Wilson-Konovalovin tauti (hepatolentinen degeneraatio)

Luonnossa on monia sairauksia, joiden esiintyminen johtuu perinnöllisyydestä. Yksi niistä on Wilsonin tauti - Konovalov.

Mikä on Wilsonin tauti - Konovalov?

Hepatolentikulaarinen degeneraatio, Westfal-tauti, hepatocerebral dystrofia, Wilson-Konovalovin tauti on vakava ja progressiivinen autosomaalisen resessiivisen perinnön sairaus, joka vaikuttaa keskushermostoon (CNS) ja vaikuttaa sisäelinten soluihin.

Taudin perusta on sellaisen aineen geenimutaatio, joka on vastuussa kuparin kuljettavan proteiinin synteesistä. Westfalin taudin aikana kuparin luonnollinen vaihtuminen poikkeaa tavanomaisesta "kurssista" ja sen epäsäännöllinen laskeuma alkaa kehon eri osista. Toisin sanoen: ATP7B-geenin mutaation johdosta kupari lisätään ceruloplasmiiniin ja kuljetetaan maksasta kehon läpi. Tällainen epäonnistuminen johtaa kuparin kerääntymiseen maksassa, ja kupari, joka ei ole sidottu ceruloplasminiin ja joka on tullut verenkiertoon, leviää elinten läpi, asettuu soluihin ja vahingoittaa niitä. Useimmiten sedimentaation paikantamispaikat ovat aivot, maksa, munuaiset ja silmät.

Taudin oireet

Neurologian alan asiantuntijat tunnistivat kolme ryhmää oireita, jotka herättävät hepatocerebraalista dystrofiaa.

• Evankeliumin tauti (keltaisuus). Silmien ihon ja kynsien keltaisuus on ominaista.
• Lisääntynyt maksan koko, kipu ja epämukavuus oikealla vatsalla kylkiluun alla.
• Kehon myrkytys maksan vajaatoimintakyvyn epäonnistumisesta johtuen.
• Merkittävä kehon lämpötilan nousu (38–39 ° C).

CNS-vauriot ja mielenterveyshäiriöt:

• Eri lihasryhmien (hyperkinesis) kontrolloimattomat äkilliset jaksolliset liikkeet.
• Täydellinen motorisen kyvyn puute (halvaus).
• Konvulsiiviset kohtaukset.
• Ongelmia syljen ja ruoan nielemisessä.
• Liikkeen koordinointi ja puheen hämärtyminen.
• Depressiiviset tilat.
• Spontaanin aggressiivisuuden ilmentyminen.
• Pienempi muistikapasiteetti.
• Ongelmia nukkumassa

Sisäelinten tappio:

• Endokriinisen järjestelmän epäonnistuminen ja sen seurauksena seksuaalisen halun (libido) väheneminen, impotenssin ja hedelmättömyyden esiintyminen.
• Munuaisten poikkeavuudet.
• Veritaudit (anemia, trombosytopenia).
• Luun järjestelmän heikkeneminen (osteoporoosi, osteomalakia, murtumat jne.).
• Ihon terveydentilan merkittävä heikentyminen (dermatiitti, kuivuus, pigmentti, hämähäkkien laskimot).
• Kaiser-Fleischer -renkaan ulkonäkö. Kuparin kerääntymisen seurauksena potilaaseen muodostuu kullanruskea rengas iiriksen koko kehällä.
• Kuparikivi. Silmän linssin osittainen tai täysi kellastuminen.

Erityisen edistyneessä muodossa Westphalin taudin klinikka muistuttaa parkinsonismia.

Hepatolentisen degeneraation kurssin muodot

Hepatocerebraalinen dystrofia voi esiintyä missä tahansa iässä: sekä lapsuudessa että aikuisuudessa. Ulkonäkö riippuu taudin muodosta. Mitä nopeammin tauti ilmenee, sitä vaikeampi potilas kärsii. Luonnossa taudin luonne on viisi:

1. Vatsa (vatsa). Tälle muodolle on ominaista asymptomaattinen hidas kehitys, minkä vuoksi sitä kutsutaan myös latentiksi. Tämä Wilsonin taudin muoto - Konovalov kehittyy pääasiassa 6-14-vuotiailla lapsilla. Yleisimpiä vatsan muotojen oireita ovat vatsakipu, ruokahaluttomuus, pahoinvointi, kutina, ripuli. Usein tämän lapsen tilan voi liittyä maksan normaaliin toimintaan, minkä vuoksi sairauden vatsan muotoa ei voida ottaa huomioon ja se suljetaan virheellisesti. Tämäntyyppisen Westphalin taudin vaara on se, että kuolema siitä voi tapahtua ennen sen oireiden alkamista.
2. Jäykkä-rytmihäiriötekijä (aikaisin). Taudin kulku on dynaaminen ja esiintyy useammin lapsilla ja nuorilla. Tämäntyyppinen tauti vaikuttaa yleensä lihasten ja närästys- ja hermostojärjestelmiin, ja sillä on myös kielteinen vaikutus sydänlihakseen, mikä aiheuttaa sen supistumisrytmin häiriöitä. Sairaus kestää 2-3 vuotta ja päättyy kuolemaan.
3. Vapina, jäykkyys. Yleisin sairauden muoto. Se tapahtuu pääasiassa nuoruusiässä. Sen luonne on hidas ja siihen liittyy lämpötilan nousu (jopa 37,5 ° C), vakavan jäykkyysmuodon kehittyminen ja rytminen lihasten vapina (2–8 sekuntia / s). Elinajanodote on enintään 6 vuotta.
4. Ravistamalla. Hitaasti virtaava muoto, yleisempää nuorena (20-30 vuotta). Raajojen vapinaa ilmentäen, puheen yksitoikkoisuus, psyyken muutokset, affektiiviset välähdykset, lihasten jäykkyys ja hypotensio. Henkilö, jolla on tällainen sairaus, voi elää yli 15 vuotta.
5. Extrapyramidaalinen kuori. Taudin harvinainen muoto. Sille on tunnusomaista tyypilliset oireet, joihin raajojen halvaus ja dementian monimutkainen muoto alkavat vähitellen hallita. Taudin kehittymisen jälkeinen elinikä on rajoitettu 6–8 vuoteen.

Taudin diagnosointi

Westfal-taudin klinikan hidas kehitys ja erilaiset muodot eivät salli tarkan diagnostisen kuvan toistamista.

Taudin varhaisvaiheessa voi olla joitakin syitä:

• aiemmin kärsinyt keltaisuudesta;
• toistuva verenvuoto nenästä ja ikenistä;
• suuri määrä hämähäkkimaisia ​​selässä ja rintakehässä;
• hormonaalinen epätasapaino, joka ilmenee akromegaliasta, amenorrheasta ja dysmenorreasta naaras- ja gynekomastiassa uros;
• älykkyyden väheneminen ja psyyken muutokset.

Kaikki epäilyt on vahvistettava tai hylättävä käyttämällä laboratoriotutkimusta. Diagnoosin määrittämiseksi potilas on testattava kuparin ja ceruloplasmiiniproteiinin havaitsemiseksi veressä ja kuparin erittymisen päivittäisen osuuden määrittämiseksi virtsaan. Lisäksi on tärkeää tehdä geneettinen tutkimus geenimutaation löytämiseksi.

