glykogeenin

Glykogenoosi on perinnöllinen geneettinen sairaus, joka johtuu spesifisten entsyymien puutteesta, joka johtaa liialliseen glykogeenin kertymiseen tai sen voimakkaaseen kudospuutteeseen. Melkein kaikki glykogenoosityypit esiintyvät maksassa. Tämän patologian esiintymistiheys on 1 tapaus 40–70 tuhatta ihmistä kohden. Samoin vaikuttaa sekä miehen että naisen kehoon. Täysi toipuminen tästä taudista ei ole mahdollista, mutta useimmissa tapauksissa, asianmukaisella hoidolla, tällaiset potilaat elävät lähes täyttä elämää.

syitä

Ainoa syy glykogenoosin kehittymiselle on geneettinen mutaatio. Tämä tauti periytyy recesssiivisella tavalla, ts. Molemmat vanhemmat voivat olla täysin terveitä, mutta ne voivat olla kyseisen geenin kantajia. Tällöin useimmiten tapahtuu, että useiden sukupolvien aikana glykogeenit eivät myöskään ilmenneet, eivätkä molemmat vanhemmat epäillä saavansa sairaan lapsen.

Tämän taudin myötä ei elämäntapa eikä sairastuminen vaikuta viallisen geenin muodostumiseen vanhemmissa.

Minkä tahansa glykogenoosin olemus on melkein sama: glykogeenin hajoamista ja muuntumista elimistössä ei ole, ja sen seurauksena glykogeeni kerääntyy kudoksiin tai on lähes kokonaan poissa niistä, mikä aiheuttaa elävän kliinisen kuvan yhdestä tai toisesta glykogenoosityypistä.

luokitus

Glykogenoosi jakautuu pääasiassa 12 tyyppiin (0-11) kehon puuttuvan entsyymin mukaan. Maksa vaikuttaa 0, 1, 2, 3, 4, 6, 8, 9, 10, 11 tyyppiin.

On myös jaettu kolmeen muotoon prosessin tärkeimmän sijainnin mukaan:

• Maksan muoto;
• Lihaksikas muoto;
• Yleinen muoto.

Glykogenoosin oireet

Maksan glykogenoosin ilmenemismuodot vaihtelevat jonkin verran toisistaan ​​riippuen:

• Glykogenoosin 0 tyyppi (glykosoosi). Maksassa ei ole glykogeeniä lähes kokonaan, mikä johtaa lähes vakioihin hypoglykeemisiin tiloihin (glukoosipitoisuuden puuttuminen veressä), jopa hypoglykeemiseen koomaan. Sairaus ilmenee lapsen syntymästä, ensimmäiset oireet ilmenevät, jos lapsi leviää myöhään rinnassa, ja myöhemmin, kun tauti eteni, tällaiset hyökkäykset tapahtuvat ruokinta-ajan ja aamulla ennen syömistä. Hoidon puuttuessa lapsella on fyysisen ja henkisen kehityksen viive ja vakavissa tapauksissa kuolema.
• Tyypin 1 glykogenoosi (Girke-tauti). Maksan lisäksi ne vaikuttavat ohutsuoleen ja munuaisiin. Oireet ilmenevät pikkulasten aikana ja jotkut ensimmäisinä päivinä syntymän jälkeen. Ilmentää ruokahaluttomuutta, ruokaa, oksentelua, hengitysvajausta, kouristuksia veren sokeripitoisuuden laskun taustalla, hypoglykeemisiä komeja. Ajan myötä maksassa ja munuaisissa on kasvua, kehityksessä on viive (kasvu ja murrosikä), suhteeton elin (pienet käsivarret ja jalat ja iso pää), nukke-kasvojen ilme, lihaskudoksen pieneneminen. Tyydyttävän terveydentilan säilyttämiseksi tällaiset potilaat ottavat lähes aina ruokaa.
• Tyypin 2 glykogenoosi (Pompen tauti). Maksan lisäksi vaikuttavat munuaiset, lihakset, hermokudos, perna ja leukosyytit. Ensimmäiset taudin merkit ilmenevät ensimmäisten viikkojen jälkeen syntymästä 5-6 kuukauteen. Hengityselinten häiriöt, letargia, kyyneleisyys ja ruokahalun häiriöt alkavat häiritä lasta. Ajan myötä lapsi alkaa jäädä jälkeen kasvusta, lihassävy pienenee, sydämen koko, munuaiset, maksa ja perna kasvavat. Vanhemmilla aikuisilla, joilla on riittävä hoito, tällainen potilas on usein huolissaan keuhkoputkentulehduksesta, keuhkokuumeesta, lihasdüstroofiasta, refleksien vähenemisestä ja halvauksesta. Ilman ylläpitohoitoa usein varhainen kuolema on väistämätöntä.
• Tyypin 3 glykogenoosi (Firbs-tauti, Cory-tauti). Entsyymivaurio tapahtuu maksassa, punasoluissa, valkosoluissa ja lihaksissa. Taudin oireet ilmenevät syntymän jälkeisinä ensimmäisinä kuukausina. Maksan nousu, lihaskudoksen väheneminen, mahdollisesti joidenkin lihasten hypertrofian kehittyminen. Usein ajan myötä sydämen lihaskerroksen paksuus, rytmihäiriöt, verenkierron heikkeneminen. 5-15 vuoden kuluttua taudin eteneminen hidastuu.
• Tyypin 4 glykogenoosi (amylopectinosis, Andersenin tauti). Maksat, leukosyytit, lihakset ja munuaiset vaikuttavat. Ensimmäiset merkit näkyvät jo taudin ensimmäisinä kuukausina. Ilmentää keltaisuuden kehittyminen, maksakirroosi, veren sokeripitoisuuden väheneminen, maksan ja pernan lisääntyminen.
• Glykogenoosi tyyppi 6 (hepatofosforylaasin vajaatoiminta, Gersin tauti). Maksat ja leukosyytit vaikuttavat. Ensimmäisenä vuonna syntymän jälkeen lapsen maksan nousu, fyysisen kehityksen viivästyminen (kasvun hidastuminen, kasvot nukke-ilmentymällä), verensokerin lisääntyminen ja veren rasvojen väheneminen.
• Tyypin 8 glykogenoosi (Thomsonin tauti). Se vaikuttaa maksaan ja aivoihin. Melkein välittömästi synnytyksen jälkeen on maksan lisääntyminen ja erilaisten neurologisten oireiden kehittyminen, oire "tanssivat silmät" (nystagmi, silmien tahaton liikkuminen). Oireet etenevät vähitellen ja voivat johtaa merkittäviin kehitysviiveisiin.
• Glykogenoosi tyyppi 9 (Haga-tauti). Tämä tyyppi vaikuttaa vain maksaan. Tärkein oire on maksan koon kasvu. Tämä tauti on kaikkein vauraampi kaikkien glykogenoosien joukossa.
• Glykogenoosi 10 -tyyppinen. Maksa ja lihakset vaikuttavat. Tämä on harvinainen glykogenoosityyppi (se tunnistettiin kerran). Ensimmäinen merkki on maksan laajentuminen, ja 6 vuoden kuluttua lihasten kipu ja niiden kouristukset alkavat vaivautua (vain fyysisen rasituksen ja liikunnan jälkeen). Melko suotuisa näkymä.
• Glykogenoosityyppi 11. Maksan ja munuaisten vaurioituminen. Maksa hankkii valtavan koon, kasvun hidastuminen, ajan myötä merkkejä ricketeistä kehittyy. 12–16-vuotiaana on useimmissa tapauksissa maksan väheneminen, kasvun hyppy ja riisien merkkien väheneminen (veren fosforin normalisointi).

diagnostiikka

• Ensinnäkin lääkäri tutkii potilaan ja kiinnittää huomiota maksan merkittävään lisääntymiseen;
• Tämän jälkeen annetaan yleisiä testejä (täydellinen veri- ja virtsanalyysi, veren lipidit - lipidogrammi, verensokeri, maksan toimintakokeet jne.);
• Tutkimus kohdistuu kaikkiin entsyymeihin, jotka osallistuvat glykogeenin reaktioihin;
• Maksan ja lihasten biopsia niiden glykogeenipitoisuudesta niiden kudoksissa;
• DNA-diagnostiikka haitta-geenien havaitsemiseksi.

Ainoa glykogenoosityyppi, joka voidaan diagnosoida intrauteriinisesti, on tyyppi 2, kehittyvän sikiön ihosta peräisin olevien kuorittujen solujen amniosentes ja tutkimus.

Glykogenoosihoito

Terapeuttisiin toimenpiteisiin kuuluu ensinnäkin ruokavalio. Tällaisten potilaiden tulisi syödä pieniä annoksia 6-8 kertaa päivässä. Usein tarvitaan myös ruokaa yöllä. Elintarvikkeiden tulisi sisältää suuri määrä "nopeita" (kevyitä) hiilihydraatteja sekä proteiineja. Ei vain maksan, vaan myös lihaskudoksen häviämisellä suositellaan suurta määrää fruktoosia (enintään 100 g päivässä).

Korvaushoito, glykogeenin vaihtoon puuttuvien entsyymien käyttöönotto, on melko uusi käsittelymenetelmä ja kallis. Tällaisen hoidon tulisi olla erittäin pitkä ja joissakin tapauksissa elinikäinen.

Joissakin tapauksissa glukagonin, glukokortikosteroidien ja anabolisten hormonien tehokas nimittäminen. Nämä varat valitaan tiukasti erikseen, annos lasketaan laboratoriotutkimusten jälkeen.

komplikaatioita

Glykogenoosin yleisimmät komplikaatiot:

• Hypoglykeminen kooma;
• Yleistyneet kohtaukset;
• Kuolema.

ennaltaehkäisy

Glykogenoosin ehkäisyä ei ole.

Tyyppi Glycogenosis

GLYCOGENOSIS (glykogenoosi, yksiköt h., Glykogeeni + -oosi, synonyymi: glykogeeninen tauti, glykogeenikertyminen) - ryhmä perinnöllisiä entsyymipatioita, jotka johtuvat glykogeenin hajoamisen tai synteesin prosesseja katalysoivien entsyymien puutteesta, ja jolle on ominaista liiallinen kertyminen eri elimissä ja kudokset.

