleisimpiä.
Geenitutkimuksella voidaan saada enimmäisinformaation sisältö ja tarkka diagnoosin vahvistus.
Gilbertin oireyhtymän geneettinen analyysi, sen kustannukset
Tämä nykyaikainen laboratoriotutkimus mahdollistaa tämän taudin tunnistamisen ja tarkan diagnoosin. Ainoa haittapuoli on tarve etsiä klinikkaa sen siirtämiseksi.
Kliinisissä ja useimmissa sairaaloissa tämä vaihtoehto ei ole käytettävissä, joten monet potilaat eivät ole tietoisia niiden ominaisuuksista. Tällaisen tutkimuksen keskimääräiset kustannukset ovat 200 ruplaa, kahden viikon määräaika.
Hoitomenetelmät
Tämä oireyhtymä ei vaadi erityishoitoa. Sairaus on perinnöllinen, joten myös täydellinen paraneminen on mahdotonta. Ainoat hoitomenetelmät sisältävät oireiden poistamisen ja potilaan yleisen tilan parantamisen.
Mitä voidaan tehdä:
- Pakollinen on ruokavalio, jonka avulla voit unohtaa taudin monta vuotta. Ilman ruoan provokaatioita tauti ei ilmene.
- Choleretic-lääkkeiden saanti stagnation estämiseksi.
- Täydellinen rauha, stressiä ja liikuntaa.
- Sisäelinten lisätutkimus ylimääräisen infektion mahdollisuuden poistamiseksi.
- Vitamiinien vastaanotto, ryhmä B on erityisen tärkeä tällaisille potilaille.
- Bilirubiinin tason pienentäminen on mahdollista, kun käytät fenobarbitaalia ja muita samankaltaisia lääkkeitä.
Veren bilirubiinin nousu 60 µmol / l: iin katsotaan täysin normaaliksi, koska potilas ei ole huolissaan oireista.
Hyvin usein on apatiaa, kyyneleyttä, ruokahaluttomuutta ja huimausta. Kaikki tämä on riittävä syy mennä lääkäriin.
Sairaanhoito
Potilaan sairaalahoito suoritetaan vain, jos tila on huonontunut voimakkaasti, ja testit osoittavat, että bilirubiini on useita kertoja normaalia suurempi. Hoitosuunnitelma kehitetään yksilöllisesti.
On syytä huomata, että sappikivi- ja sappitaudin kehittyminen on ominaista Gilbertin oireyhtymää sairastaville potilaille. Kaikki tämä voi aiheuttaa lisää bilirubiiniarvoa ja negatiivisia reaktioita kehossa.
Folk-korjaustoimenpiteet
Tällaisten menetelmien joukossa säännöllisesti hoidettuja lääkekasveja koskevat kurssit toimivat hyvin. Maksan toiminnan ja sapen normaalin virtauksen parantamiseksi käytetään erityisiä poistoja.
Se voi olla valmiita kokoelmia ja yhden komponentin teetä kamomilla, karhunvatukka, tansy, maito Thistle, calendula ja muita decoctions.
Tällaisten keinojen vastaanotto on myös koordinoitava hoitavan lääkärin kanssa. Tärkein vasta-aihe on kivien esiintyminen sappirakossa ja maksassa, joka voi liikkua ja estää tällaisen kasviperäisen lääkkeen virtauksen.
näkymät
Huolimatta siitä, että tauti ei reagoi hoitoon, sen ennuste on erittäin suotuisa. Jos potilas noudattaa asianmukaisen ravitsemuksen ja terveellisen elämäntavan perustekijöitä, hän ei tunne epämukavuutta ja elämänlaadun heikkenemistä.
Yleensä tällaiset ihmiset ovat alttiimpia alkoholin myrkyllisille vaikutuksille ja vastaavat myös tiettyjen lääkeryhmien käyttöön. Kaikki tämä ei aiheuta uhkaa elämälle, ja jos potilasta informoidaan tarkasti hänen sairaudestaan, se suojaa häntä uusiutumisilta.
Armeijan palvelu
Gilbertin oireyhtymä ei ole syynä rekrytoinnin kieltäytymiseen palvella armeijassa. Taudin pahenemisessa tai negatiivisten oireiden puhkeamisen jälkeen sairaalahoito on välttämätöntä, mutta yleensä monet nuoret miehet oppivat sairaudestaan armeijan palveluksessa ja sattumalta.