Yleiset ja biokemialliset veri- ja virtsakokeet eivät voi tarkasti vahvistaa hepatolentistä degeneraatiota, mutta pystyvät näyttämään maksan ja munuaisen poikkeavuuksia Wilsonin taudin - Konovalovin seurauksena. Ne auttavat myös määrittämään, mitkä elimet olivat ensimmäisenä ottaneet taudin "iskun" ja niiden vahingon vakavuuden.

Laboratoriotutkimusten lisäksi suoritetaan instrumentaalisia diagnostisia menetelmiä: ultraääni, vatsan elinten ja aivojen magneettikuvaus, linssin ja sarveiskalvon tutkiminen käyttäen rakolamppua, elektrokardiografiaa, elektroenkefalografiaa, elastografiaa ja maksan biopsiaa.

Hoito- ja ehkäisymenetelmät

Valitettavasti Wilsonin taudista - Konovalovista - ei ole mahdollista toipua, joten potilasta on hoidettava koko elämänsä ajan. Hoidon kulku on elinikäinen lääkkeiden saanti, jotka estävät kuparin laskeutumisen elimistöön. Käytä vakavissa tapauksissa kirurgista menetelmää altistumiseksi taudille.

Aikainen ja pätevä hoito useimmissa tapauksissa antaa hyvän tuloksen. Potilaat voivat palata normaaliin elämäntapaansa: harjoittaa kotityötä, työtä, aloittaa perheen ja saada vauvan.

Lääkehoito on määrätty vasta lääkärin kanssa, saatujen laboratoriokokeiden perusteella ja erityisjärjestelmän mukaisesti, kun lääkkeiden annos on asteittain kasvanut. Lasten ja aikuisten hoito eroaa vain määrättyjen lääkkeiden ja menettelyjen annoksesta. Jos kaikki hoitosääntöjen noudattamisesta huolimatta sairaus etenee ja maksakirroosi kehittyy, potilas tarvitsee tämän elimen siirron. Onnistuneella toiminnalla potilaalla on kaikki mahdollisuudet täyteen elpymiseen eikä lääkitystä tarvita.

Myös hepatocerebraalisen dystrofian hoidossa käytetään biohemoperfuusion menetelmää pernan ja maksakudosten elävien eristettyjen solujen kanssa - "apumaksa" -laitetta.

Samanaikaisesti potilaan hoidon kanssa on tärkeää johtaa tiettyä elämäntapaa:

• elinikäinen erityisruokavalion noudattaminen "taulukko 5" - kupari (runsaasti suklaata, kahvia, palkokasveja, pähkinöitä, karitsaa, kalaa, sieniä, kuivattuja hedelmiä, äyriäisiä jne.) sisältävien elintarvikkeiden täydellistä poissulkemista ruokavaliosta;
• yritä syödä demineralisoitua vettä;
• älä kypsennä kuparisäiliössä ja älä syö sitä;
• älä ota myrkyllisiä maksaan;
• ottaa multivitamiinikomplekseja;
• hoitaa ruoansulatuskanavan sairaudet ajoissa;
• luopua huonoista tavoista (alkoholi, tupakointi, huumeet).

Taudin kehittymisen ehkäiseminen ei ole nykyään, koska tauti on synnynnäinen. Tämän patologian havaitsemisen jälkeen on toivottavaa tutkia kaikki potilaan perheen jäsenet.

Mitkä ovat Wilsonin taudin seuraukset - Konovalov?

Hepatolentikulaarinen degeneraatio on erittäin vaarallinen sairaus, jolla on useita ilmenemismuotoja ja joka aiheuttaa vakavia ja joskus peruuttamattomia häiriöitä sisäelinten toiminnassa. Jos aika ei aloita hoitoa, sairaus on kohtalokas.

Joten mikä voisi olla tämän taudin seurauksia:

• maksakirroosi;
• maksan vajaatoiminta;
• astsiitti ja peritoniitti;
• ruokatorven suonikohjut ja niiden verenvuoto;
• maksan enkefalopatia;
• maksan pahanlaatuinen kasvain (karsinooma);
• maksan ja keuhkojen oireyhtymä;
• gastropathy;
• kolopatiya;
• hedelmättömyyttä.

Jos huumeiden käytön yhteydessä esiintyy sivuvaikutuksia, määrätään vaihtoehtoisesta tai yhdistetystä hepatocerebral dystrofian hoidosta sinkkisuolojen kanssa.

Johtopäätös: kun Westfalin taudin ensimmäiset oireet havaitaan, potilaan on heti harkittava gastroenterologin ja genetiikan vierailua. Taudin klinikan oikea-aikainen diagnosointi ja oikein määrätty hoito yhdessä ruokavalion kanssa 80%: ssa tapauksista täyttyvät onnistuneesti ja pelastamalla.

Westfal-Wilson-Konovalovin tauti

Gastro-hepatocenter EXPERT: n lääkärit ovat erikoistuneet harvinaisten geneettisten maksasairauksien diagnosointiin ja hoitoon, joista yksi on Westfal-Wilson-Konovalovin tauti.

Westfal-Wilson-Konovalovin tauti (BVVK) - perinnöllinen sairaus, jossa kuparin vaihtoa on rikottu. Sairaus ilmenee maksan, munuaisten, keskushermostosysteemin (CNS) ensisijaisella vaurioitumisella.

Kromosomin 13 geneettisen vian takia kuparin imeytyminen suolessa kasvaa, ceruloplasmiiniproteiinisynteesin väheneminen ja sappin kuparin erittyminen (samanaikaisesti lisääntyy myrkyllinen "vapaa" kupari veressä ja kudoksissa, sen kertyminen ja vaurioituminen maksassa, munuaisissa, aivoissa, ).

Maksan vahingoittumiselle on ominaista maksan lihavuuden (steatoosi), maksasolujen tuhoutuminen (nekroosi), sidekudos maksassa (fibroosi) ja sen äärimmäinen vakavuusaste - maksakirroosi.

oireet

Asymptomaattiset (havaitaan vain laboratoriomuutoksilla veressä), vatsan (vatsan - ja maksan ensisijaisen leesion), aivojen (joilla on hallitseva aivovaurio) ja sairauden sekamuodot.

Oireet voidaan ehdottomasti jakaa extrahepaattisiin (jotka vaikuttavat muihin elimiin) ja maksaan.

Extrahepaattiset ilmentymät

Näitä ovat munuaisvauriot, hermosto (raajojen vapina, heikentynyt puhe, lisääntynyt syljeneritys jne.), Psykoosi, silmävauriot (Kaiser-Fleischer-renkaat), sydän, hormonitoiminta, verijärjestelmä (punasolujen lisääntynyt tuhoaminen), luut (patologiset murtumat), ihoa.

Taudin maksan ilmenemismuodot

Ovat yleisimpiä ja niitä havaitaan 42%: lla potilaista.

• Oireettomia muotoja voidaan karakterisoida maksan entsyymien (ALT, AST) lisääntyneellä aktiivisuudella veressä tai maksan tai pernan lisääntymisessä.
• Akuutti hepatiitti - kehittyy usein lapsuudessa, 25%: lla potilaista - keltaisuus, ruokahaluttomuus, heikkous, maksan suurentuminen, biokemiallisten muuttujien muutokset. Usein kulkee itsenäisesti, mutta tilapäisesti.
• Krooninen hepatiitti kehittyy usein 11–25–30-vuotiaiden välillä.
• Maksakirroosi (havaittu kaikilla potilailla, joilla on hermostovaurio)
• Fulminantti (fulminantti) maksan vajaatoiminta voi kehittyä kroonisen hepatiitin tai useammin maksakirroosin taustalla.