Ensimmäistä kertaa Lerevouillet kuvaili vuonna 1910 glykogenoosia sairastavaa potilasta. Van Creveld (S. van Creveld) kuvasi vuonna 1928 kiilaa, kuvan G. Tyypin I ja vuonna 1929 E. Gonke'n patoanatomisesta kuvasta taudista, jossa todettiin glykogeenin kertyminen maksassa ja munuaisissa. Ensimmäinen ensymoli, G.-tutkimus, suoritettiin vuonna 1952 Pompe (I. G. Pompe).

G: n esiintyvyys väestössä on 1: 40 000. Kahdentoista G-tyypin tunnistetaan, 9 on täysin tutkittu (taulukko 1); tyypit X (eristetty sydän G.) ja XI (fosfofrukokinaasin puute) ovat mahdollisesti perusmuotojen G variantteja.

Sisältö

Glykogenoosin tyypit

G: n kolme pääasiallista muotoa ovat: maksan, lihaksen ja yleistyvät.

Tyypin I glykosoosi

Tyypin I glykosoosi (Girke-tauti, hepatonefromegulaarinen G.) liittyy maksan ja munuaisen glukoosi-6-fosfataasiaktiivisuuden puutteeseen, joka voidaan todeta elämänsä aikana histokemian avulla, näiden elinten biopsialla saadun materiaalin tutkiminen. Perintöautomaattinen resessiivinen tyyppi. Kliinisen kuvan mukaan tätä tautia kutsutaan maksan muotoksi G. Sen ensimmäiset ilmenemismuodot ovat ruokahaluttomuus, oksentelu, hypoglykeeminen kouristukset (kooma), hengitysvaikeusoireyhtymä (katso), ajoittainen kuume, hepatomegalia, nefromegalia, steatorrhea (ks.), Ketonuria (ks. Acetonuria) - havaittu heti syntymän jälkeen tai lapsenkengissä. Hepato- ja nefromegalia etenee iän myötä glykogeenisen tunkeutumisen (kuvio 1), stuntingin, kehon epätasapainon (suuri pää, lyhyt kaula ja jalat), nukke- kasvojen, lihaspainetuksen vuoksi; hypoglykeminen oireyhtymä kasvaa tyhjään vatsaan (potilaiden on lähes jatkuvasti otettava ruokaa). Toissijaisiin infektioihin liittyminen lisää usein huomattavasti ketoasidoosia (ks. Acidosis) ja hypoglykemiaa (katso) ja on usein kuolinsyy. Harvoin havaittu hemorraginen oireyhtymä, ihon ksantomatoosi. Neuropsykinen kehitys on tyydyttävä; murrosikä on merkittävästi viivästynyt. Potilaiden tila paranee jonkin verran puberteesissa.

Biokemialliset häiriöt: hypoglykemia, ketoosi, hyperlaktasidiemia, hyperlipemia, ei-esteröityjen rasvojen K-t: n kohonneiden veren pitoisuus, glykogeeni, kolesteroli, virtsa-annostus, munuaisten puhdistuman heikentyminen useille aineille. Glukoosi-intoleranssi havaitaan. Adrenaliinin, glukagonin, galaktoosin käyttöönotto aiheuttaa merkittävää hyperlakta- demiaa, mutta ei hyperglykemiaa, koska glukoosi-6-fosfataasi puuttuu maksassa.

Lopullinen diagnoosi on tehty glukoosi-6-fosfataasin aktiivisuuden tutkimuksessa maksassa intravitaalisen biopsian avulla. Van Hof (F. van Hoof), jonka kirjailijat olivat vuonna 1972, ehdotti 14 C: n ja 3H-leimatun glukoosin käyttöä tyypin I H. diagnosoinnissa.

Ennuste määritetään entsyymiaktiivisuuden vähenemisen asteella. Lapset kuolevat happamasta koomasta tai välitaudeista.

Tyypin II glykogenoosi

Tyypin II glykogenoosi (Pompen tauti, yleistynyt glykogenoosi, cardiomegalia glycogenica) kehittyy happaman alfa-1,4-glukosidaasin puutteen vuoksi. Perintö on autosomaalinen resessiivinen, on yhteys endokardiaalisen fibroelastoosin esiintymiseen [Dinskoy (M. Y. Dinscoy) et ai., 1965].

Post mortem -tutkimuksessa glykogeenikerrostumia esiintyy kaikissa elimissä ja kudoksissa. Sydän koko kasvaa lihaskuitujen glykogeenisen tunkeutumisen vuoksi (kuva 2). Sydämen venttiililaitteessa ei havaita orgaanisia muutoksia. Glykogeenin kerrostuminen kielen lihaskuiduissa johtaa usein makroglosiaan, mahalaukun pylorisen alueen lihaskuiduihin - pylorospasmin, kalvon ja muiden hengityselinten lihasten kanssa - hengityselinten vajaatoimintaan. Maksa, perna ja munuaiset ovat kooltaan tasaisia. Kiilan mukaan tämän taudin kuva johtuu yleistetystä muodosta G. Ensimmäiset oireet havaitaan muutaman päivän tai viikon (enintään 6 kk) syntymän jälkeen: syanoosi (yleinen ja ajoittainen), hengitysvaikeus (kiihtynyt, pinnallinen), ahdistus, apatia ja adynamia. Myöhemmin macroglossia, myohypotonia liittyä. Varhain kehittyy hepatomegalia, pylorospasmi. Tulevaisuudessa kiilassa, kuvassa, johtavat kardiomegalia (sfäärinen sydän, EKG-muutokset), hengenahdistus, keuhkoputkentulehdus, atelektio, hyposaattinen keuhkokuume, lihasten distrofia, hyporeflexia, bulbar-häiriöt, spastiset halvaukset. Ruokahaluttomuus, kasvun hidastuminen.

Veriseerumissa glukoosin, glutamiini-oksaali-etikkahapon transaminaasin ja aldolaasin virtsapitoisuus kasvaa; lihaksissa, maksassa, leukosyyteissä - happamassa (lysosomaalinen) alfa-1,4-glukosidaasipuutos, glykogeenipitoisuus maksassa on 12%, lihaksissa - 10%. Varhaisessa vaiheessa ilmenee glykogeenin yleistyminen.

Yleistyneen muodon ohella esiintyy tapauksia, joissa happo-alfa-glukosidaasi on vain lihaksissa. Näissä tapauksissa tauti ilmenee yleensä myöhemmässä iässä ja kiilan mukaan kuva muistuttaa lihaksen muotoja G.

Tärkeä diagnoosissa on biokemiallinen, biopsialla saadun kudoksen tutkimus. G. Tyypin II yleinen luonne mahdollistaa glukosidaasin aktiivisuuden määrittämisen verisoluissa ja potilaan ihossa sekä potilaan ihon ja lihasten fibroblastisoluviljelmässä.

Mahdollinen prenataalinen diagnoosi, joka perustuu biokemiallisuuteen, sikiön ihon limakalvon epiteelin solujen tutkimukseen, jotka ovat amniotinesteessä.

Yleistetyn muodon ennuste on epäsuotuisa, potilaat kuolevat ensimmäisenä elinaikana sydämen tai hengityselinten vajaatoiminnasta. Kun glykogeeni kertyy vain luustolihaksissa, ennuste on suotuisampi.

Tyypin III glykogenoosi

Tyypin III glykogenoosi (Cory-tauti, Forbes-tauti, lemitdextrinosis, debrancher-entsyymivirhe) johtuu amylo-1,6-glukosidaasin ja (tai) oligo-1,4-1,4-transglukosidaasiaktiivisuuden täydellisestä tai osittaisesta poissaolosta. 4 taudin alatyyppiä todettiin (taulukko 2). Tämän tyyppisen G. geneettinen analyysi on vaikeaa useiden sen muotojen vuoksi. Kiilan mukaan kuva kuuluu lihaksen tai maksan muotoon G.

Kiilan mukaan G. tämäntyyppinen kuva muistuttaa G. Tyyppi I: hepatomegalia havaitaan elinaikana, lihaksen hypotonia, tiettyjen lihasryhmien hypertrofia, sydänlihaksen hypertrofia, sydämen johtokyvyn heikkeneminen ja verenkierto. Kun biokemialliset tutkimukset havaitsivat hypoglykemiaa tyhjään vatsaan, ketoosiin, lipemiaan, lisääntyneisiin glykogeenitasoihin erytrosyyteissä. Glykogeenin hajoaminen viivästyy (katso taulukko 1).

Amylo-1,6-glukosidaasin ja oligo-1,4-1,4-transglukosidaasin aktiivisuuden määrittäminen lihaksissa ja maksassa mahdollistaa G: n muodon asettamisen.

Ennuste on yleensä suotuisa. Viiden vuoden iän jälkeen ja erityisesti pubertraalisessa jaksossa taudin kehittyminen hidastuu merkittävästi.

Tyyppi IV glykogenoosi

Tyypin IV glykogenoosi (Andersenin tauti, amylopektinoosi, diffuusi glykogenoosi ja maksakirroosi, haaroittuva entsyymivika) johtuu alfa-D-1,4-glukaanin, 6-alfa-glukosyylitransferaasin puuttumisesta. Autosomaalinen recesssiivinen tai sukupuoleen liittyvä perintö on oletettu.

Sairaus ilmenee ensimmäisiltä elinvuosilta, ja sille on tunnusomaista hepatosplenomegalia, maksakirroosin, keltaisuuden ja hypoglykemian kehittyminen.

Ennuste on huono. Potilaat yleensä kuolevat ensimmäisenä elinvuotena.

Tyypin V glykopoosoosi

Tyypin V glykogenoosi (Mac-Ardlan tauti, myofosforylaasin puutos) kehittyy lihasfosforylaasin puutteen vuoksi. Maksan fosforylaasiaktiivisuutta ei muuteta. Autosomaalinen resessiivinen perintö. Miehet ovat sairaita 5 kertaa useammin. Glykogeenisen tunkeutumisen vuoksi luustolihakset lisääntyvät voimakkaasti, tiheään. Kiilan mukaan taudin kuva johtuu lihaksesta G. Sen oireet - lihasten heikkous, lihaskouristukset, takykardia - näkyvät elinkaaren kymmenen ensimmäisen päivän aikana. Näyttää ohimenevän myoglobinurian [Mac-Ardl (V. MacArdle), 1951; Pearson (S. M. Pearson) et ai., 1961]. Laktaatin pitoisuus veressä laskee fyysisen jälkeen. kuormitus. Lopullinen diagnoosi on mahdollista fosforylaasiaktiivisuuden tutkimuksessa lihasten biopsioissa; lihaksen homogenaateissa glykogeeni ei muutu laktaatiksi.