Toisaalta ammattitaitoinen urakehitys sotilaallisessa kentässä rekrytoinnissa ei toimi, koska hän ei yksinkertaisesti läpäise lääketieteellistä tarkastusta eikä standardien luovuttamista.
ennaltaehkäisy
Erityistapahtumia ei tarvita. Useimmat potilaat elävät vuosia tällaisella diagnoosilla, vaikka he eivät edes tiedä niiden ominaisuuksista. Tavallisesti suosituksia suositellaan välttämään taudin aiheuttavia negatiivisia tekijöitä.
Mitä sinun pitäisi luopua:
- Pitkäaikainen altistuminen auringonvalolle voi aiheuttaa keltaisuutta.
- Alkoholi, erityisesti suurina annoksina, myös iskee kehoon.
- Liian rasvainen tai mausteinen ruoka voi lisätä bilirubiinitasoja ja pahentaa yleistä tilaa.
- Painotukset ja fyysinen rasitus ovat nyt myös kiellettyjä, koska ne voivat aiheuttaa bilirubiinitason voimakasta nousua ja huononemista.
Elintarvikkeissa, alkoholin saannissa ja hermostossa esiintyvät virheet voivat johtaa huononemiseen. Miten sairaus on karakterisoitu ja mitä tässä tapauksessa voidaan tehdä, artikkelimme kertoo.
Mikä on Gilbertin oireyhtymä, ICD-10-koodi, oireet ja taudin hoito kansan korjaustoimenpiteillä
Gilbertin oireyhtymä ei ole vaarallinen geneettinen sairaus, joka ei vaadi erityishoitoa. Gilbertin oireyhtymän tärkein diagnostinen oire on bilirubiinitasojen nousu. Taudin syy voi olla maksan tai sappiteiden sairauksien vaurioituminen. He puhuvat myös synnynnäisestä hyperbilirubinemiasta.
Bilirubiini on keltainen väriaine, joka muodostuu hemoglobiinin hajoamisen aikana (punainen veripigmentti), joka vapautuu tuhoutuneista punasoluista (erytrosyyteistä). Tämän seurauksena muodostuu epäsuora bilirubiini (vapaa), joka liukenee huonosti veteen. Se sitoutuu veriproteiineihin. Tässä muodossa se voi ylittää istukan, veri-aivoesteen ja vahingoittaa keskushermostoa. Vapaata bilirubiinia kuljetetaan maksassa olevilla proteiineilla, joissa se muuttuu ja "aggregoituu" kemiallisen yhdisteen glukuronihappona glukuronyylitransferaasin entsyymin vaikutuksesta.
Palautteen tuloksena glukuronidin kanssa muodostuu suora bilirubiini, joka liukenee veteen ja menettää kykynsä ylittää istukan ja veri-aivoesteen. Maksan suora bilirubiini erittyy aktiivisesti sappeen. Yhdessä sapen kanssa se tulee suolistoon, jossa se muuttuu edelleen ja poistuu elimistöstä.
Gilbertin tautia sairastavilla potilailla ei tule ylimääräistä väriainetta sappikanaviin, mikä johtaa hyperbilirubinemiaan - bilirubiinin lisääntyneeseen tasoon veressä.
Sairaus esiintyy vain 7%: lla väestöstä ja diagnosoidaan useimmiten miehillä.
Gilbertin oireyhtymä (ICD-10-koodi: E 80.4) on ylimääräinen määrä bilirubiinia ihmiskehossa. Hyperbilirubinemian syitä voidaan saada tai synnynnäisiä. Hankitut sairauden syyt ovat:
- veren punasolujen liiallinen hajoaminen (johtuu esimerkiksi immuunivasteesta);
- maksavaurioita;
- sappiteiden sairaudet.
Synnynnäinen hyperbilirubinemia on lisääntynyt veren seerumin bilirubiinipitoisuus, joka johtuu geneettisesti aiheuttamasta aineenvaihdunnan puutteesta. Molemmat hyperbilirubinemiatyypit voivat liittyä sekä bilirubiiniin sitoutuneeseen että vapaaseen. Taudin tärkein oire on keltaisuus, jossa ihon, limakalvojen ja silmien valkoisten keltaisuus on.
Bilirubiinin tyypit ja niiden normit aikuisille ovat:
- kokonaisbilirubiini - 0,2-1,1 mg / dl (3,42–20,6 µmol / l);
- suora bilirubiini (sitoutunut) - 0,1-0,3 mg / dl (1,7-5,1 μmol / l) 4;
- epäsuora (vapaa) bilirubiini - 0,2-0,7 mg / dl (3,4–12 µmol / l).
Poikkeukset näistä arvoista ovat raskaana olevat naiset ja vastasyntyneet, joiden bilirubiiniarvojen nousu on fysiologisesti.