Varoitus!

Älä lykkää hepatologin vierailua, jos sinulla on:

• maksan toiminnan (AST, ALT) biokemiallisten indikaattorien muutokset tunnistetaan, ja syy ei ole tiedossa
• maksan toiminnan muutokset ja hermoston vaurioituminen (käsinkirjoituksen heikkeneminen, käsien vapina, tahaton nykiminen, puhumisen vaikeus, äänimuutokset jne.) yhdistyvät.
• jos tällaiset muutokset löytyvät myös sisaruksista tai vanhemmat ovat sukulaisia ​​- olet lapsi läheisessä avioliitossa.

diagnostiikka

Tärkeintä Westfal-Wilson-Konovalovin taudin hoidossa on tämän taudin oikea-aikainen ja oikea diagnoosi!

BVVK: n diagnosointi alkaa hepatologin kuulemisella, josta lääkäri kerää perinnöllisen historian (läheiset avioliitot, maksan ja hermoston sairaudet perheessä jne.).

Lääkäri määrää tarvittavan laboratorio- ja instrumentaalidiagnostiikan, joka täyttää nykyaikaisen hepatologian kansainväliset standardit.

Instrumentaalitutkimukset:

• Vatsan elinten ultraääni elastografialla - maksan fibroosin arviointi
• Aivojen MRI
• indikaatioiden mukaan - maksan biopsia.

analyysit:

• kliininen verikoe
• biokemiallinen verikoe, jossa arvioidaan maksan toimintaa
• tutkimus kuparin vaihtumisesta veressä ja virtsassa, ceruloplasminin kuljettavan kuparin proteiinin pitoisuuden määrittäminen veressä
• geneettinen verikoe tyypillisten mutaatioiden tai harvinaisten geenimutaatioiden perusteellisen tutkimuksen t
• määräytyy fibroosin vaiheen mukaan, maksan tulehdusaste veren indeksien mukaan FibroTest / FibroMax-muodossa.

hoito

Kuparin aineenvaihdunnan häiriöiden hoito gastro-hepatokeskuksessa EXPERT sisältää:

• hepatiologin ja neurologin pakollinen yhteinen hoito
• kuparista kehosta poistavien lääkkeiden yksilöllinen valinta ja käyttö
• ravitsemuksellinen muutos ravitsemusterapeutin avulla, lukuun ottamatta kuparia sisältäviä tuotteita: karitsan, siipikarjan, maksan, makkaroiden, äyriäisten, sienien, salaatin, suolan, purjoiden, retiisien, palkokasvien, pähkinöiden, kastanjojen, paprikoiden, luumujen, hunajan, suklaa, kaakao
• hepatoprotektorien, antioksidanttien, lääkkeiden, jotka parantavat verisuonten seinämän tilaa yksilöllisesti kehitettyjen järjestelmien mukaisesti, käyttö
• hoito, jonka tarkoituksena on kääntää maksan fibroosin ja kirroosin kehittyminen
• tarvittaessa vakavissa tapauksissa potilaan valmistelu maksansiirron valintakomitealle.

Kuparin aineenvaihdunnan häiriöiden hoito asettaa erityisiä vaatimuksia terveydentilalle, lääkemääräysten täydellisyydelle ja suosituksille. Siksi koko hoidon ajan on välttämätöntä käydä säännöllisesti hepatologia, neurologia kehittyneen suunnitelman mukaisesti.

Jos sinulla on kuulemisen jälkeen lisäkysymyksiä, voit aina ottaa yhteyttä lääkärin valvojaan.

näkymät

Westfal-Wilson-Konovalov-taudin ennuste liittyy maksan vajaatoiminnan asteeseen, hermoston vakavuuteen ja riippuu myös potilaan halusta noudattaa lääkärin suosituksia ja hänen kurinalaisuuttaan.

BVVK on progressiivinen sairaus, ja ilman oikea-aikaista hoitoa maksakirroosin komplikaatioiden tai (harvoin) progressiivisten neurologisten oireiden aiheuttama kuoleman riski on suuri.

• Epäsuotuisa ennuste - akuutti neurologinen muoto, maksakirroosin komplikaatioiden kehittyminen.
• Maksan toiminnan normalisointi tapahtuu 1-2 vuoden hoidon aikana, eikä se edisty kaikkien suositusten täysimääräisellä täytäntöönpanolla.
• Kirurginen interventio on välttämätön taudin fulminanttiselle kulkeutumiselle.
• BVK: n neurologiset oireet ovat osittain palautuvia riittävällä hoidolla ja maksansiirrolla, joka liittyy aivorakenteiden peruuttamattomiin vaurioihin myrkyllisten kuparipitoisuuksien kanssa.

Kun remissio saavutetaan, hepatologi määrää CNS: n, maksan ja muiden elinten ja järjestelmien lopullisen tutkimuksen. Myös lääkäri yhdessä teidän kanssaan suunnittelee tarkastuskäyntejä ja -tutkimuksia yhden kerran kolmen kuukauden välein vuoden aikana ja 2 kertaa vuodessa - elämää varten.

Ilmoittautuminen hepatologin kanssa

Jätä puhelinnumerosi, soitamme sinulle takaisin 15 minuutin kuluessa ja löydämme oikeaan aikaan.

EXAM 2015 / Teoreettiset vastaukset kysymyksiin / Wilson-Konovalovin tauti

СЗГМУ им. II Mechnikov

Aihe: Wilson-Konovalovin tauti.

Koostanut neljännen vuoden opiskelija

402 ryhmää - Kruglov Stepan Sergeevich

Opettaja: Andrei Zuev

Wilson-Konovalovin tauti (tai hepatocerebraalinen dystrofia) on harvinainen perinnöllinen sairaus, joka perustuu geneettisesti määrättyyn kuparin aineenvaihdunnan häiriöön ja sen liialliseen kertymiseen pääasiassa maksassa ja hermostossa. Kuvailtu vuonna 1883 Westfalen ja vuonna 1912 Wilson. N.V. Konovalov ehdottaa termiä "hepatocerebral dystrofia".

Etiologia ja patogeneesi.

Perustana on autosomaalinen resessiivinen perinnöllinen kuparimetabolian häiriö; geeni sijaitsee kromosomin 13 pitkässä osassa. Maailman eri alueilla esiintyvyys on keskimäärin 1: 30 000, ja heterotsygoottisen kantajan taajuus on noin 1%.

Aluksi geeni ilmenee maksassa, munuaisissa, istukassa. Geenituote on kationia kuljettava P-tyypin ATPaasiproteiini. Geneettisen vian seurauksena on kuparin sisäisen solunsisäisen kuljetuksen vaihtelevan vakavuus. Tämä johtaa kuparin erittymisen vähenemiseen sappeen ja sen kertymiseen hepatosyytteihin.

Ruoka päivässä tulee 2-5 mg kuparia. Se imeytyy suolistoon, pääsee maksaan, jossa se sitoutuu maksan syntetisoimaan ceruloplasmiiniin, kiertää veren seerumissa, eliminoi selektiivisesti elimet ja erittyy sappeen.

Tavallisesti kuparin erittyminen sappeen on 2 mg päivässä, kun Wilson-Konovalovin tauti on vain 0,2-0,4 mg, mikä johtaa kuparin kerääntymisen lisääntymiseen kehossa.