Elämän ennuste on suotuisa, elpyminen on mahdotonta.

Tyyppi VI glykogenoosi

Tyypin VI glykogenoosi (Gersin tauti, hepatofosforylaasipuutos) johtuu maksan fosforylaasin puutoksesta. Oletettu autosomaalinen resessiivinen perintämoodi. Kiilan mukaan kuvaan viitataan maksan muotoon G. Merkittävä hepatomegalia hepatosyyttien glykogeenisen tunkeutumisen, kasvun hidastumisen, nukke-kasvon, hyperlipemian, hyperglykemian (galaktoosin laskimonsisäisen annon jälkeen) vuoksi on kohonnut glykogeenipitoisuus punasoluissa. Ennuste on epävarma.

Tyypin VII glykogenoosi

Tyypin VII glykogenoosi (Thomsonin tauti) kehittyy maksan ja / tai lihasten fosfoglukomutaasin puutteen vuoksi. Ensimmäisen kerran Thomsonin (W. H. Thomson) ja muiden kirjoittajien kuvattiin vuonna 1963 myopatian poikassa. Vuonna 1964 Illingworth (V. Illingworth) ja Brown (D.N. Brown) kuvasivat pojan, jolla oli G. hepatomegalia. Harvoin havaittu.

Tyypin VIII glykogenoosi

Tyypin VIII glykogenoosi (Tarui-tauti, myophosphofructokinaasin puute) johtuu lihasten fosfofrukokinaasiaktiivisuuden puutteesta tai täydellisestä puuttumisesta. 6 tällaista tapausta kuvataan G. [Tobin (Tobine) et ai., 1973]. Kiilan mukaan kuva muistuttaa G. V-tyyppiä: lihasten heikkous, väsymys ja hyperlaktasidemian puuttuminen fyysisen jälkeen. kuormitus. Lihaksissa, vanhemmissa - erytrosyyteissä, esiintyy alhainen fosfofrukokinaasitaso potilailla. Ennuste on suotuisa.

Tyypin IX glykogenoosi

Tyypin IX glykogenoosi (Hag-tauti) kehittyy fosforylaasikinaasin puutteen vuoksi b. Perinnöllinen sukupuoleen liittyvä resessiivinen tyyppi. Kiilan mukaan kuva kuuluu maksan muotoon G. Potilaat, joilla on hepatomegalia. Muita maksamuodolle ominaisia ​​oireita ei esiinny. Ennuste on tuntematon.

Yhdistetyt glykogenoosityypit

Kirjallisuudessa kuvataan yksittäisiä tapauksia, joille on tunnusomaista se, että glukoosi-6-fosfaattiyhdisteen puuttuminen on rajadekstroosioosi [A. Calderbank et ai., 1960], glukoosi-6-fosfataasin puute haaroittavan entsyymin kanssa [Berkoff et ai. Berkoff et ai., 1962] ja muut.

Tunnistamattomat glykogenoosityypit

Illingworthin ja Brownin (1964) mukaan Van Hof et ai. (1972) et ai., Ca. 1/3 potilasta, joilla oli maksan muoto G., ei voitu tunnistaa.

Tunnetut lihaksen muodot ovat tunnettuja (V.M. Kazakov et ai., 1971, V.S. Lobzin et ai., 1973,

A. A. Shutov et ai., 1974). Vuonna 1970 L. O. Badalyan ja hänen kollegansa havaitsivat 2 sairauden tapausta kiilan mukaan samankaltaisen kuvan kuin G. V -tyyppinen. Fosforylaasin, amylo-1,6-glukosidaasin, fosfoglukomutaasin ja hapan maltaasin aktiivisuus oli kuitenkin normaalia. Heksokinaasiaktiivisuus punasoluissa väheni jyrkästi.

Eri diagnoosi

Vastasyntyneiden differentiaalidiagnoosi suoritetaan syfilisillä (ks. Kohta), toksoplasmoosilla (ks.), Sytomegalia (ks.), Maksasairauksia vanhemmassa iässä - Gaucherin taudeilla (ks. Gaucherin tauti), Niemann-Pick (ks. Niemann- Peak-tauti), maksakasvaimet, myotonia (ks.), Ksantomatoosi (ks. Kohta).

Neuromuskulaariset häiriöt voivat jäljitellä progressiivista lihasdüstroofiaa, Charcot-Marie-neuroverkkoa, Verdnig-Hoffmannin selkärangan amyotrofiaa (yleistyyppinen II), ja siksi on tarpeen suorittaa sopivat biokemialliset ja morfolitutkimukset kussakin lihasvaurion tapauksessa.

hoito

Erityistä hoitoa ei ole. Patogeneettisen hoidon tarkoituksena on torjua acidoosia (ks.), Ketoosia. Joissakin tapauksissa glukagonin, anabolisten ja steroidihormoneiden käyttö on tehokasta. Hypoglykemisen oireyhtymän välttämiseksi tarvitaan usein aterioita, joissa on runsaasti helposti sulavia hiilihydraatteja. Potilaita on yritetty ottaa käyttöön kadonneilla entsyymeillä.

Kun lihakset G. paranevat, kun fruktoosi on nimetty 50,0-100,0 g / vrk, vitamiinit, ATP. Tyyppien I ja III G. kirurgista hoitoa pyritään tekemään (portosavalilaivojen siirto, portaalisen laskimon ligaatio ja anastomoosipään asettaminen sivulle - v. Portae ja v. Cava).

Tyypin III glykogenoosi

(Cory-tauti, Forbes-tauti, Limit Dextrinosis)

Perintöautomaattinen resessiivinen tyyppi.

Tämä tauti johtuu amylo-1,6-glukosidaasin, entsyymin, joka hajottaa a-1,6-glukosidisidoksia, täydellisestä poissaolosta tai vähenemisestä glykogeenihakupisteissä.

Tämän entsyymin vika johtaa rakenteen ja ominaisuuksien suhteen epänormaalin glykogeenirajadekstriinin muodostumiseen, joka on rakenteeltaan samanlainen kuin dekstriini. Limitdekstriini on lyhentänyt molekyylien päähaaroja. Epänormaali glykogeeni kerääntyy maksassa ja on "inertti" aineenvaihduntaa varten. Hepatosyyttien histokemialliset tutkimukset paljastavat niiden rasva-infiltraation ja polysakkaridien kertymisen sytoplasmaan. Kun maksan valomikroskopia paljasti ydinen glykogenoosi pienellä määrällä solunsisäisiä sulkeumia. On huomattava, että amylo-1,6-glukosidaasissa on 2 entsymaattista aktiivisuutta: transferaasi ja hydrolyyttinen. Tämä entsyymin toimintojen monimutkaisuus on syynä taudin eri muotojen olemassaoloon (yleistetty ja lokalisoitu). Tämän entsyymin synteesi maksassa ja lihaksissa kontrolloidaan eri geeneillä, joten entsymaattista aktiivisuutta rikkomalla rajadekstriini kerääntyy vain maksassa tai lihaksissa (sarkoplasmissa, myofibrilien välillä). Glykogeenin hajoamisprosessin keskeytymiseen liittyy kompensointimekanismien aktivointi. Proteiinien hajoaminen aktivoituu, muodostuu gluko- geenisia ja ketogeenisiä aminohappoja.

Tyypin II glykogenoosin vakavimmat ilmenemismuodot havaitaan yleistetyssä muodossa.

Tyypin III glykogeneesin kliiniset ilmenemismuodot: hepatomegalia, viivästetty fyysinen kehitys (häiritsemättä älyä), paasto-hypoglykemia, so. lasten kliininen kuva muistuttaa usein Girke-tautia. Sairaus on hyvänlaatuinen. Se on kaikkein vaarallisinta 4-5 vuoden iässä, kun hypoglykemia, asetonemia ja metabolinen asidoosi esiintyvät usein. Aikuisilla esiintyy lihasheikkoutta ja sydämen vajaatoimintaa.

Tyyppi IV glykogenoosi

(Andersenin tauti, amylopektinoosi)

Andersen kuvaili ensin sairauden kliinistä kuvaa vuonna 1956. Sairaus periytyy autosomaalisen resessiivisen tyypin avulla.

ny. Tyypin IV glykogenoosissa on amylo-1,4 ---> 1,6-transglukosidaasin entsyymin vika, joka osallistuu haarapisteiden muodostumiseen glykogeenimolekyylissä:

Tyypin IV glykogenoosissa syntetisoidaan amylopektiiniin (kasvien solutärkkelyksen komponentti) samankaltainen epänormaali glykogeeni. Epänormaalin glykogeenin molekyylillä on pienempi määrä haarapisteitä ja pidemmät ulkoiset ja sisäiset ketjut normiin verrattuna.

Sairaus on harvinaista, se on yleistynyt (usein vaikuttaa sydän- ja luustolihakset, maksa). Kliinisesti sairaus ilmenee hepatosplenomegaliana, askites, henkinen kehitys ei kärsi. Progressiivinen maksan portaalifibroosi johtaa kirroosiin. Cirroosi voi kehittyä amyloosin kaltaisen glykogeenin kertymisen seurauksena.

Kuolema lapsuudessa maksan vajaatoiminnasta. Ruumiinavaustutkimus paljastaa munuaisten, maksan, pernan koon kasvun. Hepatosyytit laajenevat ja sisältävät amylopektiinin kaltaista polysakkaridia.

Sairaus Lafora-glykogenoosi aivoissa (myokloninen epilepsia). Tässä taudissa aivoissa on kertymässä epänormaalia glykogeeniä, joka muistuttaa tyypin IV glykogenoosin polymeerin ominaisuuksia. Haaroittavan entsyymin aktiivisuutta tässä sairaudessa ei muuteta.