Kuparin sisällyttäminen ceruloplasmiiniin tapahtuu Golgin laitteessa, johon osallistuu hepatocerebraalinen dystrofeenigeeni. Pieni osa kuparista on ionisoidussa muodossa veressä labiilisena kompleksina albumiinin kanssa ja erittyy virtsaan.

Wilson-Konovalov-taudissa kuparin imeytyminen suolistossa lisääntyy, kuparin erittyminen sappeen vähenee. Kuparin erittymisen väheneminen liittyy hepatocerebraalisen dystrofian geenivirheeseen, joka määrittää kuparin kuljetuksen Golgin laitteeseen ja sen jälkeen lysosomien vapautumisen sappeen. Hävittänyt kuparin sisällyttämisen ceruloplasminiin. Koska kuparia ei käytetä riittävästi, se kerääntyy maksaan, aivoihin, munuaisiin ja sarveiskalvoon. Maksa kerrostunut kupari estää taas ceruloplasminin synteesiä.

Seruloplasmiinin tasolla seerumissa on diagnostinen, mutta ei patogeeninen arvo. 5%: lla potilaista määritetään normaali ceruloplasmiinitaso. Maksabiopsian aikana näillä potilailla on ylimäärää kuparia, kuparin määrä veressä ja kudoksissa myös lisääntyy, ja se erittyy virtsaan.

Kuparilla, joka on prooksidantti, on myrkyllinen vaikutus kehoon. Sen kertyminen johtaa vapaan hydroksyyliradikaalin lisääntyneeseen tuotantoon. Kun tutkitaan potilaita, joilla on Wilson-Konovalovin tauti, ja eläimillä, joilla on kokeellinen kuparin ylikuormitus plasmassa, E-vitamiinitasojen aleneminen määritetään kiertävien lipidiperoksidointituotteiden lisääntyminen; vähentynyt glutationin ja E-vitamiinin pitoisuus maksassa vähenee.

Maksan mitokondriot ovat hapettimien kohteita. Hengitysketjun katkeaminen ja sytokromi-C-oksidaasin aktiivisuuden väheneminen lisää vapaiden radikaalien tuotantoa hengitysketjusta peräisin olevan elektronin vuotamisen vuoksi.

Vapaa kupari, joka kerääntyy kudoksiin, estää redoksireaktioihin osallistuvien entsyymien SH-ryhmät. Tämä johtaa energian nälkään, johon keskushermosto on herkin.

Taudin puhkeamisen yhteydessä, kun kliinisiä oireita ei esiinny (Istadiya), kupari kerääntyy maksasolujen sytosoliin. Sytosolisten proteiinien SH-ryhmiin sitoutunut kupari vaikeuttaa hepatosyyttien erittämistä proteiineja ja triglyseridejä. Hepatosyyttien steatoosi alkaa ja Mallori Taurus ilmestyy.

Vaiheessa II kupari jaetaan uudelleen sytosolista hepatosyyttien lysosomeihin. Osa siitä tulee verelle. Lysosomien alhaisen spesifisen aktiivisuuden vuoksi kuparin erittyminen sappiin vähenee. Kupari aiheuttaa lipidiperoksidoitumista ja lysosomaalisten kalvojen vaurioitumista, jolloin haitalliset happohydrolaasit vapautuvat sytoplasmaan. Hepatosyyttien havaittu nekroosi, kroonisen hepatiitin ja hemolyyttisen anemian kehittyminen.

Vaiheessa III kuparin lisääntynyt kertyminen maksassa johtaa fibroosiin ja kirroosiin. Lisääntynyt kuparin kertyminen aivoissa, sarveiskalvossa ja distaalisissa munuaisputkissa johtaa taantumattomaan kuvaan taudista.

Maksan kudoksissa havaitaan hepatosyyttien rasvainen rappeutuminen, periportaalinen fibroosi, hepatosyyttien subkomissiivinen nekroosi, makronodulaarinen maksakirroosi. Munuaisissa - rasvaa ja vesipitoista rappeutumista ja kuparin laskeutumista proksimaalisissa tubuloissa.

Maksan - maksakirroosi, krooninen aktiivinen hepatiitti, fulminantti maksan vajaatoiminta.

Alkuvaiheessa maksan muutokset ovat epäspesifisiä - pienten ja keskisuurten rasvojen rappeutuminen, yksittäisten hepatosyyttien nekroosi, periportaalinen fibroosi. Lisäksi kehittyy kroonista hepatiittia sairastava klinikka, jolla on suuri aktiivisuus ja keltaisuus, korkeat aminotransferaasitasot ja hypergammaglobulinemia. Progressiolla - maksakirroosi portaalihypertensiolla ja hepatosellulaarisella vajaatoiminnalla.

Fulminanttinen maksan vajaatoiminta on harvinainen hepatocerebraalisen dystrofian ilmentymä. Kehittää nuorilla ja nuorilla. Ominaispiirteet, jotka mahdollistavat sen erottamisen viruksen etiologian fulminanttisesta hepatiitista: transaminaasiaktiivisuuden lievä nousu (jolla on pääasiallinen AST-aktiivisuuden lisääntyminen), alhainen emäksisen fosfataasin määrä, erittäin alhainen albumiinitaso veriseerumissa, suora ja epäsuora bilirubiinin korkea taso (intravaskulaarinen hemolyysi), hemoglobinuria, korkeat kuparipitoisuudet maksan seerumissa ja sen erittyminen virtsaan. Usein liittyy hemolyyttinen anemia, joka liittyy massiiviseen kuparin vapautumiseen maksasta.

Kerara on vatsan muotoinen - maksan vaurio hallitsee koko taudin kulun ja on monimutkainen alkuvaiheessa maksan vajaatoiminnassa. Debyytissä - edemaalisen asitiinisen oireyhtymän kehittyminen, jonka vakavuus ei vastaa muiden portaalihypertensio-oireiden vakavuutta. Suuri määrä sitoutumattoman kuparin läsnäolo veren seerumissa ja sen lisääntynyt laskeuma ei ainoastaan ​​maksassa, vaan myös muissa elimissä johtaa aivojen, sarveiskalvon, munuaisiin, luurankoon, punasolujen hemolyysiin.

Neurologiset - ekstrapyramidaaliset, aivopuoliset, pseudobulbar-häiriöt, kohtaukset.

Taudin kaksi pääasiallista muotoa - jäykkä rytmihäiriö - tai aikaisin ja vapina - vaihtelevat huomattavasti kliinisissä ilmenemismuodoissaan. Ensimmäiselle on tunnusomaista yleisen jäykkyyden nopea kehitys ja ei-rytmisen atetoidin tai vääntö spastisen hyperkinesiksen läsnäolo. Jäykkyys ulottuu rungon, raajojen ja nielemiseen ja puheeseen liittyvien lihasten lihaksille. Amymia, dysfagia, dysarthria havaitaan. Odota on rajoitettu, pomppii. Lihasten jäykkyys voi kasvaa paroxysmally, erityisesti vapaaehtoisten liikkeiden ja tunteiden vaikutuksen yhteydessä. Potilaat jäädyttävät usein epämukavimpiin paikkoihin. Distaalisissa raajoissa muodostuu usein supistuksia. Jäykkyyden lisääntyminen johtaa nopeasti täydelliseen liikkumattomuuteen. Tämä sairauden muoto alkaa lapsuudessa - 7 - 15 vuotta. Viskoosiset häiriöt voivat ilmetä aikaisemmin - 3-5 vuoden iässä. Yleensä ilmenee maksan patologian merkkejä, jotka usein edeltävät neurologisten oireiden kehittymistä.

Laaja flexor-vapina. Sen vakavuus vaihtelee tuskin havaittavasta käsien vapisemisesta koko kehon vapinaan. Värinää pahentaa levottomuus ja tarkoituksenmukaiset toimet. Kohtalaisen vapina monilla potilailla voi olla paino toisella puolella. Ulosvetyneiden varsien sormien vapina on tyypillinen, ”fluttering”.

Kaikilla potilailla havaitaan lihasten dystoniaa. Erilaisista ilmenemismuodoista vapina-jäykkä muoto. Hypomimia, hypersalivoituminen, vaikea yksitoikkoinen puhe, vähentynyt älykkyys määritetään. Akineettiseen jäykkään muotoon liittyy voimakas jäykkä oireyhtymä, joka vaikuttaa eri lihasryhmiin. Kehitetyissä vaiheissa paljastuu "pyörien siipien" tyypin hyperkineesi, johon voi liittyä tahallinen komponentti, dysartria, dysfagia, aivojen häiriöt ja myokloniat. Ilman spesifistä hoitoa oireiden lisääntyminen johtaa voimakkaisiin kontraktioihin, liikkumattomuuteen ja vakavaan dementiaan.

Potilailla, joilla on ekstrapyramidaalinen patologia, voi kehittyä pyramidinen mono- ja hemipareesi. Tällaiset tapaukset liittyvät hepatocerebraalisen dystrofian ekstrapyramidaaliseen kortikaaliseen muotoon, joka eroaa muista muodoista aivokuoren merkittävällä vaurioitumisella. Potilailla on usein epileptisiä kohtauksia, joilla on yleinen ja erityisesti Jacksonian luonne, vakava henkinen vajaatoiminta, jolla on brutto-persoonallisuushäiriöitä. Mielenterveyshäiriöitä voi esiintyä potilailla, joilla on muita sairauden muotoja. Niille on tunnusomaista muutokset emotionaalisesti-tahdissaan, henkisen toiminnan ja älykkyyden väheneminen. Tämän ohella on tapauksia, joissa on hyvänlaatuinen hepatocerebraalinen dystrofia, kun potilaalla on pitkät neurologiset oireet, tai jos on hyvin lieviä oireita, jotka eivät riko heidän työkykyään. Tällaisia ​​potilaita havaitaan pääsääntöisesti sattumalta tutkiessaan potilaiden perheitä yksityiskohtaisella kuvauksella taudista.

Psykiatriset häiriöt emotionaalisesti, psykoosi, käyttäytymishäiriöt, kognitiivinen toiminta.

Hematologinen hemolyysi, anemia, trombosytopenia, veren hyytymisjärjestelmän häiriöt. 15%: lla potilaista voi esiintyä akuuttia intravaskulaarista hemolyysiä. Hemolyysi on yleensä tilapäinen, kulkee yksinään, ennen kuin maksavaurion kirkkaat kliiniset oireet ovat monta vuotta. Joskus se voi esiintyä samanaikaisesti akuutin maksan vajaatoiminnan kanssa. Suuren vapaan kuparin määrän vaikutus plasmassa erytrosyyttikalvoihin ja hemoglobiiniin oletetaan.

Munuaisten tubulaariset häiriöt (osittainen tai täydellinen Fanconin oireyhtymä), glomerulaarisen suodatuksen vähentäminen, munuaistulehdus.

Munuaisvaurio ilmenee perifeerisenä turvotuksena, mikrohematuriana, vähäisenä proteinuuriana ja seerumin kreatiniinipitoisuuden lisääntymisenä. Varhaisena oireena voidaan havaita makro- ja mikrohematuria. Useimmiten virtsassa on treoniinia, tyrosiinia, lysiiniä, valiinia, fenyylialaniinia.

Oftalminen - Kaiser-Fleischer-rengas, kaihi (sisältää kuparikerrostumia linssikapseliin).

Endokrinologinen-amenorrea, spontaani abortit, viivästynyt seksuaalinen kehitys, gynekomastia, hirsutismi, liikalihavuus, hypopatyreoosi.

Kardiovaskulaarinen - kardiomyopatia, rytmihäiriöt.

Lihas- ja liikuntaelimistön osteomalacia, osteoporoosi, niveltulehdus, nivelkipu.

Ruoansulatuskanava - koliivit, haimatulehdus, spontaani bakteeri-peritoniitti.

Dermatologiset - siniset reiät kynsikerroksessa, verisuonten purpura, ihon hyperpigmentaatio, acantosisnigricans.

N.V.Konovalov itse esitti viisi muotoa: vatsan muodon, jäykän rytmihäiriön, hyperkineettisen tai varhaisen muodon, vapina-jäykän muodon, vapisevan muodon, ekstrapyramidaalisen kortikaalisen muodon. DHF voi alkaa ilmetä lapsuudessa, nuoruudessa, nuoruudessa ja aikuisuudessa ja hyvin harvoin 50-60 vuotta. 40-50 prosentissa tapauksista sairaus ilmenee maksavauriona 35–50 prosentissa - erilaisilla neurologisilla ja / tai psykiatrisilla häiriöillä.

Vatsan muoto - tunnettu siitä, että sairaus ilmenee jopa 40 vuoden ajan ja vakava maksavaurio kroonisen hepatiitin tyypin mukaan; maksakirroosi; nopeasti kehittyvä (fulminaatti) hepatiitti.

Jäykkä-rytmihäiriöperäiset - debytoi lapsuudessa. Alkuoireet voivat olla vaikeuksia suorittaa pieniä liikkeitä, lihasjäykkyys, bradykinesia, amymia, puhehäiriöt, usein epileptiset kohtaukset, psykiatriset häiriöt ja älykkyyden vähäinen lasku; Taudin kulku on progressiivinen, ja siinä esiintyy pahenemisia ja remissioita. Vapauttava jäykkä muoto on yksi DHF: n yleisimmistä muodoista, ja nuoren iän ilmentymä on huipussaan. Tärkeimmät ja johtavat oireet ovat lihasten jäykkyys ja vapina, joita fyysinen rasitus pahentaa ja unen aikana katoaa. Joissakin tapauksissa havaitaan atetoottisia ja koreettisia hyperkineesejä, nielemisvaikeuksia ja puhetta.

Värähtelylomake - alkaa toisessa tai kolmannessa vuosikymmenessä. Kliininen kuva hallitsee vapinaa. Usein esiintyvät oireet ovat bradylalia, bradykinesia, vaikea psyko-orgaaninen oireyhtymä, usein epileptiset kohtaukset. Extrapyramidaalinen kortikaalinen muoto - on harvinaisempi kuin muut muodot, yleensä alkaa yhtenä edellä olevista muodoista. Tyypillinen tämä DHF: n ekstrapyramidaalisten ja pyramidihäiriöiden, epileptisten kohtausten ja voimakas henkinen alijäämä.

Wilson-Konovalovin taudin esiintymisestä epäillään, että:

kroonisen hepatiitin ja kirroosin määrittelemätön etiologia;

akuutti maksan vajaatoiminta;

aminotransferaasitasojen selittämätön kasvu;

tuntemattomien etiologisten neurologisten muutosten olemassaolo, käyttäytymisen muutos;

psyykkiset oireet yhdistettynä maksasairauden oireisiin;

selittämätön hankittu hemolyyttinen anemia;

perheen historia hepatocerebral dystrofiaa.