Tyypin III glykogenoosi (Cory-tauti, Forbes-tauti, limitdextrinosis)

• Mikä on tyypin III glysogenoosi (Cory-tauti, Forbes-tauti, Limit Dextrinosis)
• Mikä laukaisee tyypin III glykogenoosin (Cory-tauti, Forbes-tauti, limitdextrinosis)
• Patogeneesi (mitä tapahtuu?) Glykogenoosin tyypin III aikana (Cory-tauti, Forbes-tauti, rajoita dekstroosiota)
• Tyypin III glykogenoosin oireet (tuhkarokko, Forbes-tauti, limitdextrinosis)
• Tyypin III glykogenoosin diagnosointi (Cory-tauti, Forbes-tauti, limitdextrinosis)
• Tyypin III glyserogeenin (Cory-tauti, Forbes-tauti, Limit Dextrinosis) hoito
• Mitkä lääkärit on kuultava, jos sinulla on tyypin III glykogenoosi (Cory-tauti, Forbes-tauti, limitdextrinosis)

Mikä on tyypin III glysogenoosi (Cory-tauti, Forbes-tauti, Limit Dextrinosis)

Kolmas glykogenoosityyppi liittyy sytosolisen amylo-1,6-glukosidaasin rakennegeenin mutaatioihin, jotka ilmentyvät monissa kudoksissa: maksassa, lihas-, punasoluissa. Geeni kartoitetaan kromosomiin 1p21. Kuten aiemmat variantit, kolmas glykogenoosityyppi peritään autosomaalisesti recessivisellä tavalla.

Mikä laukaisee tyypin III glykogenoosin (Cory-tauti, Forbes-tauti, limitdextrinosis)

Glykogenoosi III on periytynyt autosomaalisesti resessiivisesti. Usein vanhemmat ovat varovaisia. Yhdessä perheessä, joskus veli ja sisar tai kaksi veljeä ovat sairaita. Sairaus perustuu geenimutaatioon, joka havaitaan kliinisesti homotsygooteissa.

Patogeneesi (mitä tapahtuu?) Glykogenoosin tyypin III aikana (Cory-tauti, Forbes-tauti, rajoita dekstroosiota)

Sefardien juutalaisten väestössä (Pohjois-Afrikasta tulevat maahanmuuttajat) sairaus esiintyy 1: 5400 vastasyntyneen kanssa. Amylo-1,6-glktsididaasi on mukana glykogeenin metaboliassa glykogeenin "puun" haarapisteissä. Entsyymi on bifunktionaalinen: toisaalta rajadekstriini muuttuu glykogeeniksi normaalipituisilla ulkoisilla ketjuilla ja toisaalta se vapauttaa glukoosia a-1,6-glukosidisidoksen hydrolyysillä. Entsyymipuutos johtaa glykogenolyysin rikkomiseen ja epänormaalin muodon omaavien glykogeenimolekyylien kertymiseen kudoksiin lyhennetyillä ulkoisilla ketjuilla. Kuten tyypin 1 ja 2 glykogeenien kohdalla, tässä taudin muunnoksessa glykogenolyysin rikkomiseen liittyy hypoglykemia, laktaattihappoasidoosi ja hyperketonemia.

Patologinen anatomia. Glykogeeni kerääntyy maksassa, lihaksissa ja sydämessä. Kemiallinen tutkimus paljastaa poikkeaman glykogeenin rakenteessa (limitdextrin). Histologisesti paljastui suuria turvonnut fibrillejä, jotka altistettiin vakuolisoinnille. Hepatosyytit vacuolate ja näyttävät vaahtoavat, ja fibroosi ja pyöreän solun tunkeutuminen havaitaan portaalin tiloissa.

Elektronimikroskooppinen maksan glykogeeni havaitaan alfa- ja beetahiukkasten muodossa, solujen organellit ovat normaaleja ja ovat glykogeenin kertymien ulkopuolella. Kliinisesti tämäntyyppinen glykogenoosi muistuttaa tyypin I tyyppiä, mutta oireet eivät ole niin voimakkaita. Lapset, joilla on pienikokoinen, nukkeen kasvot ja iso vatsa.

Kasvojen ja kehon ihonalainen rasvakudos on kasvussa, ja siksi raajat näyttävät ohuilta. Tärkeä kliininen oire on merkittävä hepatomegalia, jota havaitaan jo ensimmäisessä tai toisessa elämässä. Maksa kasvaa nopeasti ja vie - vatsaonteloon.

Tyypin III glykogenoosin oireet (tuhkarokko, Forbes-tauti, limitdextrinosis)

Kliiniset ilmenemismuodot vaihtelevat.

On olemassa kaksi kliinistä muotoa, joilla on krooninen kurssi:

• III - jossa on maksan ja lihaksen vaurioitumisen oireita
• IIIb - johon vaikuttaa vain maksa.

Sairaus alkaa 6 kuukaudesta 3 vuoteen. Lapsuuden kliininen kuva on samanlainen kuin tyypin I glykosoosi. Tyypillisiä oireita ovat hepatomegalia, stunting, hypotrofia, nukke-kasvot, paikalliset rasvapitoisuudet, ihon ksantomit. Tyypillinen laktaattihidoosi, jossa on hyperketonemiaa paaston aikana. Hepatomegalia, jolla on maksan toimintahäiriö ja joka esiintyy kaikissa lapsuuspotilailla, on taipuvainen kadottamaan postpubertaalisesti. Potilaat elävät yleensä aikuisuuteen, mutta äkillinen imeväisten kuoleman oireyhtymä on mahdollista. Aikuisilla potilailla myopatia hallitsee progressiivisen lihasheikkouden aikana fyysisen rasituksen aikana (joskus heikkenevän askeleen muodossa), distaalisten alaraajojen (lähinnä vasikan lihakset) lihasten hypotrofia myöhemmässä iässä liittyy käsien lihaksiin.

Tyypin III glykogenoosin diagnosointi (Cory-tauti, Forbes-tauti, limitdextrinosis)

Taudin diagnosointi suoritetaan kliinisen kuvan ja laboratoriotietojen perusteella: amylo-1,6-glukosidaasin aktiivisuuden väheneminen ja muuttuneen rakenteen glykogeenin laskeutuminen hepatosyytteihin ja lihaksiin. Laktaatin, virtsahapon, kolesterolin ja triglyseridien pitoisuuden nousu havaitaan veriplasmassa.

Tyypin III glyserogeenin (Cory-tauti, Forbes-tauti, Limit Dextrinosis) hoito

Tyypin III glykogenoosin glykogenolyysin heikentyessä glukoosin tuotanto on riittämätöntä, joten imeväisillä ja pikkulapsilla esiintyy hypoglykemiaa yön yli tapahtuneen nopean käytön jälkeen. Lisääntynyt glukoneogeneesi johtaa plasman aminohappojen määrän vähenemiseen (niitä käytetään glukoneogeneesin substraateina).

Hoidon tavoitteena on siten estää nälänhypoglykemia ja kompensoida aminohappojen puutetta. Se suoritetaan seuraavasti:

• vastaanotetaan tarvittava määrä glukoosia raakamaissitärkkelyksen muodossa yhdessä ruokavalion kanssa, joka sisältää riittävästi proteiineja ja muita ravintoaineita, eliminoi aineenvaihdunnan häiriöt ja kasvun hidastumisen;
• potilailla, joilla on voimakas kasvun hidastuminen ja vaikea myopatia, esiintyy jatkuvaa yökoettimen ruokintaa seoksella, joka sisältää glukoosia, oligosakkarideja ja aminohappoja, ja usein runsaasti proteiinipitoisia elintarvikkeita päivällä.

Glykogenoosi: tyypit, oireet, hoito

Glykogenoosi on ryhmä melko harvinaisia ​​perinnöllisiä sairauksia, jotka liittyvät glykogeenin synteesiin ja hajoamiseen tarvittavien eri entsyymien puutteisiin. Kun tämä tapahtuu, normaalin tai "väärän" glykogeenin kertyminen ihmisen elimiin ja kudoksiin, joka aiheuttaa taudin kliinisiä ilmenemismuotoja. Pääasiallinen glykogeenin kertyminen voi esiintyä maksassa, lihaksissa, munuaisissa. Yhteensä on kuvattu 12 glykogenoosin muotoa, joiden ero on entsyymipuutoksen luonteessa. Jokaisella glykogenoosityypillä on oma ennuste: joillakin on suotuisa kulku, ja potilaat elävät vanhuuteen, toiset päättyvät kuolemaan jopa lapsuudessa. Sairaudet luokitellaan parantumattomiksi, spesifinen hoito puuttuu tällä hetkellä. Hoidon keskeisenä tehtävänä on antaa ravitsemushoitoa, jossa on korkea hiilihydraattipitoisuus. Tässä artikkelissa puhumme kaikista lääketieteen tunnetuista glykogenoosityypeistä, niiden oireista ja hoitovaihtoehdoista.

Mikä on glykogeeni ja mikä se on?

Glykogeeni on monimutkainen hiilihydraatti, joka syntetisoidaan yhdistämällä glukoosimolekyylejä, jotka tulevat ruokasta toistensa kanssa. Se on glukoosin strateginen tarjonta soluissa. Sitä varastoidaan pääasiassa maksassa ja lihaksissa, ja sen erityispiirteet, että glykogeeni maksasta katkaisun aikana antaa koko ihmiskeholle glukoosin ja lihaksen glykogeenin vain itse lihakset. Maksassa oleva glykogeeni voi olla 8% painosta ja lihaksissa vain 1%. Mutta samaan aikaan johtuen siitä, että lihasmassa on kokonaisuudessaan paljon suurempi kuin maksan massa, lihasvarasto ylittää maksan. Pieni määrä glykogeeniä löytyy munuaisista.

Heti kun joku aloittaa jonkinlaisen toiminnan (fyysinen tai henkinen), hän tarvitsee energiaa, jonka hän vetää glykogeenin ja glukoosin jakamisesta. Ensinnäkin veressä oleva glukoosi hajoaa, mutta kun sen varaukset ovat tyhjentyneet (ja ulkoisia tarvikkeita ei ole), glykogeeni kuluu. Sitten glykogeenin kulutus lisätään uudelleen (ruoan saannilla).

Siten glykogeenin avulla henkilö voi olla aktiivinen suhteellisen suurissa taukoissa elintarvikkeissa, eikä sitä voida "sitoa levyyn".

Glukoosin muuntaminen glykogeeniksi ja sen hajoaminen vastakkaiseen suuntaan suoritetaan eri entsyymien avulla, ja maksassa ja lihaksissa ne ovat erilaisia. Näiden entsyymien rikkominen ja glykogenoosin kehittyminen.

Glykogenooseja esiintyy keskimäärin 1 tapaus 40–68 000 väestöä kohden. Ne ovat aina perinnöllisiä, toisin sanoen ne esiintyvät, kun geenihäiriöiden seurauksena glykogeenin muuttumisen biokemiallisten prosessien kannalta välttämättömien entsyymien määrä tai aktiivisuus tapahtuu. Perintölaji on pääasiassa autosomaalinen resessiivinen (ei liity sukupuoleen, ja sen ulkonäköön on välttämätöntä sovittaa isältä ja äidiltä saadut patologiset geenit). Kaikista tähän mennessä tunnetuista 12 glykogeeni-tyypistä 9 on maksamuotoja, 2 lihaksikas, 1 on joko lihaksikas tai yleistetty (vaurioitunut lähes koko kehoon). Jokaisella glycogenosis-lajikkeella on omat erityispiirteensä.

Glykogenoosin tyypit

Tyypin 0 glykogenoosi (aglykogenoosi)

Tämäntyyppinen glykogenoosi ilmenee, kun glykogeenin muodostamisessa glukoosista muodostuvassa entsyymissä on vika, jolloin glykogeeni ei yksinkertaisesti muodostu riittävässä määrin. Toisin sanoen, on olemassa glykogeenin puutos, joten tämä glykogenoosi on nolla-numeron alapuolella, ikään kuin erillään muusta.

Aglykogenoosin yhteydessä, kun kaikki veressä oleva sokeri kuluu, hypoglykeminen oireyhtymä kehittyy tajunnan menetykseen koomaan saakka. Sairaus ilmenee käytännöllisesti katsoen ensimmäisinä elinaikoina, varsinkin kun äidiltä ei ole riittävästi maitoa imetyksen aikana. Pitkät välit syötteiden välillä, yön aikaväli ovat syynä kooman kehittymiseen.

Koma kehittyy aivojen riittävän energiansaannin puutteen vuoksi. Hyvin todennäköisesti kuolee varhaislapsuudessa. Jos he onnistuvat selviytymään, niin tällaisten lasten, sekä henkisten että fyysisten, kehitys poikkeaa merkittävästi heidän ikäisensä. Glukoosin lisääminen laskee laskimonsisäisesti nämä potilaat kooma-tilasta, mutta hyperglykemia jatkuu melko pitkään (koska glykogeeniä ei syntetisoida).

Tyypin I glykosoosi (Girke-tauti)

Tämän lajin lähde on glukoosi-6-fosfataasin puutos. Seurauksena on glykogeenin liiallinen kertyminen maksassa ja munuaisissa. Verellä on alhainen glukoosipitoisuus (hypoglykemia). On olemassa eräänlainen paradoksi: on olemassa ylimäärin glykogeeniä, mutta sitä ei ole jaettu, joten glukoosipuutos esiintyy. Potilaat tarvitsevat hyvin usein aterioita, jotta glukoosipitoisuus veressä riittää vastaamaan energian tarpeita.

Sairaus ilmenee elämän ensimmäisinä vuosina. Tällaisilla lapsilla ei ole ruokahalua, usein oksentelua. On olemassa hengitysvaikeuksia, jotka johtuvat aineenvaihdunnan häiriöistä: hengenahdistus, yskä. Hypoglykemia voi johtaa kouristusten muodostumiseen. Usein lämpötila nousee ilman tarttuvia syitä.

Glykogeenin siirtyminen maksassa ja munuaisissa johtaa näiden elinten lisääntymiseen niiden toiminnan vastaisesti. Maksavaurion takia hemorraginen oireyhtymä kehittyy (taipumus spontaaniin verenvuotoon), munuaisten suodatuksen heikentynyt toiminta johtaa virtsahapon kertymiseen. Jos kuolema ei ohita potilaita varhaisessa iässä, myöhemmin he jäävät fyysiseen kehitykseen, heillä on suhteeton runko (suuri pää, jossa on "nukke" -ilme). Mielenterveys ei kärsi. Tyypillinen hypotensio ja lihashäviö. Pubertraatio tapahtuu paljon myöhemmin kuin ikäisensä. Joillakin potilailla on neutrofiilien määrä veressä laskussa. Usein liittyy sekundaarisia bakteeri-infektioita. Potilaille, jotka onnistuivat selviytymään ja kasvamaan, vaikuttaa kihti-nefropatia ja maksan adenoomit. Munuaisvaurio aiheuttaa virtsan proteiinihäviötä ja korkeaa verenpainetta. Munuaisten vajaatoiminta voi ilmetä. Maksan adenoomit voivat syntyä uudelleen syöpään.

Tyypin II glykogenoosi (Pompen tauti)

Tätä lajiketta voidaan esittää kahdessa muodossa: yleistynyt (entsyymin puute havaitaan maksassa, munuaisissa, lihaksissa) ja lihas (entsyymin puute vain lihaksissa).

Yleistetty muoto tuntuu elämästä kuuden ensimmäisen kuukauden aikana. Liittyy a-glukosidaasin puutteeseen. Ensimmäiset oireet ovat huono ruokahalu, ahdistuneisuus, uneliaisuus, alhainen lihasten sävy, kehitysviive, hengityselinten häiriöt. Vähitellen sydän, maksa, munuaiset, perna lisääntyvät. Hengityselimissä kehittyy usein keuhkoputkentulehdus ja keuhkokuume. Sydämen vajaatoiminta kehittyy. Hermoston tappio ilmenee halvaantumisena, nielemisen loukkauksena. Yleisluontoisen elämän ennuste on epäsuotuisa.

Lihasmuoto on suotuisampi. Se johtuu hapon a-1,4-glukosidaasin puutteesta vain lihaksissa. Ilmoittaa itsensä myöhemmin: noin 15-25 vuotta. Lihasmuodon pääasiallinen ilmenemismuoto on heikkous ja lihasten väheneminen. Lihasongelmien lisäksi on asennon rikkomuksia (rintakehän selkärangan epämuodostuma), vähäisen sydämen vajaatoiminnan ilmiötä. Potilaat, joilla on tällainen sairaus, elävät vanhuuteen.

Tyypin III glykogenoosi (Cory-tauti, Forbes-tauti, limitdextrinosis)

Tämä on yleisin glykogenoosi. Se johtuu amylo-1,6-glukosidaasin puutteesta, minkä seurauksena syntetisoidaan väärä glykogeeni. Väärä glykogeeni kerääntyy maksassa, sydämessä ja lihaksissa. Sairauden ensimmäiset merkit havaitaan myös imeväisillä. Tällaisissa lapsissa usein esiintyvä oksentelu, fyysisen kehityksen viivästyminen, "nukke". Hypoglykemia voi johtaa tajunnan menetykseen. Lihasävy vähenee, ja sen myötä lihakset ovat paksunnoksisia, jotka liittyvät glykogeenin kertymiseen. Samasta syystä sydämen lihas paksuu (sydänlihaksen hypertrofia), mikä aiheuttaa sydämen johtumisen ja sydämen rytmin häiriintymisen.

Joskus murrosajanjakson jälkeen tauti on vähemmän aggressiivinen. Tällöin maksahäiriöt haalistuvat taustaan, ja lihasten heikkous ja lihasheitto (pääasiassa vasikan kantava) tulevat hallitsevaksi oireeksi.

Tyypin IV glykogenoosi (Andersenin tauti, diffuusi glykogenoosi, maksakirroosi, amylopektinoosi)

Se on seurausta amylo- (1,4-1,6) -transglukosidaasin puutteesta. Tämä johtaa epänormaalin glykogeenin muodostumiseen. Tämäntyyppinen glykogenoosi voidaan periä seksuaalisesti eikä vain autosomaalisesti. Elämän alkupäivistä alkaen epänormaalin glykogeenin kerääntyminen maksassa alkaa. Tämä johtaa nopeasti maksasolujen toiminnan häiriintymiseen, sapen pysähtymiseen, hepatiitin kehittymiseen ja maksakirroosiin. Keltaisuus, lisääntynyt verenvuoto, vatsan koon lisääntyminen, nesteen kertyminen vatsaonteloon (astsiitti), ihon kutina, kehon myrkytys - kaikki nämä ovat seurauksia maksakirroosin kehittymisestä. Yleistynyt lihaksen hypotrofia ja vaikea kardiomyopatia kehittyvät. Usein niihin liittyy bakteeri-infektioita. Kuolema tapahtuu 3-5 vuotta.

Tyypin V glykosoosi (Mac-Ardlan tauti, myofosforylaasipuutos)

Tämä on yksinomaan lihasten glykosoosi, koska se perustuu entsyymin, kuten lihasfosforylaasin, puutteeseen. Lihaskudoksessa esiintyy saippuoitumatonta glykogeeniä, joka aiheuttaa lihasten sakeutumisen ja paksunemisen, mutta samalla ne tulevat hyvin heikkoiksi ja nopeasti väsyneiksi. Harjoituksen aikana on kivuliaita lihaskouristuksia, joihin voi liittyä liiallista hikoilua ja ihon hämmentymistä, takykardiaa. Lihasproteiini voi erittyä virtsaan. Kaikki nämä ilmenemismuodot ilmenevät ennen nuoruutta ja lisääntyvät vähitellen. Ehkä suurten nivelten kontraktioiden muodostuminen. Verrattuna muihin glykogenoosityyppeihin, tyypin V glykogenoosi on hyvänlaatuinen sairaus.