Wilson-Konovalovin taudin diagnoosin perustutkimukset:

Kaiser-Fleischner-renkaan havaitseminen: ei havaittavissa 50-62%: lla potilaista, joilla ei ole neurologisia oireita; voi olla poissa 5%: lla potilaista, joilla on alkuperäisiä keskushermoston vaurioita;

seruloplasminin seerumipitoisuuden vähenemisen havaitseminen tasolle);

korvien lisääminen elinten elimissä, erityisesti maksan biopsianäytteissä (yli 250 µg / g kuivapainoa);

kuparin erittymisen lisääntyminen virtsassa (yli 200 mcg päivässä 1500 mcg: n normaalisti, kuparin erittyminen virtsaan on merkittävä;

korkea kupari-isotooppien sisällyttäminen ceruloplasmiiniin - normaali - 48 tunnin kuluttua ei sisällytetty huippua; testi on diagnostisesti merkittävä vain potilailla, joilla on normaali ceruloplasmiini;

geneettiset tutkimukset: merkittävät sisarukset ja muut proband-perheen jäsenet.

Kuparin kvantitatiivista määrittämistä maksan biopsioissa käytetään spektrofotometriaa ja röntgendiffraktioanalyysiä.

Käytetään myös maksan radioaktiivisen kuparin imeytymisen diagnosointiin. Maksan radioaktiivisuuden suhde 24 ja 2 tunnin kuluttua kuparisäteilyn laskimonsisäisen antamisen jälkeen on tavallisesti 1,4-9 ja Wilson-Konovalovin taudin osalta 0,2-0,3. Heterosygoottisilla kantajilla ja potilailla, joilla on muita maksasairauksia, on yhtä suuri suhde. Radioaktiivisen kuparin kinetiikka mahdollistaa Wilson-Konovalov-taudin erottamisen maksataudeista maksan aivo-oireyhtymästä.

Aivojen CT / MRI visualisoi aivopuoliskon ja aivopuolen, basaalisen ytimen atrofian, joissakin tapauksissa kuoren ulokkeessa nekroosin.

Hoidon tarkoituksena on poistaa ylimääräinen kupari elimistöstä toksisten vaikutusten estämiseksi.

Määritä proteiinia sisältävä ruokavalio 5, joka rajoittaa kuparipitoisia tuotteita (lampaanliha, kanaa, ankka, makkara, kala, äyriäiset, sienet, vesikrassi, suolainen, purjo, retiisit, palkokasvit, pähkinät, luumut, kastanjat, suklaa, kaakaota, hunajaa, pippuria jne.).

Hoidon perusta on sellaisten lääkkeiden käyttö, jotka sitovat kuparia ja poistavat sen elimistöstä:

Britannian anti-luisit (2,3-dimerkaptopropanoli) - injektoidaan lihaksensisäisesti 1,25 - 2,5 mg / kg 2 kertaa päivässä 10-20 päivän ajan, kurssien väli on 20 päivää. Toinen käyttötapa: 200-300 mg: n käyttöönotto 2 kertaa päivässä useita kuukausia vaikutuksen saamiseksi. Lääkkeen käyttö on vähäistä injektionesteiden ja pitkäaikaisen hoidon myrkytyksen merkkien vuoksi.

Unithiol5% - 5-10 ml päivittäin tai joka toinen päivä, 25-30 intramuskulaarista injektiota varten. Toistuvat kurssit 2-3 kuukauden kuluessa.

D-penisillamiini Lisää kuparin eliminaatiota virtsaan: se muodostaa komplekseja, jotka suodatetaan helposti glomerulien läpi. Annokset 0,3 - 3 - 3 grammaa päivässä riippuen kuparin erittymisen suuruudesta virtsassa. Lääkkeen optimaalinen annos on 0,9-1,2 grammaa päivässä.

Lääkkeen annos on asetettava vuosittain ja pitkäaikaishoito kahden vuoden välein kuparin erittymisen perusteella virtsaan, kontrolloimaan maksan biopsioita ja määrittämään kuparipitoisuus maksan biopsioissa.

Kliininen parannus hoidon vaikutuksesta ilmenee neurologisten oireiden tasoittamisessa, mikä vähentää tulehdusprosessin aktiivisuutta maksassa. Kun D-penisillamiinihoito onnistui, kuparin erittyminen virtsaan kasvaa 3-5 kertaa. Ensimmäisten 2-3 viikon kuluessa hoidon alkamisesta voi esiintyä neurologisten oireiden lisääntymistä ja maksan toiminnallisen tilan heikkenemistä, joka korvataan sitten parannuksella, yleensä muutaman viikon tai kuukauden kuluttua. On olemassa kuvauksia kroonisen hepatiitin ja maksakirroosin aktiivisuuden täydellisestä häviämisestä maksan biopsian vuotta lääkkeen käytön jälkeen.

Se on osoitettu maksan vajaatoiminnan, maksan vajaatoiminnan etenemisen yhteydessä kroonisen hepatiitin ja maksakirroosin taustalla lääkehoidon tehottomuuden vuoksi.

Sairaus etenee, mikä johtaa vammaisuuteen. Ennuste paranee, kun määrätään riittävää hoitoa taudin alkuvaiheessa. Hoito myöhäisessä vaiheessa ei vaikuta merkittävästi komplikaatioiden kehittymiseen.

Kuolema tapahtuu pääsääntöisesti nuorena, yleensä maksakirroosin komplikaatioista (ruokatorven varissien verenvuoto, maksan vajaatoiminta) tai fulminantti hepatiitti, harvemmin komplikaatioista, jotka liittyvät keskushermostoon.

Taudin varhainen diagnoosi. Kun viallinen geeni on tunnistettu homotsygoottisessa tilassa, hoito kuparikelaatteilla lääkkeillä voidaan aloittaa varhaislapsuudessa.

SD Podymova. Maksan sairaudet: opas. - 4. painos, tarkistettu ja laajennettu. - M.: OJSC Kustantaja "Medicine", 2005. - 768 s. (ss. 567-578).

S. Sherlock, J. Dooley. Maksa- ja sappitaudin sairaudet: Käytännön opas: Käännetty englanniksi. Aprosina, N.A. Mukhina. - M: Geotar Medicine, 1999. - 864 p. (ss. 476-483).

Viittausharjoittaja gastroenterologiassa. / Edited by V.T. Ivashkina, S.I. Rapoport. - M: Neuvostoliiton urheilu, 1999. - 432 s. (ss. 175-177).

Harrisonin sisäisten sairauksien käsikirja. / Edited by C. Isselbacher, E. Braunwald, J. Wilson ym. - Pietari: Peter Publishing House, 1999. - 976 p. (s. 786-787).

TM Ignatov. Wilson-Konovalov-taudin varhainen diagnoosi: ennusteiden radikaali parantuminen. Doctor, 2004, nro 12, s. 36-39.

Wilson-Konovalovin tauti

. tai: hepatocerebral dystrofia, hepatolabelicular degeneraatio, Westphalin tauti

Wilson-Konovalovin tauti on perinnöllinen (siirtynyt vanhemmilta lapsille) sairauksiin, joka liittyy heikentyneeseen kuparin aineenvaihduntaan kehossa, jolle on ominaista liiallinen kertyminen maksassa, aivoissa, munuaisissa ja myrkyllisissä (myrkyllisissä) vaikutuksissa moniin sisäelimiin (useammin maksan ja hermosto). Yleensä taudin ensimmäiset ilmenemismuodot ilmenevät pääasiassa nuoruusiässä ja vanhemmissa ikäryhmissä (15–35-vuotiaat), mutta ehkä myöhemmässä vaiheessa.