Tyyppi VI glykogenoosi (Gersin tauti, hepatofosforylaasipuutos)

Tällaisen glykogenoosin perustana ovat maksan fosforylaasin ongelmat. Tämän seurauksena glykogeeni kerääntyy maksassa. Jo lapsilla havaitaan maksan koon kasvua, lapsen kehityskulku on todettu, lapset eivät paino hyvin. Yhdessä muiden veren metabolisten häiriöiden kanssa havaitaan kohonnut rasvapitoisuus. Punasoluissa (punasoluissa) on lisääntynyt glykogeenipitoisuus.

VII-tyypin glykogenoosi (Tarui-tauti, myophosphofructokinaasin puute)

Sairaus liittyy lihasten myophosphofructokinaasin puutteeseen, joka aiheuttaa glykogeenin laskeutumisen niihin. Kliinisten ominaisuuksiensa mukaan tyypin VII glykogenoosi on käytännöllisesti katsoen sama kuin tyypin V glykogenoosi ja sillä on myös suhteellisen hyvänlaatuinen kurssi.

Tyypin VIII glykogenoosi (Thomsonin tauti)

Tässä glykogenoosissa ei tiedetä tarkkaa geneettistä syytä, ja entsyymissä esiintyy vika maksassa ja aivoissa. Ensinnäkin hermostossa esiintyy häiriöitä. Ominaisena on nystagmi (silmämunojen tahattomat värähdysliikkeet), jota tässä tapauksessa kutsutaan "tanssisilmiksi", lihaskontraktioiden epäjohdonmukaisuutta, joka ilmenee liikkeiden epätarkkuudella. Kehitä vähitellen lihaksen sävy, pareseesi, kouristava nykiminen. Neurologiset häiriöt etenevät tasaisesti. Maksan määrä kasvaa ja maksan vajaatoiminta lisääntyy. Tällaisilla potilailla ei ole mahdollisuutta selviytyä keski-ikään saakka, tauti päättyy lapsuuden kuolemaan.

Glykogenoosi tyyppi IX (Hagin tauti)

Tämäntyyppinen glykogenoosi välittyy sukupuolen kromosomin kanssa. Lähde on maksan entsyymipuutos. Glykogeenin kertyminen johtaa maksan vajaatoimintaan.

Tyyppi X glykogenoosi

Tätä lajia kuvataan vain kerran koko maailmassa. Perintötyyppiä ei voitu vahvistaa. Sairaus eteni maksan lisääntymisellä, johon liittyi kipua ja lihasjännitystä, kun he osallistuivat työhön.

Glykogenoosi tyyppi XI (Fanconi-Bickel-tauti)

Glykogenoosi tunnistamattomalla siirtomekanismilla. Entsyymivirheet ovat maksassa ja munuaisissa. Tämäntyyppiselle glykogenoosille on tunnusomaista maksan koon ja paksunemisen lisääntyminen, kasvun viive. Ero muista glykopogroosityypeistä on veren fosfaatin määrän väheneminen ja tämän ricketin yhteydessä tapahtuva kehitys. Kun saavutetaan murrosikä, on jonkin verran parannusta: maksan koko pienenee, fosforipitoisuus palautuu normaaliksi ja lapset alkavat kasvaa.

hoito

Glykogenoosi, kuten lähes kaikki geneettiset sairaudet, on parantumaton patologia. Kaikki lääketieteellisen hoidon toimenpiteet ovat pääasiassa oireenmukaisia. Koska joillakin glyko- genooseilla on kuitenkin suotuisa ennuste elämälle tietyissä olosuhteissa (erityisesti lihasten tyyppi II, tyyppi III, V, VI, VII, IX, XI tyyppi), terapeuttiset toimenpiteet vähentävät oireiden määrää ja parantavat potilaan terveyttä..

Glykogenoosin hoidon perusta on ruokavalio, joka mahdollistaa hypoglykemian ja vähäisten metabolisten häiriöiden välttämisen elimistössä. Ruokavalion ydin on tutkia potilaan glykeemista profiilia ja sellaisen ruokailutilan valintaa, joka estää biokemiallisten häiriöiden (rasvan aineenvaihdunnan häiriöt, maitohappo) etenemisen ja antaa riittävän glukoosipitoisuuden veressä. Usein, myös yöllä, ruokinta nuorilla lapsilla auttaa välttämään hypoglykemiaa. Elintarvikkeita, jotka sisältävät paljon proteiinia ja hiilihydraatteja, määrätään yleensä, ja rasvat ovat rajalliset. Noin seuraavien osuus: hiilihydraatit - 70%, proteiinit - 10%, rasvat - 20%.

Jotta ei tarvitsisi syöttää lasta useita kertoja yöllä, voidaan käyttää raakamaissitärkkelystä (osoitettu yli 1-vuotiaille lapsille), joka laimennetaan vedellä suhteessa 1: 2. Aloita annostus 0,25 mg / kg: n annoksella, sitten sitä lisätään vähitellen niin, että annosteltu tärkkelysannos riittää antamaan keholle glukoosin 6-8 tuntia eli yön yli. Täten tärkkelyksen nauttiminen yöllä antaa sinulle mahdollisuuden luopua yösiirroista, mikä takaa täydellisen unen lapsille ilman keskeytyksiä.

Tapauksissa, joissa pienet lapset kärsivät usein hypoglykemiasta ja ei ole mahdollista vaikuttaa tähän vain ruokavalioon, on ilmoitettu lisää puhdasta glukoosia tai maltodekstriinillä rikastettua seosta.

Kun glykogenoosityyppiä I tarvitaan rajoittamaan merkittävästi galaktoosia ja fruktoosia (maitoa, useimpia hedelmiä) sisältäviä tuotteita. Tyypin III glykogenoosissa tällaisia ​​rajoituksia ei ole. Tyypin VII kanssa on tarpeen rajoittaa sakkaroosin saantia.

Joissakin tapauksissa (varsinkin kun tällaisilla lapsilla esiintyy muita välitaudeita) yksi enteraalinen ravitsemus muuttuu riittämättömäksi, kun kehon tarve energiankulutukseen kasvaa. Sitten he käyttävät nasogastrista ruokintaa ja laskimonsisäisiä infuusioita sairaalassa.

Ne glykogeenien lajikkeet, joissa entsyymien viat ovat paikallisia vain lihaksissa, vaativat fruktoosin nauttimista suun kautta 50-100 g päivässä, vitamiinikompleksia, adenosiinitrifosfaattihappoa.

Tyypin I glykosognoosin lääkkeistä käytetään kalsiumvalmisteita, D- ja B-vitamiinia.₁, allopurinoli (kihti- ja uraattipitoisuuksien ehkäisemiseksi munuaisissa), nikotiinihappo (laskennallisen kolesystiitin riskin vähentämiseksi ja haimatulehduksen ehkäisemiseksi). Jos proteiini alkaa erittyä munuaisilla, angiotensiiniä konvertoivan entsyymin estäjät määrätään (Lisinopril, Enalapril ja muut).

Tyypin II glykogenoosia varten on kehitetty spesifinen entsyymihoito (korvaaminen). Miozim-lääkettä annetaan 20 mg / kg kahden viikon välein. Miozim on geneettisesti muokattu ihmisen entsyymi α-glukosidaasi. Vaikutus on luonnollisesti suurempi, aikaisempi hoito aloitetaan. Tällä hetkellä lääke on hyväksytty käytettäväksi vain joissakin Euroopan maissa, Japanissa ja Yhdysvalloissa. Geenitekniikka kehittyy edelleen tähän suuntaan yrittäen syntetisoida muita glykogeenin normaaliin synteesiin ja hajoamiseen tarvittavia entsyymejä auttaakseen muita glykogenoosin muotoja.

Glukokortikoidien, anabolisten hormonien ja glukagonin käyttöönotto auttaa joitakin potilaita. Lääkkeet stimuloivat joitakin biokemiallisia prosesseja (esimerkiksi glukoogeneesiä, eli glukoosisynteesin prosessia ei-hiilihydraatti-aineista), mikä vähentää taudin ilmenemismuotoja.

Kirurgisista hoitomenetelmistä joissakin glykogenoosin muodoissa käytetään portokavaan anastomoosin tai maksansiirron käyttöä. Portocaval-anastomoosi on määrätty potilaille, joilla on vakavia glykogenoosityyppejä I ja III. Sen avulla voit vähentää aineenvaihdunnan häiriöitä, edistää maksan koon pienenemistä, parantaa siedettävyyttä hypoglykemialle. Maksansiirto luovuttajalta tapahtuu I-, III-, IV-tyyppisissä glykogenooseissa. Tyypin I glykosoosituksen tapauksessa toimenpide toteutetaan vain ruokavaliohoidon toimenpiteiden tehottomuuden ja tyypin III glykopoosituksen yhteydessä, kun potilaan maksaa ei voida säästää.

Siten glykogenoosi on melko laaja ryhmä geneettisiä alkuperää olevia metabolisia sairauksia. Nykyään lääkkeellä ei ole 100-prosenttisesti tehokkaita hoitomenetelmiä tälle sairaudelle, tähän suuntaan kuuluvat näkymät kuuluvat geenitekniikkaan.

Hoidamme maksan

Hoito, oireet, lääkkeet

Tyyppi Glycogenosis

Glykogenoosi on ryhmä melko harvinaisia ​​perinnöllisiä sairauksia, jotka liittyvät glykogeenin synteesiin ja hajoamiseen tarvittavien eri entsyymien puutteisiin. Kun tämä tapahtuu, normaalin tai "väärän" glykogeenin kertyminen ihmisen elimiin ja kudoksiin, joka aiheuttaa taudin kliinisiä ilmenemismuotoja. Pääasiallinen glykogeenin kertyminen voi esiintyä maksassa, lihaksissa, munuaisissa. Yhteensä on kuvattu 12 glykogenoosin muotoa, joiden ero on entsyymipuutoksen luonteessa. Jokaisella glykogenoosityypillä on oma ennuste: joillakin on suotuisa kulku, ja potilaat elävät vanhuuteen, toiset päättyvät kuolemaan jopa lapsuudessa. Sairaudet luokitellaan parantumattomiksi, spesifinen hoito puuttuu tällä hetkellä. Hoidon keskeisenä tehtävänä on antaa ravitsemushoitoa, jossa on korkea hiilihydraattipitoisuus. Tässä artikkelissa puhumme kaikista lääketieteen tunnetuista glykogenoosityypeistä, niiden oireista ja hoitovaihtoehdoista.