Wilson-Konovalovin taudin oireet

Wilson-Konovalovin taudissa esiintyy 3 oireiden ryhmää.

• Maksavauriot:
  • keltaisuus (ihon keltainen värjäytyminen, limakalvot ja silmien kipu);
  • maksan laajentuminen, epämukavuus, raskaus, kipu oikeassa hypokondriumissa;
  • detoksifikaation rikkominen (neutraloivat myrkylliset aineet), maksan toiminta, mikä johtaa kehon itsemyrkytykseen (myrkytys);
  • kehon lämpötilan nousu 38–39 ° C: een, joskus tauti kestää pitkään matalalla kuumeella (37-37,5 ° C).

• Hermosto ja mielenterveyshäiriöt:
  • pakko-oireiset (toistuvat) raajojen liikkeet (hyperkinesis);
  • halvaus (liikkumisen puute, immobilisointi);
  • kouristuskohtaukset (aivosolujen jyrkkä aktivoituminen, johon liittyy heikko tietoisuus, usein lihasten nykiminen ja usein pyörtyminen);
  • nielemisvaikeudet;
  • puheen rikkominen, liikkeiden koordinointi;
  • masennus;
  • aggressiivinen käyttäytyminen;
  • unihäiriöt;
  • muistin menetys.

• Muiden sisäelinten vaurioituminen:
  • endokriinihäiriöt (heikentynyt libido (seksuaalinen halu), impotenssi (impotenssi), hedelmättömyys);
  • munuaisvauriot;
  • veri (anemia (anemia), trombosytopenia (verihiutaleiden väheneminen (veren solut, jotka osallistuvat hyytymisprosessiin) veressä));
  • luusysteemi (osteoporoosi (luun tiheyden lasku), murtumat, osteomalakia (luukudoksen pehmeneminen luiden mineraalien vähenemisen vuoksi));
  • iho (kuivuus, ihon kuorinta, sen pigmentaation rikkominen (värjäytyminen eri värissä));
  • kullanruskean Kaiser-Fleischer-renkaan esiintyminen silmän sarveiskalvon ympärille, joka liittyy kuparin epänormaaliin (epänormaaliin) kertymiseen;
  • kupari (auringonkukka) kaihi (silmän linssin samentuminen).

muoto

Wilson-Konovalovin tautia on 5.

• Vatsa - maksan kudoksen eristetty vaurio, joka johtaa varhaisesta kuolemaan (kuolemaan).
• Jäykkä rytmihäiriö - taudin nopea eteneminen lihaksen nivelsiteiden, hermoston ja sydänlihaksen primäärivaurion kanssa sydämen rytmihäiriöiden kehittymisen myötä. Kuolema (kuolema) on mahdollista 2-3 vuotta taudin puhkeamisen jälkeen.
• Jäykkä jäykkä on yksi yleisimmistä muodoista, joille on ominaista lämpötila (jopa 37,5 ° C), samanaikainen voimakas lihasten supistuminen ja niiden vapina ja maksan vaurioituminen.
• Värähtely - tapahtuu keski-iässä (20–30 vuotta), jolle on tunnusomaista pitkä (10–15-vuotinen) kurssi, jonka aikana raajan vapina vallitsee voimakkaiden lihassupistusten asteittaisen syntymisen ja hidas yksitoikkoisen puheen kanssa.
• Extrapyramidaalinen kortikaalinen - harvinainen muoto, jolle on tunnusomaista tyypilliset oireet, joiden seurauksena raajojen halvaus on asteittain heikko (kyky liikkua raajoissa) ja vakava dementia. Kestää 6–8 vuotta, jota seuraa kuolema.

syistä

Lääkäri auttaa gastroenterologia sairauksien hoidossa

diagnostiikka

• Taudin historian ja valitusten analyysi (kun oireet ilmestyivät (heti syntymän jälkeen tai nuoruusiässä), kuinka kauan taudin diagnoosi, mitkä oireet johtavat (maksan, hermoston tai muiden vahinkoa)).
• Elämänhistorian analyysi (oliko maksatauti, myrkytykset, toiminta, muut ruoansulatuskanavan sairaudet (mitkä), mikä on ulosteen luonne (väri, rakenne, haju), onko potilaalla huonoja tapoja, mitä työ- ja elinolosuhteita).
• Perheen historiaan liittyvä analyysi (onko joku perheessä ollut samanlaisia ​​oireita taudista, ruoansulatuskanavan sairaudet).
• Tarkastus. Potilaita tutkittaessa vatsan herkkyys määräytyy palpation (palpation) perusteella, useammin se esiintyy vatsan yläpuolella, oikealla olevan navan yläpuolella, lääkäri voi myös kiinnittää huomiota ihon keltaisuuteen, kulta-ruskean renkaan läsnäoloon sarveiskalvon ympärille - Kaiser-Fleischer-rengas.

Oireiden kolmi - maksan, hermoston ja silmien vaurioituminen (kultainen ruskea rengas) - on tyypillinen oire Wilson-Konovalovin taudille.

• Laboratoriotutkimuksen menetelmät.
  • Verikoe (havaitaan mahdollinen anemia (anemia), leukosytoosi (lisääntyneet leukosyytit (valkosolut), tulehdussairauksien lisääntyminen).
  • Biokemiallinen verikoe (maksan, haiman, tärkeiden hivenaineiden (kalium, kalsium, natrium) pitoisuuden seuranta veressä).
  • Verikoe, jossa määritetään kehon aineenvaihdunnan indikaattorit: korkean (> 240 µg%) itse kuparin (normaali on 15-55 µg) ja sen metaboliaan osallistuvan entsyymin (alle 20 µg%) pitoisuus - ceruloplasmin (normaali 20-40 µg%).
  • Koagulogrammi (verenvuodon hyytymisen estäminen (verenvuodon estäminen): potilailla, joilla on Wilson-Konovalovin tauti, hyytyminen on normaalia tai hieman vähentynyt).
  • Virtsanalyysi (virtsatiet ja urogenitaalijärjestelmän elinten seuranta).
  • Korkean (yli 100 µg%) kuparin erittymisen päivittäinen erittyminen virtsaan (normi on alle 40 µg%).
  • Verikoe viruksen hepatiitin (maksan tulehdus) esiintymiselle.
  • Coprogram - ulosteiden analyysi (löytyy ruoan, rasvan ja karkean ravintokuitua).
  • Analyysi ulosteesta madon munilla (pyöreät myrskyt ascaris, pinworms) ja alkueläimet (amoebae, Giardia).
  • Genotyyppi (geenirakenteen analyysi) tämän taudin johtavien geenimutaatioiden määrittämiseksi.

• Vatsan elinten ultraäänitutkimus sappirakon, sappiteiden, maksan, haiman, munuaisten, suolien tilan arvioimiseksi. Voit tunnistaa patologiset (epänormaalit) muutokset maksassa.
• Maksabiopsia on mikroskooppinen tutkimus maksan kudoksesta, joka on saatu ohuella neulalla ultraääniohjauksen aikana, jolloin voit tehdä lopullisen diagnoosin, sulkea pois kasvainprosessin.
• Elastografia on maksakudoksen tutkimus, joka suoritetaan käyttämällä erityistä laitetta (elastografia) Wilsonin taudin erottamiseksi maksakirroosista (maksan sairauksien terminaalinen (loppu) vaihe, jossa maksassa muodostuu sidekudosta (arp)). Se on vaihtoehto maksan biopsialle.
• Elektroenkefalografia (aivojen sähköisen aktiivisuuden määrittäminen), aivojen tietokonetomografia (CT), hermoston vaurioitumisen merkit.
• EKG (EKG) - sydänlihaksen vaurioitumisen mahdollinen havaitseminen (harvoin ilmenee).
• Silmälääkärin, neurologin, neuvottelut.

Wilson-Konovalovin taudin hoito

On konservatiivinen (ei-kirurginen) ja kirurginen hoito.

Konservatiivinen hoito.

• Suuren määrän kuparia sisältävien elintarvikkeiden kulutuksen vähentäminen: liha, äyriäiset, soijapavut, pähkinät, sienet, kuivatut hedelmät, suklaa, kaakao, palkokasvit.
• Hoito alkaa diagnoosista ja jatkuu koko elämän ajan. On kiellettyä peruuttaa tai vähentää käytettyjen lääkkeiden annosta, koska tämä johtaa väistämättä taudin pahenemiseen. Lääke (tai lääkkeet) valitaan yksilöllisesti kullekin potilaalle ottaen huomioon taudin aktiivisuus.
  • Kelaatit (lääkkeet, jotka sitovat ja neutraloivat kuparia elimistössä).
  • Lääkkeet, jotka estävät kuparin virtauksen ruoansulatuskanavasta vereen.
  • Immunosuppressiiviset lääkkeet (tukahduttaa immuunijärjestelmä, joka aktivoituu itsemyrkyttämällä kuparilla).
  • Tulehduskipulääkkeet (tulehduksen vähentäminen tai poistaminen maksassa).
  • Multivitamiinit mikroelementeillä (erityisesti B6-vitamiini).
  • Sinkivalmisteet (rajoittaa kuparin saantia kehossa).
  • Neurologisten häiriöiden hoitoon tarkoitetut valmisteet (nielemisvaikeudet, puhehäiriöt, liikkeiden koordinointi, aggressiivinen käyttäytyminen, unihäiriöt, muistin menetys).
  • Hepatoprotektorit (lääkkeet, jotka säilyttävät maksan solujen aktiivisuuden).
  • Choleretic-aineet (sappien erittymisen tehostaminen).
  • Antioksidantit (lääkkeet, jotka vähentävät ja / tai poistavat myrkyllisten (myrkyllisten) aineiden ja aineenvaihduntatuotteiden haitallisia vaikutuksia kehossa).

Kirurginen hoito. Maksan elinsiirto (elinsiirto) konservatiivisen hoidon vaikutuksesta.

Komplikaatiot ja seuraukset

• Ilman asianmukaista hoitoa johtaa nopeasti kuolemaan (kuolemaan).
• Maksakirroosi (maksan sairauden terminaalinen (loppu) vaihe, jossa sidekudos (arp) kudostuu maksassa).
• Maksan vajaatoiminnan kehittyminen - joukko oireita, jotka liittyvät yhden tai useamman maksafunktion rikkomiseen, joka kehittyy maksan solujen (hepatosyyttien) akuutin tai kroonisen tuhoutumisen seurauksena.
• Askitesin esiintyminen (nesteen kertyminen vatsaonteloon) ja peritoniitti (peritoneaalinen tulehdus).
• Varikoosi (muutokset seinärakenteessa, joka johtuu lisääntyneestä laskimopaineesta) ruokatorven suonen laajeneminen, verenvuotojen esiintyminen näistä suonista. Ruoansulatuskanavan verenvuodon oireet:
  • verinen oksentelu;
  • melena (musta uloste);
  • alhainen verenpaine (alle 100/60 mm Hg. Art.);
  • syke yli 100 lyöntiä minuutissa (normaali - 60-80).

• Tietoisuuden sekavuus, maksan enkefalopatia (neuropsykinen oireyhtymä, joka ilmenee käyttäytymishäiriöissä, tajunnassa, neuromuskulaarisissa häiriöissä, jotka johtuvat maksan toiminnan vähenemisestä tai puuttumisesta).
• Hepatosellulaarinen karsinooma (pahanlaatuinen (vaikeasti hoidettava, nopeasti etenevä) maksasyöpä, joka johtuu sen kroonisesta vauriosta (virus- ja / tai alkoholipitoisuus)).
• Hepatorenaalinen oireyhtymä (vaikea munuaisten vajaatoiminta (jatkuva munuaisten toiminnan estäminen, joka johtaa myrkyllisten (myrkyllisten) aineiden kerääntymiseen veren heikkenemisen vuoksi) potilailla, joilla on maksakirroosi.
• Maksan ja keuhkojen oireyhtymä (alhainen happipitoisuus maksassa olevan potilaan veressä, joka johtuu keuhkojen verenkierron muutoksista).
• Maksan gastropatia (mahalaukun sairaus, joka kehittyi maksan vajaatoiminnan ja muuttuneen verenkierron seurauksena).
• Maksan kolopatia (paksusuolen sairaus, joka johtuu maksan vajaatoiminnasta ja muuttuneesta verenkierrosta).
• Lapsettomuus, joka johtuu myrkyllisistä endokriinisen järjestelmän vahingoista.

Wilson-Konovalovin taudin ehkäisy

Wilson-Konovalovin taudin kehittymisen erityistä ehkäisyä ei ole, koska tauti on synnynnäinen (syntyy utero). Tärkein ennaltaehkäisyn tavoitteena on estää komplikaatioiden kehittyminen.

• Säännölliset tarkastukset (vähintään 1-2 kertaa vuodessa, useammin tarvittaessa ja pahenemisvaiheen kehittyminen).
• Haitallisten, haitallisten (haitallisten) lääkeaineiden haitallisten teollisuus- ja kotitekijöiden vaikutuksen vähentäminen tai poistaminen.
• Liiallisen fyysisen rasituksen, terveiden elämäntapojen välttäminen.
• Alkoholin, tupakoinnin, huumausaineiden kieltäytyminen.
• Multivitamiinikompleksien vastaanotto.
• Viruksen hepatiitin (hepatiitti-virusten aiheuttama maksan tulehdus) ehkäisy ja niiden oikea-aikainen ja täydellinen hoito.
• Ruoansulatuskanavan sairauksien oikea-aikainen ja riittävä hoito:
  • hepatiitti (maksan tulehdus);
  • gastriitti (vatsan tulehdus);
  • vatsahaavaumat ja pohjukaissuolihaava (haavaumat ja erilaiset syvyydet vatsassa ja pohjukaissuolessa 12);
  • haimatulehdus (haiman tulehdus);
  • kolesystiitti (sappirakon tulehdus) ja muut.

• lähteet

• Ivashkin V.T., Lapina T.L. (Toim.) Gastroenterologia. Kansallinen johto. - 2008. GEOTAR-Media. 754 s.
• Aprosina, ZG, Ignatova, TM, Shechtman, M.M. Krooninen aktiivinen hepatiitti ja raskaus. Ter. Arch. 1987; 8: 76–83.
• Kochi, M.N., Gilbert, G. L., Brown, JB, raskauden kliininen patologia ja vastasyntynyt. M.: Medicine, 1986.

Mitä tehdä Wilson-Konovalovin taudin kanssa?

• Valitse sopiva gastroenterologi
• Pass-testit
• Hoito lääkäriltä
• Noudata kaikkia suosituksia