Mikä on glykogeeni ja mikä se on?

Glykogeeni on monimutkainen hiilihydraatti, joka syntetisoidaan yhdistämällä glukoosimolekyylejä, jotka tulevat ruokasta toistensa kanssa. Se on glukoosin strateginen tarjonta soluissa. Sitä varastoidaan pääasiassa maksassa ja lihaksissa, ja sen erityispiirteet, että glykogeeni maksasta katkaisun aikana antaa koko ihmiskeholle glukoosin ja lihaksen glykogeenin vain itse lihakset. Maksassa oleva glykogeeni voi olla 8% painosta ja lihaksissa vain 1%. Mutta samaan aikaan johtuen siitä, että lihasmassa on kokonaisuudessaan paljon suurempi kuin maksan massa, lihasvarasto ylittää maksan. Pieni määrä glykogeeniä löytyy munuaisista.

Heti kun joku aloittaa jonkinlaisen toiminnan (fyysinen tai henkinen), hän tarvitsee energiaa, jonka hän vetää glykogeenin ja glukoosin jakamisesta. Ensinnäkin veressä oleva glukoosi hajoaa, mutta kun sen varaukset ovat tyhjentyneet (ja ulkoisia tarvikkeita ei ole), glykogeeni kuluu. Sitten glykogeenin kulutus lisätään uudelleen (ruoan saannilla).

Siten glykogeenin avulla henkilö voi olla aktiivinen suhteellisen suurissa taukoissa elintarvikkeissa, eikä sitä voida "sitoa levyyn".

Glukoosin muuntaminen glykogeeniksi ja sen hajoaminen vastakkaiseen suuntaan suoritetaan eri entsyymien avulla, ja maksassa ja lihaksissa ne ovat erilaisia. Näiden entsyymien rikkominen ja glykogenoosin kehittyminen.

Glykogenooseja esiintyy keskimäärin 1 tapaus 40–68 000 väestöä kohden. Ne ovat aina perinnöllisiä, toisin sanoen ne esiintyvät, kun geenihäiriöiden seurauksena glykogeenin muuttumisen biokemiallisten prosessien kannalta välttämättömien entsyymien määrä tai aktiivisuus tapahtuu. Perintölaji on pääasiassa autosomaalinen resessiivinen (ei liity sukupuoleen, ja sen ulkonäköön on välttämätöntä sovittaa isältä ja äidiltä saadut patologiset geenit). Kaikista tähän mennessä tunnetuista 12 glykogeeni-tyypistä 9 on maksamuotoja, 2 lihaksikas, 1 on joko lihaksikas tai yleistetty (vaurioitunut lähes koko kehoon). Jokaisella glycogenosis-lajikkeella on omat erityispiirteensä.

Glykogenoosin tyypit

Tyypin 0 glykogenoosi (aglykogenoosi)

Tämäntyyppinen glykogenoosi ilmenee, kun glykogeenin muodostamisessa glukoosista muodostuvassa entsyymissä on vika, jolloin glykogeeni ei yksinkertaisesti muodostu riittävässä määrin. Toisin sanoen, on olemassa glykogeenin puutos, joten tämä glykogenoosi on nolla-numeron alapuolella, ikään kuin erillään muusta.

Aglykogenoosin yhteydessä, kun kaikki veressä oleva sokeri kuluu, hypoglykeminen oireyhtymä kehittyy tajunnan menetykseen koomaan saakka. Sairaus ilmenee käytännöllisesti katsoen ensimmäisinä elinaikoina, varsinkin kun äidiltä ei ole riittävästi maitoa imetyksen aikana. Pitkät välit syötteiden välillä, yön aikaväli ovat syynä kooman kehittymiseen.

Koma kehittyy aivojen riittävän energiansaannin puutteen vuoksi. Hyvin todennäköisesti kuolee varhaislapsuudessa. Jos he onnistuvat selviytymään, niin tällaisten lasten, sekä henkisten että fyysisten, kehitys poikkeaa merkittävästi heidän ikäisensä. Glukoosin lisääminen laskee laskimonsisäisesti nämä potilaat kooma-tilasta, mutta hyperglykemia jatkuu melko pitkään (koska glykogeeniä ei syntetisoida).

Tyypin I glykosoosi (Girke-tauti)

Tämän lajin lähde on glukoosi-6-fosfataasin puutos. Seurauksena on glykogeenin liiallinen kertyminen maksassa ja munuaisissa. Verellä on alhainen glukoosipitoisuus (hypoglykemia). On olemassa eräänlainen paradoksi: on olemassa ylimäärin glykogeeniä, mutta sitä ei ole jaettu, joten glukoosipuutos esiintyy. Potilaat tarvitsevat hyvin usein aterioita, jotta glukoosipitoisuus veressä riittää vastaamaan energian tarpeita.

Sairaus ilmenee elämän ensimmäisinä vuosina. Tällaisilla lapsilla ei ole ruokahalua, usein oksentelua. On olemassa hengitysvaikeuksia, jotka johtuvat aineenvaihdunnan häiriöistä: hengenahdistus, yskä. Hypoglykemia voi johtaa kouristusten muodostumiseen. Usein lämpötila nousee ilman tarttuvia syitä.

Glykogeenin siirtyminen maksassa ja munuaisissa johtaa näiden elinten lisääntymiseen niiden toiminnan vastaisesti. Maksavaurion takia hemorraginen oireyhtymä kehittyy (taipumus spontaaniin verenvuotoon), munuaisten suodatuksen heikentynyt toiminta johtaa virtsahapon kertymiseen. Jos kuolema ei ohita potilaita varhaisessa iässä, myöhemmin he jäävät fyysiseen kehitykseen, heillä on suhteeton runko (suuri pää, jossa on "nukke" -ilme). Mielenterveys ei kärsi. Tyypillinen hypotensio ja lihashäviö. Pubertraatio tapahtuu paljon myöhemmin kuin ikäisensä. Joillakin potilailla on neutrofiilien määrä veressä laskussa. Usein liittyy sekundaarisia bakteeri-infektioita. Potilaille, jotka onnistuivat selviytymään ja kasvamaan, vaikuttaa kihti-nefropatia ja maksan adenoomit. Munuaisvaurio aiheuttaa virtsan proteiinihäviötä ja korkeaa verenpainetta. Munuaisten vajaatoiminta voi ilmetä. Maksan adenoomit voivat syntyä uudelleen syöpään.

Tyypin II glykogenoosi (Pompen tauti)

Tätä lajiketta voidaan esittää kahdessa muodossa: yleistynyt (entsyymin puute havaitaan maksassa, munuaisissa, lihaksissa) ja lihas (entsyymin puute vain lihaksissa).

Yleistetty muoto tuntuu elämästä kuuden ensimmäisen kuukauden aikana. Liittyy a-glukosidaasin puutteeseen. Ensimmäiset oireet ovat huono ruokahalu, ahdistuneisuus, uneliaisuus, alhainen lihasten sävy, kehitysviive, hengityselinten häiriöt. Vähitellen sydän, maksa, munuaiset, perna lisääntyvät. Hengityselimissä kehittyy usein keuhkoputkentulehdus ja keuhkokuume. Sydämen vajaatoiminta kehittyy. Hermoston tappio ilmenee halvaantumisena, nielemisen loukkauksena. Yleisluontoisen elämän ennuste on epäsuotuisa.

Lihasmuoto on suotuisampi. Se johtuu hapon a-1,4-glukosidaasin puutteesta vain lihaksissa. Ilmoittaa itsensä myöhemmin: noin 15-25 vuotta. Lihasmuodon pääasiallinen ilmenemismuoto on heikkous ja lihasten väheneminen. Lihasongelmien lisäksi on asennon rikkomuksia (rintakehän selkärangan epämuodostuma), vähäisen sydämen vajaatoiminnan ilmiötä. Potilaat, joilla on tällainen sairaus, elävät vanhuuteen.

Tyypin III glykogenoosi (Cory-tauti, Forbes-tauti, limitdextrinosis)

Tämä on yleisin glykogenoosi. Se johtuu amylo-1,6-glukosidaasin puutteesta, minkä seurauksena syntetisoidaan väärä glykogeeni. Väärä glykogeeni kerääntyy maksassa, sydämessä ja lihaksissa. Sairauden ensimmäiset merkit havaitaan myös imeväisillä. Tällaisissa lapsissa usein esiintyvä oksentelu, fyysisen kehityksen viivästyminen, "nukke". Hypoglykemia voi johtaa tajunnan menetykseen. Lihasävy vähenee, ja sen myötä lihakset ovat paksunnoksisia, jotka liittyvät glykogeenin kertymiseen. Samasta syystä sydämen lihas paksuu (sydänlihaksen hypertrofia), mikä aiheuttaa sydämen johtumisen ja sydämen rytmin häiriintymisen.

Joskus murrosajanjakson jälkeen tauti on vähemmän aggressiivinen. Tällöin maksahäiriöt haalistuvat taustaan, ja lihasten heikkous ja lihasheitto (pääasiassa vasikan kantava) tulevat hallitsevaksi oireeksi.

Tyypin IV glykogenoosi (Andersenin tauti, diffuusi glykogenoosi, maksakirroosi, amylopektinoosi)

Se on seurausta amylo- (1,4-1,6) -transglukosidaasin puutteesta. Tämä johtaa epänormaalin glykogeenin muodostumiseen. Tämäntyyppinen glykogenoosi voidaan periä seksuaalisesti eikä vain autosomaalisesti. Elämän alkupäivistä alkaen epänormaalin glykogeenin kerääntyminen maksassa alkaa. Tämä johtaa nopeasti maksasolujen toiminnan häiriintymiseen, sapen pysähtymiseen, hepatiitin kehittymiseen ja maksakirroosiin. Keltaisuus, lisääntynyt verenvuoto, vatsan koon lisääntyminen, nesteen kertyminen vatsaonteloon (astsiitti), ihon kutina, kehon myrkytys - kaikki nämä ovat seurauksia maksakirroosin kehittymisestä. Yleistynyt lihaksen hypotrofia ja vaikea kardiomyopatia kehittyvät. Usein niihin liittyy bakteeri-infektioita. Kuolema tapahtuu 3-5 vuotta.

Tyypin V glykosoosi (Mac-Ardlan tauti, myofosforylaasipuutos)

Tämä on yksinomaan lihasten glykosoosi, koska se perustuu entsyymin, kuten lihasfosforylaasin, puutteeseen. Lihaskudoksessa esiintyy saippuoitumatonta glykogeeniä, joka aiheuttaa lihasten sakeutumisen ja paksunemisen, mutta samalla ne tulevat hyvin heikkoiksi ja nopeasti väsyneiksi. Harjoituksen aikana on kivuliaita lihaskouristuksia, joihin voi liittyä liiallista hikoilua ja ihon hämmentymistä, takykardiaa. Lihasproteiini voi erittyä virtsaan. Kaikki nämä ilmenemismuodot ilmenevät ennen nuoruutta ja lisääntyvät vähitellen. Ehkä suurten nivelten kontraktioiden muodostuminen. Verrattuna muihin glykogenoosityyppeihin, tyypin V glykogenoosi on hyvänlaatuinen sairaus.

Tyyppi VI glykogenoosi (Gersin tauti, hepatofosforylaasipuutos)

Tällaisen glykogenoosin perustana ovat maksan fosforylaasin ongelmat. Tämän seurauksena glykogeeni kerääntyy maksassa. Jo lapsilla havaitaan maksan koon kasvua, lapsen kehityskulku on todettu, lapset eivät paino hyvin. Yhdessä muiden veren metabolisten häiriöiden kanssa havaitaan kohonnut rasvapitoisuus. Punasoluissa (punasoluissa) on lisääntynyt glykogeenipitoisuus.

VII-tyypin glykogenoosi (Tarui-tauti, myophosphofructokinaasin puute)

Sairaus liittyy lihasten myophosphofructokinaasin puutteeseen, joka aiheuttaa glykogeenin laskeutumisen niihin. Kliinisten ominaisuuksiensa mukaan tyypin VII glykogenoosi on käytännöllisesti katsoen sama kuin tyypin V glykogenoosi ja sillä on myös suhteellisen hyvänlaatuinen kurssi.

Tyypin VIII glykogenoosi (Thomsonin tauti)

Tässä glykogenoosissa ei tiedetä tarkkaa geneettistä syytä, ja entsyymissä esiintyy vika maksassa ja aivoissa. Ensinnäkin hermostossa esiintyy häiriöitä. Ominaisena on nystagmi (silmämunojen tahattomat värähdysliikkeet), jota tässä tapauksessa kutsutaan "tanssisilmiksi", lihaskontraktioiden epäjohdonmukaisuutta, joka ilmenee liikkeiden epätarkkuudella. Kehitä vähitellen lihaksen sävy, pareseesi, kouristava nykiminen. Neurologiset häiriöt etenevät tasaisesti. Maksan määrä kasvaa ja maksan vajaatoiminta lisääntyy. Tällaisilla potilailla ei ole mahdollisuutta selviytyä keski-ikään saakka, tauti päättyy lapsuuden kuolemaan.

Glykogenoosi tyyppi IX (Hagin tauti)

Tämäntyyppinen glykogenoosi välittyy sukupuolen kromosomin kanssa. Lähde on maksan entsyymipuutos. Glykogeenin kertyminen johtaa maksan vajaatoimintaan.

Tyyppi X glykogenoosi

Tätä lajia kuvataan vain kerran koko maailmassa. Perintötyyppiä ei voitu vahvistaa. Sairaus eteni maksan lisääntymisellä, johon liittyi kipua ja lihasjännitystä, kun he osallistuivat työhön.

Glykogenoosi tyyppi XI (Fanconi-Bickel-tauti)

Glykogenoosi tunnistamattomalla siirtomekanismilla. Entsyymivirheet ovat maksassa ja munuaisissa. Tämäntyyppiselle glykogenoosille on tunnusomaista maksan koon ja paksunemisen lisääntyminen, kasvun viive. Ero muista glykopogroosityypeistä on veren fosfaatin määrän väheneminen ja tämän ricketin yhteydessä tapahtuva kehitys. Kun saavutetaan murrosikä, on jonkin verran parannusta: maksan koko pienenee, fosforipitoisuus palautuu normaaliksi ja lapset alkavat kasvaa.

hoito

Glykogenoosi, kuten lähes kaikki geneettiset sairaudet, on parantumaton patologia. Kaikki lääketieteellisen hoidon toimenpiteet ovat pääasiassa oireenmukaisia. Koska joillakin glyko- genooseilla on kuitenkin suotuisa ennuste elämälle tietyissä olosuhteissa (erityisesti lihasten tyyppi II, tyyppi III, V, VI, VII, IX, XI tyyppi), terapeuttiset toimenpiteet vähentävät oireiden määrää ja parantavat potilaan terveyttä..

Glykogenoosin hoidon perusta on ruokavalio, joka mahdollistaa hypoglykemian ja vähäisten metabolisten häiriöiden välttämisen elimistössä. Ruokavalion ydin on tutkia potilaan glykeemista profiilia ja sellaisen ruokailutilan valintaa, joka estää biokemiallisten häiriöiden (rasvan aineenvaihdunnan häiriöt, maitohappo) etenemisen ja antaa riittävän glukoosipitoisuuden veressä. Usein, myös yöllä, ruokinta nuorilla lapsilla auttaa välttämään hypoglykemiaa. Elintarvikkeita, jotka sisältävät paljon proteiinia ja hiilihydraatteja, määrätään yleensä, ja rasvat ovat rajalliset. Noin seuraavien osuus: hiilihydraatit - 70%, proteiinit - 10%, rasvat - 20%.

Jotta ei tarvitsisi syöttää lasta useita kertoja yöllä, voidaan käyttää raakamaissitärkkelystä (osoitettu yli 1-vuotiaille lapsille), joka laimennetaan vedellä suhteessa 1: 2. Aloita annostus 0,25 mg / kg: n annoksella, sitten sitä lisätään vähitellen niin, että annosteltu tärkkelysannos riittää antamaan keholle glukoosin 6-8 tuntia eli yön yli. Täten tärkkelyksen nauttiminen yöllä antaa sinulle mahdollisuuden luopua yösiirroista, mikä takaa täydellisen unen lapsille ilman keskeytyksiä.

Tapauksissa, joissa pienet lapset kärsivät usein hypoglykemiasta ja ei ole mahdollista vaikuttaa tähän vain ruokavalioon, on ilmoitettu lisää puhdasta glukoosia tai maltodekstriinillä rikastettua seosta.

Kun glykogenoosityyppiä I tarvitaan rajoittamaan merkittävästi galaktoosia ja fruktoosia (maitoa, useimpia hedelmiä) sisältäviä tuotteita. Tyypin III glykogenoosissa tällaisia ​​rajoituksia ei ole. Tyypin VII kanssa on tarpeen rajoittaa sakkaroosin saantia.

Joissakin tapauksissa (varsinkin kun tällaisilla lapsilla esiintyy muita välitaudeita) yksi enteraalinen ravitsemus muuttuu riittämättömäksi, kun kehon tarve energiankulutukseen kasvaa. Sitten he käyttävät nasogastrista ruokintaa ja laskimonsisäisiä infuusioita sairaalassa.

Ne glykogeenien lajikkeet, joissa entsyymien viat ovat paikallisia vain lihaksissa, vaativat fruktoosin nauttimista suun kautta 50-100 g päivässä, vitamiinikompleksia, adenosiinitrifosfaattihappoa.

Tyypin I glykosognoosin lääkkeistä käytetään kalsiumvalmisteita, D- ja B-vitamiinia.₁, allopurinoli (kihti- ja uraattipitoisuuksien ehkäisemiseksi munuaisissa), nikotiinihappo (laskennallisen kolesystiitin riskin vähentämiseksi ja haimatulehduksen ehkäisemiseksi). Jos proteiini alkaa erittyä munuaisilla, angiotensiiniä konvertoivan entsyymin estäjät määrätään (Lisinopril, Enalapril ja muut).

Tyypin II glykogenoosia varten on kehitetty spesifinen entsyymihoito (korvaaminen). Miozim-lääkettä annetaan 20 mg / kg kahden viikon välein. Miozim on geneettisesti muokattu ihmisen entsyymi α-glukosidaasi. Vaikutus on luonnollisesti suurempi, aikaisempi hoito aloitetaan. Tällä hetkellä lääke on hyväksytty käytettäväksi vain joissakin Euroopan maissa, Japanissa ja Yhdysvalloissa. Geenitekniikka kehittyy edelleen tähän suuntaan yrittäen syntetisoida muita glykogeenin normaaliin synteesiin ja hajoamiseen tarvittavia entsyymejä auttaakseen muita glykogenoosin muotoja.

Glukokortikoidien, anabolisten hormonien ja glukagonin käyttöönotto auttaa joitakin potilaita. Lääkkeet stimuloivat joitakin biokemiallisia prosesseja (esimerkiksi glukoogeneesiä, eli glukoosisynteesin prosessia ei-hiilihydraatti-aineista), mikä vähentää taudin ilmenemismuotoja.

Kirurgisista hoitomenetelmistä joissakin glykogenoosin muodoissa käytetään portokavaan anastomoosin tai maksansiirron käyttöä. Portocaval-anastomoosi on määrätty potilaille, joilla on vakavia glykogenoosityyppejä I ja III. Sen avulla voit vähentää aineenvaihdunnan häiriöitä, edistää maksan koon pienenemistä, parantaa siedettävyyttä hypoglykemialle. Maksansiirto luovuttajalta tapahtuu I-, III-, IV-tyyppisissä glykogenooseissa. Tyypin I glykosoosituksen tapauksessa toimenpide toteutetaan vain ruokavaliohoidon toimenpiteiden tehottomuuden ja tyypin III glykopoosituksen yhteydessä, kun potilaan maksaa ei voida säästää.

Siten glykogenoosi on melko laaja ryhmä geneettisiä alkuperää olevia metabolisia sairauksia. Nykyään lääkkeellä ei ole 100-prosenttisesti tehokkaita hoitomenetelmiä tälle sairaudelle, tähän suuntaan kuuluvat näkymät kuuluvat geenitekniikkaan.